O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Erros Inatos do Metabolismo: Manifestações Clínicas no Recém-Nascido.
MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO
Guia para condutas frente a Recém-nascido de Risco internados em UTIs Neonatal Seção 7.4,pag :214-223. In: Paulo R. Margotto . Assistência ao Recém-Nascido de Risco .ISBN 85.8799-117-5. 4ªedição ,Brasília 2021
Pesquisa Nacional Com Pacientes De Doenças Raras - Raras Na UEL
FELIPE DE SIQUEIRA TOLEDO KOERICH KAHL, ROSEMARIE ELIZABETH SCHIMIDT ALMEIDA, NATAN APARECIDO DA SILVA SOARES, DANIELA MONTEIRO DA SILVA, TANIA MAZZUCO, TÊMIS MARIA FÉLIX
Introdução: As doenças raras têm sintomas psicológicos que variam dentro de um espectro relativo a experiências subjetivas de vida, com graus diferentes de comprometimento ao bem estar do mesmo, e são capazes de fazer com que o sujeito necessite de cuidados por longo período, com necessidade de intervenções terapêuticas, que podem demandar muita energia e gerar grande estresse para o paciente. Urge a necessidade de se produzir conhecimentos a respeito dessa população, uma vez que, não apenas as informações, mas também os diagnósticos e tratamentos são incertos, gerando angústia e sofrimento aos pacientes e familiares. Assim sendo, surge o Projeto o Projeto Nacional de Doenças Raras Nacional (RARAS), coordenado pela Dra. Têmis Maria Félix, do HCPA autorizado e subsidiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), mediante a Chamada CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. A UEL, por meio do HU/UEL e do HC/UEL, compõe a lista das instituições partícipes do projeto, via projeto de extensão nº 02472 e o projeto de pesquisa nº 12906. E, o papel pioneiro da psicologia nessa temática. Objetivos: O trabalho visa realizar um inquérito da representatividade epidemiológica, quadro clínico e recursos diagnósticos e terapêuticos empregados nos atendimentos prestados aos pacientes com doenças raras. Metodologia: Coleta retrospectiva finalizada e prospectiva em andamento . Realizou-se análise de prontuários dos pacientes do HC/UEL e HU/UEL. Critérios: ao menos uma consulta realizada entre 2018 e 2019 e diagnóstico de alguma doença rara. Os selecionados, adicionados à plataforma RedCap. Resultados: A etapa retrospectiva inseriu 777 prontuários de pacientes portadores de doenças raras, na plataforma RED-CAP, nesta etapa de coleta diversos empecilhos como falta de: acesso aos prontuários online, de profissionais no setor de prontuários e atrasos por conta da pandemia. Ressalte-se a investigação de aproximadamente 2 mil prontuários não eletrônicos , para que pudessem ser incluídos os 777 pontuários. Conclusão: Identificou-se a necessidade de uma maior disponibilização dos prontuários aos estudantes, resguardados os critérios éticos de não divulgação, para o desenvolvimento de pesquisas e como tais informações podem compor um arcabouço de informações extremamente úteis no planejamento de políticas públicas. Coleta relevante por parte da UEL, em relação ao N previsto de coleta total no projeto nacional.
Classificação das doenças raras: comparação entre as ontologias CID-10 e ORPHA
Amanda Maria Schmidt, Mariane Barros Neiva, Victória Machado Scheibe, Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Lorenzo Longo Makariewicz, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Têmis Maria Félix
Introdução: As Doenças Raras (DR) acometem até 65 pessoas a cada 100.000 habitantes, segundo a Organização Mundial de Saúde. Apesar de individualmente raras, integram aproximadamente sete mil doenças. No Brasil, são cerca de 13 milhões de pacientes que precisam de atenção e tratamento adequados, em geral providos pelo Sistema Único de Saúde. Desde a instituição da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com DR (portaria 199/2014), o Ministério da Saúde (MS) tem investido em políticas que uniformizam o atendimento, monitoramento e tratamento destes pacientes. De acordo com esta portaria, as DR são classificadas de acordo com o CID-10 (Classificação Internacional de Doenças). A Rede Nacional de Doenças Raras identificou que a classificação utilizada agrupa muitas doenças no mesmo código (CID), dificultando a classificação e o registro de DR. Objetivos: Comparar o uso do CID-10 ao código ORPHA, uma ontologia desenvolvida para a classificação de DR. Metodologia: Utilizou-se a lista de CID-10 referentes a DR determinada pelo MS e foi exportado do Orphanet a relação de doenças com CID-10 relacionados. Por meio de um cruzamento de dados via linguagem Python, determinou-se a relação de ORPHA e CID-10. Resultados: A lista de DR fornecida pelo MS conta com 270 CID-10, sendo que 113 (41,85%) não apresentam código ORPHA e apenas 40 (14,81%) estão associados a este código. Com o cruzamento de dados, observa-se que, apesar das classificações serem feitas pelo CID-10 no MS, o número ORPHA classifica as doenças com mais detalhes e de forma mais compartimentada, já que 117 DR (43,33%) estão associadas a 2600 DR no código ORPHA. Como exemplo, o CID Q87.8 [outras síndromes com malformações congênitas (MC) não especificadas] está relacionado a 422 doenças no código ORPHA; e o CID Q87.0 (síndromes com MC afetando predominantemente o aspecto da face) está associado a 131 códigos ORPHA. Conclusões: O CID é um identificador generalista devido a sua natureza mono-hierárquica. Desta forma, a classificação utilizada pelo MS para DR dificulta o reconhecimento correto das mesmas, já que muitas ficam agrupadas em um único código. É importante que as DR recebam uma classificação adequada, pois tais indicadores poderão contribuir para o reconhecimento da epidemiologia e determinar a alocação de recursos humanos, terapêuticos e diagnósticos no campo das DR.
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