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RARAS - Rede Nacional de Doenças Raras

O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.

40

Centros de
coleta

67

Pesquisadores
 

21639

Registros
coletados

2552

Doenças raras atendidas

Centros Participantes
Legenda
* Os centros em vermelho no mapa possuem mais de uma classificação.
Associação de pacientes

Formulário de cadastro disponível

Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.

Projetos
O projeto
Ampliando conhecimento sobre as doenças raras no Brasil
Rede nacional para doenças raras no Brasil. Coleta de dados e padronização para melhorar o atendimento de pacientes com doenças raras.
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Inquérito
Investigação abrangente no Brasil. Dados nacionais e otimização de recursos.
Investigação abrangente das doenças raras no Brasil, construindo uma base de dados nacional e otimizando recursos para atender às demandas populacionais.
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JAV - Jornada Assistencial de Valor
Avaliação da Jornada Assistencial de Valor para Doenças Raras no Brasil.
Parte da Rede Nacional de Doenças Raras, avalia a jornada assistencial de pacientes com doenças raras no Brasil, focando na eficiência e custo-efetividade.
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Doenças raras

As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Informações gerais sobre doenças raras

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Estatísticas e fatos interessantes

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Classificação e categorização de doenças raras (PNDR)

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Lista de doenças raras

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Pesquisa Científica
Explore o conhecimento, veja os trabalhos científicos publicados pelo projeto RARAS.

Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.

Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.

Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.

Últimas publicações

Ana Mondadori dos Santos, Temis Maria Felix, Carlos Eduardo Steiner

A síndrome de Wiedemann-Steiner (WDSTS - MIM 605130) é determinada geneticamente e caracterizada por hipertricose cubital, baixa estatura, dismorfismos faciais e transtornos do neurodesenvolvimento. De herança autossômica dominante, causada por variantes em heterozigose no gene KMT2A, localizado no cromossomo 11q23. A maioria das casuísticas são de países desenvolvidos e não existe nenhuma casuística nacional. A Rede Brasileira de Doenças Raras é um projeto de pesquisa multicêntrico nacional que versa acerca da epidemiologia, do quadro clínico, dos recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e dos custos com doenças raras, financiado pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT). O Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas é um hospital universitário credenciado como centro de referência em atendimento à população com doenças raras e que integra o projeto da Rede Brasileira. O presente projeto objetiva estudar pacientes com WDSTS registrados na Rede, visando a caracterização clínica e molecular desta condição na população brasileira. Serão analisados aspectos clínicos como descrição fenotípica, em especial facial, para classificar os casos como típicos ou atípicos. Também serão descritos os testes moleculares previamente realizados, para identificação de variantes inéditas e para comparação com dados da literatura internacional, e analise de variantes em relação ao tipo de mutação, localização no gene e, quando possível, se houve ganho ou perda de função. Os pacientes serão levantados dos centros com diagnóstico confirmado da WDSTS e a coleta de dados será feita em formulário semi-estruturado a ser preenchido pelos profissionais responsáveis pelos mesmos, de modo que não haverá contato direto com os pacientes.

MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO

Guia para condutas frente a Recém-nascido de Risco internados em UTIs Neonatal Seção 7.4,pag :214-223. In: Paulo R. Margotto . Assistência ao Recém-Nascido de Risco .ISBN 85.8799-117-5. 4ªedição ,Brasília 2021

Victória Machado Scheibe, Amanda Maria Schmidt, Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Lorenzo Longo Makariewicz, Milena Artifon, Bibiana Mello de Oliveira, Têmis Maria Félix

INTRODUÇÃO: De acordo com a American Society of Human Genetics, aconselhamento genético (AG) é o processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética dentro de uma família - realizado por uma equipe multidisciplinar capacitada. O AG é responsável, dentre outras funções, pela melhor compreensão do diagnóstico e da repercussão clínica desse, pelo entendimento da hereditariedade e do risco de recorrência e pelo estabelecimento de possíveis alternativas. Considerando que cerca de 80% das Doenças Raras são de origem genética, o AG é fundamental na atenção dos indivíduos acometidos e suas famílias. Segundo a Portaria 199/2014 da Política Nacional das Doenças Raras, apenas os Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR) ou Serviços Especializados em Doenças Raras (SEDR) estão habilitados a realizar AG. OBJETIVO: Avaliar o impacto financeiro de procedimentos ambulatoriais de AG no Sistema Único de Saúde no Brasil. MÉTODOS: Estudo descritivo retrospectivo documental a partir de dados disponibilizados pelo Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde no período entre maio/2020 e maio/2021. RESULTADOS: No período avaliado, foram registrados 3,3 bilhões de procedimentos ambulatoriais no Brasil. Destes, 7800 foram AG (2,3:1.000.000). A média mensal foi de 600 procedimentos (±235,6), com aumento progressivo no período. A maior parte dos procedimentos foram registrados na Região Sul (45,8%), e nenhum foi registrado na Região Norte. Dentre os Estados brasileiros que realizaram AG, os mais frequentes foram: Rio Grande do Sul (43,4%), Ceará (15,7%) e Rio de Janeiro (12,5%). O investimento envolvendo AG foi de R$780 mil, cerca de 0,004% das despesas totais de procedimentos ambulatoriais no período estudado. CONCLUSÃO: A discrepância na distribuição regional de procedimentos ambulatoriais de AG reflete a desigualdade de acesso e distribuição dos serviços de atendimento especializado dentro do território nacional - haja vista que não há por ora serviços habilitados a realizar AG na Região Norte. Essa diferença é preocupante, uma vez que os pacientes e seus familiares necessitam de acesso às informações necessárias para um melhor entendimento e abordagem das doenças de causa genética.

Notícias
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