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RARAS - Rede Nacional de Doenças Raras

O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.

40

Centros de
coleta

68

Pesquisadores
 

21702

Registros
coletados

2563

Doenças raras atendidas

Centros Participantes
Legenda
* Os centros em vermelho no mapa possuem mais de uma classificação.
Associação de pacientes

Formulário de cadastro disponível

Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.

Projetos
O projeto
Ampliando conhecimento sobre as doenças raras no Brasil
Rede nacional para doenças raras no Brasil. Coleta de dados e padronização para melhorar o atendimento de pacientes com doenças raras.
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Inquérito
Investigação abrangente no Brasil. Dados nacionais e otimização de recursos.
Investigação abrangente das doenças raras no Brasil, construindo uma base de dados nacional e otimizando recursos para atender às demandas populacionais.
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JAV - Jornada Assistencial de Valor
Avaliação da Jornada Assistencial de Valor para Doenças Raras no Brasil.
Parte da Rede Nacional de Doenças Raras, avalia a jornada assistencial de pacientes com doenças raras no Brasil, focando na eficiência e custo-efetividade.
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Doenças raras

As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Informações gerais sobre doenças raras

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Estatísticas e fatos interessantes

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Classificação e categorização de doenças raras (PNDR)

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Lista de doenças raras

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Pesquisa Científica
Explore o conhecimento, veja os trabalhos científicos publicados pelo projeto RARAS.

Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.

Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.

Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.

Últimas publicações

Bianca de Lima Ribeiro, Carolina de Freitas Souza, Vitória Eduarda Romero, Anna Carolina Gatzk Arruda, Tânia Longo Mazzuco

Este relato de caso foi apresentado no 19º Congresso Paranaense de Clínica Médica em Curitiba - PR, na forma de apresentação em poster. Introdução: A hiperplasia adrenal macronodular bilateral primária (HAMBP) é caracterizada por nódulos adrenocorticais benignos bilaterais com produção aumentada de cortisol independente de ACTH, sendo uma causa rara de síndrome de Cushing (SC) associada à expressão aberrante de receptores adrenais. Motivo da comunicação: Apresentar um caso raro e complexo de HAMBP com hipercortisolismo flutuante, relacionado ao ortostatismo, associado a virilização e infertilidade. Relato do caso: Paciente de 29 anos com amenorreia secundária, hirsutismo grave e histórico de puberdade precoce. Após várias etapas de investigação e manejo clínico, foi identificada hiperplasia adrenal bilateral com hipercortisolismo sensível ao ortostatismo e beta-bloqueadores. Tratamento com adrenalectomia unilateral permitiu a normalização clínica, ciclos ovulatórios regulares e uma gestação aos 39 anos. Discussão: O diagnóstico de SC com padrão flutuante é desafiador, como no caso de hipercortisolismo dependente de receptores aberrantes. Este caso demonstra a importância de abordagens diagnósticas detalhadas para manejo eficaz. Conclusão: O caso ilustra como um diagnóstico e manejo adequados em uma forma rara de hiperplasia adrenal bilateral podem levar à melhora clínica significativa e recuperação da fertilidade.

Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Carla Desengrini Girelli, Amanda Maria Schmidt, Victória Machado Scheibe, Lorenzo Makariewicz, Júlia Cordeiro Milke, Domingos Alves, Rede RARAS, Têmis Félix

Introdução: A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi estabelecida em em 2014. Até o momento foram habilitados 17 Serviços ou Centros de Referência em Doenças Raras (SRDR), entretanto ainda faltam dados epidemiológicos sobre as condições assistidas e os procedimentos realizados. Objetivos: Descrever as patologias assistidas e os procedimentos realizados nos SRDR no período entre 2017 e junho de 2020. Métodos: Estudo descritivo documental com dados coletados por meio do Departamento de Informações do Sistema Único de Saúde (DATASUS) referentes à produção dos SRDR entre 2017 e junho de 2020. Resultados: Dos 17 SRDR habilitados, somente 9 apresentaram produção no período, entretanto 6 foram habilitados em 2016, 1 em 2018 e 2 em 2019. Estes SRDR se localizam na Região Sudeste (3), Sul (2), Nordeste (2) e Centro-Oeste (2). Foram realizados 22.437 procedimentos (2.943±3.653 por centro), destes, 6.771 foram procedimentos de Aconselhamento Genético e o restante (15.666) procedimentos diagnósticos do Eixo I:2 (deficiência intelectual, 28,3%), seguido pelo Eixo I:1 (anomalias congênitas e de manifestação tardia, 24,7%) e Eixo I:3 (erros inatos do metabolismo, 23,3%). Os CIDs mais frequentemente informados foram: F790 - Retardo Mental (RM) não Especificado (1.306, 5,8%), F71.0 - RM Moderado (1.129, 5,02%), Q780 - Osteogênese Imperfeita (1071, 4,76%), Q85.0 - Neurofibromatose (987, 4,38%), G11.2 - Ataxia cerebelar de início tardio (958, 4,26%), Q87.8 - Síndromes com malformações congênitas especificadas (909- 4,04%), F70.0 - RM leve (875, 3,89%), G71.0 - Distrofia muscular (820, 3,64%), entre outras. Conclusão: A classificação CID-10 é conhecida por não ser a classificação ideal para DR, desta forma, outros métodos de classificação devem ser utilizados para identificar estas doenças. Os dados disponíveis referem-se a procedimentos realizados e não a pacientes atendidos, portanto um estudo epidemiológico multicêntrico será fundamental para um melhor reconhecimento da assistência às DR no âmbito do SUS.

Gabriella Zanin Fighera, Júlia Cordeiro Milke, Victória Machado Scheibe, Amanda Maria Schmidt, Betânia de Souza Ponce, Antonette El-husny, Angelina Xavier Acosta, Victor Evangelista de Farias Ferraz, Chong Kim, et al.

Introdução: A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo de doenças genéticas raras, hereditárias. Dentre os sintomas, fraturas de repetição, fragilidade e deformidades ósseas e baixa estatura são os achados mais comuns. Como a produção de colágeno tipo I em vários tecidos está alterada, indivíduos com OI também apresentam outros sintomas clínicos como dentinogênese imperfeita, esclera azulada, perda auditiva e problemas respiratórios e cardíacos. A incidência é de 1 a cada 20.000 nascidos vivos. Objetivos: Avaliar a epidemiologia, diagnóstico, tratamento e qualidade de vida dos pacientes com OI no contexto da jornada assistencial de valor nos centros participantes da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). Métodos: Estudo observacional longitudinal multicêntrico da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). Foram incluídos pacientes com OI com acompanhamento nos últimos 12 meses nos centros. Questionários foram aplicados em dois momentos: visita 1 e visita 2 (6 meses após), incluindo questionários de qualidade de vida SF-36, PedsQoL e EQ-5D. O projeto foi aprovado no centro coordenador sob CAAE 33970820.0.1001.5327. Resultados: Foram incluídos 118 pacientes, sendo 62 (52,54%) do sexo feminino (média de idade: 18,06 ±16,44 anos), e 56 (47,46%) do sexo masculino (média de idade: 13,96 ±10,45 anos). O diagnóstico de OI foi realizado em média aos 3,50 anos; e em média 3,13 especialistas foram consultados até a conclusão diagnóstica. Houve relato de recorrência familiar em 46 (50,55%) casos. As dimensões do EQ-5D com maior frequência de problemas moderados a graves foram dor/desconforto (75%); mobilidade (61%) e ansiedade/depressão (56%). O tratamento foi iniciado em média aos 5,28 anos. Os tratamentos mais utilizados foram pamidronato dissódico (29,24%), carbonato de cálcio (19,30%), ácido zoledrônico (12,87%), ibandronato de sódio (7,60%) e colecalciferol (5,26%). Conclusão: Observou-se alta taxa de recorrência familiar e impacto sobre qualidade de vida nos diferentes domínios avaliados. Dados que refletem a realidade nacional dos indivíduos com OI são fundamentais para o planejamento do cuidado e construção de políticas públicas. Há perspectiva de seguimento longitudinal de tais casos.

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