Lista de Publicações

Publicação	Ano	Tipo	Link
REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS: Análise dos dados clínicos e epidemiológicos de pacientes atendidos em um serviço de referência no Estado do Pará		Não especificado
Perfil Do Diagnóstico Clínico E Laboratorial De Doenças Genéticas Raras No Estado Do Pará		Não especificado
Projeto Rede Nacional De Doenças Raras: Dados Clínicos E Epidemiológicos De Pacientes Com Distrofia Muscular De Duchenne Atendidos Em Hospital De Referência Em Doenças Raras No Estado Do Pará		Não especificado
Avaliação do Consumo Alimentar de Pacientes com Atrofia Muscular Espinhal 5q atendidos em um Serviço de Referência em Doenças Raras no Estado do Pará	2023	Não especificado
ANÁLISE DE PACIENTES ATENDIDOS NO SERVIÇO DE REFERÊNCIA DO ESTADO DO PARÁ: CLÍNICA E EPIDEMIOLOGIA DAS DOENÇAS RARAS	2023	Não especificado	Leia mais
Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN ) .		Não especificado
A Balanced Reciprocal Translocation t(2;9) (p25;q13) Disrupting the LINC00299 Gene in a Patient with Intellectual Disability	2019	Não especificado	Leia mais
Criança com Defeito Congênito	2014	Não especificado
Doenças Metabólicas Hereditárias:Sinais de Alerta e Conduta	2014	Não especificado
CROMOSSOMOPATIS E SUAS IMPLICAÇÕES	2014	Não especificado
Erros Inatos do Metabolismo: Manifestações Clínicas no Recém-Nascido.	2021	Não especificado
Phenylketonuria Diagnosis by Massive Parallel Sequencing and Genotype-Phenotype Association in Brazilian Patients	2021	Não especificado	Leia mais
Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: a study of the Brazilian Rare Diseases Network		Não especificado
Rede Nacional De Doenças Raras (Raras) - Análises Parciais Do Estudo Retrospectivo: O Diagnóstico De Doenças Raras No Serviço De Genética Clínica Do Hospital Da Criança Santo Antônio		Não especificado
Análises parciais do diagnóstico de Doenças Raras em Hospital Terciário	2023	Não especificado