Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara de herança autossômica ligada ao cromossomo X com incidência de 1:6.000 em nascidos homens e em mulheres em torno de 1:1.000.000. A DMD é causada por variantes patogênicas no gene DMD que codifica a proteína distrofina, responsável por manter a integridade da fibra muscular. A deficiência de distrofina leva a uma perda generalizada e progressiva da massa muscular, conduzindo a disfunção do movimento. Objetivos: Analisar os dados clínicos e epidemiológicos dos pacientes com DMD obtidos a partir da coleta retrospectiva da Rede Nacional de Doenças Raras, atendidos em um hospital universitário no estado do Pará entre 2018 e 2019. Metodologia: Trabalho aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital Universitário Bettina de Ferro Sousa (nº CAAE 33970820.0.1001.5327 e parecer nº5147289). Foi realizado um estudo observacional e transversal, utilizando os dados da coleta retrospectiva da Rede Nacional de Doenças Raras (Projeto com financiamento CNPq/DECIT/MS), que foram recolhidos a partir dos prontuários eletrônicos e físicos dos pacientes com DMD confirmados e suspeitos entre os anos de 2018 e 2019. Resultados: O total de pacientes atendidos entre os anos de 2018 a 2019 foi de 36, sendo todos do sexo masculino. Desses, 7 apresentavam diagnóstico suspeito e 29 diagnóstico confirmado, dos quais 1 foi clínico e em 27 foi feito o diagnóstico etiológico de confirmação através de: exame anatomopatológico (n=1), biologia molecular (n=23) e outros não informados (n=3). Dos pacientes atendidos, 9 residem na capital Belém e 25 são do interior do estado, além de 2 pacientes residentes fora do estado do Pará. Em relação ao tratamento específico para DMD, 06 fazem, 29 não realizavam, 1 não informou seu tratamento. A maioria (n=21) realiza reabilitação através da fisioterapia e terapia ocupacional dentro do período estudado. Os principais sintomas relatados foram: hipotonia, escolioses, mialgia, hiperlordose lombar, atraso motor e perda da capacidade de andar, quedas frequentes, irritabilidade e sinal de Gowers. Conclusão: Os sintomas clássicos apresentados pelos pacientes deste estudo convergem com os observados na literatura para DMD. A maioria dos pacientes possui diagnóstico confirmado, não faz tratamento especializado para DMD. Reforça-se então a necessidade desses pacientes ao tratamento adequado, evitando assim o maior agravo dos sintomas e melhoria na qualidade de vida.

A síndrome de Wiedemann-Steiner (WDSTS - MIM 605130) é determinada geneticamente e caracterizada por hipertricose cubital, baixa estatura, dismorfismos faciais e transtornos do neurodesenvolvimento. De herança autossômica dominante, causada por variantes em heterozigose no gene KMT2A, localizado no cromossomo 11q23. A maioria das casuísticas são de países desenvolvidos e não existe nenhuma casuística nacional. A Rede Brasileira de Doenças Raras é um projeto de pesquisa multicêntrico nacional que versa acerca da epidemiologia, do quadro clínico, dos recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e dos custos com doenças raras, financiado pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT). O Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas é um hospital universitário credenciado como centro de referência em atendimento à população com doenças raras e que integra o projeto da Rede Brasileira. O presente projeto objetiva estudar pacientes com WDSTS registrados na Rede, visando a caracterização clínica e molecular desta condição na população brasileira. Serão analisados aspectos clínicos como descrição fenotípica, em especial facial, para classificar os casos como típicos ou atípicos. Também serão descritos os testes moleculares previamente realizados, para identificação de variantes inéditas e para comparação com dados da literatura internacional, e analise de variantes em relação ao tipo de mutação, localização no gene e, quando possível, se houve ganho ou perda de função. Os pacientes serão levantados dos centros com diagnóstico confirmado da WDSTS e a coleta de dados será feita em formulário semi-estruturado a ser preenchido pelos profissionais responsáveis pelos mesmos, de modo que não haverá contato direto com os pacientes.

BACKGROUND: Inborn errors of metabolism (IEM) present significant challenges in diagnosis and management. The Brazilian Rare Diseases Network (BRDN) is a consortium of 40 healthcare centers from all five regions of Brazil established in 2020, designed to perform an epidemiological survey on rare diseases (RD). This study aims to present comprehensive data on patients with IEM assisted in the centers of BRDN, including their clinical profiles, diagnosis, and treatments applied. METHODS: We conducted a comprehensive review of all cases with confirmed or suspected IEM in BRDN. Selection criteria were established using the Rare IEM classification from Orphadata (v. Dec 4, 2023, https: //www.orphadata.com/classifications/), incorporating ICD-10, OMIM, and Orpha diagnostic codes. A retrospective (2018-2019) and prospective (2022-2024) data collection was conducted using a RedCap standard form. RESULTS: Of 19,307 total records at BRDN, 2,667 (13.8%) IEM cases were registered (retrospective phase: 1,798/12,285; prospective phase: 870/7022). Most participants (32.4%) lived in the Southeast region of Brazil. The mean age at inclusion was 18.0 years (±15.5), and 1,402 (52.6%) were female. Diagnosis of IEM was confirmed in 88.3% and suspected in 11.7%. For RD coding, Orpha was mostly (71.4%) used. The most frequent diagnoses were Phenylketonuria (PKU, n=762), Mucopolysaccharidosis (MPS) type 2 (n=102), Fabry disease (n=95), MPS type 6 (n=89) and Gaucher disease (n=86). Biochemical diagnosis was performed in 66.6% of cases, molecular diagnosis was conducted in 25.7%, and the remaining cases were categorized as Others. Only 26.2% were diagnosed through newborn screening. The most recorded Human Phenotype Ontology were: Reduced phenylalanine hydroxylase level, Seizure, and Hyperphenylalaninemia. Positive family history was registered in 27.1% and 16.5% reported consanguinity. In the retrospective phase, specific treatment for IEM was reported in 71.6% of cases. Within the overall cohort, 41.2% received diet therapy. Previous hospitalizations were documented in 88.3%. The mortality rate was 1.8% during the retrospective phase. CONCLUSIONS: This study shows the first Brazilian nationwide data on IEM, demonstrating the importance of networking between specialized RD centers. PKU is included in the Brazilian Newborn Screening Program, leading to higher diagnostic prevalence. This data may contribute to improving the assistance of IEM in Brazil.