O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
Com a Constituição de 1988, o HRAC passou à UFPB como HUAC, iniciando a transição para hospital universitário. Em 2002, integrou a UFCG, focando em ensino, pesquisa e extensão.
O Serviço de Doenças Raras do DF, habilitado em 2016, oferece triagem neonatal e atendimento multiprofissional. Conta com 19 geneticistas e realiza diagnósticos avançados desde 1989.
A Apae Salvador é uma organização filantrópica que oferece assistência integral a pessoas com deficiência intelectual, com serviços e programas para apoio educacional e profissional.
A Santa Casa de Porto Alegre é um complexo moderno de nove hospitais, incluindo o HCSA, referência em pediatria. Atua com UFCSPA em genética médica, atendendo casos complexos.
Inaugurada em 1949 e reformada em 2010, a Maternidade Bárbara Heliodora é parte do complexo materno-infantil no Acre, atendendo a capital e municípios vizinhos.
A Fundhacre, fundada em 1989 em Rio Branco-AC, oferece assistência médica, treinamentos, pesquisa e apoio ao sistema de saúde unificado, com foco em atendimento e educação na saúde
O Complexo HUPES, da UFBA e parte do SUS, é um hospital de ensino em Salvador, referência em média e alta complexidade, mas sem atendimento de emergência.
O HC da Unicamp, hospital de alta complexidade 100% SUS, oferece 47 especialidades, com 1.000 atendimentos diários, 40 cirurgias e 5 mil exames, garantindo assistência qualificada.
O Instituto da Criança, ligado à FMUSP, atende casos pediátricos complexos com atendimento humanizado. Referência nacional, atende mensalmente 35 mil usuários com especialidades avançadas.
A APAE Anápolis, fundada em 1969, é referência em inclusão e saúde, com destaque no Teste do Pezinho e diagnóstico de doenças raras, atendendo pessoas com deficiência em Goiás.
O HIAS, hospital público do Ceará, realiza 650 internações, 20 mil consultas e 350 cirurgias mensais. Em expansão para 40 mil m², busca melhorar sua capacidade de atendimento.
O HUJM, único hospital federal em Mato Grosso, atende a Baixada Cuiabana e foi pioneiro no tratamento de HIV nos anos 80, oferecendo atendimento inclusivo e humanizado.
A Policlínica Codajás, fundada em 1984, atende hoje mais de 2 mil pessoas diariamente em mais de 30 especialidades e procedimentos de baixa e média complexidade pelo SUS.
O HCPA é uma instituição publica e universitária vinculada academicamente a Universidade Federal do RS. É um hospital majoritariamente SUS com forte vocação em assistência, ensino e pesquisa.
A Santa Casa de Vitória oferece atendimento único no ES para Angioedema Hereditário pelo SUS, com equipe especializada e projetos de ensino, pesquisa e autocuidado para pacientes.
O Hospital Universitário Lauro Wanderley integra a Rede Ebserh desde 2013, atendendo SUS e formando profissionais de saúde com foco em pesquisa e inovação, sob gestão do MEC.
O IFF/Fiocruz, fundado em 1924, é um instituto de assistência, ensino e pesquisa em saúde para mulheres, crianças e adolescentes, apoiando ações nacionais do Ministério da Saúde.
A APAE/CG, fundada em 1967, é uma instituição filantrópica que promove ações para melhorar a qualidade de vida de pessoas com deficiência nas áreas de saúde, educação e assistência social.
O Hospital Pequeno Príncipe é o maior hospital pediátrico do Brasil e referência mundial em diagnóstico e tratamento infantil. Fundado em 1919, destaca-se por ensino, pesquisa e excelência em pediatria.
O Centro Universitário FMABC, fundado como Faculdade de Medicina do ABC em 1969, é mantido pela Fundação do ABC e atua como instituição filantrópica em saúde, educação e assistência social no ABC Paulista.
O HUMAP-UFMS, completou 50 anos em 2025, é referência em alta complexidade pelo SUS. Desde 2013, é administrado pela Ebserh, apoiando ensino e assistência em saúde.
Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras (SAEDR), situado no Ambulatório Docente e Assistencial da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública (EBMSP).
O Hospital São Paulo é o hospital de ensino da Universidade Federal de São Paulo, e conta com dois locais de atendimento para doenças genéticas: o Centro de Genética Médica e o Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo.
Inaugurado em 1950, o HUPE é o hospital-escola da UERJ, focado em ensino e pesquisa médica. Inicialmente dedicado à clínica e raridades, tornou-se referência acadêmica.
O HUCFF, da UFRJ, com 110.000 m², integra assistência, ensino e pesquisa em saúde pública. Conta com 3.513 profissionais e é referência em ciência e atendimento multidisciplinar.
Fundado em 1956, o Hospital das Clínicas é referência nacional e internacional em saúde, promovendo inovações científicas e contribuindo para o desenvolvimento regional.
Fundado em 1959, o HUWC, da UFC, é um hospital-escola focado em ensino, pesquisa e assistência terciária gratuita via SUS, com 212 consultórios e diversas especialidades.
O Hospital Universitário da UEL, único de grande porte no norte do Paraná, é referência no SUS e oferece residência em várias áreas, além de estágios para cursos de saúde e administração.
O HIJG, inaugurado em 1979 em SC, é referência em pediatria na América Latina. Substituiu o pioneiro HIEGR, mantendo e ampliando serviços e ensino pediátrico com excelência.
O Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC) é uma unidade terciária de alta complexidade, referência em Ginecologia e Obstetrícia, Clínica Médica, Clínica Cirúrgica e Neonatologia. É o hospital mais antigo da rede pública da Secretaria da Saúde.
O Instituto Jô Clemente promove inclusão e autonomia de pessoas com Deficiência Intelectual e TEA, oferecendo suporte vitalício. Pioneiro no Teste do Pezinho, é referência nacional.
O Serviço de Referência em Doenças Raras do HU-UFJF/Ebserh proporciona atendimento médico especializado multidisciplinar ao usuário, buscando a excelência na assistência integral da pessoa com doença rara e seus familiares.
O Serviço de Genética Clínica do HUPAA/UFAL foi instituído em 2004. Desde sua origem é totalmente regulado pelo SUS, sendo a mais abrangente fonte de informações sobre doenças genéticas comuns e raras de Alagoas.
O IMIP é uma instituição filantrópica 100% SUS com 60 anos de história, promovendo saúde integral, educação e ações sociais com parcerias nacionais e internacionais e excelência clínica.
O Hospital Maria Lucinda, filantrópico desde 1944, cuida da população pernambucana com excelência. Administra sete UPAs e dois hospitais, oferecendo atendimento humanizado e seguro.
Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Bianca de Lima Ribeiro, Vitória Eduarda Romero, Otávio De Souza Arcanjo, Marjorie Mith Kanehissa, Mariana Yoshii Tramontin, Tânia Longo Mazzuco
Resumo do trabalho apresentado na forma de Poster no 18° Endosul (Congresso de Endocrinologia e Metabologia da Região Sul). Título: Levantamento epidemiológico de pacientes portadores de acromegalia atendidos no período de 2014 até 2024. Categoria: Retrospectivo Instituição de Ensino: UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA Introdução: A acromegalia é uma doença rara com prevalência estimada em 1:100.000 habitantes. A produção do GH pelo adenoma hipofisário e o consequente excesso de IGF-1 causam sintomas como crescimento de extremidades e parte moles, cefaleia, artralgias e hipertensão. O diagnóstico precoce pode prevenir o surgimento das complicações cardiovasculares, respiratórias e neoplásicas, responsáveis pela morbi-mortalidade. Objetivo: detalhar a prevalência, características epidemiológicas e clínicas de pacientes portadores de acromegalia atendidos em um Hospital Universitário. Métodos: estudo observacional e transversal realizado através da análise de prontuários com coleta de dados epidemiológicos e clínicos no período de 2014 a 2024. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da instituição. Resultados: A região estudada é constituída por 2.330.000 habitantes, foram incluídos 50 portadores de acromegalia - prevalência estimada 2,14:100.000. Do total, 74% do sexo feminino e idade média de 49 anos. Cerca de 72% moradores da mesma Regional de Saúde. Os pacientes foram separados em dois grupos: acromegalia clínica (84%) e subclínica (16%) - ambos possuem imuno-histoquímica positiva para GH, a diferença se baseia na apresentação de sintomas e sinais clínicos. A prevalência do macroadenoma (diâmetro ≥1 cm) de hipófise foi de 80%, dos quais 20% apresentavam doença subclínica. Nenhum dos pacientes com microadenoma (diâmetro <1cm) apresentavam acromegalia subclínica. O tempo médio de seguimento desde o diagnóstico foi de 12,6 anos. O tamanho do tumor no momento do diagnóstico variou de 0,2 cm a 5,7 cm. Em relação a medicação em uso, 34% recebe lanreotida, 24% octreotida e 16% cabergolina. Conclusão: Assim como na literatura, a prevalência de acromegalia foi maior no sexo feminino. Macroadenomas representam 80% dos casos de acromegalia no nosso estudo, dado compatível com a epidemiologia nacional, provavelmente relacionado ao fato de que macroadenomas apresentam clínica mais exuberante com sintomas de compressão. Acromegalia é uma doença rara mas apresentou prevalência relativamente alta neste estudo que envolve pacientes atendidos exclusivamente pelo SUS. Por fim, alguns desses dados clínicos foram utilizados em estudos multicêntricos, ajudando a entender melhor a doença e fundamentando protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas na saúde pública brasileira. Referências Bibliográficas: Giustina A, Biermasz N, Casanueva FF, Fleseriu M, Mortini P, Strasburger C, et al. Consensus on criteria for acromegaly diagnosis and remission. Pituitary. 2024;27(1):7-22. Wildemberg LE, Da Silva Camacho AH, Miranda RL, Elias PCL, De Castro Musolino NR, Nazato D, et al. Machine Learning-based Prediction Model for Treatment of Acromegaly with First-generation Somatostatin Receptor Ligands. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2021 Jul 1;106(7):2047-56. SOARES, Luana Felcar; OUTUKI, Giovana; MIKSZA, Daniele Romani; CRESPIGIO, Jefferson; DA SILVA MATTOS, Alexandro Márcio; MAZZUCO, Tânia Longo. Registro epidemiológico e avaliação clínico-laboratorial dos pacientes acromegálicos atendidos em um centro de referência regional. Biosaúde, [S. l.], v. 19, n. 1, p. 12-25, 2018. Burman P, Trouillas J, Losa M, McCormack A, Petersenn S, Popovic V, et al. Aggressive pituitary tumours and carcinomas, characteristics and management of 171 patients. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2022 Oct 1;187(4):593-605. BRASIL. Ministério da Saúde. Protocolo clínico e Diretrizes terapêuticas da Acromegalia. Brasília: Ministério da Saúde, 2020.
Pesquisa Nacional Com Pacientes De Doenças Raras - Raras Na UEL
FELIPE DE SIQUEIRA TOLEDO KOERICH KAHL, ROSEMARIE ELIZABETH SCHIMIDT ALMEIDA, NATAN APARECIDO DA SILVA SOARES, DANIELA MONTEIRO DA SILVA, TANIA MAZZUCO, TÊMIS MARIA FÉLIX
Introdução: As doenças raras têm sintomas psicológicos que variam dentro de um espectro relativo a experiências subjetivas de vida, com graus diferentes de comprometimento ao bem estar do mesmo, e são capazes de fazer com que o sujeito necessite de cuidados por longo período, com necessidade de intervenções terapêuticas, que podem demandar muita energia e gerar grande estresse para o paciente. Urge a necessidade de se produzir conhecimentos a respeito dessa população, uma vez que, não apenas as informações, mas também os diagnósticos e tratamentos são incertos, gerando angústia e sofrimento aos pacientes e familiares. Assim sendo, surge o Projeto o Projeto Nacional de Doenças Raras Nacional (RARAS), coordenado pela Dra. Têmis Maria Félix, do HCPA autorizado e subsidiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), mediante a Chamada CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. A UEL, por meio do HU/UEL e do HC/UEL, compõe a lista das instituições partícipes do projeto, via projeto de extensão nº 02472 e o projeto de pesquisa nº 12906. E, o papel pioneiro da psicologia nessa temática. Objetivos: O trabalho visa realizar um inquérito da representatividade epidemiológica, quadro clínico e recursos diagnósticos e terapêuticos empregados nos atendimentos prestados aos pacientes com doenças raras. Metodologia: Coleta retrospectiva finalizada e prospectiva em andamento . Realizou-se análise de prontuários dos pacientes do HC/UEL e HU/UEL. Critérios: ao menos uma consulta realizada entre 2018 e 2019 e diagnóstico de alguma doença rara. Os selecionados, adicionados à plataforma RedCap. Resultados: A etapa retrospectiva inseriu 777 prontuários de pacientes portadores de doenças raras, na plataforma RED-CAP, nesta etapa de coleta diversos empecilhos como falta de: acesso aos prontuários online, de profissionais no setor de prontuários e atrasos por conta da pandemia. Ressalte-se a investigação de aproximadamente 2 mil prontuários não eletrônicos , para que pudessem ser incluídos os 777 pontuários. Conclusão: Identificou-se a necessidade de uma maior disponibilização dos prontuários aos estudantes, resguardados os critérios éticos de não divulgação, para o desenvolvimento de pesquisas e como tais informações podem compor um arcabouço de informações extremamente úteis no planejamento de políticas públicas. Coleta relevante por parte da UEL, em relação ao N previsto de coleta total no projeto nacional.
Domingos Alves, Diego Bettiol Yamada, Filipe Andrade Bernardi, Isabelle Carvalho, Márcio Eloi Colombo Filho, Mariane Barros Neiva, Vinícius Costa Lima, Têmis Maria Félix
Abstract Background: A rare disease is a medical condition with low prevalence in the general population, but these can collectively affect up to 10% of the population. Thus, rare diseases have a significant impact on the health care system, and health professionals must be familiar with their diagnosis, management, and treatment. Objective: This paper aims to provide health indicators regarding the rare diseases in Brazil and to create a network of reference centers with health professionals from different regions of the country. RARASnet proposes to map, analyze, and communicate all the data regarding the infrastructure of the centers and the patients' progress or needs. The focus of the proposed study is to provide all the technical infrastructure and analysis, following the World Health Organization and the Brazilian Ministry of Health guidelines. Methods: To build this digitized system, we will provide a security framework to assure the privacy and protection of each patient when collecting data. Systems development life cycle methodologies will also be applied to align software development, infrastructure operation, and quality assurance. After data collection of all information designed by the specialists, the computational analysis, modeling, and results will be communicated in scientific research papers and a digital health observatory. Results: The project has several activities, and it is in an initial stage. Initially, a survey was given to all health care centers to understand the technical aspects of each network member, such as the existence of computers, technical support staff, and digitized systems. In this survey, we detected that 59% (23/39) of participating health units have electronic medical records, while 41% (16/39) have paper records. Therefore, we will have different strategies to access the data from each center in the data collection phase. Later, we will standardize and analyze the clinical and epidemiological data and use these data to develop a national network for monitoring rare diseases and a digital health observatory to make the information available. The project had its financing approved in December 2019. Retrospective data collection started in October 2020, and we expect to finish in January 2021. During the third quarter of 2020, we enrolled 40 health institutions from all regions of Brazil. Conclusions: The nature of rare disease diagnosis is complex and diverse, and many problems will be faced in the evolution of the project. However, decisions based on data analysis are the best option for the improvement of the rare disease network in Brazil. The creation of RARASnet, along with all the digitized infrastructure, can improve the accessibility of information and standardization of rare diseases in the country.
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