O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
Com a Constituição de 1988, o HRAC passou à UFPB como HUAC, iniciando a transição para hospital universitário. Em 2002, integrou a UFCG, focando em ensino, pesquisa e extensão.
O Serviço de Doenças Raras do DF, habilitado em 2016, oferece triagem neonatal e atendimento multiprofissional. Conta com 19 geneticistas e realiza diagnósticos avançados desde 1989.
A Apae Salvador é uma organização filantrópica que oferece assistência integral a pessoas com deficiência intelectual, com serviços e programas para apoio educacional e profissional.
A Santa Casa de Porto Alegre é um complexo moderno de nove hospitais, incluindo o HCSA, referência em pediatria. Atua com UFCSPA em genética médica, atendendo casos complexos.
Inaugurada em 1949 e reformada em 2010, a Maternidade Bárbara Heliodora é parte do complexo materno-infantil no Acre, atendendo a capital e municípios vizinhos.
A Fundhacre, fundada em 1989 em Rio Branco-AC, oferece assistência médica, treinamentos, pesquisa e apoio ao sistema de saúde unificado, com foco em atendimento e educação na saúde
O Complexo HUPES, da UFBA e parte do SUS, é um hospital de ensino em Salvador, referência em média e alta complexidade, mas sem atendimento de emergência.
O HC da Unicamp, hospital de alta complexidade 100% SUS, oferece 47 especialidades, com 1.000 atendimentos diários, 40 cirurgias e 5 mil exames, garantindo assistência qualificada.
O Instituto da Criança, ligado à FMUSP, atende casos pediátricos complexos com atendimento humanizado. Referência nacional, atende mensalmente 35 mil usuários com especialidades avançadas.
A APAE Anápolis, fundada em 1969, é referência em inclusão e saúde, com destaque no Teste do Pezinho e diagnóstico de doenças raras, atendendo pessoas com deficiência em Goiás.
O HIAS, hospital público do Ceará, realiza 650 internações, 20 mil consultas e 350 cirurgias mensais. Em expansão para 40 mil m², busca melhorar sua capacidade de atendimento.
O HUJM, único hospital federal em Mato Grosso, atende a Baixada Cuiabana e foi pioneiro no tratamento de HIV nos anos 80, oferecendo atendimento inclusivo e humanizado.
A Policlínica Codajás, fundada em 1984, atende hoje mais de 2 mil pessoas diariamente em mais de 30 especialidades e procedimentos de baixa e média complexidade pelo SUS.
O HCPA é uma instituição publica e universitária vinculada academicamente a Universidade Federal do RS. É um hospital majoritariamente SUS com forte vocação em assistência, ensino e pesquisa.
A Santa Casa de Vitória oferece atendimento único no ES para Angioedema Hereditário pelo SUS, com equipe especializada e projetos de ensino, pesquisa e autocuidado para pacientes.
O Hospital Universitário Lauro Wanderley integra a Rede Ebserh desde 2013, atendendo SUS e formando profissionais de saúde com foco em pesquisa e inovação, sob gestão do MEC.
O IFF/Fiocruz, fundado em 1924, é um instituto de assistência, ensino e pesquisa em saúde para mulheres, crianças e adolescentes, apoiando ações nacionais do Ministério da Saúde.
A APAE/CG, fundada em 1967, é uma instituição filantrópica que promove ações para melhorar a qualidade de vida de pessoas com deficiência nas áreas de saúde, educação e assistência social.
O Hospital Pequeno Príncipe é o maior hospital pediátrico do Brasil e referência mundial em diagnóstico e tratamento infantil. Fundado em 1919, destaca-se por ensino, pesquisa e excelência em pediatria.
O Centro Universitário FMABC, fundado como Faculdade de Medicina do ABC em 1969, é mantido pela Fundação do ABC e atua como instituição filantrópica em saúde, educação e assistência social no ABC Paulista.
O HUMAP-UFMS, completou 50 anos em 2025, é referência em alta complexidade pelo SUS. Desde 2013, é administrado pela Ebserh, apoiando ensino e assistência em saúde.
Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras (SAEDR), situado no Ambulatório Docente e Assistencial da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública (EBMSP).
O Hospital São Paulo é o hospital de ensino da Universidade Federal de São Paulo, e conta com dois locais de atendimento para doenças genéticas: o Centro de Genética Médica e o Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo.
Inaugurado em 1950, o HUPE é o hospital-escola da UERJ, focado em ensino e pesquisa médica. Inicialmente dedicado à clínica e raridades, tornou-se referência acadêmica.
O HUCFF, da UFRJ, com 110.000 m², integra assistência, ensino e pesquisa em saúde pública. Conta com 3.513 profissionais e é referência em ciência e atendimento multidisciplinar.
Fundado em 1956, o Hospital das Clínicas é referência nacional e internacional em saúde, promovendo inovações científicas e contribuindo para o desenvolvimento regional.
Fundado em 1959, o HUWC, da UFC, é um hospital-escola focado em ensino, pesquisa e assistência terciária gratuita via SUS, com 212 consultórios e diversas especialidades.
O Hospital Universitário da UEL, único de grande porte no norte do Paraná, é referência no SUS e oferece residência em várias áreas, além de estágios para cursos de saúde e administração.
O HIJG, inaugurado em 1979 em SC, é referência em pediatria na América Latina. Substituiu o pioneiro HIEGR, mantendo e ampliando serviços e ensino pediátrico com excelência.
O Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC) é uma unidade terciária de alta complexidade, referência em Ginecologia e Obstetrícia, Clínica Médica, Clínica Cirúrgica e Neonatologia. É o hospital mais antigo da rede pública da Secretaria da Saúde.
O Instituto Jô Clemente promove inclusão e autonomia de pessoas com Deficiência Intelectual e TEA, oferecendo suporte vitalício. Pioneiro no Teste do Pezinho, é referência nacional.
O Serviço de Referência em Doenças Raras do HU-UFJF/Ebserh proporciona atendimento médico especializado multidisciplinar ao usuário, buscando a excelência na assistência integral da pessoa com doença rara e seus familiares.
O Serviço de Genética Clínica do HUPAA/UFAL foi instituído em 2004. Desde sua origem é totalmente regulado pelo SUS, sendo a mais abrangente fonte de informações sobre doenças genéticas comuns e raras de Alagoas.
O IMIP é uma instituição filantrópica 100% SUS com 60 anos de história, promovendo saúde integral, educação e ações sociais com parcerias nacionais e internacionais e excelência clínica.
O Hospital Maria Lucinda, filantrópico desde 1944, cuida da população pernambucana com excelência. Administra sete UPAs e dois hospitais, oferecendo atendimento humanizado e seguro.
Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
PERFIL EPIDEMIOLÓGICO E MOLECULAR DE PACIENTES COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL 5q EM UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS NA REGIÃO NORTE DO BRASIL
LAURENT KETLEN LEÃO VIANA, Luiz Carlos Santana da Silva
A Atrofia Muscular Espinhal é um grupo de neuropatias periféricas motoras raras e de origem genética e com padrão de herança autossômico, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico. Os tipos 1, 2, 3 e 4 de AME 5q possuem variabilidade clínica e configuram as formas clássicas da doença. O distúrbio é causado por variantes patogênicas no gene SMN1 e SMN2, responsáveis pela síntese da Proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor (SMN). O objetivo geral do presente estudo é escrever o perfil molecular de pacientes com diagnóstico molecular estabelecido para os tipos de AME 5q atendidos no Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS). Esta é uma pesquisa descritiva de caráter retrospectivo e transversal, aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CAAE: 72014123.8.0000.0018), realizada no período de outubro a dezembro de 2023 através da revisão de prontuários clínicos de pacientes com AME 5q atendidos no Ambulatório de Neurogenética do HUBFS. Dentre os pacientes acompanhados, 19 atenderam aos critérios do estudo. Destes, 5 (26,3%) foram classificados com tipo 1, 10 (52,6%) com tipo 2 e 4 (21%) com tipo 3, não sendo registrado nenhum paciente com tipo 4. Em relação aos aspectos demográficos, a maioria dos pacientes pertencia ao sexo feminino 57,9% (11/19) em comparação ao sexo masculino 42,1% (8/19). Entre as 13 Regionais de Saúde do Estado do Pará, a 1ª Regional apresentou maior prevalência de AME 5q de acordo com o município de origem de cada paciente. A intervalo médio entre o início dos sintomas até o diagnóstico molecular foi de 4 meses para o tipo 1 e 4 anos e 8 meses e 4 anos e 5 meses para os tipos 2 e 3, respectivamente. Em relação aos aspectos moleculares, a deleção em homozigose no éxon 7 do gene SMN1 foi encontrada em todos os 19 pacientes. Apenas um paciente possuía um alelo não deletado no éxon 8 do SMN1, enquanto os demais apresentaram deleção em homozigose no mesmo éxon. A quantificação do número de cópias de SMN2 foi realizada em todos os pacientes. Os cinco com AME tipo 1 apresentaram 2 cópias de SMN2, já os dez pacientes com tipo 2 possuíam 3 cópias, enquanto os quatro pacientes com tipo 3 carregavam 3 ou 4 cópias (3/4 e 1/4, respectivamente). A variação no número de cópias do gene apresentou correlação inversa com a gravidade do fenótipo em todos os pacientes com deleção em homozigose, corroborando com a literatura mundial. Este estudo expõe uma epidemiologia inédita sobre AME 5q no estado do Pará e na Região Norte do Brasil, contribuindo com os primeiros dados demográficos e moleculares desta população. É necessário diminuir o tempo de espera do diagnóstico e o acesso desses pacientes a serviços especializados, visando minimizar as complicações clínicas, adequar o manejo terapêutico e promover uma melhor qualidade de vida. Divergente à literatura brasileira, foi identificado um padrão inversamente proporcional no número de cópias de SMN2 com o perfil clínico de todos os pacientes. Os aspectos moleculares retratados são de grande importância para essa população, considerando que as duas terapias inclusas no PCDT para AME 5q modulam a expressão do gene SMN2. A partir deste conhecimento, os pacientes podem ser beneficiados com um planejamento terapêutico especializado.
'CLINICAL INVESTIGATION FOR INBORN ERRORS OF METABOLISM IN BRAZIL OVER A DECADEOF THE NATIONAL POLICY FOR COMPREHENSIVE CARE OF RARE DISEASES'
BM Oliveira, CF Lorea, IVD Schwartz, TM Félix, Network Group RARAS, I Viegas
Poster sobre a política Nacional de Doenças Raras no Brasil
Conferência em Congresso Científico: 'Doenças raras no dia-a-dia do endocrinologista
Tânia Longo Mazzuco
Transcrição automática dos slides DOENÇAS RARAS NO DIA-A-DIA DO ENDOCRINOLOGISTA Profª Drª Tânia Longo Mazzuco Coordenadora do ambulatório de neuroendocrinologia/hipófise e adrenal do HU/UEL EndoSul, Florianópolis, 02/05/2025 CONCEITO DE DOENÇA RARA Uma doença é categorizada como doença rara no Brasil quando afeta até 65 indivíduos em 100 mil pessoas, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos (OMS). Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Desenho de personagem de desenho animado ONDE ESTÃO CLASSIFICADAS AS DOENÇAS RARAS? https://www.orpha.net Mais de 600 doenças endócrinas raras estão classificadas no Orphanet. The health and economic burden of rare endocrine disease. J Glob Health. 2024 Dec 9;14:04249. COMOESTUDAR AS DOENÇAS ENDÓCRINAS RARAS? É IMPORTANTE CONHECÊ-LAS? Esquema com figuras 25 pacientes. HU/UEL, 2013 ARTIGO Revista Biosaúde Tabulação de Dados Planilhas de pacientes atendidos no Ambulatório de Neuroendocrinologia/Hipófise e Adrenal HU/UEL Projetos de pesquisa envolvendo residentes e alunos de I.C. Participação da UEL na Rede Nacional de Doenças Raras 2021: ProfWagner José Martins Paiva (in memorian), coordenador do Serviço de Aconselhamento Genético SAG/UEL. Fonte: Website da Rede Nacional de doença raRAS(RARAS) Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Atrofia Medular Espinhal (AME) Distrofia Muscular de Duchenne(DMD) Síndrome de PraderWilli (SPW) Acromegalia Mapa O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. Fonte: Website da Rede Nacional de doença raRAS(RARAS) Posters ENDOSUL 2025 51 e 54 Associações ABA -Associação Brasileira Addisoniana EUA Imagens Europa Imagens https://www.ese-hormones.org/education-and-training/events-key-dates/rare-disease-day/ NO DIA 29 DE FEVEREIRO É COMEMORADO O DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS. QUAIS SÃO AS PRINCIPAIS DOENÇAS ENDÓCRINAS RARAS? Gráfico /prevalências Doença de Cushing Doença de Addison Síndr. de Cushing Hipopituitarismo Deficiência de GH Síndr. Prader-Willi Diabetes Insipidus Acromegalia Hiperplasia Adrenal Congênita Síndr. de Turner Prevalência de doenças endócrinas raras DIVERSAS DOENÇAS 'RARAS' SÃO AVALIADAS NO DIAGNÓSTICODIFERENCIAL DE CONDIÇÕES COMUNS Hipertensão endócrina: hiperaldosteronismoprimário, feocromocitoma, hipercortisolismo(adrenal/hipófise), acromegalia. Diabetes secundário: hipercortisolismo, acromegalia, hiperaldosteronismo. Obesidade grau III: hipercortisolismo, Síndrome de PraderWilli Osteoporose secundária: hipopituitarismo, hipercortisolismo, acromegalia. Desenho de personagem de desenho animado O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. Síndrome de Ovários Policísticos (SOP): a endocrinopatia mais comum da mulher em idade reprodutiva Avaliação de hirsutismo e seus equivalentes: .Acne .Alopécia .Seborreia .Hiperidrose .Hidradenite supurativa O diagnóstico de SOP é confirmado após exclusão de outras causas de hiperandrogenismo. •Diagnósticos diferenciais: hiperplasia adrenal congênita, tireopatia, hiperprolactinemia, insuficiência ovariana primária, tumores secretores de androgênios, acromegaliae síndrome de Cushing. •Exames: 17-OHP, TSH, PRL, FSH, androgênios, IGF-1, cortisol 8h manhã após supressão com dexametasona e/ou cortisol salivar noturno. AVALIAÇÃO ENDÓCRINA DE MENINAS COM BAIXA ESTATURA E ATRASO PUBERAL: A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 meninas. Representa a causa mais comum de baixa estatura feminina associada a distúrbios cromossômicos e tem como característica principal a disgenesia gonadal 45,X. APENAS 51% DOS PACIENTES POSSUÍA DIAGNÓSTICO DE HIPERTENSÃO INCIDENTALOMAS LEVARAM AO DIAGNÓSTICO DE FEOCROMOCITOMA Artigo em co-autoria BAGUET, J. P.; HAMMER, L.; MAZZUCO, T. L.; CHABRE, Olivier; MALLION, J. M.; STURM, N; CHAFFANJON, P. Circumstances of discovery of phaeochromocytoma: a retrospective study of 41 consecutive patients. European Journal of Endocrinology. v.150, p.681 - 686, 2004. SCREENING TESTS USED BY REFERRING PHYSICIANS TO CONFIRM THEIR SUSPICION OF CUSHING SYNDROME UFC: urinaryfreecortisol; CCA: cortisol circadianassessment; ODST: overnight 1-mg dexamethasone suppression test. (Retângulo: Cantos Arredondados) Cushing subclínico (DENOMINAÇÃO MAIS ADEQUADA: CUSHING LEVE) é encontrado em 5 a 20% dos incidentalomasadrenais Além do cortisol pós-dexametasona, sempre avaliar ACTH e SDHEA basais (supressão do eixo HPA pela produção PORTARIA 199 ART. 5º OBJETIVOS ESPECÍFICOS DA POLÍTICA NACIONAL DE ATENÇÃO INTEGRAL ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS: I - garantir a universalidade, a integralidade e a equidade das ações e serviços de saúde com consequente redução da morbidade e mortalidade; II - estabelecer as diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras; III - proporcionar a atenção integral à saúde das pessoas com doença rara na Rede de Atenção à Saúde (RAS); IV - ampliar o acesso universal e regulado das pessoas com doenças raras na RAS; V - garantir às pessoas com doenças raras, em tempo oportuno, acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis conforme suas necessidades; VI - qualificar a atenção às pessoas com doenças raras. (Lista Básica em Blocos) PROTOCOLOS CLÍNICOS E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS (PCDT)/SUS DISPONÍVEIS PARA AS SEGUINTES DOENÇAS ENDÓCRINAS RARAS: .Acromegalia .Deficiência de GH/ Hipopituitarismo .Diabete Insípido .Hiperplasia Adrenal Congênita .Hipoparatireoidismo .Hipotireoidismo Congênito .Insuficiência Adrenal Primária (Doença de Addison) .Osteogênese Imperfeita .Síndrome de Turner . A prevalência de doenças raras é frequentemente subestimada, resultando em desafios significativos nas políticas de saúde, diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados, afetando comunidades e famílias. . As doenças são classificadas como raras, mas são numerosas, e fazem parte da investigação clínica de causas secundárias de condições endócrinas comuns. Por isso, é fundamental saber realizar uma avaliação de DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL para permitir que as doenças raras sejam detectadas precocemente. Pessoas com uniforme posando para foto O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. Grupo de pessoas posando para foto O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. ÀcoordenaçãodaRARAS(RedeNacionaldeDoençasRaras),queatuanofortalecimentodapesquisaedacolaboraçãoemdoençasraras,conectandoinvestigadoreseinstituiçõesparapromoveravançoscientíficosesociais. Agradecimentos À coordenação da RARAS(RedeNacionaldeDoençasRaras), que atua no fortalecimento da pesquisa e da colaboração em doenças raras, conectando investigadores e instituições para promover avanços científicos e sociais. tmazzuco@uel.br
Para quaisquer dúvidas, comentários, problemas técnicos e sugestões relacionadas ao Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras, entre em contato conosco através do formulário abaixo ou do nosso e-mail de suporte a qualquer momento: suporte@raras.org.br
Para maior comodidade, também é possível preencher nosso formulário de contato online. Preencha o formulário a seguir com suas informações e sua mensagem. Nossa equipe responderá assim que possível.
Valorizamos todos os comentários, sugestões e feedbacks. Eles nos auxiliam no processo de melhoria contínua de nosso Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras. Compartilhe sua experiência conosco a qualquer momento.
Ministério da Saúde do Brasil
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
Departamento de Ciência e Tecnologia
Monitored by
Em breve entraremos em contato.
Lamentamos o ocorrido, por favor tente novamente.
