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RARAS - Rede Nacional de Doenças Raras

O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.

40

Centros de
coleta

65

Pesquisadores
 

20922

Registros
coletados

2508

Doenças raras atendidas

Centros Participantes
Legenda
* Os centros em vermelho no mapa possuem mais de uma classificação.
Associação de pacientes

Formulário de cadastro disponível

Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.

Projetos
O projeto
Ampliando conhecimento sobre as doenças raras no Brasil
Rede nacional para doenças raras no Brasil. Coleta de dados e padronização para melhorar o atendimento de pacientes com doenças raras.
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Inquérito
Investigação abrangente no Brasil. Dados nacionais e otimização de recursos.
Investigação abrangente das doenças raras no Brasil, construindo uma base de dados nacional e otimizando recursos para atender às demandas populacionais.
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JAV - Jornada Assistencial de Valor
Avaliação da Jornada Assistencial de Valor para Doenças Raras no Brasil.
Parte da Rede Nacional de Doenças Raras, avalia a jornada assistencial de pacientes com doenças raras no Brasil, focando na eficiência e custo-efetividade.
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Doenças raras

As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Informações gerais sobre doenças raras

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Estatísticas e fatos interessantes

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Classificação e categorização de doenças raras (PNDR)

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Lista de doenças raras

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Pesquisa Científica
Explore o conhecimento, veja os trabalhos científicos publicados pelo projeto RARAS.

Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.

Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.

Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.

Últimas publicações

Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Victória Machado Scheibe,, Gabriella Zanin Fighera, Betânia de Souza Ponce, Amanda Maria Schmidt, Tatiana Amorim, Márcia Maria Costa Giacon Giusti, Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, et al.

INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado por alterações no gene codificador da enzima fenilalanina-hidroxilase, que é responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Com a deficiência dessa enzima, há elevação dos níveis séricos de fenilalanina, que é capaz de atingir o sistema nervoso central e resultar em prejuízos cognitivos. OBJETIVOS: Analisar informações acerca da epidemiologia, diagnóstico, tratamento, desfechos clínicos e qualidade de vida dos pacientes com PKU no contexto da Jornada Assistencial de Valor da Rede Nacional de Doenças Raras. MÉTODOS: Estudo observacional longitudinal multicêntrico da Rede Nacional de Doenças Raras. Foram incluídos pacientes com PKU com acompanhamento nos últimos 12 meses nos 11 centros participantes. Foram aplicados questionários de qualidade de vida EQ-5D, PedsQoL e SF-36 em dois momentos: visita 1 e visita 2 (6 meses após). RESULTADOS: Foram incluídos 194 pacientes, sendo 107 (55,1%) do sexo feminino (média de idade: 16,3 ±10 anos), e 87 (44,8%) do masculino (média de idade: 15,4 ±10,4 anos). 54,1% dos participantes são atendidos na região Nordeste, 25,3% na Sudeste, 8,25% na Centro-Oeste, 8,25% na Norte e 4,1% na Sul. A idade média no diagnóstico foi de 0,49 anos (variação: 0-7). O número médio de médicos especialistas consultados até o momento do diagnóstico foi de 1,92. Foi relatada recorrência familiar em 16 casos. Os tratamentos realizados incluem: fórmula isenta em fenilalanina (n=83); dieta restritiva (n=29); fórmula láctea (n=14); e óleo de girassol (n=4). As dimensões do EQ-5D com maior frequência de problemas moderados/graves foram ansiedade/depressão (47,5%), atividades habituais (32,5%) e dor/mal-estar (25%). No PedsQoL os resultados médios apontam 86,92 (80,7-92,4) na faixa etária de 0 a 4 anos, 73,1 (68,7-77,3) de 5 a 9 anos, 90,91 (86-95) de 10 a 14 anos e 80,67 (69-89,9) de 15 a 19 anos. Por fim, os resultados do SF-36 mostraram escores de 19,6 (14,6-24,9) para dor, 47,9 (45-50,8) para estado geral de saúde e 48,7 (45,9-51,5) para aspectos sociais. CONCLUSÕES: O estudo evidenciou diagnóstico tardio, visto que a recomendação é que este seja feito antes dos 3 meses de vida por meio da triagem neonatal. Ademais, foram evidenciadas altas taxas de problemas com ansiedade/depressão, e maior dificuldade envolvendo dor, estado geral de saúde e aspectos sociais. Com a continuidade do estudo, há perspectiva de seguimento longitudinal de tais casos.

A Balanced Reciprocal Translocation t(2;9) (p25;q13) Disrupting the LINC00299 Gene in a Patient with Intellectual Disability

Juliana F. Mazzeu , Halinna Dornelles-Wawruk, Romina Soledad Heredia, Milton R. de Paula-Junior , Maria Terezinha O. Cardoso, Raphael S. Bonadio, Bianca F. dos Reis, Aline Pic-Taylor, Silviene F. de Oliveira

Long intergenic noncoding RNAs (lincRNAs) are a class of noncoding RNAs implicated in several biological processes. LincRNA 299 ( LINC00299 ) maps to 2p25.1 and its function is still unknown. However, this gene has been proposed as a candidate for intellectual disability (ID) in a patient with a balanced translocation where the breakpoint disrupted its ORF. Here, we describe a new case of LINC00299 disruption associated with ID. The individual, a 42-year-old woman, was referred to the clinical geneticist because of her son who had severe syndromic ID. G-banding and chromosomal microarray analysis were performed. Karyotyping of the boy revealed an extranumerary derivative chromosome identified as an unbalanced translocation between chromosomes 2 and 9 of maternal origin. The mother's karyotype showed a balanced translocation 46,XX,t(2;9)(p25;q13). Chromosomal microarray indicated a disruption of LINC00299 . These data corroborate the role of LINC00299 as a causative gene for ID and broadens the spectrum of LINC00299 -related phenotypes

MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO

GUIA PARA DIAGNOSTRICO E TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO NO CAPITULO 7.1 DA SEÇAO 15 DE GENETICA CLÍNICA DE TRATADO DE PEDIATRIA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA VOLUME 1 3ª EDIÇAO EDIT.MANOLE

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