O principal objetivo do inquérito nacional sobre o perfil de doenças raras no Brasil é a realização de uma investigação de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos e custos relativos a indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
Segundo a OMS, as doenças raras representam atualmente uma prioridade global de saúde pública. Embora apresentem baixa prevalência na população geral, esse tipo de condição afeta coletivamente até 10% da população mundial. Portanto, estas patologias são numerosas e de natureza diversa, e alguns fatores constituem desafios significativos para os sistemas de saúde, como lacunas de conhecimento estruturado e padronizado sobre algumas condições raras, necessidade de comunicação rápida e precisa entre diversas equipes multidisciplinares para compreensão de fenômenos e definição de diagnósticos, escassez de experiências passadas em certos tipos de tratamentos específicos, e a necessidade de uma logística organizacional otimizada para o fluxo dos pacientes pelas diversas unidades de saúde que compõem uma rede de saúde (FÉLIX et al., 2022).
Além disso, a natureza frequentemente crônica e degenerativa destas doenças gera um impacto social e econômico significativo. De acordo com a OMS, para superar as barreiras impostas, a pesquisa e o desenvolvimento de estudos e trabalhos sobre doenças raras devem envolver processos dinâmicos a nível nacional e serem financiados por órgãos públicos, visando a abrangência social necessária. Além disso, a OMS recomenda a formação de redes multidisciplinares de colaboração entre médicos especialistas, profissionais de saúde de diversas áreas do conhecimento, centros de referência em doenças raras, gestores de saúde pública e grupos e associações de pacientes (WHO, 2022).
Ainda de acordo com as diretrizes da OMS, essas redes de saúde devem fornecer uma infraestrutura que promova a conversão dos resultados da pesquisa básica em produtos clinicamente comprovados e relevantes para a saúde pública. Tais estudos ainda devem servir como base para indicadores populacionais, visando implementar diretrizes e políticas públicas que atendam as necessidades de saúde das comunidades, fornecendo métodos para facilitar o acesso aos recursos disponíveis nos serviços de saúde, independentemente do local onde esses pacientes residam (WHO, 2019).