Este trabalho participou do VII Encontro Anual de Extensão Universitária e XIII Simpósio de Extensão da UEL, na forma de apresentação oral, no dia 13 de novembro de 2024, na Universidade Estadual de Londrina (UEL), Londrina/PR, tendo sido apresentado pela acadêmica de medicina Bianca de Lima Ribeiro, com o seguinte título: A Participação do Hospital Universitário da Universidade Estadual de Londrina na Rede Nacional de Doenças Raras. As doenças raras (DR) são numerosas, mas acometem uma pequena parcela da população (cerca de uma pessoa a cada 2.000). Para muitas destas doenças, há pouca informação sobre as suas características para seu diagnóstico precoce. O projeto Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) realiza um inquérito sobre o atendimento das doenças raras nas diferentes regiões do Brasil. Nosso objetivo foi introduzir este projeto RARAS na Universidade Estadual de Londrina, promovendo ações de conscientização e integração entre alunos de graduação e docentes profissionais da área da saúde, para consolidar uma rede nacional de DR e divulgar dados locais e informação sobre as DR para todo o público. Registramos os atendimentos de 800 pacientes portadores de acromegalia, síndrome de Prader-Willi, entre outras DR, incluindo diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico e psicológico. Nossa perspectiva é que o HU/UEL possa se tornar um Centro de Referência para atendimento de DR no SUS.

INTRODUCTION: Urea cycle disorders (UCDs) represent a group of rare diseases (RDs) characterized by impaired ammonia detoxification, leading to significant challenges in diagnosis and management. The Brazilian Rare Diseases Network (RARAS) aims to conduct an epidemiological surveillance of RD in 40 health centers from all regions of the country. OBJECTIVE: Present the epidemiological profile of UCDs cases in RARAS Network. MATERIALS AND METHODS: Data from patients with suspected and confirmed UCD diagnoses were extracted from RARAS REDCap database, from retrospective (2018-2019) and prospective (2022-2023) approaches. RESULTS: Fourteen individuals were identified with a UCD diagnosis of almost 20 thousand cases registered in the RARAS database. One case had suspected diagnosis (waiting for confirmatory tests), two were diagnosed through neonatal screening and 11 were diagnosed postnatally. The most prevalent disorders were Argininemia (n=4), Ornithine transcarbamylase deficiency (n=3), and Citrullinemia type I (n=3). Diagnoses were either biochemical (69.2%) or molecular (30.8%). Unified Health System (SUS) funded 69.2% of diagnoses. The interval until diagnosis ranged from 36 days to 27 years and 4 months (median of 3 years and 3 months). Also, 78.5% patients reported receiving treatment, of which 64.2% relied on private sources. The most consulted medical specialties were neurology or pediatric neurology (77.7%), followed by gastroenterology and hepatology (44.4%). The most common signs and symptoms, registered through the Human Phenotype Ontology, were hyperammonemia (n=5); jaundice; vomiting; seizure and intellectual disability (n=3). Nine patients (64.3%) registered hospitalizations (mean: 2.22 per patient), mainly due to UCD (ICD-10 E72.2). No death was reported in the studied period. CONCLUSION: Currently, in Brazil, the Neonatal Screening Program does not encompass tests for UCDs; nevertheless, a few states have implemented expanded neonatal screening. The two cases in this study were born in these locations. This study highlights the need to support UCD diagnosis through neonatal screening as early diagnosis is essential to therapeutic interventions and patient outcomes improvements. These results show the importance of public policies with SUS as the main funding source for diagnosis and management of UCDs patients.

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva causada pela alteração do gene SMN1 causando atrofia muscular, simétrica, proximal e progressiva. O tratamento multiprofissional é essencial para o retardo da progressão da doença e melhoria da qualidade de vida dos acometidos. A AME 5q repercute-se a nível de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Como também apresentam fraqueza muscular mastigatória, dificuldades de abrir a boca, controle reduzido da cabeça, disfagia e problemas respiratórios que podem impactar negativamente no estado nutricional desses pacientes. Desse modo, é imprescindível que o acompanhamento nutricional contemple não somente controle do peso, mas também ingestão de líquidos, macronutrientes e micronutrientes, direcionando terapias nutricionais específicas e mais assertivas para a promoção de saúde desses pacientes. O objetivo deste trabalho foi avaliar o estado nutricional de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal 5q atendidos em um hospital de referência em Belém-PA. Na metodologia, o presente estudo tratou-se de uma pesquisa observacional descritiva realizada com crianças e adolescentes de 2 a 19 anos portadoras de Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos II e III, atendidos no ambulatório do hospital universitário Bettina Ferro de Souza. Os dados foram coletados por meio de formulário de avaliação nutricional, contendo: aspectos clínicos, antropometria e exames bioquímicos além de um Questionário de Frequência Alimentar e Recordatório 24h. Utilizou-se o programa BioEstat 5.0, sendo aplicado o teste Qui-quadrado, com nível de significância de 5% (p<0,05). Sobre os resultados, verificou-se que dos 10 pacientes avaliados, 70% eram do sexo feminino (n = 7), em que a maioria estava na fase pré-escolar 40% (n = 4). 80% dos pacientes eram do tipo II de AME 5q (n = 8). No perfil alimentar 100% dos pacientes (n = 10) usava a via oral como principal via de alimentação e 50% destas era de consistência normal (n = 5). Na análise do perfil nutricional 40% (n=4) dos avaliados estavam com desnutrição segundo o IMC para idade, 20% (n=2) com muito baixo peso no Peso para Idade. Segundo a classificação do %CB 50% dos indivíduos estavam com desnutrição, sendo que dentre esses 20% (n=2) com desnutrição grave. No que se refere ao consumo alimentar, foi avaliado a ingestão habitual de alimentos em que apenas metade da amostra (n = 5) possuía o hábito de consumir frutas diariamente, das hortaliças em geral esse número caiu para 30% (n =3), assim como também foi avaliado que em relação a consumo de farelo de aveia não fazia parte da rotina alimentar desses pacientes. No que diz respeito à ingestão alimentar, segundo o VET, 40% dos pacientes estavam com inadequação estatisticamente significativa (p <0,0001), apresentando ingestão classificada abaixo do recomendado. Conclui-se que a maioria dos pacientes estava em alimentação por via oral, de consistência normal, no entanto, uma parcela apresentou ingesta inadequada quantativamente, mas a problemática maior foi na análise qualitativa da dieta com baixo consumo de fibras e micronutrientes o que acusa o risco nutricional desses pacientes. Por isso a importância de mais estudos com pacientes com AME 5q que sirvam de base para criação de protocolos de avaliação específica para condutas de terapias nutricionais mais eficazes para acompanhamento e promoção de saúde dessa população.