INTRODUÇÃO: As doenças raras (DR) são doenças de baixa prevalência na população, cerca de 8 mil doenças raras são conhecidas, sendo 80% delas de origem genética. O número de pessoas no mundo com DR é aproximadamente de 3,5 a 5,9% da população mundial. Os dados epidemiológicos para DR no Brasil são escassos, assim como no estado do Pará, prejudicando entender as reais demandas de todo sistema que engloba o cuidado com as DR, os serviços, diagnóstico, tratamento e acompanhamento. OBJETIVO: Analisar os dados clínicos e epidemiológicos de pacientes com suspeita ou diagnóstico confirmado de doença rara que participaram da coleta retrospectiva do inquérito da Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) realizada em um hospital universitário no estado do Pará entre 2018 e 2019. METODOLOGIA: A partir dos resultados, foi realizada coleta de 446 pacientes, sendo 47,7% sexo feminino e 52,2% sexo masculino, grande maioria residente do município de Belém, com grande fluxo vindo de outras regiões do estado. RESULTADOS: A maioria, 48,9% % possuem suspeita clínica, seguido 42% com diagnóstico confirmado, com testes moleculares (54,5%) sendo o mais utilizado, e o SUS a principal fonte pagadora (35,2%). Destes, apenas 22,4% fazem tratamento com uma medicação ou terapia órfã, outros tratamentos com medicamentos, reabilitações e dietético também são realizados, assim como acompanhamento com diversas especialidades. CONCLUSÃO: Os dados do presente estudo mostram um aspecto do manejo dos pacientes com DR em um SRDR ainda não vista no Estado do Pará, a concepção clínica adotada no HUBFS/UFPA mostrou está de acordo com os estudos semelhantes observados em outros serviços do Brasil. No entanto, a carência de informações sobre DR no estado do Pará, contribui para que a política das DR encontre dificuldade para penetrar nas instituições de saúde, sendo necessário utilizar os dados epidemiológicos para reanalisar estratégias, orçamentos e demandas para as DR.

Introdução: Há cerca de 13 milhões de pessoas convivendo com doenças raras (DR) no Brasil. A investigação diagnóstica, o tratamento sintomático, quando há, bem como a prevenção e a reabilitação, oneram financeiramente a família do indivíduo e o sistema de saúde. Apesar das informações sobre DR estarem mais difundidas atualmente, poucos estudos versam sobre o perfil socioeconômico, sendo as evidências muito limitadas. A Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) é um projeto multicêntrico que visa a coleta de dados de pacientes com DR no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Há cerca de 40 centros participantes, entre os quais o Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA), um hospital terciário referência em procedimentos de alta complexidade no Estado. Objetivos: Apresentar o perfil socioeconômico dos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR, atendidos pelo serviço de Genética do HCSA, no período de janeiro de 2022 a fevereiro de 2024. Métodos: Os dados socioeconômicos foram coletados por meio de entrevista presencial no HCSA conforme questionário sugerido pelo CCEB 2021, como parte da etapa prospectiva do projeto RARAS. Foram incluídos pacientes do SUS, atendidos pelo Serviço de Genética, entre janeiro de 2022 e fevereiro de 2024, mediante assinatura de termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE). Foi utilizado o Critério de Classificação Econômica Brasil (CCEB), versão 2021, para estratificar a população em classes econômicas: A, B, C, D e E. A avaliação é feita com base no somatório de pontuação obtida no questionário padrão que avalia os bens de conforto doméstico por domicílio. Resultados: Foram avaliados 170 participantes, 50% (n=85) do sexo feminino, média de idade 5 anos. A análise demonstrou que 40% dos participantes pertenciam à classe econômica C2, seguido por 25,9% em C1, 14,7% B2 e 0,58% B1. Nenhum preencheu pontuação para a classe A. Entre os 114 participantes que responderam sobre auxílio social, 27,2% (n=31) declararam receber algum benefício social para o paciente com DR e 30,7% (n=35) para a família, sendo possível receber ambos. Somente 38,8% (n=66) dos chefes de família tinham ensino médio completo ou superior incompleto. Apenas 33,5% (n=57) apresentavam diagnóstico confirmado no momento desta análise e o atraso global do desenvolvimento foi o sintoma mais prevalente 27% (n=46). Conclusão: A população atendida consiste, em sua maioria, por pacientes das classes C1, C2 e D-E, cuja renda domiciliar estimada varia entre R$900,00 a 3200,00 reais. Benefícios sociais são frequentemente necessários para arcar com os custos. A maioria dos pacientes não têm acesso a exames diagnósticos. Considerando que as DR envolvem alto custo de investigação, testes diagnósticos e manejo terapêutico, mister se faz políticas públicas diferenciadas visando atender às necessidades dessa população. Abordar esta temática irá permitir um melhor entendimento do contexto da DR no Brasil e auxiliará na tomada de decisão de gestores.

Introdução: As doenças raras têm sintomas psicológicos que variam dentro de um espectro relativo a experiências subjetivas de vida, com graus diferentes de comprometimento ao bem estar do mesmo, e são capazes de fazer com que o sujeito necessite de cuidados por longo período, com necessidade de intervenções terapêuticas, que podem demandar muita energia e gerar grande estresse para o paciente. Urge a necessidade de se produzir conhecimentos a respeito dessa população, uma vez que, não apenas as informações, mas também os diagnósticos e tratamentos são incertos, gerando angústia e sofrimento aos pacientes e familiares. Assim sendo, surge o Projeto o Projeto Nacional de Doenças Raras Nacional (RARAS), coordenado pela Dra. Têmis Maria Félix, do HCPA autorizado e subsidiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), mediante a Chamada CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. A UEL, por meio do HU/UEL e do HC/UEL, compõe a lista das instituições partícipes do projeto, via projeto de extensão nº 02472 e o projeto de pesquisa nº 12906. E, o papel pioneiro da psicologia nessa temática. Objetivos: O trabalho visa realizar um inquérito da representatividade epidemiológica, quadro clínico e recursos diagnósticos e terapêuticos empregados nos atendimentos prestados aos pacientes com doenças raras. Metodologia: Coleta retrospectiva finalizada e prospectiva em andamento . Realizou-se análise de prontuários dos pacientes do HC/UEL e HU/UEL. Critérios: ao menos uma consulta realizada entre 2018 e 2019 e diagnóstico de alguma doença rara. Os selecionados, adicionados à plataforma RedCap. Resultados: A etapa retrospectiva inseriu 777 prontuários de pacientes portadores de doenças raras, na plataforma RED-CAP, nesta etapa de coleta diversos empecilhos como falta de: acesso aos prontuários online, de profissionais no setor de prontuários e atrasos por conta da pandemia. Ressalte-se a investigação de aproximadamente 2 mil prontuários não eletrônicos , para que pudessem ser incluídos os 777 pontuários. Conclusão: Identificou-se a necessidade de uma maior disponibilização dos prontuários aos estudantes, resguardados os critérios éticos de não divulgação, para o desenvolvimento de pesquisas e como tais informações podem compor um arcabouço de informações extremamente úteis no planejamento de políticas públicas. Coleta relevante por parte da UEL, em relação ao N previsto de coleta total no projeto nacional.