Lista de Publicações

Publicação	Ano	Tipo	Link
REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS: Análise dos dados clínicos e epidemiológicos de pacientes atendidos em um serviço de referência no Estado do Pará		Não especificado
Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN ) .		Não especificado
A Balanced Reciprocal Translocation t(2;9) (p25;q13) Disrupting the LINC00299 Gene in a Patient with Intellectual Disability	2019	Não especificado	Leia mais
Doenças Metabólicas Hereditárias:Sinais de Alerta e Conduta	2014	Não especificado
Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: a study of the Brazilian Rare Diseases Network		Não especificado
Análises parciais do diagnóstico de Doenças Raras em Hospital Terciário	2023	Não especificado
'CLINICAL INVESTIGATION FOR INBORN ERRORS OF METABOLISM IN BRAZIL OVER A DECADEOF THE NATIONAL POLICY FOR COMPREHENSIVE CARE OF RARE DISEASES'	2024	Não especificado
REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS: Análise dos dados clínicos e epidemiológicos de pacientes atendidos em um serviço de referência no Estado do Pará		Não especificado
Perfil Do Diagnóstico Clínico E Laboratorial De Doenças Genéticas Raras No Estado Do Pará		Não especificado
Projeto Rede Nacional De Doenças Raras: Dados Clínicos E Epidemiológicos De Pacientes Com Distrofia Muscular De Duchenne Atendidos Em Hospital De Referência Em Doenças Raras No Estado Do Pará		Não especificado
Avaliação do Consumo Alimentar de Pacientes com Atrofia Muscular Espinhal 5q atendidos em um Serviço de Referência em Doenças Raras no Estado do Pará	2023	Não especificado
ANÁLISE DE PACIENTES ATENDIDOS NO SERVIÇO DE REFERÊNCIA DO ESTADO DO PARÁ: CLÍNICA E EPIDEMIOLOGIA DAS DOENÇAS RARAS	2023	Não especificado	Leia mais
PERFIL EPIDEMIOLÓGICO E MOLECULAR DE PACIENTES COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL 5q EM UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS NA REGIÃO NORTE DO BRASIL	2024	Não especificado
ESTUDO EPIDEMIOLÓGICO DE RASOPATIAS NO BRASIL		Não especificado
ANÁLISE DO ESTADO NUTRICIONAL DE PACIENTES COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL 5Q ATENDIDOS EM UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS, LOCALIZADO EM BELÉM (PA).	2023	Não especificado
Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN ) .		Não especificado
A Balanced Reciprocal Translocation t(2;9) (p25;q13) Disrupting the LINC00299 Gene in a Patient with Intellectual Disability	2019	Não especificado	Leia mais
Criança com Defeito Congênito	2014	Não especificado
Doenças Metabólicas Hereditárias:Sinais de Alerta e Conduta	2014	Não especificado
CROMOSSOMOPATIS E SUAS IMPLICAÇÕES	2014	Não especificado
Erros Inatos do Metabolismo: Manifestações Clínicas no Recém-Nascido.	2021	Não especificado
Phenylketonuria Diagnosis by Massive Parallel Sequencing and Genotype-Phenotype Association in Brazilian Patients	2021	Não especificado	Leia mais
Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: a study of the Brazilian Rare Diseases Network		Não especificado
Rede Nacional De Doenças Raras (Raras) - Análises Parciais Do Estudo Retrospectivo: O Diagnóstico De Doenças Raras No Serviço De Genética Clínica Do Hospital Da Criança Santo Antônio		Não especificado
Análises parciais do diagnóstico de Doenças Raras em Hospital Terciário	2023	Não especificado
Descrevendo as doenças raras no Hospital da Criança Santo Antônio	2023	Não especificado
CATEGORIZAÇÃO ONTOLÓGICA DE FENÓTIPOS CARDIOVASCULARES EM UM SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA: UM ESTUDO BASEADO NA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS	2024	Não especificado
ANÁLISE DO FATOR SOCIOECONÔMICO DE PACIENTES COM DOENÇAS RARAS EM UM SERVIÇO DE GENÉTICA CLÍNICA DO RIO GRANDE DO SUL		Não especificado
Casuística Do Estudo Epidemiológico De Um Serviço De Referência Em Doenças Raras		Não especificado
Jornada Assistencial De Valor: Comparação Da Qualidade De Vida, Perda De Produtividade Do Cuidador E Satisfação Em Pessoas Com Homocistinúria, Mps Ii, Angioedema Hereditário, Osteogenese Imperfecta E Sindrome De Prader-Willi		Não especificado
Perfil Das Doenças Raras Em Um Centro De Referência Em Genética Clínica		Não especificado
Clinical Findings in a Series of Thirty Eight Patients with Williams-Beuren Syndrome	2024	Não especificado	Leia mais
Multiple Aneuploidy: First Report of a Patient Presenting with a Karyotype 45,X/48,XXX,+21	2024	Não especificado	Leia mais
Microdeletion 1p32p31 Presenting with Moyamoya Disease and Incomplete Hippocampal Inversion	2024	Não especificado	Leia mais
Syndromic Retinitis Pigmentosa: A 15-Patient Study	2024	Não especificado	Leia mais
Genome Sequencing in an Individual Presenting with 22q11.2 Deletion Syndrome and Juvenile Idiopathic Arthritis	2024	Não especificado	Leia mais
Caracterização genético-clínica de pacientes com a síndrome de Wiedemann-Steiner em um Serviço de Referência de Doenças Raras	2023	Não especificado
Caracterização genético-clínica de pacientes com a síndrome de Wiedemann-Steiner na população brasileira		Não especificado
Perfil Epidemiológico De Pacientes Com Doenças Raras Atendidos Em Um Hospital Universitário Na Região Centro-Oeste Do Brasil Nos Anos De 2018 E 2019		Não especificado
Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network		Não especificado	Leia mais
Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS)		Não especificado
Homocistinúria Clássica: Dados da Jornada Assistencial da Rede Nacional de Doenças Raras		Não especificado
Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) (TLO-010)		Não especificado
Epidemiologia das Doenças Raras no Brasil: Dados dos Serviços de Referência em Doenças Raras (PE-270)		Não especificado
Tempo de diagnóstico de doenças raras: dados de um serviço de referência em Doenças Raras, 2022		Não especificado
Multidisciplinaridade na assistência às Doenças Raras: dados da Rede Nacional de Doenças Raras, 2022		Não especificado
Multidisciplinaridade Na Assistência Às Doenças Raras: Dados Da Rede Nacional De Doenças Raras		Não especificado
Na Estrada Pelo Diagnóstico E Tratamento Adequados: A Distância Percorrida Pelos Pacientes Com Doenças Raras Até O Serviço De Referência		Não especificado
Rede nAcional de Doenças raRAS (RARAS): uma panorama geral sobre Doenças Raras no Brasil		Não especificado
Política Nacional de Atenção às pessoas com doenças Raras: Dados da produção dos serviços de referência em Doenças Raras		Não especificado
Distribuição regional de procedimentos de aconselhamento genético pelo sistema único do Brasil: uma análise retrospectiva - Victória Machado Scheibe		Não especificado
Classificação das doenças raras: comparação entre as ontologias CID-10 e ORPHA		Não especificado
Fenilcetonúria: dados da jornada assistencial da Rede Nacional de Doenças Raras - Júlia Cordeiro Milke		Não especificado
Osteogênese Imperfeita: Dados da Jornada Assistencial da Rede Nacional de Doenças Raras		Não especificado
Disponibilidade de procedimentos diagnósticos para doenças raras na Rede Nacional de Doenças Raras		Não especificado
Atendimento de Doenças Raras no Hospital de Clínicas de Porto Alegre: dados do estudo retrospectivo da Rede Nacional de Doenças Raras		Não especificado
'CLINICAL INVESTIGATION FOR INBORN ERRORS OF METABOLISM IN BRAZIL OVER A DECADEOF THE NATIONAL POLICY FOR COMPREHENSIVE CARE OF RARE DISEASES'	2024	Não especificado
Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network	2024	Não especificado	Leia mais
'PHENYLKETONURIA DIAGNOSIS IN BRAZIL: OBSERVATIONS FROM THE BRAZILIAN RARE DISEASE NETWORK'	2024	Não especificado	Leia mais
P-120 - UREA CYCLE DISORDERS: CASE SERIES OF THE BRAZILIAN RARE DISEASES NETWORK	2024	Não especificado	Leia mais
NEWBORN SCREENING AND THE DIAGNOSIS OF RARE DISEASES: A RETROSPECTIVE STUDY FROM THE BRAZILIAN RARE DISEASES NETWORK	2024	Não especificado	Leia mais
P-050 - LANDSCAPE OF INBORN ERRORS OF METABOLISM IN BRAZIL: RESULTS OF THE BRAZILIAN RARE DISEASE NETWORK	2024	Não especificado	Leia mais
PHARMACOECONOMIC BURDEN FOR HAE PATIENTS IN BRAZIL		Não especificado
Classificação socioeconômica de uma amostra de famílias com doenças genéticas raras: dados de um centro participante da Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS)		Não especificado
Desfechos clínicos centrados no paciente - EQ-5D-3L e Net Promoter Score: dados de um centro participante da Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS)	2024	Não especificado
Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS): Retrospectiva dos Atendimentos com Diagnóstico Preciso Segundo Portaria 199 do Ministério da Saúde no Ambulatório de Genética Médica entre os anos de 2018 a 2020 no Serviço de Referência de Doenças Raras do Ceará (PE-266)		Não especificado
Desafios No Ingresso Dos Pacientes De Doenças Raras , Atendidos No Hu/Hc/Uel - Junto À Suas Participações Na Pesquisa Nacional Doenças Raras		Não especificado
Pesquisa Nacional Com Pacientes De Doenças Raras - Raras Na UEL		Não especificado
A Participação do Hospital Universitário da Universidade Estadual de Londrina na Rede Nacional de Doenças Raras	2024	Não especificado
O seguimento de um paciente com síndrome de Prader-Willi com puberdade precoce: um relato de caso	2024	Não especificado
Virilização, infertilidade e hipercortisolismo causados por hiperplasia adrenal macronodular bilateral sensível ao ortostatismo e ao bloqueio de receptores beta-adrenérgicos	2024	Não especificado
Rede Nacional De Doenças Raras: Inquérito Epidemiológico Representativo Segundo Os Eixos Da Organização De Cuidado Instituidos Pela Política Nacional De Atenção Integral Às Pessoas Com Doenças Raras Em Um Hospital Terciário De Alta Complexidade Do Ceará		Não especificado
Mapping, Infrastructure, and Data Analysis for the Brazilian Network of Rare Diseases: Protocol for the RARASnet Observational Cohort Study		Não especificado	Leia mais
The minimum dataset for rare diseases in Brazil: a systematic review protocol		Não especificado	Leia mais
ICD-10 - ORPHA: An Interactive Complex Network Model for Brazilian Rare Diseases	2024	Não especificado	Leia mais