Introdução: As doenças raras (DR) são doenças de baixa prevalência na população, cerca de 8 mil são conhecidas, sendo 80% delas de origem genética. No Brasil, há uma carência de informações epidemiológicas e clínicas sobre pacientes com DR, o que dificulta a compreensão das necessidades reais relacionadas ao acompanhamento desses pacientes no Sistema Único de Saúde (SUS). No estado do Pará, um aspecto preocupante é a chegada do paciente ao Serviço de Referência em Doenças Raras (SRDR), devido às dificuldades de acesso do interior do estado até a capital, fazendo com que muitos não deem seguimento correto na busca do diagnóstico e posteriormente ao tratamento, prejudicando a qualidade de vida da pessoa com DR. Objetivos: Descrever os perfis clínicos e epidemiológico de pacientes com DR que participaram da etapa prospectiva do inquérito da Rede nAcional de doençAs raRAS (RARAS) no Serviço de Referência em Doenças Raras do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (SRDR/HUBFS/UFPA). Metodologia: Trata-se de um estudo transversal, descritivo e observacional acerca dos dados da coleta prospectiva do inquérito RARAS, financiado pelo CNPq/DECIT/MS, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa, n° CAAE 33970820.0.1001.5327 e parecer n° 5147289. Pacientes raros atendidos entre março a dezembro de 2022 no SRDR/HUBFS/UFPA foram convidados a participar do estudo. Indivíduos que consentiram participar após explicação do inquérito assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE). Quando menor de idade, foi solicitada a presença do responsável para assinatura. Após autorização, foi realizada entrevista para preenchimento de formulário com informações do paciente. Tais dados, de modo padronizado, foram adicionados ao software RedCap. A análise das variáveis foi realizada através de estatística descritiva, obtida através do Microsoft Excel 2021. Resultados: Durante o período estudado foram atendidos 166 pacientes, sendo 51,2% do sexo masculino e 48,8% do sexo feminino. Desses, 74,7% possuem diagnóstico confirmado, enquanto 25,7% possuem diagnóstico suspeito e 0,6% se encontram sem diagnóstico. Dos pacientes, 71,1% presentes no estudo receberam o diagnóstico para DR entre a primeira, segunda e terceira infância, por volta do 0 a 11 anos de idade. Cerca de 43,1% dos pacientes realizavam tratamento relacionado a DR, sobre o tipo de tratamento, 39,2% efetuavam tratamento medicamentoso, 36,7% procediam com o tratamento de reabilitação, 9% dietético e 15,1% não realizavam nenhum tipo de tratamento. Por volta de 42,2% dos pacientes atendidos residiam em Belém, capital do estado, 9,6% em Castanhal, 5.4% em Ananindeua e 42,8% nos demais municípios do interior do estado. Conclusão: As informações apresentadas neste estudo salientam as condições de pacientes com DR, dados que ainda não haviam sido observados no estado do Pará, e ressalta a precisão da ampliação dos SRDR pelo estado, visto que 42,8% dos atendidos são do interior, o que prejudica a proficiência das necessidades reais desses pacientes. A condução aplicada no HUBFS é semelhante aos trabalhos já realizados nos demais serviços do País. Ainda assim, a escassez de dados no estado do Pará corrobora para a dificuldade na implantação de políticas públicas relacionadas às DR nas diversas organizações de saúde. Sendo assim, faz se necessário mais estudos para analisar dados epidemiológicos, parâmetros e orçamentos para as DR.

The Brazilian Policy of Comprehensive Care for People with Rare Diseases (BPCCPRD) was established by the Ministry of Health to reduce morbidity and mortality and improve the quality of life of people with rare diseases (RD). Several laboratory tests, most using molecular genetic technologies, have been incorporated by the Brazilian Public Health System, and 18 specialised centres have so far been established at university hospitals (UH) in the capitals of the Southern, Southeastern and Northeastern regions. However, whether the available human and technological resources in these services are appropriate and sufcient to achieve the goals of care established by the BPCCPRD is unknown. Despite great advances in diagnosis, especially due to new technologies and the recent structuring of clinical assessment of RD in Brazil, epidemiological data are lacking and when available, restricted to specifc disorders. This position paper summarises the performance of a nationally representative survey on epidemiology, clinical status, and diagnostic and therapeutic resources employed for individuals with genetic and non-genetic RD in Brazil. The Brazilian Rare Disease Network (BRDN) is under development, comprising 40 institutions, including 18 UH, 17 Rare Diseases Reference Services and fve Newborn Screening Reference Services. A retrospective study will be initially conducted, followed by a prospective study. The data collection instrument will use a standard protocol with sociodemographic data and clinical and diagnostic aspects according to international ontology. This great collaborative network is the frst initiative of a large epidemiological data collection of RD in Latin America, and the results will increase the knowledge of RD in Brazil and help health managers to improve national public policy on RD in Brazil.

Retinitis pigmentosa is a group of genetically determined retinal dystrophies characterized by primary photoreceptor apoptosis and can occur in isolated or syndromic conditions. This study reviewed the clinical data of 15 patients with syndromic retinitis pigmentosa from a Rare Disease Reference Center in Brazil and the results of their next-generation sequencing tests. Five males and ten females participated, with the mean ages for ocular disease onset, fundoscopic diagnosis, and molecular evaluation being 9, 19, and 29 years, respectively. Bardet-Biedl syndrome (n = 5) and Usher syndrome (n = 3) were the most frequent diagnoses, followed by other rare conditions. Among the patients, fourteen completed molecular studies, with three negative results and eleven revealing findings in known genes, including novel variants in MKKS (c.432_435del, p.Phe144Leufs*14), USH2A (c.(7301+1_7302-1)_(9369+1_9370-1)del), and CEP250 (c.5383dup, p.Glu1795Glyfs*13, and c.5050del, p.Asp1684Thrfs*9). Except for Kearn-Sayre, all presented an autosomal recessive inheritance pattern with 64% homozygosity results. The long gap between symptom onset and diagnosis highlights the diagnostic challenges faced by the patients. This study reaffirms the clinical heterogeneity of syndromic retinitis pigmentosa and underscores the pivotal role of molecular analysis in advancing our understanding of these diseases.