O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
PERFIL EPIDEMIOLÓGICO E MOLECULAR DE PACIENTES COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL 5q EM UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS NA REGIÃO NORTE DO BRASIL
LAURENT KETLEN LEÃO VIANA, Luiz Carlos Santana da Silva
A Atrofia Muscular Espinhal é um grupo de neuropatias periféricas motoras raras e de origem genética e com padrão de herança autossômico, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico. Os tipos 1, 2, 3 e 4 de AME 5q possuem variabilidade clínica e configuram as formas clássicas da doença. O distúrbio é causado por variantes patogênicas no gene SMN1 e SMN2, responsáveis pela síntese da Proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor (SMN). O objetivo geral do presente estudo é escrever o perfil molecular de pacientes com diagnóstico molecular estabelecido para os tipos de AME 5q atendidos no Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS). Esta é uma pesquisa descritiva de caráter retrospectivo e transversal, aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CAAE: 72014123.8.0000.0018), realizada no período de outubro a dezembro de 2023 através da revisão de prontuários clínicos de pacientes com AME 5q atendidos no Ambulatório de Neurogenética do HUBFS. Dentre os pacientes acompanhados, 19 atenderam aos critérios do estudo. Destes, 5 (26,3%) foram classificados com tipo 1, 10 (52,6%) com tipo 2 e 4 (21%) com tipo 3, não sendo registrado nenhum paciente com tipo 4. Em relação aos aspectos demográficos, a maioria dos pacientes pertencia ao sexo feminino 57,9% (11/19) em comparação ao sexo masculino 42,1% (8/19). Entre as 13 Regionais de Saúde do Estado do Pará, a 1ª Regional apresentou maior prevalência de AME 5q de acordo com o município de origem de cada paciente. A intervalo médio entre o início dos sintomas até o diagnóstico molecular foi de 4 meses para o tipo 1 e 4 anos e 8 meses e 4 anos e 5 meses para os tipos 2 e 3, respectivamente. Em relação aos aspectos moleculares, a deleção em homozigose no éxon 7 do gene SMN1 foi encontrada em todos os 19 pacientes. Apenas um paciente possuía um alelo não deletado no éxon 8 do SMN1, enquanto os demais apresentaram deleção em homozigose no mesmo éxon. A quantificação do número de cópias de SMN2 foi realizada em todos os pacientes. Os cinco com AME tipo 1 apresentaram 2 cópias de SMN2, já os dez pacientes com tipo 2 possuíam 3 cópias, enquanto os quatro pacientes com tipo 3 carregavam 3 ou 4 cópias (3/4 e 1/4, respectivamente). A variação no número de cópias do gene apresentou correlação inversa com a gravidade do fenótipo em todos os pacientes com deleção em homozigose, corroborando com a literatura mundial. Este estudo expõe uma epidemiologia inédita sobre AME 5q no estado do Pará e na Região Norte do Brasil, contribuindo com os primeiros dados demográficos e moleculares desta população. É necessário diminuir o tempo de espera do diagnóstico e o acesso desses pacientes a serviços especializados, visando minimizar as complicações clínicas, adequar o manejo terapêutico e promover uma melhor qualidade de vida. Divergente à literatura brasileira, foi identificado um padrão inversamente proporcional no número de cópias de SMN2 com o perfil clínico de todos os pacientes. Os aspectos moleculares retratados são de grande importância para essa população, considerando que as duas terapias inclusas no PCDT para AME 5q modulam a expressão do gene SMN2. A partir deste conhecimento, os pacientes podem ser beneficiados com um planejamento terapêutico especializado.
Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) (TLO-010)
Milena Artifon, Bibiana Oliveira, Carla Girelli, Amanda Schmidt, Victoria Scheibe, Lorenzo Makariewicz, Julia Milke, Domingos Alves, Rede RARAS, Têmis Félix
Multidisciplinaridade Na Assistência Às Doenças Raras: Dados Da Rede Nacional De Doenças Raras
AMANDA SCHMIDT, GABRIELLA FIGHERA, JULIA MILKE, MARIANA SANTOS, VICTORIA SCHEIBE, BETANIA PONCE, BIBIANA OLIVEIRA, MILENA ARTIFON, TÊMIS MARIA FÉLIX
Introdução: As Doenças Raras (DR) acometem até 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde. Muitas DR, além de graves, complexas e crônicas, apresentam uma grande variedade de manifestações. O apoio multiprofissional é essencial para a qualidade do cuidado prestado - e os profissionais especializados devem realizar ações e serviços de diagnóstico, habilitação/reabilitação e tratamento específico. Desta forma, os pacientes necessitam seguimento longitudinal com profissionais de diferentes especialidades médicas e de equipe multidisciplinar para melhores desfechos. Objetivos: Avaliar as especialidades médicas e terapias multidisciplinares que integram o acompanhamento dos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Metodologia: Parte do inquérito realizado pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), trata-se de um estudo descritivo retrospectivo transversal a partir de dados coletados através de revisão de prontuário dos pacientes com DR atendidos no período de janeiro a abril de 2018 no HCPA usando um formulário padrão. Resultados: No período, foram atendidos 1026 indivíduos com diagnóstico ou suspeita de DR, sendo que 909 realizavam tratamento específico relacionado às DR (88,59%). Dos 1026 pacientes, 524 (51,07%) realizavam acompanhamento com outras especialidades médicas além da Genética Médica. As especialidades mais frequentes foram: Fisiatria (18,36%), Oftalmologia (18%), Otorrinolaringologia (13,79%), Neurologia (13,02%), Pediatria (12,46%),Neurocirurgia (10,16%), Neuropediatria (8,30%) e Ginecologia e Obstetrícia (8,20%). Os pacientes consultaram em média com 2,19 especialidades (variação de 2 a 12). 125 pacientes (12,18%) realizavam tratamento dietético/nutricional e 292 (28,46%) realizavam terapia multidisciplinar de reabilitação. Conclusão: Esses dados reforçam a necessidade de integração entre as equipes multidisciplinares na melhoria do cuidado desses indivíduos.
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