O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) (TLO-010)
Milena Artifon, Bibiana Oliveira, Carla Girelli, Amanda Schmidt, Victoria Scheibe, Lorenzo Makariewicz, Julia Milke, Domingos Alves, Rede RARAS, Têmis Félix
Virilização, infertilidade e hipercortisolismo causados por hiperplasia adrenal macronodular bilateral sensível ao ortostatismo e ao bloqueio de receptores beta-adrenérgicos
Bianca de Lima Ribeiro, Carolina de Freitas Souza, Vitória Eduarda Romero, Anna Carolina Gatzk Arruda, Tânia Longo Mazzuco
Este relato de caso foi apresentado no 19º Congresso Paranaense de Clínica Médica em Curitiba - PR, na forma de apresentação em poster. Introdução: A hiperplasia adrenal macronodular bilateral primária (HAMBP) é caracterizada por nódulos adrenocorticais benignos bilaterais com produção aumentada de cortisol independente de ACTH, sendo uma causa rara de síndrome de Cushing (SC) associada à expressão aberrante de receptores adrenais. Motivo da comunicação: Apresentar um caso raro e complexo de HAMBP com hipercortisolismo flutuante, relacionado ao ortostatismo, associado a virilização e infertilidade. Relato do caso: Paciente de 29 anos com amenorreia secundária, hirsutismo grave e histórico de puberdade precoce. Após várias etapas de investigação e manejo clínico, foi identificada hiperplasia adrenal bilateral com hipercortisolismo sensível ao ortostatismo e beta-bloqueadores. Tratamento com adrenalectomia unilateral permitiu a normalização clínica, ciclos ovulatórios regulares e uma gestação aos 39 anos. Discussão: O diagnóstico de SC com padrão flutuante é desafiador, como no caso de hipercortisolismo dependente de receptores aberrantes. Este caso demonstra a importância de abordagens diagnósticas detalhadas para manejo eficaz. Conclusão: O caso ilustra como um diagnóstico e manejo adequados em uma forma rara de hiperplasia adrenal bilateral podem levar à melhora clínica significativa e recuperação da fertilidade.
Desafios No Ingresso Dos Pacientes De Doenças Raras , Atendidos No Hu/Hc/Uel - Junto À Suas Participações Na Pesquisa Nacional Doenças Raras
FELIPE DE SIQUEIRA TOLEDO KOERICH KAHL, ROSEMARIE ELIZABETH SCHIMIDT ALMEIDA, NATAN APARECIDO DA SILVA SOARES, DANIELA MONTEIRO DA SILVA, TANIA MAZZUCO, TÊMIS MARIA FÉLIX
Introdução: As doenças raras têm caráter crônico, de origem genética ou não, apresentam sintomas e sinais que podem variar em cada sujeito, são capazes de fazer com que o sujeito necessite de cuidados por longo período. Logo, faz-se necessário descobrir o perfil desta população atendida. Assim sendo, surge o Projeto Nacional de Doenças Raras Nacional (RARAS), coordenado pela Dra. Têmis Félix, do HCPA autorizado e subsidiado (CNPq), compõem a lista de instituições participantes da pesquisa, a UEL, por meio do HU/UEL e do HC/UEL, com o projeto de extensão nº 02472 e o projeto de pesquisa nº 12906, coordenados na Universidade Estadual de Londrina pela prof. Dra. Rosemarie Elizabeth Schimidt Almeida e com a participação dos membros graduandos bolsistas e de Felipe Kahl, médico geneticista e do setor de acromegalia , objeto de estudo do trabalho em questão. Objetivos: O presente trabalho realizou um inquérito a respeito da jornada dos pacientes/familiares/cuidadores de pacientes com acromegalia, objeto de estudo desse trabalho. Metodologia: Nesta etapa, utiliza-se a plataforma TPValue para construir uma base de dados da seguinte maneira: 9679, Seleção dos pacientes 9679, Realização do primeiro contato 9679, Em caso de aceite, aplicar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) 9679, Preencher a parte retrospectiva/JAV-RARAS, a parte prospectiva por meio de entrevista (presencial/remota) com os pacientes/familiares/cuidadores e ofertar atendimento psicológico 9679, A segunda e terceira aplicação dos questionários se repetem com intervalo de 6 meses entre elas. Resultados: Selecionados 41 pacientes com acromegalia , 5 participaram . Optou-se como meio de comunicação: ligação, presencial e aplicativo de mensagem. Devido à pandemia, realizou-se a aplicação dos TCLEs e entrevistas remotamente e, posteriormente, presencialmente. Em relação às dificuldades na adesão da pesquisa , alguns pacientes alegaram falta de tempo , cansaço, falta de disponibilidade, sob os princípios éticos da pesquisa. Conclusão: Dificuldades em finalizar o contato com os pacientes e falta de uma política de integração.
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