A Portaria número 199 de 30/01/2014, ao organizar o cuidado das pessoas com DRs, classifica as últimas em dois Eixos. O Eixo I é composto por DRs de origem genética, enquanto o Eixo II engloba as doenças raras de origem não genética. Cada Eixo é organizado em três grupos. Para o Eixo I, tais grupos são: “a) anomalias congênitas ou de manifestação tardia; b) deficiência intelectual; e c) erros inatos de metabolismo” (BRASIL, 2014). Já os grupos do Eixo II são formados pelas doenças: “a) infecciosas; b) inflamatórias; e) autoimunes” (BRASIL, 2014).
Tal categorização, considerando Eixos e grupos, é utilizada pela mesma mencionada Portaria para definir parâmetros que devem seguir os Serviços de Referência em Doenças Raras. Mais precisamente, é afirmado que “O Serviço de Referência em Doenças Raras é o serviço de saúde que possui condições técnicas, instalações físicas, equipamentos e recursos humanos adequados à prestação da atenção especializada para pessoas com doenças raras pertencentes a, no mínimo, dois eixos assistenciais, de acordo com os seguintes parâmetros: I - oferte atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo 2 (duas) doenças raras dos grupos do Eixo I [...] ou; II - oferte atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo 2 (duas) doenças raras dos grupos do Eixo II [...] ou; III - oferte atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo 1 (um) grupo de cada um dos Eixos [...].” (BRASIL, 2014).
Os grupos do Eixo I também são utilizados, pela Portaria número 199 de 30/01/2014, para descrever a validade fixa de 3 (três) competências, isso ao tratar da temática de APAC emitida. Expressando o texto da Portaria: “Art. 38. A APAC emitida para a realização dos procedimentos de avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - Eixo I: 1 - Anomalias congênitas ou de manifestação tardia, Eixo I: 2 - Deficiência Intelectual e Eixo I: 3 - Erros Inatos do Metabolismo, terão validade fixa de 3 (três) competências.
§ 1º Na APAC inicial dos procedimentos descritos deverá ser registrado o procedimento principal (códigos: 03.01.01.019-6 ou 03.01.01.020-0 ou 03.01.01.021-8) de avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras com o quantitativo 1 (um) com os procedimentos secundários realizados. § 2º A partir da segunda competência (APAC de continuidades), se houver necessidade de novos procedimentos secundários, o procedimento principal de avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras deverá ser registrado com o quantitativo zerado e os respectivos procedimentos secundários realizados quantificados, durante o período de validade da APAC.” (BRASIL, 2014).