The Brazilian Policy of Comprehensive Care for People with Rare Diseases (BPCCPRD) was established by the Ministry of Health to reduce morbidity and mortality and improve the quality of life of people with rare diseases (RD). Several laboratory tests, most using molecular genetic technologies, have been incorporated by the Brazilian Public Health System, and 18 specialised centres have so far been established at university hospitals (UH) in the capitals of the Southern, Southeastern and Northeastern regions. However, whether the available human and technological resources in these services are appropriate and sufficient to achieve the goals of care established by the BPCCPRD is unknown. Despite great advances in diagnosis, especially due to new technologies and the recent structuring of clinical assessment of RD in Brazil, epidemiological data are lacking and when available, restricted to specific disorders. This position paper summarises the performance of a nationally representative survey on epidemiology, clinical status, and diagnostic and therapeutic resources employed for individuals with genetic and non-genetic RD in Brazil. The Brazilian Rare Disease Network (BRDN) is under development, comprising 40 institutions, including 18 UH, 17 Rare Diseases Reference Services and five Newborn Screening Reference Services. A retrospective study will be initially conducted, followed by a prospective study. The data collection instrument will use a standard protocol with sociodemographic data and clinical and diagnostic aspects according to international ontology. This great collaborative network is the first initiative of a large epidemiological data collection of RD in Latin America, and the results will increase the knowledge of RD in Brazil and help health managers to improve national public policy on RD in Brazil.

INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado por alterações no gene codificador da enzima fenilalanina-hidroxilase, que é responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Com a deficiência dessa enzima, há elevação dos níveis séricos de fenilalanina, que é capaz de atingir o sistema nervoso central e resultar em prejuízos cognitivos. OBJETIVOS: Analisar informações acerca da epidemiologia, diagnóstico, tratamento, desfechos clínicos e qualidade de vida dos pacientes com PKU no contexto da Jornada Assistencial de Valor da Rede Nacional de Doenças Raras. MÉTODOS: Estudo observacional longitudinal multicêntrico da Rede Nacional de Doenças Raras. Foram incluídos pacientes com PKU com acompanhamento nos últimos 12 meses nos 11 centros participantes. Foram aplicados questionários de qualidade de vida EQ-5D, PedsQoL e SF-36 em dois momentos: visita 1 e visita 2 (6 meses após). RESULTADOS: Foram incluídos 194 pacientes, sendo 107 (55,1%) do sexo feminino (média de idade: 16,3 ±10 anos), e 87 (44,8%) do masculino (média de idade: 15,4 ±10,4 anos). 54,1% dos participantes são atendidos na região Nordeste, 25,3% na Sudeste, 8,25% na Centro-Oeste, 8,25% na Norte e 4,1% na Sul. A idade média no diagnóstico foi de 0,49 anos (variação: 0-7). O número médio de médicos especialistas consultados até o momento do diagnóstico foi de 1,92. Foi relatada recorrência familiar em 16 casos. Os tratamentos realizados incluem: fórmula isenta em fenilalanina (n=83); dieta restritiva (n=29); fórmula láctea (n=14); e óleo de girassol (n=4). As dimensões do EQ-5D com maior frequência de problemas moderados/graves foram ansiedade/depressão (47,5%), atividades habituais (32,5%) e dor/mal-estar (25%). No PedsQoL os resultados médios apontam 86,92 (80,7-92,4) na faixa etária de 0 a 4 anos, 73,1 (68,7-77,3) de 5 a 9 anos, 90,91 (86-95) de 10 a 14 anos e 80,67 (69-89,9) de 15 a 19 anos. Por fim, os resultados do SF-36 mostraram escores de 19,6 (14,6-24,9) para dor, 47,9 (45-50,8) para estado geral de saúde e 48,7 (45,9-51,5) para aspectos sociais. CONCLUSÕES: O estudo evidenciou diagnóstico tardio, visto que a recomendação é que este seja feito antes dos 3 meses de vida por meio da triagem neonatal. Ademais, foram evidenciadas altas taxas de problemas com ansiedade/depressão, e maior dificuldade envolvendo dor, estado geral de saúde e aspectos sociais. Com a continuidade do estudo, há perspectiva de seguimento longitudinal de tais casos.

Introdução: O projeto Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) é um estudo multicêntrico que tem como objetivo a realização de um inquérito de representatividade nacional acerca de indivíduos com doenças raras (DR) no Brasil. Um dos braços do estudo é a Jornada Assistencial de Valor (JAV), que visa analisar informações de qualidade de vida no contexto da jornada assistencial em saúde. Objetivos: Descrever os resultados do uso do instrumento EQ-5D-3L, que é um 'Patient Reported Oriented Outcome Measurement' (PROM) que avalia cinco dimensões: mobilidade, autocuidado, atividade de vida diária, dor e ansiedade; e do instrumento Net Promoter Score® (NPS) que avalia a satisfação com o tratamento e serviço de saúde, dos pacientes acompanhados no Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal de São Paulo que participam do braço JAV-RARAS. Metodologia: Análise descritiva dos dados do EQ-5D-3L e NPS dos pacientes incluídos no JAV-RARAS. A Rede RARAS tem aprovação ética sob o no CAAE 33970820.0.1001.5327 e financiamento pelo edital CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. Resultados: Vinte e dois pacientes - 3 com diagnóstico de mucopolissacaridose (MPS) tipo IV-A, 3 MPS II, 2 MPS VI, 1 MPS I, 9 com doença de Gaucher tipo 1 (DG1), 2 com doença de Pompe (DP) e 1 com distrofia muscular de Duchenne (DMD) - foram incluídos nos JAV-RARAS. O a mediana do índice do EQ-5D-3L (0 é o pior estado de saúde e 1 o melhor) dos pacientes com MPS foi de 0,59 (0,022 - 1), de DG1 foi 1 (0,667 - 1), DP 0,26 (0 - 0,52) e DMD 0,458. A mediana da pontuação da escala visual analógica na qual o respondente classifica a situação atual de saúde, que vai de 0 (pior) a 100 (melhor), teve média de 92,5 para os pacientes com MPS, 95 para DG1, 75 para DP e 80 no paciente com DMD. Vinte e um dos 22 pacientes, atribuíram nota 10 (numa escala de 0 a 10) para o tratamento medicamentoso específico para sua doença, e todos responderam 10 à pergunta 'De 0 a 10, qual a chance de você recomendar nosso serviço a um amigo com a mesma condição que você?' no NPS, e a justificativa para essa resposta foi tanto a característica técnica, quanto o acolhimento da equipe. Conclusão: Os pacientes com DP e DMD foram os que apresentaram mais baixos índices do EQ-5D-3L, 0,26 e 0,458 respectivamente; ambas são doenças neuromusculares, com importante comprometimento da mobilidade e limitação da independência para atividades da vida diária. Os pacientes com DG1 da nossa amostra tiveram o maior índice do EQ-5D-3L, 0,934, e são os pacientes com menor limitação de mobilidade. Os pacientes com MPS, embora sejam tipos diferentes, compartilham manifestações clínicas semelhantes, como as alterações esqueléticas, e tiveram índice médio do EQ-5D-3L de 0,594. Na validação do índice do EQ-5D-3L no Brasil, a dimensão da mobilidade mostrou ter maior impacto na percepção de saúde do indivíduo e isso também pode ser comprovado neste grupo de pacientes com DR, no qual as doenças com maior limitação da mobilidade foram aquelas que alcançaram menor índice.