Introdução: As doenças raras têm sintomas psicológicos que variam dentro de um espectro relativo a experiências subjetivas de vida, com graus diferentes de comprometimento ao bem estar do mesmo, e são capazes de fazer com que o sujeito necessite de cuidados por longo período, com necessidade de intervenções terapêuticas, que podem demandar muita energia e gerar grande estresse para o paciente. Urge a necessidade de se produzir conhecimentos a respeito dessa população, uma vez que, não apenas as informações, mas também os diagnósticos e tratamentos são incertos, gerando angústia e sofrimento aos pacientes e familiares. Assim sendo, surge o Projeto o Projeto Nacional de Doenças Raras Nacional (RARAS), coordenado pela Dra. Têmis Maria Félix, do HCPA autorizado e subsidiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), mediante a Chamada CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. A UEL, por meio do HU/UEL e do HC/UEL, compõe a lista das instituições partícipes do projeto, via projeto de extensão nº 02472 e o projeto de pesquisa nº 12906. E, o papel pioneiro da psicologia nessa temática. Objetivos: O trabalho visa realizar um inquérito da representatividade epidemiológica, quadro clínico e recursos diagnósticos e terapêuticos empregados nos atendimentos prestados aos pacientes com doenças raras. Metodologia: Coleta retrospectiva finalizada e prospectiva em andamento . Realizou-se análise de prontuários dos pacientes do HC/UEL e HU/UEL. Critérios: ao menos uma consulta realizada entre 2018 e 2019 e diagnóstico de alguma doença rara. Os selecionados, adicionados à plataforma RedCap. Resultados: A etapa retrospectiva inseriu 777 prontuários de pacientes portadores de doenças raras, na plataforma RED-CAP, nesta etapa de coleta diversos empecilhos como falta de: acesso aos prontuários online, de profissionais no setor de prontuários e atrasos por conta da pandemia. Ressalte-se a investigação de aproximadamente 2 mil prontuários não eletrônicos , para que pudessem ser incluídos os 777 pontuários. Conclusão: Identificou-se a necessidade de uma maior disponibilização dos prontuários aos estudantes, resguardados os critérios éticos de não divulgação, para o desenvolvimento de pesquisas e como tais informações podem compor um arcabouço de informações extremamente úteis no planejamento de políticas públicas. Coleta relevante por parte da UEL, em relação ao N previsto de coleta total no projeto nacional.

Introduction: Williams-Beuren syndrome is a contiguous gene syndrome caused by microdeletion of the locus 7q11.23. It is a clinically recognizable condition whose cardinal features include growth deficiency, variable degrees of neurodevelopmental disorders, congenital cardiac defects, outgoing personality, and typical facies. Case Series Presentation: This retrospective study analyzed 38 consecutive patients in a single center for rare diseases, diagnosed by Preus criteria modified by the Sugayama scoring system, comprising 17 male and 21 female individuals aged 1 month to 55 years. Cases were divided into two groups concerning (a) exclusive clinical diagnosis or (b) clinical diagnosis followed by a laboratory cytogenetic or cytogenomic test; except for hypertension, no significant difference was seen among both groups. The most frequent findings were intellectual deficiency, developmental delay, typical facies, and overfriendliness, all above 80% of the total sample. On the other hand, supravalvar aortic stenosis was found in only 32.4%, while other congenital heart diseases were seen in 56.7% of the sample. Unusual features included one individual with 13 pairs of ribs, another with unilateral microphthalmia, and three with unilateral renal agenesis. Comorbidities comprised 9 cases of hypothyroidism and 1 case each of precocious puberty, segmental vitiligo, type 1 diabetes mellitus, and congenital adrenal hyperplasia. Conclusion: Preus criteria modified by the Sugayama scoring system are still efficient and helpful for clinical diagnosis. This is the second report on microphthalmia and the first study describing the association between vitiligo, type 1 diabetes mellitus, and congenital adrenal hyperplasia in individuals with Williams-Beuren syndrome.

Introdução: A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo de doenças genéticas raras, hereditárias. Dentre os sintomas, fraturas de repetição, fragilidade e deformidades ósseas e baixa estatura são os achados mais comuns. Como a produção de colágeno tipo I em vários tecidos está alterada, indivíduos com OI também apresentam outros sintomas clínicos como dentinogênese imperfeita, esclera azulada, perda auditiva e problemas respiratórios e cardíacos. A incidência é de 1 a cada 20.000 nascidos vivos. Objetivos: Avaliar a epidemiologia, diagnóstico, tratamento e qualidade de vida dos pacientes com OI no contexto da jornada assistencial de valor nos centros participantes da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). Métodos: Estudo observacional longitudinal multicêntrico da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). Foram incluídos pacientes com OI com acompanhamento nos últimos 12 meses nos centros. Questionários foram aplicados em dois momentos: visita 1 e visita 2 (6 meses após), incluindo questionários de qualidade de vida SF-36, PedsQoL e EQ-5D. O projeto foi aprovado no centro coordenador sob CAAE 33970820.0.1001.5327. Resultados: Foram incluídos 118 pacientes, sendo 62 (52,54%) do sexo feminino (média de idade: 18,06 ±16,44 anos), e 56 (47,46%) do sexo masculino (média de idade: 13,96 ±10,45 anos). O diagnóstico de OI foi realizado em média aos 3,50 anos; e em média 3,13 especialistas foram consultados até a conclusão diagnóstica. Houve relato de recorrência familiar em 46 (50,55%) casos. As dimensões do EQ-5D com maior frequência de problemas moderados a graves foram dor/desconforto (75%); mobilidade (61%) e ansiedade/depressão (56%). O tratamento foi iniciado em média aos 5,28 anos. Os tratamentos mais utilizados foram pamidronato dissódico (29,24%), carbonato de cálcio (19,30%), ácido zoledrônico (12,87%), ibandronato de sódio (7,60%) e colecalciferol (5,26%). Conclusão: Observou-se alta taxa de recorrência familiar e impacto sobre qualidade de vida nos diferentes domínios avaliados. Dados que refletem a realidade nacional dos indivíduos com OI são fundamentais para o planejamento do cuidado e construção de políticas públicas. Há perspectiva de seguimento longitudinal de tais casos.