O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Filipe Andrade Bernardi, Diego Bettiol Yamada, Bibiana Mello de Oliveira, Vinicius Costa Lima, Têmis Maria Félix, Domingos Alves
The Minimum Data Set (MDS) can be used for subsidiarity decision-making and health planning. Besides, this strategy allows to identify obligatory points that must be adjusted to achieve sustainable management in the planning and development of relevant Health Information Systems for public health. Specifically, in the context of rare diseases, the MDS strategy can be very valuable. This systematic review will focus on research using MDS for rare diseases in several databases. We seek to answer the question: 'What is the minimum data set used in registries for rare diseases?' Some outcomes of interests specific for MDS will involve information about epidemiology, clinical procedures, and therapeutic resources among other features. We hope that by standardizing data through a careful analysis of evidence from different sources of a common format, with shared specifications and structures, we can help in the methodological transparency and reproducibility of results in the context of rare disease research.
ANÁLISE DO FATOR SOCIOECONÔMICO DE PACIENTES COM DOENÇAS RARAS EM UM SERVIÇO DE GENÉTICA CLÍNICA DO RIO GRANDE DO SUL
Lívia Polisseni Cotta Nascimento, Bibiana Mello de Oliveira, João Paz Takeuchi, Rafaella Mergener, Thainah de Carvalho Moraes, Marcela Rodrigues Nunes, Victória Feitosa Muniz, Têmis Maria Félix, Paulo Ricardo Gazzola Zen, et al.
Introdução: Há cerca de 13 milhões de pessoas convivendo com doenças raras (DR) no Brasil. A investigação diagnóstica, o tratamento sintomático, quando há, bem como a prevenção e a reabilitação, oneram financeiramente a família do indivíduo e o sistema de saúde. Apesar das informações sobre DR estarem mais difundidas atualmente, poucos estudos versam sobre o perfil socioeconômico, sendo as evidências muito limitadas. A Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) é um projeto multicêntrico que visa a coleta de dados de pacientes com DR no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Há cerca de 40 centros participantes, entre os quais o Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA), um hospital terciário referência em procedimentos de alta complexidade no Estado. Objetivos: Apresentar o perfil socioeconômico dos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR, atendidos pelo serviço de Genética do HCSA, no período de janeiro de 2022 a fevereiro de 2024. Métodos: Os dados socioeconômicos foram coletados por meio de entrevista presencial no HCSA conforme questionário sugerido pelo CCEB 2021, como parte da etapa prospectiva do projeto RARAS. Foram incluídos pacientes do SUS, atendidos pelo Serviço de Genética, entre janeiro de 2022 e fevereiro de 2024, mediante assinatura de termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE). Foi utilizado o Critério de Classificação Econômica Brasil (CCEB), versão 2021, para estratificar a população em classes econômicas: A, B, C, D e E. A avaliação é feita com base no somatório de pontuação obtida no questionário padrão que avalia os bens de conforto doméstico por domicílio. Resultados: Foram avaliados 170 participantes, 50% (n=85) do sexo feminino, média de idade 5 anos. A análise demonstrou que 40% dos participantes pertenciam à classe econômica C2, seguido por 25,9% em C1, 14,7% B2 e 0,58% B1. Nenhum preencheu pontuação para a classe A. Entre os 114 participantes que responderam sobre auxílio social, 27,2% (n=31) declararam receber algum benefício social para o paciente com DR e 30,7% (n=35) para a família, sendo possível receber ambos. Somente 38,8% (n=66) dos chefes de família tinham ensino médio completo ou superior incompleto. Apenas 33,5% (n=57) apresentavam diagnóstico confirmado no momento desta análise e o atraso global do desenvolvimento foi o sintoma mais prevalente 27% (n=46). Conclusão: A população atendida consiste, em sua maioria, por pacientes das classes C1, C2 e D-E, cuja renda domiciliar estimada varia entre R$900,00 a 3200,00 reais. Benefícios sociais são frequentemente necessários para arcar com os custos. A maioria dos pacientes não têm acesso a exames diagnósticos. Considerando que as DR envolvem alto custo de investigação, testes diagnósticos e manejo terapêutico, mister se faz políticas públicas diferenciadas visando atender às necessidades dessa população. Abordar esta temática irá permitir um melhor entendimento do contexto da DR no Brasil e auxiliará na tomada de decisão de gestores.
REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS: Análise dos dados clínicos e epidemiológicos de pacientes atendidos em um serviço de referência no Estado do Pará
Adrya Rafaela da Silva Rocha, Luiz Carlos Santana da Silva
INTRODUÇÃO: As doenças raras (DR) são doenças de baixa prevalência na população, cerca de 8 mil doenças raras são conhecidas, sendo 80% delas de origem genética. O número de pessoas no mundo com DR é aproximadamente de 3,5 a 5,9% da população mundial. Os dados epidemiológicos para DR no Brasil são escassos, assim como no estado do Pará, prejudicando entender as reais demandas de todo sistema que engloba o cuidado com as DR, os serviços, diagnóstico, tratamento e acompanhamento. OBJETIVO: Analisar os dados clínicos e epidemiológicos de pacientes com suspeita ou diagnóstico confirmado de doença rara que participaram da coleta retrospectiva do inquérito da Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) realizada em um hospital universitário no estado do Pará entre 2018 e 2019. METODOLOGIA: A partir dos resultados, foi realizada coleta de 446 pacientes, sendo 47,7% sexo feminino e 52,2% sexo masculino, grande maioria residente do município de Belém, com grande fluxo vindo de outras regiões do estado. RESULTADOS: A maioria, 48,9% % possuem suspeita clínica, seguido 42% com diagnóstico confirmado, com testes moleculares (54,5%) sendo o mais utilizado, e o SUS a principal fonte pagadora (35,2%). Destes, apenas 22,4% fazem tratamento com uma medicação ou terapia órfã, outros tratamentos com medicamentos, reabilitações e dietético também são realizados, assim como acompanhamento com diversas especialidades. CONCLUSÃO: Os dados do presente estudo mostram um aspecto do manejo dos pacientes com DR em um SRDR ainda não vista no Estado do Pará, a concepção clínica adotada no HUBFS/UFPA mostrou está de acordo com os estudos semelhantes observados em outros serviços do Brasil. No entanto, a carência de informações sobre DR no estado do Pará, contribui para que a política das DR encontre dificuldade para penetrar nas instituições de saúde, sendo necessário utilizar os dados epidemiológicos para reanalisar estratégias, orçamentos e demandas para as DR.
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