O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Desafios No Ingresso Dos Pacientes De Doenças Raras , Atendidos No Hu/Hc/Uel - Junto À Suas Participações Na Pesquisa Nacional Doenças Raras
FELIPE DE SIQUEIRA TOLEDO KOERICH KAHL, ROSEMARIE ELIZABETH SCHIMIDT ALMEIDA, NATAN APARECIDO DA SILVA SOARES, DANIELA MONTEIRO DA SILVA, TANIA MAZZUCO, TÊMIS MARIA FÉLIX
Introdução: As doenças raras têm caráter crônico, de origem genética ou não, apresentam sintomas e sinais que podem variar em cada sujeito, são capazes de fazer com que o sujeito necessite de cuidados por longo período. Logo, faz-se necessário descobrir o perfil desta população atendida. Assim sendo, surge o Projeto Nacional de Doenças Raras Nacional (RARAS), coordenado pela Dra. Têmis Félix, do HCPA autorizado e subsidiado (CNPq), compõem a lista de instituições participantes da pesquisa, a UEL, por meio do HU/UEL e do HC/UEL, com o projeto de extensão nº 02472 e o projeto de pesquisa nº 12906, coordenados na Universidade Estadual de Londrina pela prof. Dra. Rosemarie Elizabeth Schimidt Almeida e com a participação dos membros graduandos bolsistas e de Felipe Kahl, médico geneticista e do setor de acromegalia , objeto de estudo do trabalho em questão. Objetivos: O presente trabalho realizou um inquérito a respeito da jornada dos pacientes/familiares/cuidadores de pacientes com acromegalia, objeto de estudo desse trabalho. Metodologia: Nesta etapa, utiliza-se a plataforma TPValue para construir uma base de dados da seguinte maneira: 9679, Seleção dos pacientes 9679, Realização do primeiro contato 9679, Em caso de aceite, aplicar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) 9679, Preencher a parte retrospectiva/JAV-RARAS, a parte prospectiva por meio de entrevista (presencial/remota) com os pacientes/familiares/cuidadores e ofertar atendimento psicológico 9679, A segunda e terceira aplicação dos questionários se repetem com intervalo de 6 meses entre elas. Resultados: Selecionados 41 pacientes com acromegalia , 5 participaram . Optou-se como meio de comunicação: ligação, presencial e aplicativo de mensagem. Devido à pandemia, realizou-se a aplicação dos TCLEs e entrevistas remotamente e, posteriormente, presencialmente. Em relação às dificuldades na adesão da pesquisa , alguns pacientes alegaram falta de tempo , cansaço, falta de disponibilidade, sob os princípios éticos da pesquisa. Conclusão: Dificuldades em finalizar o contato com os pacientes e falta de uma política de integração.
Perfil Epidemiológico De Pacientes Com Doenças Raras Atendidos Em Um Hospital Universitário Na Região Centro-Oeste Do Brasil Nos Anos De 2018 E 2019
LUAN JUNIO PEREIRA BITTENCOURT , ANANDA GIMENEZ OBERTHIR, BRUNO BATISTA SANTANA VALADARES, LUÍSA BERTOLDI AGUILAR, OTÁVIO MAURÍCIO SILVA, THALLITA PEREIRA LOPES, VINÍCIUS SOARES DO ESPÍRITO SANTO, LEONARDO LUIZ BRAUN, MARCIAL FRANCIS GALERA
Introdução: No Brasil, a definição utilizada para doença rara (DR) é toda aquela que afeta até 65:100.000 indivíduos. Elas possuem muita relevância devido à sua prevalência global e morbimortalidade associadas. Diante disso, foi estabelecida a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), financiada pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT), para realizar o inquérito nacional de DR , que finalizou sua primeira etapa em 2022, e o Hospital Universitário Júlio Müller (HUJM-UFMT/EBSERH) é um dos centros participantes. Objetivos: Apresentar resultados parciais da etapa retrospectiva do inquérito nacional de DR realizada no HUJM-UFMT/EBSERH Metodologia: Após aprovação no Comitê de Ética em Pesquisa (CEP), foram revisados prontuários com registros de atendimentos realizados nos anos de 2018 e 2019, de pacientes com diagnóstico suspeito ou confirmado de DR. As informações obtidas foram tabuladas e analisadas por estatística descritiva. Resultados: Foram incluídos 770 prontuários. O sexo declarado ao nascer foi o feminino para 388 (50,39%) pacientes, masculino para 381 (49,48%) e indefinido para 1 (0,13%). A maioria tinha até 5 anos de idade (n=241, 31,30%). Havia 795 casos de DR. 568 (71,45%) possuíam diagnóstico confirmado, 164 (20,63%) diagnóstico suspeito e 63 (7,92%) ainda não possuíam diagnóstico. Entre os 795 casos, 640 (80,50%) não apresentavam recorrência familiar, 44 (5,53%) apresentavam, para 2 (0,25%) não se aplica e para 109 (13,71%) não havia informação. A consanguinidade foi relatada em 17 (2,14%) casos, enquanto em 663 (83,84%) não havia relato, para 113 (14,21%) não havia informação e para 2 (0,25%) não se aplicava. 755 (98,05%) dos casos realizaram algum tipo de tratamento, sendo 405 (53,64%) específicos para a DR, enquanto 350 (46,36%) não-específicos. Dos específicos 363 (89,63%) eram do tipo medicamentoso. Os principais diagnósticos são hipotiroidismo congênito (n=156, 19,62%), anemia falciforme (n=43, 5,41%), fibrose cística (n=24, 3,02%) e lúpus eritematoso sistêmico (n=21, 2.64%). Conclusão: O HUJM-UFMT/EBSERH não é formalmente um serviço de referência em DR, mas atende grande demanda de DR no estado de MT. É fundamental conhecer a epidemiologia dessas doenças para auxiliar na elaboração de políticas públicas relacionadas.
Juliana F. Mazzeu , Halinna Dornelles-Wawruk, Romina Soledad Heredia, Milton R. de Paula-Junior , Maria Terezinha O. Cardoso, Raphael S. Bonadio, Bianca F. dos Reis, Aline Pic-Taylor, Silviene F. de Oliveira
Long intergenic noncoding RNAs (lincRNAs) are a class of noncoding RNAs implicated in several biological processes. LincRNA 299 ( LINC00299 ) maps to 2p25.1 and its function is still unknown. However, this gene has been proposed as a candidate for intellectual disability (ID) in a patient with a balanced translocation where the breakpoint disrupted its ORF. Here, we describe a new case of LINC00299 disruption associated with ID. The individual, a 42-year-old woman, was referred to the clinical geneticist because of her son who had severe syndromic ID. G-banding and chromosomal microarray analysis were performed. Karyotyping of the boy revealed an extranumerary derivative chromosome identified as an unbalanced translocation between chromosomes 2 and 9 of maternal origin. The mother's karyotype showed a balanced translocation 46,XX,t(2;9)(p25;q13). Chromosomal microarray indicated a disruption of LINC00299 . These data corroborate the role of LINC00299 as a causative gene for ID and broadens the spectrum of LINC00299 -related phenotypes
Para quaisquer dúvidas, comentários, problemas técnicos e sugestões relacionadas ao Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras, entre em contato conosco através do formulário abaixo ou do nosso e-mail de suporte a qualquer momento: suporte@raras.org.br
Para maior comodidade, também é possível preencher nosso formulário de contato online. Preencha o formulário a seguir com suas informações e sua mensagem. Nossa equipe responderá assim que possível.
Valorizamos todos os comentários, sugestões e feedbacks. Eles nos auxiliam no processo de melhoria contínua de nosso Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras. Compartilhe sua experiência conosco a qualquer momento.
Ministério da Saúde do Brasil
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
Departamento de Ciência e Tecnologia
Em breve entraremos em contato.
Lamentamos o ocorrido, por favor tente novamente.