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RARAS - Rede Nacional de Doenças Raras

O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço proveniente da Rede Nacional de Doenças Raras. Este portal foi desenvolvido para disseminar informações do inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e custos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil, além de outras informações e conhecimentos relevantes que envolvem o domínio de doenças raras.

44

Centros de
coleta

59

Pesquisadores
 

19754

Registros
coletados

1889

Doenças raras atendidas

Centros participantes

Legenda
Serviços de Referência em Doenças Raras
Serviços de Referência em Triagem Neonatal
Hospitais Universitários

Projetos

O projeto
Ampliando conhecimento sobre as doenças raras no Brasil
Rede nacional para doenças raras no Brasil. Coleta de dados e padronização para melhorar o atendimento de pacientes com doenças raras.
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Inquérito
Investigação abrangente no Brasil. Dados nacionais e otimização de recursos.
Investigação abrangente das doenças raras no Brasil, construindo uma base de dados nacional e otimizando recursos para atender às demandas populacionais.
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JAV - Jornada Assistencial de Valor
Avaliação da Jornada Assistencial de Valor para Doenças Raras no Brasil.
Parte da Rede Nacional de Doenças Raras, avalia a jornada assistencial de pacientes com doenças raras no Brasil, focando na eficiência e custo-efetividade.
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Doenças raras

As doenças raras podem ser definidas como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. São classificadas de acordo com os quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Informações gerais sobre doenças raras

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Estatísticas e fatos interessantes

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Classificação e categorização de doenças raras (PNDR)

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Lista de doenças raras

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Pesquisa Científica

Explore o conhecimento, veja os trabalhos científicos publicados pelo projeto RARAS.

Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.

Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.

Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.

Últimas publicações

Mariana Lopes Dos Santos, Júlia Cordeiro Milke, Lorenzo Longo Makariewicz, Amanda Maria Schmidt, Victória Machado Scheibe, Milena Artifon, Bibiana Mello de Oliveira, Têmis Maria Félix

Introdução: No Brasil, o Ministério da Saúde define doença rara (DR) usando o critério da Organização Mundial de Saúde, ou seja, 1,3 a cada 2000 indivíduos ou 65 a cada 100.000 indivíduos. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), instituída em 2014 no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), tem como objetivo de contribuir para a redução da morbimortalidade e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos. Entretanto, os dados epidemiológicos são escassos e quando disponíveis, eles se restringem a doenças específicas. Objetivos: Constituir uma rede de representatividade nacional com os centros que atendem indivíduos com DR, realizar um inquérito acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e custos em indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil. Métodos: Estudo de censo populacional com coleta de dados públicos do DATASUS ambispectivos (retrospectivos e prospectivos) utilizando um protocolo padrão com dados sociodemográficos, aspectos clínicos e diagnósticos, acoplados a uma proposta de inovação, a criação de uma rede de serviços envolvendo Hospitais Universitários (HUs), Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTNs) e Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDRs) em todo o território nacional. Observações: A Rede RARAS foi estabelecida contando com 17 SRDRs, 18 HUs e 5 SRTNs distribuídos em todas as regiões do Brasil. Um protocolo padrão de coleta de dados foi elaborado. Estudo piloto com 4 instituições foi realizado em janeiro de 2021 e os dados validados. Coleta de dados retrospectivos de casos atendidos nos centros em 2018-2019 está em andamento. Até o momento cerca de 3000 casos foram incluídos. Considerações: O estudo epidemiológico poderá impactar na política de saúde de Doenças Raras permitindo ampliação do acesso à informação, melhor alocação de recursos, melhora na qualidade de vida dos pacientes e na organização de serviços especializados para o atendimento de indivíduos com DR no Brasil.

Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Victória Machado Scheibe,, Gabriella Zanin Fighera, Betânia de Souza Ponce, Amanda Maria Schmidt, Tatiana Amorim, Márcia Maria Costa Giacon Giusti, Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, et al.

INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado por alterações no gene codificador da enzima fenilalanina-hidroxilase, que é responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Com a deficiência dessa enzima, há elevação dos níveis séricos de fenilalanina, que é capaz de atingir o sistema nervoso central e resultar em prejuízos cognitivos. OBJETIVOS: Analisar informações acerca da epidemiologia, diagnóstico, tratamento, desfechos clínicos e qualidade de vida dos pacientes com PKU no contexto da Jornada Assistencial de Valor da Rede Nacional de Doenças Raras. MÉTODOS: Estudo observacional longitudinal multicêntrico da Rede Nacional de Doenças Raras. Foram incluídos pacientes com PKU com acompanhamento nos últimos 12 meses nos 11 centros participantes. Foram aplicados questionários de qualidade de vida EQ-5D, PedsQoL e SF-36 em dois momentos: visita 1 e visita 2 (6 meses após). RESULTADOS: Foram incluídos 194 pacientes, sendo 107 (55,1%) do sexo feminino (média de idade: 16,3 ±10 anos), e 87 (44,8%) do masculino (média de idade: 15,4 ±10,4 anos). 54,1% dos participantes são atendidos na região Nordeste, 25,3% na Sudeste, 8,25% na Centro-Oeste, 8,25% na Norte e 4,1% na Sul. A idade média no diagnóstico foi de 0,49 anos (variação: 0-7). O número médio de médicos especialistas consultados até o momento do diagnóstico foi de 1,92. Foi relatada recorrência familiar em 16 casos. Os tratamentos realizados incluem: fórmula isenta em fenilalanina (n=83); dieta restritiva (n=29); fórmula láctea (n=14); e óleo de girassol (n=4). As dimensões do EQ-5D com maior frequência de problemas moderados/graves foram ansiedade/depressão (47,5%), atividades habituais (32,5%) e dor/mal-estar (25%). No PedsQoL os resultados médios apontam 86,92 (80,7-92,4) na faixa etária de 0 a 4 anos, 73,1 (68,7-77,3) de 5 a 9 anos, 90,91 (86-95) de 10 a 14 anos e 80,67 (69-89,9) de 15 a 19 anos. Por fim, os resultados do SF-36 mostraram escores de 19,6 (14,6-24,9) para dor, 47,9 (45-50,8) para estado geral de saúde e 48,7 (45,9-51,5) para aspectos sociais. CONCLUSÕES: O estudo evidenciou diagnóstico tardio, visto que a recomendação é que este seja feito antes dos 3 meses de vida por meio da triagem neonatal. Ademais, foram evidenciadas altas taxas de problemas com ansiedade/depressão, e maior dificuldade envolvendo dor, estado geral de saúde e aspectos sociais. Com a continuidade do estudo, há perspectiva de seguimento longitudinal de tais casos.

MILKE, J, NEIVA, MARIANE BARROS, FIGHERA, G. Z., SANTOS, M. L., SCHEIBE, V., SCHMIDT, A., PONCE, B. S., NETTO, A. C., ARTIFON, M., et al.

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