Assim, cada doença rara afeta uma parcela relativamente pequena da população (ALVES et al., 2021). Todavia, tomando o todo o conjunto de doenças que são classificadas como raras, elas afetam até 10% da população (ALVES et al., 2021). No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas são afetadas por doenças raras (<a target="-blank" href="https://www12.senado.leg.br/radio/1/noticia/2022/02/02/doencas-raras-atingem-cerca-de-13-milhoes-de-brasileiros">https://www12.senado.leg.br/radio/1/noticia/2022/02/02/doencas-raras-atingem-cerca-de-13-milhoes-de-brasileiros</a>, 13/09/2023). Logo, as doenças raras têm um impacto significativo na saúde e os profissionais dessa área devem estar familiarizados com o seu diagnóstico, gestão e também tratamento (NG et al., 2019; ALVES et al., 2021). Estima-se que até 8.000 doenças raras tenham sido identificadas, 80% delas apresentam origem genética (DHARSSI et al., 2017; ALVES, 2021).
Logo, as doenças raras têm um impacto significativo na saúde pública e os profissionais de saúde dessa área devem estar familiarizados com o seu diagnóstico, gestão e tratamento (NG et al., 2019; ALVES et al., 2021). Estima-se que até 8.000 doenças raras tenham sido identificadas, 80% delas apresentam origem genética (DHARSSI et al., 2017; ALVES, 2021).
A União Europeia identifica uma doença como rara quando ela afeta 1 em cada 2000 habitantes. Estão identificadas mais de 6000 doenças raras. Juntas, afetam até 30 milhões de pessoas na Europa e 300 milhões em todo o mundo (RD-PORTUGAL, 2022).
Conforme pesquisas mostram, 80% das doenças raras são genéticas, enquanto outras são o resultado de infecções (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais. 50% das doenças raras (70% das doenças genéticas raras) manifestam-se pela primeira vez na infância (RD-PORTUGAL, 2022).
Em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde do Brasil instituiu a Política Brasileira de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (BRASIL, 2014). Esta política visa reduzir a morbimortalidade e manifestações secundárias de doenças raras e melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras através da promoção, prevenção e detecção precoce, permitindo oportunidades de tratamento e diminuindo a incapacidade. Portanto, os serviços especializados em doenças raras foram estabelecidos, e uma lista de genes foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS). Porém, considerando o cenário brasileiro, seu território e população, existem instalações insuficientes para atender a população com doenças raras. Consequentemente, ainda existe em nosso país uma barreira de infraestrutura que limita o acesso aos recursos (FÉLIX et al., 2022).
Após a implementação desta política, os dados epidemiológicos podem ser obtidos com base em mais de 14.700 consultas e procedimentos diagnósticos realizados de 2017 a 2020. Nesta base de dados são registrados os dados de todos os procedimentos utilizando a Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, 10ª Revisão (CID-10) (FÉLIX et al., 2022).
Um dos grandes desafios associados às doenças raras em todo o mundo também é a inadequação dos sistemas médicos para diagnosticar esses distúrbios correta e prontamente, levando a um atraso no manejo ou tratamento (FÉLIX et al., 2022). Um estudo nos EUA mostrou que o tempo médio para se diagnosticar uma doença rara foi de 7 anos, causando ansiedade, dificuldades financeiras para as famílias e aumento da morbidade (SHIRE HUMAN GENETIC TECHNOLOGIES, 2013).
Devido à alta diversidade e complexidade das áreas do conhecimento que envolvem doenças raras, existem iniciativas criadas para fornecer suporte informativo às redes de saúde, a mais conhecida delas é a Orphanet, uma rede composta por 37 países e financiada pela a Comissão Europeia, que visa aumentar a nossa base de conhecimento científico sobre doenças raras (ORPHANET, 2022).
O Orphanet apresenta atualmente uma base de informações mapeadas e padronizadas sobre um total de 6313 doenças raras, 4489 genes, 8392 centros especializados e 29340 profissionais. Contando também com um inventário de medicamentos órfãos, uma lista dos medicamentos para todas as fases do desenvolvimento de uma doença rara específica ou de um grupo de doenças raras. Inclui também todas as substâncias que receberam uma designação órfã para doenças consideradas raras na Europa ou nos EUA (ORPHANET, 2022).