Uma doença é categorizada como doença rara no Brasil caso afete até 65 indivíduos em 100 mil pessoas. Essa definição torna claro que é a (baixa) frequência de uma enfermidade que a torna rara.
DRs apresentam exigências assistenciais complicadas em relação ao diagnóstico, tratamento ou acompanhamento. Requerem contínuos cuidados, assim como ações integradas, multiprofissionais e multidisciplinares. São classificadas como condições crônicas complexas muitas das condições raras.
Nesse contexto, o Ministério da Saúde (MS) estabeleceu uma política pública que visa organizar o SUS com o intuito de cuidar de portadores de DRs, assim como para permitir a habilitação de serviços especializados em DRs no Brasil, também contando com a rede de cuidados às pessoas que apresentam deficiência. O MS instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDRs), além de ter aprovado as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com doenças raras no campo do SUS, através da Portaria 199 de 2014 (que foi consolidada no Anexo XXXVIII, isso da Portaria de Consolidação Nº 2 de 2017).
A PNAIPDRs estabelece linha de cuidado da atenção aos indivíduos que apresentam necessidades para a realização de ações na PNAIPDRs. Tal linha é estruturada pela Atenção Básica e também pela Atenção Especializada.
No Brasil, são encontrados 77 Centros de Referência em Doenças Raras ou Atenção Especializada. De acordo com a Dra. Têmis Maria Félix, a escassez de profissionais capacitados, assim como de centros de referência, é um dos principais problemas para um diagnóstico mais célere. A OMS recomenda a proporção de um geneticista para cada 100 mil indivíduos, o que significa que deveria haver 12,5 vezes mais geneticistas do que o número atual.