Introdução: As Doenças Raras (DR) acometem até 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde. Apesar de individualmente raras, integram aproximadamente sete mil doenças. No Brasil, estima-se que mais de 13 milhões de pessoas têm DR, necessitando de tratamento em geral provido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Objetivos: Caracterizar os pacientes com DR atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Métodos: Este estudo faz parte do inquérito realizado pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). É um estudo descritivo retrospectivo transversal a partir de dados coletados através de revisão de prontuário dos pacientes com DR atendidos no período de janeiro a abril de 2018 no HCPA usando um formulário padrão coletado no RedCap. Resultados: No período, foram atendidos 1026 indivíduos com DR. 71,3% dos participantes tinham diagnóstico confirmado, enquanto 17,2% não tinham diagnóstico e 11,5% apresentavam diagnóstico suspeito. A maioria dos diagnósticos foi etiológico (53,5%), realizado através de teste molecular (52,4%), e teve o SUS como fonte pagadora (78,6%). 93,1% dos diagnósticos foram realizados no período pós-natal. A média de idade de início dos sintomas foi de 12,5 anos. Identificou-se recorrência familiar em 42,8% e consanguinidade em 10,2%. Os diagnósticos mais prevalentes foram Neurofibromatose tipo 1 (6,88%), Fenilcetonúria (4,66%), Doença de Machado-Joseph (3,61%), Doença de Gaucher tipo 1 (2,91%) e Fibrose Cística (2,56%). Dos pacientes, 83,3% realizavam tratamento específico para a DR, sendo medicamentoso (56,3%), de reabilitação (28,1%), dietético (12%) e/ou outros (33,95%) - em sua maioria (71,1%) custeados pelo SUS. 53,2% tiveram internações prévias, com duração média de 5,7 dias (1-51 dias), e 2% dos pacientes evoluíram a óbito no período. Conclusões: Embora o grupo de DR seja heterogêneo, o conhecimento da epidemiologia das DR é essencial. Desta forma, tendo em vista o desafio que tais condições podem representar, tal população deve ser caracterizada, a fim de garantir o gerenciamento bem-sucedido das DR, que compartilham características e desafios comuns, incluindo escassez de informação e conhecimentos, diagnóstico tardio e curso crônico da doença.

INTRODUÇÃO: Cerca de 1% dos nascidos vivos apresentam cardiopatias congênitas, sejam elas sindrômicas ou isoladas. Elas podem ser classificadas fenotípicamente em morfológicas, fisiológicas, detectadas em testes cardíacos e vasculares. OBJETIVOS: Determinar a prevalência de alterações cardiovasculares e descrever os fenótipos anormais mais prevalentes do sistema cardiovascular em um serviço de genética médica. METODOLOGIA: Foi realizada uma subanálise de participantes incluídos na Rede Nacional de Doenças Raras. Descreveu-se os diagnósticos de uma coorte de pacientes pediátricos atendidos no Hospital da Criança Santo Antônio da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre - um hospital pediátrico de alta complexidade na região sul do Brasil - entre janeiro e maio de 2024. Deste universo, foram identificados os pacientes com acometimento cardiovascular e, para padronização, discriminaram-se os fenótipos relatados segundo o terceiro nível do Human Phenotype Ontology (disponível em https://www.ebi.ac.uk/ols4). Nos casos em que a redundância da classificação implicou na coexistência de mais de um descritor cardiovascular no quarto nível, todas as opções relevantes foram analisadas. Redundâncias que envolviam termos não relacionados ao sistema cardiovascular foram excluídas. RESULTADOS: Dos 135 participantes, 41 (30,3%) apresentaram algum acometimento cardiovascular - totalizando 62 alterações cardiovasculares e 75 descritores em 4º nível. A população estudada era majoritariamente masculina (24 indivíduos; 58,5%), com mediana de idade de 0 anos e média de 3,1 anos. Considerando os fenótipos encontrados em 3º nível, destacam-se como as mais comuns: alterações morfológicas do coração (46,6%), alterações morfológicas vasculares (25,3%) e alterações morfológicas das valvas (8%). Entre as alterações morfológicas do coração, verificou-se 9 casos de defeitos de septo atrial; das alterações vasculares 5 casos de Tetralogia de Fallot e 4 de coarctação aórtica. Ademais, 11 pacientes (26,8%) tinham diagnóstico etiológico definido; 8 (19,5%) com diagnóstico suspeito; 2 pacientes foram submetidos a cirurgia, e nenhum óbito foi verificado. CONCLUSÃO: Lesões cardíacas são prevalentes em pacientes em acompanhamento genético, especialmente as estruturais. Como limitações, destaca-se que este estudo é unicêntrico e incluiu pacientes majoritariamente pediátricos (apenas 2,4% tinham idade igual ou maior a 18 anos - média de 21 anos); assim, é interessante que análises semelhantes sejam replicadas. O número limitado de diagnósticos etiológicos na coorte em estudo pode ser explicado pela alta prevalência de cardiopatias não sindrômicas (70% dos casos) e multifatoriais.

Introdução: Doença rara é o termo aplicado para condições que afetam uma pequena proporção da população quando comparada com doenças prevalentes na população em geral. Segundo a OMS, as doenças raras são as que afetam 1,3 a cada 2000 indivíduos. Em 2014, através da Portaria 199 do Ministério da Saúde, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS que estruturou o cuidado das pessoas com doenças raras no Brasil em dois eixos: Eixo I: composto pelas doenças raras de origem genética e organizado nos seguintes grupos: a) anomalias congênitas ou de manifestação tardia, b) deficiência intelectual, e c) erros inatos de metabolismo e Eixo II: composto por doenças raras de origem não genética e organizado nos seguintes grupos: a) infecciosas, b) inflamatórias, e c) autoimunes. Objetivos: Descrever o perfil epidemiológico representativo dos pacientes com doenças raras atendidos nos ambulatórios de um hospital terciário de alta complexidade localizado no Ceará - Hospital Geral Dr César Cals- segundo os eixos de cuidado estruturados pela PNAIPDR Metodologia: Trata-se de um estudo descritivo e retrospectivo, no qual foram analisados 269 prontuários de pacientes atendidos entre os anos de 2018 a 2021 no ambulatório de especialidades do HGCC. A busca pelo diagnóstico da doença rara ocorreu pelo sistema informatizado do hospital, utilizando o código da Classificação Internacional de Doenças e Problemas Relacionados (CID10). Resultados: Prevalência de doenças raras de origem genética de 71,60% , onde 89,10% foram classificadas no grupo de anomalias congênitas ou de manifestação tardia e 10,90% no grupo de erros inatos de metabolismo. O grupo de doenças raras de origem não genética representou 28,40% , com maior prevalência do grupo de doenças autoimunes 48,70% , seguido por infecciosas 28,95% e inflamatórias 22,35% . Conclusão: Observou-se a maior prevalência de doenças no Eixo 1, no grupo das anomalias congênitas ou de manifestação tardia, corroborando com a literatura onde demostra a maior prevalência de doenças raras de origem genética. A falta de códigos precisos para inúmeras doenças e o não preenchimento adequado do CID dificultou a análise do perfil destas doenças. A aquisição de dados específicos sobre doenças raras permitirá alocação dos recursos para reduzir a morbimortalidade, melhorar a qualidade de vida dos pacientes e organizar serviços especializados para o atendimento dessa demanda.