O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
Com a Constituição de 1988, o HRAC passou à UFPB como HUAC, iniciando a transição para hospital universitário. Em 2002, integrou a UFCG, focando em ensino, pesquisa e extensão.
O Serviço de Doenças Raras do DF, habilitado em 2016, oferece triagem neonatal e atendimento multiprofissional. Conta com 19 geneticistas e realiza diagnósticos avançados desde 1989.
A Apae Salvador é uma organização filantrópica que oferece assistência integral a pessoas com deficiência intelectual, com serviços e programas para apoio educacional e profissional.
A Santa Casa de Porto Alegre é um complexo moderno de nove hospitais, incluindo o HCSA, referência em pediatria. Atua com UFCSPA em genética médica, atendendo casos complexos.
Inaugurada em 1949 e reformada em 2010, a Maternidade Bárbara Heliodora é parte do complexo materno-infantil no Acre, atendendo a capital e municípios vizinhos.
A Fundhacre, fundada em 1989 em Rio Branco-AC, oferece assistência médica, treinamentos, pesquisa e apoio ao sistema de saúde unificado, com foco em atendimento e educação na saúde
O Complexo HUPES, da UFBA e parte do SUS, é um hospital de ensino em Salvador, referência em média e alta complexidade, mas sem atendimento de emergência.
O HC da Unicamp, hospital de alta complexidade 100% SUS, oferece 47 especialidades, com 1.000 atendimentos diários, 40 cirurgias e 5 mil exames, garantindo assistência qualificada.
O Instituto da Criança, ligado à FMUSP, atende casos pediátricos complexos com atendimento humanizado. Referência nacional, atende mensalmente 35 mil usuários com especialidades avançadas.
A APAE Anápolis, fundada em 1969, é referência em inclusão e saúde, com destaque no Teste do Pezinho e diagnóstico de doenças raras, atendendo pessoas com deficiência em Goiás.
O HIAS, hospital público do Ceará, realiza 650 internações, 20 mil consultas e 350 cirurgias mensais. Em expansão para 40 mil m², busca melhorar sua capacidade de atendimento.
O HUJM, único hospital federal em Mato Grosso, atende a Baixada Cuiabana e foi pioneiro no tratamento de HIV nos anos 80, oferecendo atendimento inclusivo e humanizado.
A Policlínica Codajás, fundada em 1984, atende hoje mais de 2 mil pessoas diariamente em mais de 30 especialidades e procedimentos de baixa e média complexidade pelo SUS.
O HCPA é uma instituição publica e universitária vinculada academicamente a Universidade Federal do RS. É um hospital majoritariamente SUS com forte vocação em assistência, ensino e pesquisa.
A Santa Casa de Vitória oferece atendimento único no ES para Angioedema Hereditário pelo SUS, com equipe especializada e projetos de ensino, pesquisa e autocuidado para pacientes.
O Hospital Universitário Lauro Wanderley integra a Rede Ebserh desde 2013, atendendo SUS e formando profissionais de saúde com foco em pesquisa e inovação, sob gestão do MEC.
O IFF/Fiocruz, fundado em 1924, é um instituto de assistência, ensino e pesquisa em saúde para mulheres, crianças e adolescentes, apoiando ações nacionais do Ministério da Saúde.
A APAE/CG, fundada em 1967, é uma instituição filantrópica que promove ações para melhorar a qualidade de vida de pessoas com deficiência nas áreas de saúde, educação e assistência social.
O Hospital Pequeno Príncipe é o maior hospital pediátrico do Brasil e referência mundial em diagnóstico e tratamento infantil. Fundado em 1919, destaca-se por ensino, pesquisa e excelência em pediatria.
O Centro Universitário FMABC, fundado como Faculdade de Medicina do ABC em 1969, é mantido pela Fundação do ABC e atua como instituição filantrópica em saúde, educação e assistência social no ABC Paulista.
O HUMAP-UFMS, completou 50 anos em 2025, é referência em alta complexidade pelo SUS. Desde 2013, é administrado pela Ebserh, apoiando ensino e assistência em saúde.
Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras (SAEDR), situado no Ambulatório Docente e Assistencial da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública (EBMSP).
O Hospital São Paulo é o hospital de ensino da Universidade Federal de São Paulo, e conta com dois locais de atendimento para doenças genéticas: o Centro de Genética Médica e o Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo.
Inaugurado em 1950, o HUPE é o hospital-escola da UERJ, focado em ensino e pesquisa médica. Inicialmente dedicado à clínica e raridades, tornou-se referência acadêmica.
O HUCFF, da UFRJ, com 110.000 m², integra assistência, ensino e pesquisa em saúde pública. Conta com 3.513 profissionais e é referência em ciência e atendimento multidisciplinar.
Fundado em 1956, o Hospital das Clínicas é referência nacional e internacional em saúde, promovendo inovações científicas e contribuindo para o desenvolvimento regional.
Fundado em 1959, o HUWC, da UFC, é um hospital-escola focado em ensino, pesquisa e assistência terciária gratuita via SUS, com 212 consultórios e diversas especialidades.
O Hospital Universitário da UEL, único de grande porte no norte do Paraná, é referência no SUS e oferece residência em várias áreas, além de estágios para cursos de saúde e administração.
O HIJG, inaugurado em 1979 em SC, é referência em pediatria na América Latina. Substituiu o pioneiro HIEGR, mantendo e ampliando serviços e ensino pediátrico com excelência.
O Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC) é uma unidade terciária de alta complexidade, referência em Ginecologia e Obstetrícia, Clínica Médica, Clínica Cirúrgica e Neonatologia. É o hospital mais antigo da rede pública da Secretaria da Saúde.
O Instituto Jô Clemente promove inclusão e autonomia de pessoas com Deficiência Intelectual e TEA, oferecendo suporte vitalício. Pioneiro no Teste do Pezinho, é referência nacional.
O Serviço de Referência em Doenças Raras do HU-UFJF/Ebserh proporciona atendimento médico especializado multidisciplinar ao usuário, buscando a excelência na assistência integral da pessoa com doença rara e seus familiares.
O Serviço de Genética Clínica do HUPAA/UFAL foi instituído em 2004. Desde sua origem é totalmente regulado pelo SUS, sendo a mais abrangente fonte de informações sobre doenças genéticas comuns e raras de Alagoas.
O IMIP é uma instituição filantrópica 100% SUS com 60 anos de história, promovendo saúde integral, educação e ações sociais com parcerias nacionais e internacionais e excelência clínica.
O Hospital Maria Lucinda, filantrópico desde 1944, cuida da população pernambucana com excelência. Administra sete UPAs e dois hospitais, oferecendo atendimento humanizado e seguro.
Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
CROMOSSOMOPATIS E SUAS IMPLICAÇÕES
MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO
CARACTERIZÇÃO DAS PRINCIPAIS CROMOSSOMOPATIA,SUAS IMPLICAÇOES CLÍNICAS , COM ORIENTAÇÕES PARA SEU DIAGNÓSTICO,NA SECÇAO 15 DE GENETICA CLÍNICA ,CAPÍRTULO 8 DO TRATADO DE PEDIATRIA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA , 3ª EDIÇÃO EDITORA MANOLE
Karina Montemor Klegen de Oliveira, Luiza de Oliveira Simões, Ana Mondadori dos Santos, Carlos Eduardo Steiner
Introduction: Williams-Beuren syndrome is a contiguous gene syndrome caused by microdeletion of the locus 7q11.23. It is a clinically recognizable condition whose cardinal features include growth deficiency, variable degrees of neurodevelopmental disorders, congenital cardiac defects, outgoing personality, and typical facies. Case Series Presentation: This retrospective study analyzed 38 consecutive patients in a single center for rare diseases, diagnosed by Preus criteria modified by the Sugayama scoring system, comprising 17 male and 21 female individuals aged 1 month to 55 years. Cases were divided into two groups concerning (a) exclusive clinical diagnosis or (b) clinical diagnosis followed by a laboratory cytogenetic or cytogenomic test; except for hypertension, no significant difference was seen among both groups. The most frequent findings were intellectual deficiency, developmental delay, typical facies, and overfriendliness, all above 80% of the total sample. On the other hand, supravalvar aortic stenosis was found in only 32.4%, while other congenital heart diseases were seen in 56.7% of the sample. Unusual features included one individual with 13 pairs of ribs, another with unilateral microphthalmia, and three with unilateral renal agenesis. Comorbidities comprised 9 cases of hypothyroidism and 1 case each of precocious puberty, segmental vitiligo, type 1 diabetes mellitus, and congenital adrenal hyperplasia. Conclusion: Preus criteria modified by the Sugayama scoring system are still efficient and helpful for clinical diagnosis. This is the second report on microphthalmia and the first study describing the association between vitiligo, type 1 diabetes mellitus, and congenital adrenal hyperplasia in individuals with Williams-Beuren syndrome.
Fenilcetonúria: dados da jornada assistencial da Rede Nacional de Doenças Raras - Júlia Cordeiro Milke
Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Victória Machado Scheibe,, Gabriella Zanin Fighera, Betânia de Souza Ponce, Amanda Maria Schmidt, Tatiana Amorim, Márcia Maria Costa Giacon Giusti, Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, et al.
INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado por alterações no gene codificador da enzima fenilalanina-hidroxilase, que é responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Com a deficiência dessa enzima, há elevação dos níveis séricos de fenilalanina, que é capaz de atingir o sistema nervoso central e resultar em prejuízos cognitivos. OBJETIVOS: Analisar informações acerca da epidemiologia, diagnóstico, tratamento, desfechos clínicos e qualidade de vida dos pacientes com PKU no contexto da Jornada Assistencial de Valor da Rede Nacional de Doenças Raras. MÉTODOS: Estudo observacional longitudinal multicêntrico da Rede Nacional de Doenças Raras. Foram incluídos pacientes com PKU com acompanhamento nos últimos 12 meses nos 11 centros participantes. Foram aplicados questionários de qualidade de vida EQ-5D, PedsQoL e SF-36 em dois momentos: visita 1 e visita 2 (6 meses após). RESULTADOS: Foram incluídos 194 pacientes, sendo 107 (55,1%) do sexo feminino (média de idade: 16,3 ±10 anos), e 87 (44,8%) do masculino (média de idade: 15,4 ±10,4 anos). 54,1% dos participantes são atendidos na região Nordeste, 25,3% na Sudeste, 8,25% na Centro-Oeste, 8,25% na Norte e 4,1% na Sul. A idade média no diagnóstico foi de 0,49 anos (variação: 0-7). O número médio de médicos especialistas consultados até o momento do diagnóstico foi de 1,92. Foi relatada recorrência familiar em 16 casos. Os tratamentos realizados incluem: fórmula isenta em fenilalanina (n=83); dieta restritiva (n=29); fórmula láctea (n=14); e óleo de girassol (n=4). As dimensões do EQ-5D com maior frequência de problemas moderados/graves foram ansiedade/depressão (47,5%), atividades habituais (32,5%) e dor/mal-estar (25%). No PedsQoL os resultados médios apontam 86,92 (80,7-92,4) na faixa etária de 0 a 4 anos, 73,1 (68,7-77,3) de 5 a 9 anos, 90,91 (86-95) de 10 a 14 anos e 80,67 (69-89,9) de 15 a 19 anos. Por fim, os resultados do SF-36 mostraram escores de 19,6 (14,6-24,9) para dor, 47,9 (45-50,8) para estado geral de saúde e 48,7 (45,9-51,5) para aspectos sociais. CONCLUSÕES: O estudo evidenciou diagnóstico tardio, visto que a recomendação é que este seja feito antes dos 3 meses de vida por meio da triagem neonatal. Ademais, foram evidenciadas altas taxas de problemas com ansiedade/depressão, e maior dificuldade envolvendo dor, estado geral de saúde e aspectos sociais. Com a continuidade do estudo, há perspectiva de seguimento longitudinal de tais casos.
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