O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Mariane Barros Neiva , Bibiana Mello de Oliveira , Amanda Maria Schmidt , Victória Machado Scheibe , Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes dos Santos , Diego Bettiol Yamada, Márcio Eloi Colombo Filho, Giovane Thomazini Soares , et al.
A disease is considered rare if it has a low prevalence. It is estimated that around 400 million people worldwide have a rare disease, including 15 million in Brazil. Consequently, it became a public health priority for the World Health Organization and the Brazilian Health Ministry. In 2014, the Brazilian government launched a national policy regarding the care for rare patients', the Ordinance nº199. The national politic defines guidelines, procedures, and descriptions of rare disease codes to provide access and diagnosis in the public health system to reduce mortality and improve patient's quality of life. Diseases are identified according to the International Classification of Diseases 10th Revision, a widely used terminology in this context. However, there are also different terminologies to codify a rare disease, such as the ORPHAcode provided by Orphanet. This paper proposes a complex network model using the terminologies' relationship to show that the International Classification of Diseases 10th Revision may be generic for diagnosing rare Brazilian patients. Moreover, there is no perfect nomenclature to define rare diseases, but each context has a better application. So, mapping the relationship between each terminology is fundamental for creating consistent semantic relationships in biomedical ontologies, providing a functional environment for carrying out tasks involving more than one terminology.
Na Estrada Pelo Diagnóstico E Tratamento Adequados: A Distância Percorrida Pelos Pacientes Com Doenças Raras Até O Serviço De Referência
GABRIELLA ZANIN FIGHERA, JÚLIA CORDEIRO MILKE, MARIANA LOPES DOS SANTOS, VICTÓRIA MACHADO SCHEIBE, AMANDA MARIA SCHMIDT , BETÂNIA DE SOUZA PONCE, ARTHUR CHEREM NETTO FERNANDES, MILENA ARTIFON, BIBIANA MELLO DE OLIVEIRA , TÊMIS MARIA FÉLIX
Introdução: De acordo com a Organização Mundial de Saúde, é considerada uma doença rara (DR) aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, sendo 80% delas com causa genética. Essas enfermidades, além de impactarem a vida do indivíduo, geram consequências clínicas, sociais e econômicas no contexto das famílias e da sociedade, como por exemplo o deslocamento para centros de referência. Existem dados limitados sobre a distância percorrida até serviços de referência por pacientes com DR. Objetivos: Conhecer a naturalidade, o local de residência e a distância percorrida pelos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR para atendimento no Serviço de Referência de Doenças Raras (SRDR) no Rio Grande do Sul. Metodologia: Estudo quantitativo e retrospectivo do Projeto Rede Nacional das Doenças Raras (RARAS), com dados do SRDR Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Resultados: Dos 1026 pacientes com DR avaliados no período, 50,4% são do sexo masculino e 49,6%, do sexo feminino. Todos os pacientes nasceram no território brasileiro. Quanto à região de nascimento, a maioria nasceu na região Sul, (991, 96,7%), seguido da região Sudeste (18, 1,8%), Centro-oeste (6, 0,6%), Nordeste (6, 0,6%) e Norte (4, 0,4%). A maioria dos pacientes reside em Porto Alegre e Grande Porto Alegre (56,9%), enquanto somente 2,7% residem em outras unidades federativas, sendo as mais frequentes Santa Catarina (1,5%), Minas Gerais (0,5%) e Mato Grosso (0,2%). A distância média percorrida pelos pacientes do município de residência até o SRDR foi de 137,8±255,4 Km, sendo a maior distância 3.778,7 km (Recife) e a menor 0km (Porto Alegre). Conclusão: Pacientes com DR necessitam de atendimento especializado e multidisciplinar em sua jornada, desde o diagnóstico até o tratamento, sendo esse muitas vezes para toda vida. Apesar de a maioria dos pacientes residirem em Porto Alegre e região metropolitana, observamos um grande fluxo de pacientes de cidades do interior do Rio Grande do Sul e outros estados até a capital Porto Alegre, onde se concentram os profissionais e serviços especializados em DR. Essa distância percorrida muitas vezes interfere na jornada do paciente com DR e dificulta seu diagnóstico ou tratamento, bem como impacta na economia e qualidade de vida de seus cuidadores. Esses dados reforçam a importância de ampliar o acesso e o número de centros especializados em DR no interior do estado e também em outras regiões do país.
Conferência em Congresso Científico: 'Doenças raras no dia-a-dia do endocrinologista
Tânia Longo Mazzuco
Transcrição automática dos slides DOENÇAS RARAS NO DIA-A-DIA DO ENDOCRINOLOGISTA Profª Drª Tânia Longo Mazzuco Coordenadora do ambulatório de neuroendocrinologia/hipófise e adrenal do HU/UEL EndoSul, Florianópolis, 02/05/2025 CONCEITO DE DOENÇA RARA Uma doença é categorizada como doença rara no Brasil quando afeta até 65 indivíduos em 100 mil pessoas, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos (OMS). Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Desenho de personagem de desenho animado ONDE ESTÃO CLASSIFICADAS AS DOENÇAS RARAS? https://www.orpha.net Mais de 600 doenças endócrinas raras estão classificadas no Orphanet. The health and economic burden of rare endocrine disease. J Glob Health. 2024 Dec 9;14:04249. COMOESTUDAR AS DOENÇAS ENDÓCRINAS RARAS? É IMPORTANTE CONHECÊ-LAS? Esquema com figuras 25 pacientes. HU/UEL, 2013 ARTIGO Revista Biosaúde Tabulação de Dados Planilhas de pacientes atendidos no Ambulatório de Neuroendocrinologia/Hipófise e Adrenal HU/UEL Projetos de pesquisa envolvendo residentes e alunos de I.C. Participação da UEL na Rede Nacional de Doenças Raras 2021: ProfWagner José Martins Paiva (in memorian), coordenador do Serviço de Aconselhamento Genético SAG/UEL. Fonte: Website da Rede Nacional de doença raRAS(RARAS) Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Atrofia Medular Espinhal (AME) Distrofia Muscular de Duchenne(DMD) Síndrome de PraderWilli (SPW) Acromegalia Mapa O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. Fonte: Website da Rede Nacional de doença raRAS(RARAS) Posters ENDOSUL 2025 51 e 54 Associações ABA -Associação Brasileira Addisoniana EUA Imagens Europa Imagens https://www.ese-hormones.org/education-and-training/events-key-dates/rare-disease-day/ NO DIA 29 DE FEVEREIRO É COMEMORADO O DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS. QUAIS SÃO AS PRINCIPAIS DOENÇAS ENDÓCRINAS RARAS? Gráfico /prevalências Doença de Cushing Doença de Addison Síndr. de Cushing Hipopituitarismo Deficiência de GH Síndr. Prader-Willi Diabetes Insipidus Acromegalia Hiperplasia Adrenal Congênita Síndr. de Turner Prevalência de doenças endócrinas raras DIVERSAS DOENÇAS 'RARAS' SÃO AVALIADAS NO DIAGNÓSTICODIFERENCIAL DE CONDIÇÕES COMUNS Hipertensão endócrina: hiperaldosteronismoprimário, feocromocitoma, hipercortisolismo(adrenal/hipófise), acromegalia. Diabetes secundário: hipercortisolismo, acromegalia, hiperaldosteronismo. Obesidade grau III: hipercortisolismo, Síndrome de PraderWilli Osteoporose secundária: hipopituitarismo, hipercortisolismo, acromegalia. Desenho de personagem de desenho animado O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. Síndrome de Ovários Policísticos (SOP): a endocrinopatia mais comum da mulher em idade reprodutiva Avaliação de hirsutismo e seus equivalentes: .Acne .Alopécia .Seborreia .Hiperidrose .Hidradenite supurativa O diagnóstico de SOP é confirmado após exclusão de outras causas de hiperandrogenismo. •Diagnósticos diferenciais: hiperplasia adrenal congênita, tireopatia, hiperprolactinemia, insuficiência ovariana primária, tumores secretores de androgênios, acromegaliae síndrome de Cushing. •Exames: 17-OHP, TSH, PRL, FSH, androgênios, IGF-1, cortisol 8h manhã após supressão com dexametasona e/ou cortisol salivar noturno. AVALIAÇÃO ENDÓCRINA DE MENINAS COM BAIXA ESTATURA E ATRASO PUBERAL: A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 meninas. Representa a causa mais comum de baixa estatura feminina associada a distúrbios cromossômicos e tem como característica principal a disgenesia gonadal 45,X. APENAS 51% DOS PACIENTES POSSUÍA DIAGNÓSTICO DE HIPERTENSÃO INCIDENTALOMAS LEVARAM AO DIAGNÓSTICO DE FEOCROMOCITOMA Artigo em co-autoria BAGUET, J. P.; HAMMER, L.; MAZZUCO, T. L.; CHABRE, Olivier; MALLION, J. M.; STURM, N; CHAFFANJON, P. Circumstances of discovery of phaeochromocytoma: a retrospective study of 41 consecutive patients. European Journal of Endocrinology. v.150, p.681 - 686, 2004. SCREENING TESTS USED BY REFERRING PHYSICIANS TO CONFIRM THEIR SUSPICION OF CUSHING SYNDROME UFC: urinaryfreecortisol; CCA: cortisol circadianassessment; ODST: overnight 1-mg dexamethasone suppression test. (Retângulo: Cantos Arredondados) Cushing subclínico (DENOMINAÇÃO MAIS ADEQUADA: CUSHING LEVE) é encontrado em 5 a 20% dos incidentalomasadrenais Além do cortisol pós-dexametasona, sempre avaliar ACTH e SDHEA basais (supressão do eixo HPA pela produção PORTARIA 199 ART. 5º OBJETIVOS ESPECÍFICOS DA POLÍTICA NACIONAL DE ATENÇÃO INTEGRAL ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS: I - garantir a universalidade, a integralidade e a equidade das ações e serviços de saúde com consequente redução da morbidade e mortalidade; II - estabelecer as diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras; III - proporcionar a atenção integral à saúde das pessoas com doença rara na Rede de Atenção à Saúde (RAS); IV - ampliar o acesso universal e regulado das pessoas com doenças raras na RAS; V - garantir às pessoas com doenças raras, em tempo oportuno, acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis conforme suas necessidades; VI - qualificar a atenção às pessoas com doenças raras. (Lista Básica em Blocos) PROTOCOLOS CLÍNICOS E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS (PCDT)/SUS DISPONÍVEIS PARA AS SEGUINTES DOENÇAS ENDÓCRINAS RARAS: .Acromegalia .Deficiência de GH/ Hipopituitarismo .Diabete Insípido .Hiperplasia Adrenal Congênita .Hipoparatireoidismo .Hipotireoidismo Congênito .Insuficiência Adrenal Primária (Doença de Addison) .Osteogênese Imperfeita .Síndrome de Turner . A prevalência de doenças raras é frequentemente subestimada, resultando em desafios significativos nas políticas de saúde, diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados, afetando comunidades e famílias. . As doenças são classificadas como raras, mas são numerosas, e fazem parte da investigação clínica de causas secundárias de condições endócrinas comuns. Por isso, é fundamental saber realizar uma avaliação de DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL para permitir que as doenças raras sejam detectadas precocemente. Pessoas com uniforme posando para foto O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. Grupo de pessoas posando para foto O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. ÀcoordenaçãodaRARAS(RedeNacionaldeDoençasRaras),queatuanofortalecimentodapesquisaedacolaboraçãoemdoençasraras,conectandoinvestigadoreseinstituiçõesparapromoveravançoscientíficosesociais. Agradecimentos À coordenação da RARAS(RedeNacionaldeDoençasRaras), que atua no fortalecimento da pesquisa e da colaboração em doenças raras, conectando investigadores e instituições para promover avanços científicos e sociais. tmazzuco@uel.br
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