O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
Com a Constituição de 1988, o HRAC passou à UFPB como HUAC, iniciando a transição para hospital universitário. Em 2002, integrou a UFCG, focando em ensino, pesquisa e extensão.
O Serviço de Doenças Raras do DF, habilitado em 2016, oferece triagem neonatal e atendimento multiprofissional. Conta com 19 geneticistas e realiza diagnósticos avançados desde 1989.
A Apae Salvador é uma organização filantrópica que oferece assistência integral a pessoas com deficiência intelectual, com serviços e programas para apoio educacional e profissional.
A Santa Casa de Porto Alegre é um complexo moderno de nove hospitais, incluindo o HCSA, referência em pediatria. Atua com UFCSPA em genética médica, atendendo casos complexos.
Inaugurada em 1949 e reformada em 2010, a Maternidade Bárbara Heliodora é parte do complexo materno-infantil no Acre, atendendo a capital e municípios vizinhos.
A Fundhacre, fundada em 1989 em Rio Branco-AC, oferece assistência médica, treinamentos, pesquisa e apoio ao sistema de saúde unificado, com foco em atendimento e educação na saúde
O Complexo HUPES, da UFBA e parte do SUS, é um hospital de ensino em Salvador, referência em média e alta complexidade, mas sem atendimento de emergência.
O HC da Unicamp, hospital de alta complexidade 100% SUS, oferece 47 especialidades, com 1.000 atendimentos diários, 40 cirurgias e 5 mil exames, garantindo assistência qualificada.
O Instituto da Criança, ligado à FMUSP, atende casos pediátricos complexos com atendimento humanizado. Referência nacional, atende mensalmente 35 mil usuários com especialidades avançadas.
A APAE Anápolis, fundada em 1969, é referência em inclusão e saúde, com destaque no Teste do Pezinho e diagnóstico de doenças raras, atendendo pessoas com deficiência em Goiás.
O HIAS, hospital público do Ceará, realiza 650 internações, 20 mil consultas e 350 cirurgias mensais. Em expansão para 40 mil m², busca melhorar sua capacidade de atendimento.
O HUJM, único hospital federal em Mato Grosso, atende a Baixada Cuiabana e foi pioneiro no tratamento de HIV nos anos 80, oferecendo atendimento inclusivo e humanizado.
A Policlínica Codajás, fundada em 1984, atende hoje mais de 2 mil pessoas diariamente em mais de 30 especialidades e procedimentos de baixa e média complexidade pelo SUS.
O HCPA é uma instituição publica e universitária vinculada academicamente a Universidade Federal do RS. É um hospital majoritariamente SUS com forte vocação em assistência, ensino e pesquisa.
A Santa Casa de Vitória oferece atendimento único no ES para Angioedema Hereditário pelo SUS, com equipe especializada e projetos de ensino, pesquisa e autocuidado para pacientes.
O Hospital Universitário Lauro Wanderley integra a Rede Ebserh desde 2013, atendendo SUS e formando profissionais de saúde com foco em pesquisa e inovação, sob gestão do MEC.
O IFF/Fiocruz, fundado em 1924, é um instituto de assistência, ensino e pesquisa em saúde para mulheres, crianças e adolescentes, apoiando ações nacionais do Ministério da Saúde.
A APAE/CG, fundada em 1967, é uma instituição filantrópica que promove ações para melhorar a qualidade de vida de pessoas com deficiência nas áreas de saúde, educação e assistência social.
O Hospital Pequeno Príncipe é o maior hospital pediátrico do Brasil e referência mundial em diagnóstico e tratamento infantil. Fundado em 1919, destaca-se por ensino, pesquisa e excelência em pediatria.
O Centro Universitário FMABC, fundado como Faculdade de Medicina do ABC em 1969, é mantido pela Fundação do ABC e atua como instituição filantrópica em saúde, educação e assistência social no ABC Paulista.
O HUMAP-UFMS, completou 50 anos em 2025, é referência em alta complexidade pelo SUS. Desde 2013, é administrado pela Ebserh, apoiando ensino e assistência em saúde.
Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras (SAEDR), situado no Ambulatório Docente e Assistencial da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública (EBMSP).
O Hospital São Paulo é o hospital de ensino da Universidade Federal de São Paulo, e conta com dois locais de atendimento para doenças genéticas: o Centro de Genética Médica e o Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo.
Inaugurado em 1950, o HUPE é o hospital-escola da UERJ, focado em ensino e pesquisa médica. Inicialmente dedicado à clínica e raridades, tornou-se referência acadêmica.
O HUCFF, da UFRJ, com 110.000 m², integra assistência, ensino e pesquisa em saúde pública. Conta com 3.513 profissionais e é referência em ciência e atendimento multidisciplinar.
Fundado em 1956, o Hospital das Clínicas é referência nacional e internacional em saúde, promovendo inovações científicas e contribuindo para o desenvolvimento regional.
Fundado em 1959, o HUWC, da UFC, é um hospital-escola focado em ensino, pesquisa e assistência terciária gratuita via SUS, com 212 consultórios e diversas especialidades.
O Hospital Universitário da UEL, único de grande porte no norte do Paraná, é referência no SUS e oferece residência em várias áreas, além de estágios para cursos de saúde e administração.
O HIJG, inaugurado em 1979 em SC, é referência em pediatria na América Latina. Substituiu o pioneiro HIEGR, mantendo e ampliando serviços e ensino pediátrico com excelência.
O Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC) é uma unidade terciária de alta complexidade, referência em Ginecologia e Obstetrícia, Clínica Médica, Clínica Cirúrgica e Neonatologia. É o hospital mais antigo da rede pública da Secretaria da Saúde.
O Instituto Jô Clemente promove inclusão e autonomia de pessoas com Deficiência Intelectual e TEA, oferecendo suporte vitalício. Pioneiro no Teste do Pezinho, é referência nacional.
O Serviço de Referência em Doenças Raras do HU-UFJF/Ebserh proporciona atendimento médico especializado multidisciplinar ao usuário, buscando a excelência na assistência integral da pessoa com doença rara e seus familiares.
O Serviço de Genética Clínica do HUPAA/UFAL foi instituído em 2004. Desde sua origem é totalmente regulado pelo SUS, sendo a mais abrangente fonte de informações sobre doenças genéticas comuns e raras de Alagoas.
O IMIP é uma instituição filantrópica 100% SUS com 60 anos de história, promovendo saúde integral, educação e ações sociais com parcerias nacionais e internacionais e excelência clínica.
O Hospital Maria Lucinda, filantrópico desde 1944, cuida da população pernambucana com excelência. Administra sete UPAs e dois hospitais, oferecendo atendimento humanizado e seguro.
Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Caracterização genético-clínica de pacientes com a síndrome de Wiedemann-Steiner em um Serviço de Referência de Doenças Raras
Ana Mondadori dos Santos, Caio Graco Bruzaca, Luciana Cardoso Bonadia, Carmen Silvia Bertuzzo, Grupo Projeto Genomas Raros, Carlos Eduardo Steiner
Introdução: A síndrome de Wiedemann-Steiner (WDSTS, MIM #605130) é determinada geneticamente e caracterizada por hipertricose cubital, baixa estatura, dismorfismos faciais e distúrbio do neurodesenvolvimento. De herança autossômica dominante, causada por variantes em heterozigose no gene KMT2A, localizado no locus 11q23. Descrevem-se sete pacientes com diagnóstico molecular. Objetivos: Comparar os achados clínicos e moleculares dos pacientes caracterizando em fenótipo típico e atípico. Métodos: Os pacientes representados na amostra fazem parte da casuística do centro de referência em doenças raras da UNICAMP. Todos foram analisados clinicamente e separados em fenótipo típico (clássico) e atípico baseado nos descritores OMIM, Genereviews e duas grandes coortes internacionais. Resultados: Dos sete pacientes analisados (3M:4F), cinco possuem o fenótipo típico, incluindo a paciente da descrição original de Steiner e Marques, 2000. Foram considerados fenótipo atípico os pacientes que não apresentavam características faciais mais frequentes, sendo um avaliado aos 3 meses, sem informações da evolução clínica. Foram realizados testes moleculares confirmatório distintos entre os pacientes, como PCR, painel e exoma. Foi identificado em duas pacientes a mesma variante, mas tratam-se de gêmeas monozigóticas, sem relato de recorrência familiar. Duas grandes coortes de indivíduos com mutações em KMT2A demonstraram alta variabilidade clínica, colaborando para apresentações de um fenótipo expandido. Conclusão: A avaliação de uma coorte local em busca de fenótipos típicos e atípicos possibilitará uma descrição de achados fenotípicos particulares da população brasileira.
PHARMACOECONOMIC BURDEN FOR HAE PATIENTS IN BRAZIL
Marina Teixeira Henriques, Lucca Nogueira Paes Jannuzz, Gabriel Abila Gonçalves, Solange Rodrigues do Valle, Faradiba Sarquis Serpa, Daniel Prado dos Santos, Henrique Sarquis Serpa, Sabrina Macely Souza dos Santos, Dhallya Andressa da Silva Cruz, et al
Introduction: Although it has been said that 'health is priceless', it certainly has its costs. In the last decades, the growing expenditure on health has raised concerns about better management of resources destined for this purpose. Among the factors related to the increase in health costs, changes in morbidity and mortality patterns in contemporary societies are evident, which can be explained by the reduction in infectious and contagious diseases and the increase in chronic degenerative ones. Hereditary Angioedema is a chronic disease that requires regular medical follow-up and treatment. The aim of this study was to evaluate the direct and indirect costs of Hereditary Angioedema with C1 inhibitor deficiency (C1-INH-HAE) treatment in specialized centers in Brazil. Methods: The present study is part of the National Network for Rare Diseases. It has a prospective and retrospective design that aims to understand and measure the Care Value Journey (CVJ) of patients with C1-INH-HAE in Brazil. It was carried out in 116 patients of 7 reference centers. Questionnaires were applied to patients/caregivers, one retrospective and one prospective (v1), containing general data about the patient; diagnosis, treatment, productivity, costs and evolution of the disease. In addition, interviews were conducted with nurses, doctors and administrators allocated in the centers to understand the reality of the resources used within the protocols used for management of C1-INH-HAE in each institution. Results: The most frequently used drug for long-term prophylaxis was oxandrolone [25/116; 21,5%], followed by danazol [14/116; 12.6%] and tranexamic acid [14/116; 12.06%]. The average monthly cost of oxandrolone was US$ 19.94; danazol, US$ 24.05 and tranexamic acid, US$ 8.61. Icatibant Acetate was the most commonly used medication for on demand treatment [14/116; 12.06%], with a mean use of 3 shots every 4 months for each patient. This drug was obtained through lawsuit and the cost per application was US$ 1,416.26. The total cost of this patient's care journey, including medical appointments, exams and medications was US$ 23,391.31 per year. Loss of productivity at work, which is an indirect cost, must also be taken into account in a pharmacoeconomic study. The time spent in a 1-year follow-up of a patient with C1-INH-HAE, taking into account medical appointments and exams, was 372.5 minutes. This time can reflect on absenteeism at work and school. The assessment of productivity loss, assessed using the Work Productivity and Activity Impairment - General Health (WPAI-GH) questionnaire, was answered by 7 caregivers and 87 patients. Of these, 46 patients and 4 caregivers answered that they were employed. The percentage of commitment during work (presenteeism) was 32.4% and the absenteeism (time lost from work) was 17.2%. Conclusion: The direct and indirect costs that patients with C1-INH-HAE have with the treatment of the disease are excessively high considering the socioeconomic level of Brazilian population. More investments in pharmacoeconomic studies are needed to think of strategies that minimize these costs
Ianne Pessoa Holanda, Priscila Hae Hyun Rim, Rare Genomes Project Consortium, Mara Sanches Guaragna, Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes, Carlos Eduardo Steiner
Retinitis pigmentosa is a group of genetically determined retinal dystrophies characterized by primary photoreceptor apoptosis and can occur in isolated or syndromic conditions. This study reviewed the clinical data of 15 patients with syndromic retinitis pigmentosa from a Rare Disease Reference Center in Brazil and the results of their next-generation sequencing tests. Five males and ten females participated, with the mean ages for ocular disease onset, fundoscopic diagnosis, and molecular evaluation being 9, 19, and 29 years, respectively. Bardet-Biedl syndrome (n = 5) and Usher syndrome (n = 3) were the most frequent diagnoses, followed by other rare conditions. Among the patients, fourteen completed molecular studies, with three negative results and eleven revealing findings in known genes, including novel variants in MKKS (c.432_435del, p.Phe144Leufs*14), USH2A (c.(7301+1_7302-1)_(9369+1_9370-1)del), and CEP250 (c.5383dup, p.Glu1795Glyfs*13, and c.5050del, p.Asp1684Thrfs*9). Except for Kearn-Sayre, all presented an autosomal recessive inheritance pattern with 64% homozygosity results. The long gap between symptom onset and diagnosis highlights the diagnostic challenges faced by the patients. This study reaffirms the clinical heterogeneity of syndromic retinitis pigmentosa and underscores the pivotal role of molecular analysis in advancing our understanding of these diseases.
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