O presente artigo relata a experiência do serviço de Genética Médica do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA) / Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), como participante da Rede Nacional de Doenças Raras. Apresenta o perfil de diagnóstico de pacientes portadores de doenças raras atendidos nos períodos de 2018, 2019 e 2022.

INTRODUÇÃO: Cerca de 1% dos nascidos vivos apresentam cardiopatias congênitas, sejam elas sindrômicas ou isoladas. Elas podem ser classificadas fenotípicamente em morfológicas, fisiológicas, detectadas em testes cardíacos e vasculares. OBJETIVOS: Determinar a prevalência de alterações cardiovasculares e descrever os fenótipos anormais mais prevalentes do sistema cardiovascular em um serviço de genética médica. METODOLOGIA: Foi realizada uma subanálise de participantes incluídos na Rede Nacional de Doenças Raras. Descreveu-se os diagnósticos de uma coorte de pacientes pediátricos atendidos no Hospital da Criança Santo Antônio da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre - um hospital pediátrico de alta complexidade na região sul do Brasil - entre janeiro e maio de 2024. Deste universo, foram identificados os pacientes com acometimento cardiovascular e, para padronização, discriminaram-se os fenótipos relatados segundo o terceiro nível do Human Phenotype Ontology (disponível em https://www.ebi.ac.uk/ols4). Nos casos em que a redundância da classificação implicou na coexistência de mais de um descritor cardiovascular no quarto nível, todas as opções relevantes foram analisadas. Redundâncias que envolviam termos não relacionados ao sistema cardiovascular foram excluídas. RESULTADOS: Dos 135 participantes, 41 (30,3%) apresentaram algum acometimento cardiovascular - totalizando 62 alterações cardiovasculares e 75 descritores em 4º nível. A população estudada era majoritariamente masculina (24 indivíduos; 58,5%), com mediana de idade de 0 anos e média de 3,1 anos. Considerando os fenótipos encontrados em 3º nível, destacam-se como as mais comuns: alterações morfológicas do coração (46,6%), alterações morfológicas vasculares (25,3%) e alterações morfológicas das valvas (8%). Entre as alterações morfológicas do coração, verificou-se 9 casos de defeitos de septo atrial; das alterações vasculares 5 casos de Tetralogia de Fallot e 4 de coarctação aórtica. Ademais, 11 pacientes (26,8%) tinham diagnóstico etiológico definido; 8 (19,5%) com diagnóstico suspeito; 2 pacientes foram submetidos a cirurgia, e nenhum óbito foi verificado. CONCLUSÃO: Lesões cardíacas são prevalentes em pacientes em acompanhamento genético, especialmente as estruturais. Como limitações, destaca-se que este estudo é unicêntrico e incluiu pacientes majoritariamente pediátricos (apenas 2,4% tinham idade igual ou maior a 18 anos - média de 21 anos); assim, é interessante que análises semelhantes sejam replicadas. O número limitado de diagnósticos etiológicos na coorte em estudo pode ser explicado pela alta prevalência de cardiopatias não sindrômicas (70% dos casos) e multifatoriais.

Resumo do trabalho apresentado na forma de Poster no 18° Endosul (Congresso de Endocrinologia e Metabologia da Região Sul). Título: SEGUIMENTO AMBULATORIAL DE PACIENTES COM SÍNDROME DE TURNER AO LONGO DE 10 ANOS. Categoria: Retrospectivo Instituição de Ensino: UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA Palavras Chave: DISGENESIA GONADAL; SÍNDROME DE TURNER; TERAPIA DE REPOSIÇÃO HORMONAL INTRODUÇÃO: A síndrome de Turner é uma condição rara definida pela monossomia do cromossomo X (45, X0), mosaicos ou anomalias estruturais do segundo cromossomo sexual. A doença é comumente associada com baixa estatura, disgenesia gonadal, anomalias cardíacas, auditivas e ósseas, além de fácies típica. OBJETIVOS: Descrever características clínicas de pacientes com Síndrome de Turner em acompanhamento no ambulatório de endocrinologia. MÉTODOS: Estudo descritivo, observacional, retrospectivo, realizado a partir da coleta de dados de prontuários de pacientes com síndrome de Turner em atendimento no ambulatório de endocrinologia de um Hospital Universitário, de 2013 a 2023. RESULTADOS: Foram levantados 22 prontuários, dos quais 18 possuíam todos os dados disponíveis. A média de idade foi 38 anos, sendo que 61% foram diagnosticadas até os 12 anos. Quanto ao cariótipo, 9 pacientes (50%) expressavam o padrão 45, X0, além de 5 variações de mosaico e 3 com isocromossomo X (46, Xi[Xq]). A altura média foi 1,47m (variando de 1,34 a 1,75), sendo que 7 utilizaram somatotropina durante, em média, 5 anos (1,5 a 9). A terapia de reposição hormonal para indução de puberdade foi necessária em 15 pacientes (83%), que apresentaram baixa massa óssea na vida adulta. Dentre as doenças autoimunes, 72% apresentaram tireoidite de Hashimoto. Em relação às alterações cardíacas, houve um predomínio de insuficiência de mitral (72%), tricúspide (33%) e aumento da espessura de ventrículo esquerdo (33%). Quanto à audição, 66% apresentaram algum grau de hipoacusia. Dentre as alterações metabólicas, foi identificado IMC acima de 25 em 78% e dislipidemia com necessidade de tratamento em 66%. Alterações psiquiátricas foram identificadas em 72%, sendo que todas as pacientes com obesidade grau 2 ou 3 (3) apresentavam ansiedade. CONCLUSÃO: A diversidade cariotípica exibe a complexidade da síndrome. O diagnóstico de baixa massa óssea nas pacientes com amenorreia primária se justifica pela falta de estradiol no momento crucial do desenvolvimento esquelético. Os padrões de anormalidades cardíacas, auditivas e autoimunes seguem a literatura atual. Tanto as alterações psiquiátricas quanto metabólicas, descritas em mais de 70% dos casos, tornam questionável sua relação com a doença ou com o estigma enfrentado pelas pacientes, sendo necessário o manejo biopsicossocial do quadro. Os maiores riscos à saúde justificam a abordagem multiprofissional na condução dos desafios clínicos de pessoas com a doença. Referências Bibliográficas: 1 - ARAÚJO, C. DE et al. Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, v. 32, n. 8, p. 381-385, ago. 2010. 2 - GRAVHOLT, C. H. Epidemiological , Endocrine and Metabolic Features in Turner Syndrome. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, vol 49, nº 1, p.145-156, 1 jan. 2005. 3 - MARTIN-GIACALONE, B. A. et al. Prevalence and descriptive epidemiology of Turner syndrome in the United States, 2000-2017: A report from the National Birth Defects Prevention Network. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 191, n. 5, p. 1339-1349, 1 maio 2023. 4 - GUZMÁN-ARIAS, E. C. et al. Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricas con Síndrome de Turner. Andes Pediatrica, v. 94, n. 5, p. 606, 18 out. 2023. 5 - RATTO, M. et al. Alterações cardiovasculares na Síndrome de Turner e correlação cariótipo-fenótipo. Revista dos Trabalhos de Iniciação Científica da UNICAMP, Campinas, SP, n.27, p. 1-1, 30 nov. 2019. 6 - STOCHHOLM, K. et al. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, v. 91, n. 10, p. 3897-902, 2006. ‌7 - LEE, M. C.; CONWAY, G. S. Turner's syndrome: challenges of late diagnosis. The Lancet Diabetes & Endocrinology, v. 2, n. 4, p. 333-338, abr. 2014. 8 - GRAVHOLT, C. H. et al. Clinical Practice Guidelines for the Care of Girls and Women with Turner Syndrome. European journal of endocrinology, v. 190, n. 6, 15 maio 2024.