Resumo do trabalho apresentado na forma de Poster no 18° Endosul (Congresso de Endocrinologia e Metabologia da Região Sul). Título: SEGUIMENTO AMBULATORIAL DE PACIENTES COM SÍNDROME DE TURNER AO LONGO DE 10 ANOS. Categoria: Retrospectivo Instituição de Ensino: UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA Palavras Chave: DISGENESIA GONADAL; SÍNDROME DE TURNER; TERAPIA DE REPOSIÇÃO HORMONAL INTRODUÇÃO: A síndrome de Turner é uma condição rara definida pela monossomia do cromossomo X (45, X0), mosaicos ou anomalias estruturais do segundo cromossomo sexual. A doença é comumente associada com baixa estatura, disgenesia gonadal, anomalias cardíacas, auditivas e ósseas, além de fácies típica. OBJETIVOS: Descrever características clínicas de pacientes com Síndrome de Turner em acompanhamento no ambulatório de endocrinologia. MÉTODOS: Estudo descritivo, observacional, retrospectivo, realizado a partir da coleta de dados de prontuários de pacientes com síndrome de Turner em atendimento no ambulatório de endocrinologia de um Hospital Universitário, de 2013 a 2023. RESULTADOS: Foram levantados 22 prontuários, dos quais 18 possuíam todos os dados disponíveis. A média de idade foi 38 anos, sendo que 61% foram diagnosticadas até os 12 anos. Quanto ao cariótipo, 9 pacientes (50%) expressavam o padrão 45, X0, além de 5 variações de mosaico e 3 com isocromossomo X (46, Xi[Xq]). A altura média foi 1,47m (variando de 1,34 a 1,75), sendo que 7 utilizaram somatotropina durante, em média, 5 anos (1,5 a 9). A terapia de reposição hormonal para indução de puberdade foi necessária em 15 pacientes (83%), que apresentaram baixa massa óssea na vida adulta. Dentre as doenças autoimunes, 72% apresentaram tireoidite de Hashimoto. Em relação às alterações cardíacas, houve um predomínio de insuficiência de mitral (72%), tricúspide (33%) e aumento da espessura de ventrículo esquerdo (33%). Quanto à audição, 66% apresentaram algum grau de hipoacusia. Dentre as alterações metabólicas, foi identificado IMC acima de 25 em 78% e dislipidemia com necessidade de tratamento em 66%. Alterações psiquiátricas foram identificadas em 72%, sendo que todas as pacientes com obesidade grau 2 ou 3 (3) apresentavam ansiedade. CONCLUSÃO: A diversidade cariotípica exibe a complexidade da síndrome. O diagnóstico de baixa massa óssea nas pacientes com amenorreia primária se justifica pela falta de estradiol no momento crucial do desenvolvimento esquelético. Os padrões de anormalidades cardíacas, auditivas e autoimunes seguem a literatura atual. Tanto as alterações psiquiátricas quanto metabólicas, descritas em mais de 70% dos casos, tornam questionável sua relação com a doença ou com o estigma enfrentado pelas pacientes, sendo necessário o manejo biopsicossocial do quadro. Os maiores riscos à saúde justificam a abordagem multiprofissional na condução dos desafios clínicos de pessoas com a doença. Referências Bibliográficas: 1 - ARAÚJO, C. DE et al. Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, v. 32, n. 8, p. 381-385, ago. 2010. 2 - GRAVHOLT, C. H. Epidemiological , Endocrine and Metabolic Features in Turner Syndrome. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, vol 49, nº 1, p.145-156, 1 jan. 2005. 3 - MARTIN-GIACALONE, B. A. et al. Prevalence and descriptive epidemiology of Turner syndrome in the United States, 2000-2017: A report from the National Birth Defects Prevention Network. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 191, n. 5, p. 1339-1349, 1 maio 2023. 4 - GUZMÁN-ARIAS, E. C. et al. Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricas con Síndrome de Turner. Andes Pediatrica, v. 94, n. 5, p. 606, 18 out. 2023. 5 - RATTO, M. et al. Alterações cardiovasculares na Síndrome de Turner e correlação cariótipo-fenótipo. Revista dos Trabalhos de Iniciação Científica da UNICAMP, Campinas, SP, n.27, p. 1-1, 30 nov. 2019. 6 - STOCHHOLM, K. et al. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, v. 91, n. 10, p. 3897-902, 2006. ‌7 - LEE, M. C.; CONWAY, G. S. Turner's syndrome: challenges of late diagnosis. The Lancet Diabetes & Endocrinology, v. 2, n. 4, p. 333-338, abr. 2014. 8 - GRAVHOLT, C. H. et al. Clinical Practice Guidelines for the Care of Girls and Women with Turner Syndrome. European journal of endocrinology, v. 190, n. 6, 15 maio 2024.

Este trabalho foi apresentado no 19º Congresso Paranaense de Clínica Médica em Curitiba - PR, na forma de apresentação em poster. TÍTULO: O seguimento de um paciente com síndrome de Prader-Willi com puberdade precoce: um relato de caso. INTRODUÇÃO: A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem resultante da perda de expressão de genes na região 15q11-q13 do cromossomo paterno. Manifesta-se com disfunção endócrina e comportamental. A clínica é atribuída a um desequilíbrio dos eixos hipotálamo-hipófise-gonadal e hipotálamo-hipófise-adrenal, alterando o metabolismo energético e apetite. Cursa com deficiência de hormônio do crescimento (GH), hipogonadismo, criptorquidismo, desenvolvimento puberal incompleto ou tardio, e infertilidade. MOTIVO DA COMUNICAÇÃO: Descrever a evolução clínica de um paciente adulto que apresentou PPC de forma inabitual dentro do diagnóstico de SPW. RELATO DO CASO: Paciente homem, 24 anos, diagnóstico de SPW confirmada em 2006 através de teste genético. Histórico de criptorquidia corrigida cirurgicamente, PPC após terapia com hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH), sem alterações hipotalâmicas, e insuficiência adrenal central de reserva, confirmada pelo teste de cortrosina em 2019. Pouco comunicativo, infantilizado, com quadros esparsos de agressividade, sonolência, incontinência fecal e diarreia. Altura: 1,65m; Peso: 98kg; IMC: 36 - obesidade grau 2. Em uso: topiramato 100mg, sertralina 50mg 2cp/1x/dia, omeprazol 10mg 2x/dia, aripiprazol 10mg 1cp/dia, cloridrato de naltrexona 50mg 1cp/dia, somatropina 0,45 UI/dia, canabidiol 20mg/ml 5ml/dia. Apresentou melhora da compulsão alimentar com a naltrexona e na agressividade com o canabidiol. No último ano, iniciou glifage XR 2g/dia profilático, sem efeitos adversos. DISCUSSÃO: A SPW é rara e complexa, causando disfunções endócrinas, metabólicas e comportamentais. O tratamento inclui reposição de GH para manejo da estatura e distribuição de gordura corporal, intervenções psicológicas e nutricionais. O paciente em questão iniciou terapia com GH aos 7 anos, apresentando PPC, de modo que GnRH foi associado aos 8.8 anos, com bloqueio do avanço puberal aos 9.4 anos. O sucesso do tratamento se reflete na altura alcançada: 1,65m. Ademais, são recomendados fármacos com ação no humor e apetite (topiramato e naltrexona-bupropiona), associados ou não a medicamentos para profilaxia de diabetes mellitus (metformina e agonistas do GLP1). A combinação de metformina, naltrexona e canabidiol mostrou-se promissora, de modo que associada a hábitos de vida saudáveis, o paciente possa alcançar qualidade de vida satisfatória.

The Brazilian Policy of Comprehensive Care for People with Rare Diseases (BPCCPRD) was established by the Ministry of Health to reduce morbidity and mortality and improve the quality of life of people with rare diseases (RD). Several laboratory tests, most using molecular genetic technologies, have been incorporated by the Brazilian Public Health System, and 18 specialised centres have so far been established at university hospitals (UH) in the capitals of the Southern, Southeastern and Northeastern regions. However, whether the available human and technological resources in these services are appropriate and sufficient to achieve the goals of care established by the BPCCPRD is unknown. Despite great advances in diagnosis, especially due to new technologies and the recent structuring of clinical assessment of RD in Brazil, epidemiological data are lacking and when available, restricted to specific disorders. This position paper summarises the performance of a nationally representative survey on epidemiology, clinical status, and diagnostic and therapeutic resources employed for individuals with genetic and non-genetic RD in Brazil. The Brazilian Rare Disease Network (BRDN) is under development, comprising 40 institutions, including 18 UH, 17 Rare Diseases Reference Services and five Newborn Screening Reference Services. A retrospective study will be initially conducted, followed by a prospective study. The data collection instrument will use a standard protocol with sociodemographic data and clinical and diagnostic aspects according to international ontology. This great collaborative network is the first initiative of a large epidemiological data collection of RD in Latin America, and the results will increase the knowledge of RD in Brazil and help health managers to improve national public policy on RD in Brazil.