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RARAS - Rede Nacional de Doenças Raras

O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço proveniente da Rede Nacional de Doenças Raras. Este portal foi desenvolvido para disseminar informações do inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e custos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil, além de outras informações e conhecimentos relevantes que envolvem o domínio de doenças raras.

44

Centros de
coleta

59

Pesquisadores
 

20474

Registros
coletados

1940

Doenças raras atendidas

Centros participantes

Legenda
Serviços de Referência em Doenças Raras
Serviços de Referência em Triagem Neonatal
Hospitais Universitários

Projetos

O projeto
Ampliando conhecimento sobre as doenças raras no Brasil
Rede nacional para doenças raras no Brasil. Coleta de dados e padronização para melhorar o atendimento de pacientes com doenças raras.
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Inquérito
Investigação abrangente no Brasil. Dados nacionais e otimização de recursos.
Investigação abrangente das doenças raras no Brasil, construindo uma base de dados nacional e otimizando recursos para atender às demandas populacionais.
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JAV - Jornada Assistencial de Valor
Avaliação da Jornada Assistencial de Valor para Doenças Raras no Brasil.
Parte da Rede Nacional de Doenças Raras, avalia a jornada assistencial de pacientes com doenças raras no Brasil, focando na eficiência e custo-efetividade.
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Doenças raras

As doenças raras podem ser definidas como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. São classificadas de acordo com os quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Informações gerais sobre doenças raras

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Estatísticas e fatos interessantes

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Classificação e categorização de doenças raras (PNDR)

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Lista de doenças raras

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Pesquisa Científica

Explore o conhecimento, veja os trabalhos científicos publicados pelo projeto RARAS.

Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.

Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.

Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.

Últimas publicações

Bibiana Mello de Oliveira, Mariane Barros Neiva, Isabelle Carvalho, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Domingos Alves, Têmis Maria Félix

Introdução: A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) classifica as doenças raras (DR) em dois eixos principais: (1) DR de origem genética, incluindo anomalias congênitas e doenças de início tardio; Deficiência Intelectual; e Erros Inatos do Metabolismo; e (2) DR de origem não genética. A Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) é uma rede composta por mais de 40 instituições que oferecem diagnóstico e tratamento para DR no Brasil, incluindo Serviços de Referência para DR, Serviços de Referência para Triagem Neonatal e Hospitais Universitários distribuídos em todas as regiões brasileiras. Objetivos: Mapear a disponibilidade e distribuição dos procedimentos diagnósticos citados na PNAIPDR na Rede RARAS. Metodologia: Os dados foram coletados por meio de questionário na plataforma RedCap, com 22 questões relacionadas à disponibilidade de procedimentos diagnósticos. Os 37 centros da RARAS receberam o questionário por e-mail no período de agosto/2020 a março/2021. Todas as instituições participantes aprovaram eticamente este projeto. Resultados: Observa-se que 10 dos 37 centros (27,03%) não realizam nenhum tipo de exame (localmente ou terceirizado). Dentre eles, as regiões norte e o centro-oeste se destacam pela indisponibilidade de tais técnicas em mais de 40% das instituições pesquisadas. Dentre as 27 instituições que oferecem algum tipo de exame, 22 (81%) oferecem técnicas citogenéticas convencionais; 22 (81%) testes para erros inatos do metabolismo; 20 (74%) testes moleculares; 11 (41%) hibridação in situ por fluorescência e 5 (18%) oferecem técnicas de diagnóstico pré-natal. O procedimento mais frequentemente realizado localmente é o cariótipo de sangue periférico com técnica de banda (11/27 centros). Por outro lado, a identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e/ou dosagem quantitativa são os exames com maior taxa de terceirização. Conclusões: Observou-se discrepância de oferta dos procedimentos diagnósticos no território brasileiro. Para suprir essa questão detectou-se ampla colaboração entre os serviços, por meio de terceirização de múltiplas técnicas de diagnóstico. Este trabalho ratifica a importância do mapeamento dos serviços que diagnosticam indivíduos com doenças raras para se propor ações de melhor oferta e fluxo desses procedimentos, otimizando recursos do Sistema Único de Saúde.

CAMILA FERREIRA RAMOS, ANGELINA XAVIER ACOSTA, NEY CRISTIAN AMARAL BOA SORTE, MARIANA PACHECO OLIVEIRA NEVES, CATHARINA DE ALMEIDA PASSOS, THUANNE CIDREIRA DOS SANTOS GOMES, JÔBERT PÔRTO FLORÊNCIO, RODRIGO MESQUITA COSTA BRAGA

Introdução: Trata-se de um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados em indivíduos com Doenças Raras no Brasil. O Hospital estudado é um dos principais centros envolvidos. Apesar do avanço no diagnóstico, ainda são escassos os dados sobre estas afecções, e tais dados, quando existentes, restringem-se a doenças específicas. Objetivos: Realizar um inquérito acerca dos dados sócio demográficos, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos em indivíduos com DR de origem genética e não genética em um Serviço de Referência em Doenças Raras. Metodologia: Trata-se de um estudo retrospectivo, com coleta de dados sobre identificação, diagnóstico e tratamento dos pacientes atendidos nos anos de 2018/2019, por meio de revisão de prontuários eletrônicos e físicos. Foram utilizados formulários validados, em banco de dados computacionais com uso de ferramentas em nuvem (InterNuvem-USP). Resultados: A casuística envolveu 1.751 indivíduos, sendo 61,9% com diagnóstico confirmado, 20,1% com suspeita diagnóstica e 18,0% sem diagnóstico. Houve mais de 200 diagnósticos, porém, um grupo de 20 doenças foram responsáveis por quase metade dos diagnósticos, sendo as mais prevalentes osteogênese imperfeita (10,3%), distrofias musculares (4,8%) e síndrome de Turner (4,2%). Houve pequeno predomínio do sexo feminino (51,1%) . A idade apresentou mediana de 15 anos e 96,8% nasceram no Nordeste, sendo que 49,6% residiam na região metropolitana de Salvador- Bahia. Do total, 65,4% apresentaram internação prévia e 0,7% vieram à óbito. Referente ao diagnóstico, 56,9% foi clínico e 43,1% com definição etiológica. A maioria, 96,6% foi diagnosticada após o nascimento e a idade do início dos sintomas obteve mediana de 2 anos. As medianas das idades materna e paterna foram de 26 e 30, respectivamente. A recorrência familiar foi de 36,7%, com 16,1% de consanguinidade parental. Tratamento específico relacionado à DR esteve presente em 61,7% da amostra, sendo preponderante o medicamentoso com 55,3%, em que 79,1% foi financiado pelo SUS. O acompanhamento com outras especialidades médicas foi de 89,9%, e as especialidades com maiores percentuais foram neurologia (25,8), endocrinologia (21,9%) e oftalmologia (15,8%). Conclusão: É fundamental o conhecimento desses dados epidemiológicos de um centro de referência, para melhor gestão das lindas de cuidado, bem como estabelecimento de medidas de atenção à saúde às DR de forma regionalizada.

The minimum dataset for rare diseases in Brazil: a systematic review protocol

Filipe Andrade Bernardi, Diego Bettiol Yamada, Bibiana Mello de Oliveira, Vinicius Costa Lima, Têmis Maria Félix, Domingos Alves

The Minimum Data Set (MDS) can be used for subsidiarity decision-making and health planning. Besides, this strategy allows to identify obligatory points that must be adjusted to achieve sustainable management in the planning and development of relevant Health Information Systems for public health. Specifically, in the context of rare diseases, the MDS strategy can be very valuable. This systematic review will focus on research using MDS for rare diseases in several databases. We seek to answer the question: 'What is the minimum data set used in registries for rare diseases?' Some outcomes of interests specific for MDS will involve information about epidemiology, clinical procedures, and therapeutic resources among other features. We hope that by standardizing data through a careful analysis of evidence from different sources of a common format, with shared specifications and structures, we can help in the methodological transparency and reproducibility of results in the context of rare disease research.

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