Uma doença é categorizada como doença rara no Brasil caso afete até 65 indivíduos em 100 mil pessoas. Essa definição torna claro que é a (baixa) frequência de uma enfermidade que a torna rara.
DRs apresentam exigências assistenciais complicadas em relação ao diagnóstico, tratamento ou acompanhamento. Requerem contínuos cuidados, assim como ações integradas, multiprofissionais e multidisciplinares. São classificadas como condições crônicas complexas muitas das condições raras.
Nesse contexto, o Ministério da Saúde (MS) estabeleceu uma política pública que visa organizar o SUS com o intuito de cuidar de portadores de DRs, assim como para permitir a habilitação de serviços especializados em DRs no Brasil, também contando com a rede de cuidados às pessoas que apresentam deficiência. O MS instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDRs), além de ter aprovado as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com doenças raras no campo do SUS, através da Portaria 199 de 2014 (que foi consolidada no Anexo XXXVIII, isso da Portaria de Consolidação Nº 2 de 2017).
A PNAIPDRs estabelece linha de cuidado da atenção aos indivíduos que apresentam necessidades para a realização de ações na PNAIPDRs. Tal linha é estruturada pela Atenção Básica e também pela Atenção Especializada.
Investigação relacionada com a Atenção Especializada permite melhor conhecimento da estrutura para lidar com DRs no Brasil. Aprofundando, a Atenção Especializada da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras é composta por Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras e também por Serviço de Referência em Doenças Raras. No Brasil, são encontrados 77 Centros de Referência em Doenças Raras ou Atenção Especializada. Aprofundando, de acordo com a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, a Dra. Têmis Maria Félix, a escassez de profissionais capacitados, assim como de centros de referência é um dos principais problemas para um diagnóstico mais célere. Em continuidade, afirma-se que o médico geneticista detém grande relevância na vida de portadores de DRs e seus familiares. Na demografia de 2020, constataram-se 332 médicos geneticistas, equivalendo aproximadamente a um a cada 1.25 milhão de brasileiros. A OMS recomenda a proporção de um geneticista para cada 100 mil indivíduos. Assim, com base nessa recomendação, deviam existir 12.5 vezes mais geneticistas do que o número constatado.