O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS: Análise dos dados clínicos e epidemiológicos de pacientes atendidos em um serviço de referência no Estado do Pará
Adrya Rafaela da Silva Rocha, Luiz Carlos Santana da Silva
INTRODUÇÃO: As doenças raras (DR) são doenças de baixa prevalência na população, cerca de 8 mil doenças raras são conhecidas, sendo 80% delas de origem genética. O número de pessoas no mundo com DR é aproximadamente de 3,5 a 5,9% da população mundial. Os dados epidemiológicos para DR no Brasil são escassos, assim como no estado do Pará, prejudicando entender as reais demandas de todo sistema que engloba o cuidado com as DR, os serviços, diagnóstico, tratamento e acompanhamento. OBJETIVO: Analisar os dados clínicos e epidemiológicos de pacientes com suspeita ou diagnóstico confirmado de doença rara que participaram da coleta retrospectiva do inquérito da Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) realizada em um hospital universitário no estado do Pará entre 2018 e 2019. METODOLOGIA: A partir dos resultados, foi realizada coleta de 446 pacientes, sendo 47,7% sexo feminino e 52,2% sexo masculino, grande maioria residente do município de Belém, com grande fluxo vindo de outras regiões do estado. RESULTADOS: A maioria, 48,9% % possuem suspeita clínica, seguido 42% com diagnóstico confirmado, com testes moleculares (54,5%) sendo o mais utilizado, e o SUS a principal fonte pagadora (35,2%). Destes, apenas 22,4% fazem tratamento com uma medicação ou terapia órfã, outros tratamentos com medicamentos, reabilitações e dietético também são realizados, assim como acompanhamento com diversas especialidades. CONCLUSÃO: Os dados do presente estudo mostram um aspecto do manejo dos pacientes com DR em um SRDR ainda não vista no Estado do Pará, a concepção clínica adotada no HUBFS/UFPA mostrou está de acordo com os estudos semelhantes observados em outros serviços do Brasil. No entanto, a carência de informações sobre DR no estado do Pará, contribui para que a política das DR encontre dificuldade para penetrar nas instituições de saúde, sendo necessário utilizar os dados epidemiológicos para reanalisar estratégias, orçamentos e demandas para as DR.
Desafios No Ingresso Dos Pacientes De Doenças Raras , Atendidos No Hu/Hc/Uel - Junto À Suas Participações Na Pesquisa Nacional Doenças Raras
FELIPE DE SIQUEIRA TOLEDO KOERICH KAHL, ROSEMARIE ELIZABETH SCHIMIDT ALMEIDA, NATAN APARECIDO DA SILVA SOARES, DANIELA MONTEIRO DA SILVA, TANIA MAZZUCO, TÊMIS MARIA FÉLIX
Introdução: As doenças raras têm caráter crônico, de origem genética ou não, apresentam sintomas e sinais que podem variar em cada sujeito, são capazes de fazer com que o sujeito necessite de cuidados por longo período. Logo, faz-se necessário descobrir o perfil desta população atendida. Assim sendo, surge o Projeto Nacional de Doenças Raras Nacional (RARAS), coordenado pela Dra. Têmis Félix, do HCPA autorizado e subsidiado (CNPq), compõem a lista de instituições participantes da pesquisa, a UEL, por meio do HU/UEL e do HC/UEL, com o projeto de extensão nº 02472 e o projeto de pesquisa nº 12906, coordenados na Universidade Estadual de Londrina pela prof. Dra. Rosemarie Elizabeth Schimidt Almeida e com a participação dos membros graduandos bolsistas e de Felipe Kahl, médico geneticista e do setor de acromegalia , objeto de estudo do trabalho em questão. Objetivos: O presente trabalho realizou um inquérito a respeito da jornada dos pacientes/familiares/cuidadores de pacientes com acromegalia, objeto de estudo desse trabalho. Metodologia: Nesta etapa, utiliza-se a plataforma TPValue para construir uma base de dados da seguinte maneira: 9679, Seleção dos pacientes 9679, Realização do primeiro contato 9679, Em caso de aceite, aplicar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) 9679, Preencher a parte retrospectiva/JAV-RARAS, a parte prospectiva por meio de entrevista (presencial/remota) com os pacientes/familiares/cuidadores e ofertar atendimento psicológico 9679, A segunda e terceira aplicação dos questionários se repetem com intervalo de 6 meses entre elas. Resultados: Selecionados 41 pacientes com acromegalia , 5 participaram . Optou-se como meio de comunicação: ligação, presencial e aplicativo de mensagem. Devido à pandemia, realizou-se a aplicação dos TCLEs e entrevistas remotamente e, posteriormente, presencialmente. Em relação às dificuldades na adesão da pesquisa , alguns pacientes alegaram falta de tempo , cansaço, falta de disponibilidade, sob os princípios éticos da pesquisa. Conclusão: Dificuldades em finalizar o contato com os pacientes e falta de uma política de integração.
Doenças Metabólicas Hereditárias:Sinais de Alerta e Conduta
MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO
GUIA PARA DIAGNOSTRICO E TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO NO CAPITULO 7.1 DA SEÇAO 15 DE GENETICA CLÍNICA DE TRATADO DE PEDIATRIA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA VOLUME 1 3ª EDIÇAO EDIT.MANOLE
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