Introdução: No Brasil, o Ministério da Saúde define doença rara (DR) usando o critério da Organização Mundial de Saúde, ou seja, 1,3 a cada 2000 indivíduos ou 65 a cada 100.000 indivíduos. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), instituída em 2014 no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), tem como objetivo de contribuir para a redução da morbimortalidade e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos. Entretanto, os dados epidemiológicos são escassos e quando disponíveis, eles se restringem a doenças específicas. Objetivos: Constituir uma rede de representatividade nacional com os centros que atendem indivíduos com DR, realizar um inquérito acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e custos em indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil. Métodos: Estudo de censo populacional com coleta de dados públicos do DATASUS ambispectivos (retrospectivos e prospectivos) utilizando um protocolo padrão com dados sociodemográficos, aspectos clínicos e diagnósticos, acoplados a uma proposta de inovação, a criação de uma rede de serviços envolvendo Hospitais Universitários (HUs), Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTNs) e Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDRs) em todo o território nacional. Observações: A Rede RARAS foi estabelecida contando com 17 SRDRs, 18 HUs e 5 SRTNs distribuídos em todas as regiões do Brasil. Um protocolo padrão de coleta de dados foi elaborado. Estudo piloto com 4 instituições foi realizado em janeiro de 2021 e os dados validados. Coleta de dados retrospectivos de casos atendidos nos centros em 2018-2019 está em andamento. Até o momento cerca de 3000 casos foram incluídos. Considerações: O estudo epidemiológico poderá impactar na política de saúde de Doenças Raras permitindo ampliação do acesso à informação, melhor alocação de recursos, melhora na qualidade de vida dos pacientes e na organização de serviços especializados para o atendimento de indivíduos com DR no Brasil.

Long intergenic noncoding RNAs (lincRNAs) are a class of noncoding RNAs implicated in several biological processes. LincRNA 299 ( LINC00299 ) maps to 2p25.1 and its function is still unknown. However, this gene has been proposed as a candidate for intellectual disability (ID) in a patient with a balanced translocation where the breakpoint disrupted its ORF. Here, we describe a new case of LINC00299 disruption associated with ID. The individual, a 42-year-old woman, was referred to the clinical geneticist because of her son who had severe syndromic ID. G-banding and chromosomal microarray analysis were performed. Karyotyping of the boy revealed an extranumerary derivative chromosome identified as an unbalanced translocation between chromosomes 2 and 9 of maternal origin. The mother's karyotype showed a balanced translocation 46,XX,t(2;9)(p25;q13). Chromosomal microarray indicated a disruption of LINC00299 . These data corroborate the role of LINC00299 as a causative gene for ID and broadens the spectrum of LINC00299 -related phenotypes

Introdução: A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo de doenças genéticas raras, hereditárias. Dentre os sintomas, fraturas de repetição, fragilidade e deformidades ósseas e baixa estatura são os achados mais comuns. Como a produção de colágeno tipo I em vários tecidos está alterada, indivíduos com OI também apresentam outros sintomas clínicos como dentinogênese imperfeita, esclera azulada, perda auditiva e problemas respiratórios e cardíacos. A incidência é de 1 a cada 20.000 nascidos vivos. Objetivos: Avaliar a epidemiologia, diagnóstico, tratamento e qualidade de vida dos pacientes com OI no contexto da jornada assistencial de valor nos centros participantes da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). Métodos: Estudo observacional longitudinal multicêntrico da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). Foram incluídos pacientes com OI com acompanhamento nos últimos 12 meses nos centros. Questionários foram aplicados em dois momentos: visita 1 e visita 2 (6 meses após), incluindo questionários de qualidade de vida SF-36, PedsQoL e EQ-5D. O projeto foi aprovado no centro coordenador sob CAAE 33970820.0.1001.5327. Resultados: Foram incluídos 118 pacientes, sendo 62 (52,54%) do sexo feminino (média de idade: 18,06 ±16,44 anos), e 56 (47,46%) do sexo masculino (média de idade: 13,96 ±10,45 anos). O diagnóstico de OI foi realizado em média aos 3,50 anos; e em média 3,13 especialistas foram consultados até a conclusão diagnóstica. Houve relato de recorrência familiar em 46 (50,55%) casos. As dimensões do EQ-5D com maior frequência de problemas moderados a graves foram dor/desconforto (75%); mobilidade (61%) e ansiedade/depressão (56%). O tratamento foi iniciado em média aos 5,28 anos. Os tratamentos mais utilizados foram pamidronato dissódico (29,24%), carbonato de cálcio (19,30%), ácido zoledrônico (12,87%), ibandronato de sódio (7,60%) e colecalciferol (5,26%). Conclusão: Observou-se alta taxa de recorrência familiar e impacto sobre qualidade de vida nos diferentes domínios avaliados. Dados que refletem a realidade nacional dos indivíduos com OI são fundamentais para o planejamento do cuidado e construção de políticas públicas. Há perspectiva de seguimento longitudinal de tais casos.