O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Homocistinúria Clássica: Dados da Jornada Assistencial da Rede Nacional de Doenças Raras
Mariana Lopes dos Santos, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Ney Boa Sorte, Ana Maria Martins, Carlos Eduardo Steiner, Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade, Marcelo Nita, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Têmis Maria Félix
Caracterização genético-clínica de pacientes com a síndrome de Wiedemann-Steiner em um Serviço de Referência de Doenças Raras
Ana Mondadori dos Santos, Caio Graco Bruzaca, Luciana Cardoso Bonadia, Carmen Silvia Bertuzzo, Grupo Projeto Genomas Raros, Carlos Eduardo Steiner
Introdução: A síndrome de Wiedemann-Steiner (WDSTS, MIM #605130) é determinada geneticamente e caracterizada por hipertricose cubital, baixa estatura, dismorfismos faciais e distúrbio do neurodesenvolvimento. De herança autossômica dominante, causada por variantes em heterozigose no gene KMT2A, localizado no locus 11q23. Descrevem-se sete pacientes com diagnóstico molecular. Objetivos: Comparar os achados clínicos e moleculares dos pacientes caracterizando em fenótipo típico e atípico. Métodos: Os pacientes representados na amostra fazem parte da casuística do centro de referência em doenças raras da UNICAMP. Todos foram analisados clinicamente e separados em fenótipo típico (clássico) e atípico baseado nos descritores OMIM, Genereviews e duas grandes coortes internacionais. Resultados: Dos sete pacientes analisados (3M:4F), cinco possuem o fenótipo típico, incluindo a paciente da descrição original de Steiner e Marques, 2000. Foram considerados fenótipo atípico os pacientes que não apresentavam características faciais mais frequentes, sendo um avaliado aos 3 meses, sem informações da evolução clínica. Foram realizados testes moleculares confirmatório distintos entre os pacientes, como PCR, painel e exoma. Foi identificado em duas pacientes a mesma variante, mas tratam-se de gêmeas monozigóticas, sem relato de recorrência familiar. Duas grandes coortes de indivíduos com mutações em KMT2A demonstraram alta variabilidade clínica, colaborando para apresentações de um fenótipo expandido. Conclusão: A avaliação de uma coorte local em busca de fenótipos típicos e atípicos possibilitará uma descrição de achados fenotípicos particulares da população brasileira.
Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) (TLO-010)
Milena Artifon, Bibiana Oliveira, Carla Girelli, Amanda Schmidt, Victoria Scheibe, Lorenzo Makariewicz, Julia Milke, Domingos Alves, Rede RARAS, Têmis Félix
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