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RARAS - Rede Nacional de Doenças Raras

O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.

44

Centros de
coleta

59

Pesquisadores
 

22739

Registros
coletados

2104

Doenças raras atendidas

Centros Participantes

Legenda
Serviços de Referência em Doenças Raras
Serviços de Referência em Triagem Neonatal
Hospitais Universitários
Outros

Projetos

O projeto
Ampliando conhecimento sobre as doenças raras no Brasil
Rede nacional para doenças raras no Brasil. Coleta de dados e padronização para melhorar o atendimento de pacientes com doenças raras.
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Inquérito
Investigação abrangente no Brasil. Dados nacionais e otimização de recursos.
Investigação abrangente das doenças raras no Brasil, construindo uma base de dados nacional e otimizando recursos para atender às demandas populacionais.
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JAV - Jornada Assistencial de Valor
Avaliação da Jornada Assistencial de Valor para Doenças Raras no Brasil.
Parte da Rede Nacional de Doenças Raras, avalia a jornada assistencial de pacientes com doenças raras no Brasil, focando na eficiência e custo-efetividade.
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Doenças raras

As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Informações gerais sobre doenças raras

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Estatísticas e fatos interessantes

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Classificação e categorização de doenças raras (PNDR)

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Lista de doenças raras

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Pesquisa Científica

Explore o conhecimento, veja os trabalhos científicos publicados pelo projeto RARAS.

Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.

Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.

Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.

Últimas publicações

Abstract Background The Brazilian Policy for Comprehensive Care for People with Rare Diseases was implemented in 2014; however, national epidemiological data on rare diseases (RDs) are scarce and mainly focused on specific disorders. To address this gap, University Hospitals, Reference Services for Neonatal Screening, and Reference Services for Rare Diseases, all of which are public health institutions, established the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS) in 2020. The objective of this study was to perform a comprehensive nationwide epidemiological investigation of individuals with RDs in Brazil. This retrospective survey collected data from patients receiving care in 34 healthcare facilities affiliated with RARAS in 2018 and 2019. Results The survey included 12,530 participants with a median age of 15.0 years, with women representing 50.5% of the cohort. Classification according to skin color demonstrated that 5044 (47.4%) participants were admixed. Most had a confirmed diagnosis (63.2%), with a predominance of phenylketonuria (PKU), cystic fibrosis (CF), and acromegaly. Common clinical manifestations included global developmental delay and seizures. The average duration of the diagnostic odyssey was 5.4 years (± 7.9 years). Among the confirmed diagnoses, 52.2% were etiological (biochemical: 42.5%; molecular: 30.9%), while 47.8% were clinical. Prenatal diagnoses accounted for 1.2%. Familial recurrence and consanguinity rates were 21.6% and 6.4%, respectively. Mainstay treatments included drug therapy (55.0%) and rehabilitation (15.6%). The Public Health System funded most diagnoses (84.2%) and treatments (86.7%). Hospitalizations were reported in 44.5% of cases, and the mortality rate was 1.5%, primarily due to motor neuron disease and CF. Conclusion This study marks a pioneering national-level data collection effort for rare diseases in Brazil, offering novel insights to advance the understanding, management, and resource allocation for RDs. It unveils an average diagnostic odyssey of 5.4 years and a higher prevalence of PKU and CF, possibly associated with the specialized services network, which included newborn screening services.

CAMILA FERREIRA RAMOS, ANGELINA XAVIER ACOSTA, NEY CRISTIAN AMARAL BOA SORTE, MARIANA PACHECO OLIVEIRA NEVES, CATHARINA DE ALMEIDA PASSOS, THUANNE CIDREIRA DOS SANTOS GOMES, JÔBERT PÔRTO FLORÊNCIO, RODRIGO MESQUITA COSTA BRAGA

Introdução: Trata-se de um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados em indivíduos com Doenças Raras no Brasil. O Hospital estudado é um dos principais centros envolvidos. Apesar do avanço no diagnóstico, ainda são escassos os dados sobre estas afecções, e tais dados, quando existentes, restringem-se a doenças específicas. Objetivos: Realizar um inquérito acerca dos dados sócio demográficos, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos em indivíduos com DR de origem genética e não genética em um Serviço de Referência em Doenças Raras. Metodologia: Trata-se de um estudo retrospectivo, com coleta de dados sobre identificação, diagnóstico e tratamento dos pacientes atendidos nos anos de 2018/2019, por meio de revisão de prontuários eletrônicos e físicos. Foram utilizados formulários validados, em banco de dados computacionais com uso de ferramentas em nuvem (InterNuvem-USP). Resultados: A casuística envolveu 1.751 indivíduos, sendo 61,9% com diagnóstico confirmado, 20,1% com suspeita diagnóstica e 18,0% sem diagnóstico. Houve mais de 200 diagnósticos, porém, um grupo de 20 doenças foram responsáveis por quase metade dos diagnósticos, sendo as mais prevalentes osteogênese imperfeita (10,3%), distrofias musculares (4,8%) e síndrome de Turner (4,2%). Houve pequeno predomínio do sexo feminino (51,1%) . A idade apresentou mediana de 15 anos e 96,8% nasceram no Nordeste, sendo que 49,6% residiam na região metropolitana de Salvador- Bahia. Do total, 65,4% apresentaram internação prévia e 0,7% vieram à óbito. Referente ao diagnóstico, 56,9% foi clínico e 43,1% com definição etiológica. A maioria, 96,6% foi diagnosticada após o nascimento e a idade do início dos sintomas obteve mediana de 2 anos. As medianas das idades materna e paterna foram de 26 e 30, respectivamente. A recorrência familiar foi de 36,7%, com 16,1% de consanguinidade parental. Tratamento específico relacionado à DR esteve presente em 61,7% da amostra, sendo preponderante o medicamentoso com 55,3%, em que 79,1% foi financiado pelo SUS. O acompanhamento com outras especialidades médicas foi de 89,9%, e as especialidades com maiores percentuais foram neurologia (25,8), endocrinologia (21,9%) e oftalmologia (15,8%). Conclusão: É fundamental o conhecimento desses dados epidemiológicos de um centro de referência, para melhor gestão das lindas de cuidado, bem como estabelecimento de medidas de atenção à saúde às DR de forma regionalizada.

FELIPE GOUVEA DE SOUZA, RAFAELA SILVA DE SOUSA, LUIZ ARTHUR DOS ANJOS ALMEIDA COSTA, KETHLEEN PAULA MONTEIRO RODRIGUES , JOSÉ LUCAS GOMES OLIVEIRA, MISLENE CISZ, ISABEL CRISTINA NEVES DE SOUZA , ROBERTO GIUGLIANI, MICHELE AMARAL DA SILVEIRA, LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA

Introdução: As doenças raras se caracterizam pela diversidade de sinais e sintomas que variam, não apenas entre as diferentes doenças, mas também entre os pacientes acometidos pela mesma patologia. As doenças raras afetam de 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), sendo 80% destas causadas por fatores genéticos e por fatores ambientais, infecciosos, imunológicos, entre outros. Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grupo de doenças genéticas raras determinadas pela deficiência de alguma via metabólica e pela deficiência de uma enzima/proteína que está envolvida na síntese, transporte ou degradação de moléculas. Os EIM apresentam mais de 1000 doenças e, apesar de que cada transtorno isoladamente seja raro, com incidência entre 1:10000 nascidos vivos, como grupo eles são transtornos comuns, com uma incidência de 1:2000, ocorrendo em sua maioria na infância de grande gravidade na fase neonatal. Neste sentido, a caracterização do perfil epidemiológico das doenças genéticas raras no Brasil tem sido um desafio, uma vez que a maioria dos serviços públicos relacionados à área da genética médica se localiza nas capitais dos Estados, concentrando-se principalmente nas regiões Sudeste e Sul do Brasil e, geralmente, integrados com universidades públicas e hospitais de ensino. Objetivos: Descrever o perfil das doenças genéticas raras no Estado do Pará, com destaque para os EIM. Metodologia: Estudo transversal descritivo cujo público alvo são pacientes nascidos no Estado do Pará que receberam, no período de janeiro de 2001 até novembro de 2021, diagnóstico clínico/ laboratorial de EIM através do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal do Pará em parceria com o Serviço de Genética Medica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Os dados obtidos a partir das fichas e laudos dos pacientes foram tabulados por meio do programa Microsoft Office Excel 2013 para a construção de tabelas e gráficos para posterior análise estatística descritiva. Resultados: Foram registrados um total de 28 doenças genéticas raras, divididas em Doenças de depósito lisossomal (DDL), Acidemias Orgânicas (AO), Ataxias Espinocerebelares (AE), Doenças peroxissomais, Glicogenoses e defeitos na biossíntese do colesterol, totalizando 129 pacientes com diagnóstico definitivo. Conclusão: É possível concluir que o Estado do Pará apresenta um perfil diversificado de doenças genéticas raras, com uma sintomatologia e diagnóstico laboratorial de acordo com o registrado na literatura acerca do tema.

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