O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
Com a Constituição de 1988, o HRAC passou à UFPB como HUAC, iniciando a transição para hospital universitário. Em 2002, integrou a UFCG, focando em ensino, pesquisa e extensão.
O Serviço de Doenças Raras do DF, habilitado em 2016, oferece triagem neonatal e atendimento multiprofissional. Conta com 19 geneticistas e realiza diagnósticos avançados desde 1989.
A Apae Salvador é uma organização filantrópica que oferece assistência integral a pessoas com deficiência intelectual, com serviços e programas para apoio educacional e profissional.
A Santa Casa de Porto Alegre é um complexo moderno de nove hospitais, incluindo o HCSA, referência em pediatria. Atua com UFCSPA em genética médica, atendendo casos complexos.
Inaugurada em 1949 e reformada em 2010, a Maternidade Bárbara Heliodora é parte do complexo materno-infantil no Acre, atendendo a capital e municípios vizinhos.
A Fundhacre, fundada em 1989 em Rio Branco-AC, oferece assistência médica, treinamentos, pesquisa e apoio ao sistema de saúde unificado, com foco em atendimento e educação na saúde
O Complexo HUPES, da UFBA e parte do SUS, é um hospital de ensino em Salvador, referência em média e alta complexidade, mas sem atendimento de emergência.
O HC da Unicamp, hospital de alta complexidade 100% SUS, oferece 47 especialidades, com 1.000 atendimentos diários, 40 cirurgias e 5 mil exames, garantindo assistência qualificada.
O Instituto da Criança, ligado à FMUSP, atende casos pediátricos complexos com atendimento humanizado. Referência nacional, atende mensalmente 35 mil usuários com especialidades avançadas.
A APAE Anápolis, fundada em 1969, é referência em inclusão e saúde, com destaque no Teste do Pezinho e diagnóstico de doenças raras, atendendo pessoas com deficiência em Goiás.
O HIAS, hospital público do Ceará, realiza 650 internações, 20 mil consultas e 350 cirurgias mensais. Em expansão para 40 mil m², busca melhorar sua capacidade de atendimento.
O HUJM, único hospital federal em Mato Grosso, atende a Baixada Cuiabana e foi pioneiro no tratamento de HIV nos anos 80, oferecendo atendimento inclusivo e humanizado.
A Policlínica Codajás, fundada em 1984, atende hoje mais de 2 mil pessoas diariamente em mais de 30 especialidades e procedimentos de baixa e média complexidade pelo SUS.
O HCPA é uma instituição publica e universitária vinculada academicamente a Universidade Federal do RS. É um hospital majoritariamente SUS com forte vocação em assistência, ensino e pesquisa.
A Santa Casa de Vitória oferece atendimento único no ES para Angioedema Hereditário pelo SUS, com equipe especializada e projetos de ensino, pesquisa e autocuidado para pacientes.
O Hospital Universitário Lauro Wanderley integra a Rede Ebserh desde 2013, atendendo SUS e formando profissionais de saúde com foco em pesquisa e inovação, sob gestão do MEC.
O IFF/Fiocruz, fundado em 1924, é um instituto de assistência, ensino e pesquisa em saúde para mulheres, crianças e adolescentes, apoiando ações nacionais do Ministério da Saúde.
A APAE/CG, fundada em 1967, é uma instituição filantrópica que promove ações para melhorar a qualidade de vida de pessoas com deficiência nas áreas de saúde, educação e assistência social.
O Hospital Pequeno Príncipe é o maior hospital pediátrico do Brasil e referência mundial em diagnóstico e tratamento infantil. Fundado em 1919, destaca-se por ensino, pesquisa e excelência em pediatria.
O Centro Universitário FMABC, fundado como Faculdade de Medicina do ABC em 1969, é mantido pela Fundação do ABC e atua como instituição filantrópica em saúde, educação e assistência social no ABC Paulista.
O HUMAP-UFMS, completou 50 anos em 2025, é referência em alta complexidade pelo SUS. Desde 2013, é administrado pela Ebserh, apoiando ensino e assistência em saúde.
Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras (SAEDR), situado no Ambulatório Docente e Assistencial da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública (EBMSP).
O Hospital São Paulo é o hospital de ensino da Universidade Federal de São Paulo, e conta com dois locais de atendimento para doenças genéticas: o Centro de Genética Médica e o Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo.
Inaugurado em 1950, o HUPE é o hospital-escola da UERJ, focado em ensino e pesquisa médica. Inicialmente dedicado à clínica e raridades, tornou-se referência acadêmica.
O HUCFF, da UFRJ, com 110.000 m², integra assistência, ensino e pesquisa em saúde pública. Conta com 3.513 profissionais e é referência em ciência e atendimento multidisciplinar.
Fundado em 1956, o Hospital das Clínicas é referência nacional e internacional em saúde, promovendo inovações científicas e contribuindo para o desenvolvimento regional.
Fundado em 1959, o HUWC, da UFC, é um hospital-escola focado em ensino, pesquisa e assistência terciária gratuita via SUS, com 212 consultórios e diversas especialidades.
O Hospital Universitário da UEL, único de grande porte no norte do Paraná, é referência no SUS e oferece residência em várias áreas, além de estágios para cursos de saúde e administração.
O HIJG, inaugurado em 1979 em SC, é referência em pediatria na América Latina. Substituiu o pioneiro HIEGR, mantendo e ampliando serviços e ensino pediátrico com excelência.
O Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC) é uma unidade terciária de alta complexidade, referência em Ginecologia e Obstetrícia, Clínica Médica, Clínica Cirúrgica e Neonatologia. É o hospital mais antigo da rede pública da Secretaria da Saúde.
O Instituto Jô Clemente promove inclusão e autonomia de pessoas com Deficiência Intelectual e TEA, oferecendo suporte vitalício. Pioneiro no Teste do Pezinho, é referência nacional.
O Serviço de Referência em Doenças Raras do HU-UFJF/Ebserh proporciona atendimento médico especializado multidisciplinar ao usuário, buscando a excelência na assistência integral da pessoa com doença rara e seus familiares.
O Serviço de Genética Clínica do HUPAA/UFAL foi instituído em 2004. Desde sua origem é totalmente regulado pelo SUS, sendo a mais abrangente fonte de informações sobre doenças genéticas comuns e raras de Alagoas.
O IMIP é uma instituição filantrópica 100% SUS com 60 anos de história, promovendo saúde integral, educação e ações sociais com parcerias nacionais e internacionais e excelência clínica.
O Hospital Maria Lucinda, filantrópico desde 1944, cuida da população pernambucana com excelência. Administra sete UPAs e dois hospitais, oferecendo atendimento humanizado e seguro.
Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS: Análise dos dados clínicos e epidemiológicos de pacientes atendidos em um serviço de referência no Estado do Pará
Adrya Rafaela da Silva Rocha, Luiz Carlos Santana da Silva
INTRODUÇÃO: As doenças raras (DR) são doenças de baixa prevalência na população, cerca de 8 mil doenças raras são conhecidas, sendo 80% delas de origem genética. O número de pessoas no mundo com DR é aproximadamente de 3,5 a 5,9% da população mundial. Os dados epidemiológicos para DR no Brasil são escassos, assim como no estado do Pará, prejudicando entender as reais demandas de todo sistema que engloba o cuidado com as DR, os serviços, diagnóstico, tratamento e acompanhamento. OBJETIVO: Analisar os dados clínicos e epidemiológicos de pacientes com suspeita ou diagnóstico confirmado de doença rara que participaram da coleta retrospectiva do inquérito da Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) realizada em um hospital universitário no estado do Pará entre 2018 e 2019. METODOLOGIA: A partir dos resultados, foi realizada coleta de 446 pacientes, sendo 47,7% sexo feminino e 52,2% sexo masculino, grande maioria residente do município de Belém, com grande fluxo vindo de outras regiões do estado. RESULTADOS: A maioria, 48,9% % possuem suspeita clínica, seguido 42% com diagnóstico confirmado, com testes moleculares (54,5%) sendo o mais utilizado, e o SUS a principal fonte pagadora (35,2%). Destes, apenas 22,4% fazem tratamento com uma medicação ou terapia órfã, outros tratamentos com medicamentos, reabilitações e dietético também são realizados, assim como acompanhamento com diversas especialidades. CONCLUSÃO: Os dados do presente estudo mostram um aspecto do manejo dos pacientes com DR em um SRDR ainda não vista no Estado do Pará, a concepção clínica adotada no HUBFS/UFPA mostrou está de acordo com os estudos semelhantes observados em outros serviços do Brasil. No entanto, a carência de informações sobre DR no estado do Pará, contribui para que a política das DR encontre dificuldade para penetrar nas instituições de saúde, sendo necessário utilizar os dados epidemiológicos para reanalisar estratégias, orçamentos e demandas para as DR.
Lorea CF, Oliveira BM, Fighera GZ, Milke JC , Broch MS, Viegas I, Melo BA, Dos Santos ML, Félix TM , RARAS Network Group
INTRODUCTION: Urea cycle disorders (UCDs) represent a group of rare diseases (RDs) characterized by impaired ammonia detoxification, leading to significant challenges in diagnosis and management. The Brazilian Rare Diseases Network (RARAS) aims to conduct an epidemiological surveillance of RD in 40 health centers from all regions of the country. OBJECTIVE: Present the epidemiological profile of UCDs cases in RARAS Network. MATERIALS AND METHODS: Data from patients with suspected and confirmed UCD diagnoses were extracted from RARAS REDCap database, from retrospective (2018-2019) and prospective (2022-2023) approaches. RESULTS: Fourteen individuals were identified with a UCD diagnosis of almost 20 thousand cases registered in the RARAS database. One case had suspected diagnosis (waiting for confirmatory tests), two were diagnosed through neonatal screening and 11 were diagnosed postnatally. The most prevalent disorders were Argininemia (n=4), Ornithine transcarbamylase deficiency (n=3), and Citrullinemia type I (n=3). Diagnoses were either biochemical (69.2%) or molecular (30.8%). Unified Health System (SUS) funded 69.2% of diagnoses. The interval until diagnosis ranged from 36 days to 27 years and 4 months (median of 3 years and 3 months). Also, 78.5% patients reported receiving treatment, of which 64.2% relied on private sources. The most consulted medical specialties were neurology or pediatric neurology (77.7%), followed by gastroenterology and hepatology (44.4%). The most common signs and symptoms, registered through the Human Phenotype Ontology, were hyperammonemia (n=5); jaundice; vomiting; seizure and intellectual disability (n=3). Nine patients (64.3%) registered hospitalizations (mean: 2.22 per patient), mainly due to UCD (ICD-10 E72.2). No death was reported in the studied period. CONCLUSION: Currently, in Brazil, the Neonatal Screening Program does not encompass tests for UCDs; nevertheless, a few states have implemented expanded neonatal screening. The two cases in this study were born in these locations. This study highlights the need to support UCD diagnosis through neonatal screening as early diagnosis is essential to therapeutic interventions and patient outcomes improvements. These results show the importance of public policies with SUS as the main funding source for diagnosis and management of UCDs patients.
Política Nacional de Atenção às pessoas com doenças Raras: Dados da produção dos serviços de referência em Doenças Raras
Júlia Cordeiro Milke, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Amanda Maria Schmidt, Victória Machado Scheibe, Mariana Lopes Dos Santos, Lorenzo Longo Makariewicz, Têmis Maria Félix
Introdução: Em 2014, foi estabelecida no Brasil a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a qual prevê a habilitação de Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR) que devem oferecer assistência especializada e integral aos indivíduos com doenças raras (DR) de origem genética (Eixo I) e não genética (Eixo II). Desde 2016, foram habilitados 18 SRDR no Brasil. Objetivos: Descrever a produção dos SRDR no período de outubro de 2016 a maio de 2021. Métodos: Estudo descritivo documental com dados coletados a partir do Departamento de Informações do Sistema Único de Saúde (DATASUS) referentes à produção dos SRDR entre outubro de 2016 e maio de 2021. Resultados: Dos 18 SRDR habilitados até maio de 2021, 7 foram habilitados em 2016, 1 em 2018, 9 em 2019 e 1 em 2020. Esses centros se localizam na região Sudeste (7), Nordeste (5), Sul (3) e Centro-Oeste (3). Considerando os dois eixos de classificação das DR e suas subclassificações, todos os 18 SRDR possuem habilitação para ao menos uma área do Eixo I. Há 18 SRDR habilitados para o Eixo I:3 (erros inatos do metabolismo), 17 para o Eixo I:1 (anomalias congênitas) e 16 para o Eixo I:2 (deficiência intelectual). Já para o Eixo II, há 12 SRDR habilitados para ao menos uma área. Dentre esses 12 centros, 11 são habilitados para o Eixo II:1 (infecciosas), 9 para o Eixo II:3 (autoimunes), 8 para o Eixo II:2 (inflamatórias) e 6 para o Eixo II:4 (outras DR não genéticas). Dos 18 SRDR habilitados, 14 apresentaram atendimentos especializados para DR com produção no DATASUS. O tempo entre habilitação e início de produção foi em média de 4,7 meses (0 - 14 meses). Ao todo, foram realizados 42.212 procedimentos, sendo 22.662 (53,7%) de aconselhamento genético, 8.312 (19,7%) de procedimentos diagnósticosdo Eixo I:2 (deficiência intelectual), 6.268 (14,8%) do Eixo I:1 (anomalias congênitas), e 4.970 (11,8%) do Eixo I:3 (Erros inatos do metabolismo).Conclusões: Os SRDR ainda são poucos e se concentram principalmente em hospitais universitários de grandes cidades. Além disso, há uma discrepância entre o número de SRDR habilitados para o Eixo I e para o Eixo II, havendo um número reduzido especialmente para algumas áreas do Eixo II. Portanto, considerando que no Brasil existem cerca de 10-15 milhões de pessoas com DR, para atender a necessidade desta população, é fundamental ampliar o número de SRDR de origem genética e não genética habilitados e a distribuição desses centros pelo território nacional.
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