O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço proveniente da Rede Nacional de Doenças Raras. Este portal foi desenvolvido para disseminar informações do inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e custos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil, além de outras informações e conhecimentos relevantes que envolvem o domínio de doenças raras.
As doenças raras podem ser definidas como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. São classificadas de acordo com os quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Perfil Epidemiológico De Pacientes Com Doenças Raras Atendidos Em Um Hospital Universitário Na Região Centro-Oeste Do Brasil Nos Anos De 2018 E 2019
LUAN JUNIO PEREIRA BITTENCOURT , ANANDA GIMENEZ OBERTHIR, BRUNO BATISTA SANTANA VALADARES, LUÃSA BERTOLDI AGUILAR, OTÃVIO MAURÃCIO SILVA, THALLITA PEREIRA LOPES, VINÃCIUS SOARES DO ESPÃRITO SANTO, LEONARDO LUIZ BRAUN, MARCIAL FRANCIS GALERA
Introdução: No Brasil, a definição utilizada para doença rara (DR) é toda aquela que afeta até 65:100.000 indivÃduos. Elas possuem muita relevância devido à sua prevalência global e morbimortalidade associadas. Diante disso, foi estabelecida a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), financiada pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT), para realizar o inquérito nacional de DR , que finalizou sua primeira etapa em 2022, e o Hospital Universitário Júlio Müller (HUJM-UFMT/EBSERH) é um dos centros participantes. Objetivos: Apresentar resultados parciais da etapa retrospectiva do inquérito nacional de DR realizada no HUJM-UFMT/EBSERH Metodologia: Após aprovação no Comitê de Ética em Pesquisa (CEP), foram revisados prontuários com registros de atendimentos realizados nos anos de 2018 e 2019, de pacientes com diagnóstico suspeito ou confirmado de DR. As informações obtidas foram tabuladas e analisadas por estatÃstica descritiva. Resultados: Foram incluÃdos 770 prontuários. O sexo declarado ao nascer foi o feminino para 388 (50,39%) pacientes, masculino para 381 (49,48%) e indefinido para 1 (0,13%). A maioria tinha até 5 anos de idade (n=241, 31,30%). Havia 795 casos de DR. 568 (71,45%) possuÃam diagnóstico confirmado, 164 (20,63%) diagnóstico suspeito e 63 (7,92%) ainda não possuÃam diagnóstico. Entre os 795 casos, 640 (80,50%) não apresentavam recorrência familiar, 44 (5,53%) apresentavam, para 2 (0,25%) não se aplica e para 109 (13,71%) não havia informação. A consanguinidade foi relatada em 17 (2,14%) casos, enquanto em 663 (83,84%) não havia relato, para 113 (14,21%) não havia informação e para 2 (0,25%) não se aplicava. 755 (98,05%) dos casos realizaram algum tipo de tratamento, sendo 405 (53,64%) especÃficos para a DR, enquanto 350 (46,36%) não-especÃficos. Dos especÃficos 363 (89,63%) eram do tipo medicamentoso. Os principais diagnósticos são hipotiroidismo congênito (n=156, 19,62%), anemia falciforme (n=43, 5,41%), fibrose cÃstica (n=24, 3,02%) e lúpus eritematoso sistêmico (n=21, 2.64%). Conclusão: O HUJM-UFMT/EBSERH não é formalmente um serviço de referência em DR, mas atende grande demanda de DR no estado de MT. É fundamental conhecer a epidemiologia dessas doenças para auxiliar na elaboração de polÃticas públicas relacionadas.
Fenilcetonúria: dados da jornada assistencial da Rede Nacional de Doenças Raras - Júlia Cordeiro Milke
Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Victória Machado Scheibe,, Gabriella Zanin Fighera, Betânia de Souza Ponce, Amanda Maria Schmidt, Tatiana Amorim, Márcia Maria Costa Giacon Giusti, Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, et al.
INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado por alterações no gene codificador da enzima fenilalanina-hidroxilase, que é responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Com a deficiência dessa enzima, há elevação dos níveis séricos de fenilalanina, que é capaz de atingir o sistema nervoso central e resultar em prejuízos cognitivos. OBJETIVOS: Analisar informações acerca da epidemiologia, diagnóstico, tratamento, desfechos clínicos e qualidade de vida dos pacientes com PKU no contexto da Jornada Assistencial de Valor da Rede Nacional de Doenças Raras. MÉTODOS: Estudo observacional longitudinal multicêntrico da Rede Nacional de Doenças Raras. Foram incluídos pacientes com PKU com acompanhamento nos últimos 12 meses nos 11 centros participantes. Foram aplicados questionários de qualidade de vida EQ-5D, PedsQoL e SF-36 em dois momentos: visita 1 e visita 2 (6 meses após). RESULTADOS: Foram incluídos 194 pacientes, sendo 107 (55,1%) do sexo feminino (média de idade: 16,3 ±10 anos), e 87 (44,8%) do masculino (média de idade: 15,4 ±10,4 anos). 54,1% dos participantes são atendidos na região Nordeste, 25,3% na Sudeste, 8,25% na Centro-Oeste, 8,25% na Norte e 4,1% na Sul. A idade média no diagnóstico foi de 0,49 anos (variação: 0-7). O número médio de médicos especialistas consultados até o momento do diagnóstico foi de 1,92. Foi relatada recorrência familiar em 16 casos. Os tratamentos realizados incluem: fórmula isenta em fenilalanina (n=83); dieta restritiva (n=29); fórmula láctea (n=14); e óleo de girassol (n=4). As dimensões do EQ-5D com maior frequência de problemas moderados/graves foram ansiedade/depressão (47,5%), atividades habituais (32,5%) e dor/mal-estar (25%). No PedsQoL os resultados médios apontam 86,92 (80,7-92,4) na faixa etária de 0 a 4 anos, 73,1 (68,7-77,3) de 5 a 9 anos, 90,91 (86-95) de 10 a 14 anos e 80,67 (69-89,9) de 15 a 19 anos. Por fim, os resultados do SF-36 mostraram escores de 19,6 (14,6-24,9) para dor, 47,9 (45-50,8) para estado geral de saúde e 48,7 (45,9-51,5) para aspectos sociais. CONCLUSÕES: O estudo evidenciou diagnóstico tardio, visto que a recomendação é que este seja feito antes dos 3 meses de vida por meio da triagem neonatal. Ademais, foram evidenciadas altas taxas de problemas com ansiedade/depressão, e maior dificuldade envolvendo dor, estado geral de saúde e aspectos sociais. Com a continuidade do estudo, há perspectiva de seguimento longitudinal de tais casos.
Homocistinúria Clássica: Dados da Jornada Assistencial da Rede Nacional de Doenças Raras
Mariana Lopes dos Santos, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Ney Boa Sorte, Ana Maria Martins, Carlos Eduardo Steiner, Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade, Marcelo Nita, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Têmis Maria Félix
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