O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
Com a Constituição de 1988, o HRAC passou à UFPB como HUAC, iniciando a transição para hospital universitário. Em 2002, integrou a UFCG, focando em ensino, pesquisa e extensão.
O Serviço de Doenças Raras do DF, habilitado em 2016, oferece triagem neonatal e atendimento multiprofissional. Conta com 19 geneticistas e realiza diagnósticos avançados desde 1989.
A Apae Salvador é uma organização filantrópica que oferece assistência integral a pessoas com deficiência intelectual, com serviços e programas para apoio educacional e profissional.
A Santa Casa de Porto Alegre é um complexo moderno de nove hospitais, incluindo o HCSA, referência em pediatria. Atua com UFCSPA em genética médica, atendendo casos complexos.
Inaugurada em 1949 e reformada em 2010, a Maternidade Bárbara Heliodora é parte do complexo materno-infantil no Acre, atendendo a capital e municípios vizinhos.
A Fundhacre, fundada em 1989 em Rio Branco-AC, oferece assistência médica, treinamentos, pesquisa e apoio ao sistema de saúde unificado, com foco em atendimento e educação na saúde
O Complexo HUPES, da UFBA e parte do SUS, é um hospital de ensino em Salvador, referência em média e alta complexidade, mas sem atendimento de emergência.
O HC da Unicamp, hospital de alta complexidade 100% SUS, oferece 47 especialidades, com 1.000 atendimentos diários, 40 cirurgias e 5 mil exames, garantindo assistência qualificada.
O Instituto da Criança, ligado à FMUSP, atende casos pediátricos complexos com atendimento humanizado. Referência nacional, atende mensalmente 35 mil usuários com especialidades avançadas.
A APAE Anápolis, fundada em 1969, é referência em inclusão e saúde, com destaque no Teste do Pezinho e diagnóstico de doenças raras, atendendo pessoas com deficiência em Goiás.
O HIAS, hospital público do Ceará, realiza 650 internações, 20 mil consultas e 350 cirurgias mensais. Em expansão para 40 mil m², busca melhorar sua capacidade de atendimento.
O HUJM, único hospital federal em Mato Grosso, atende a Baixada Cuiabana e foi pioneiro no tratamento de HIV nos anos 80, oferecendo atendimento inclusivo e humanizado.
A Policlínica Codajás, fundada em 1984, atende hoje mais de 2 mil pessoas diariamente em mais de 30 especialidades e procedimentos de baixa e média complexidade pelo SUS.
O HCPA é uma instituição publica e universitária vinculada academicamente a Universidade Federal do RS. É um hospital majoritariamente SUS com forte vocação em assistência, ensino e pesquisa.
A Santa Casa de Vitória oferece atendimento único no ES para Angioedema Hereditário pelo SUS, com equipe especializada e projetos de ensino, pesquisa e autocuidado para pacientes.
O Hospital Universitário Lauro Wanderley integra a Rede Ebserh desde 2013, atendendo SUS e formando profissionais de saúde com foco em pesquisa e inovação, sob gestão do MEC.
O IFF/Fiocruz, fundado em 1924, é um instituto de assistência, ensino e pesquisa em saúde para mulheres, crianças e adolescentes, apoiando ações nacionais do Ministério da Saúde.
A APAE/CG, fundada em 1967, é uma instituição filantrópica que promove ações para melhorar a qualidade de vida de pessoas com deficiência nas áreas de saúde, educação e assistência social.
O Hospital Pequeno Príncipe é o maior hospital pediátrico do Brasil e referência mundial em diagnóstico e tratamento infantil. Fundado em 1919, destaca-se por ensino, pesquisa e excelência em pediatria.
O Centro Universitário FMABC, fundado como Faculdade de Medicina do ABC em 1969, é mantido pela Fundação do ABC e atua como instituição filantrópica em saúde, educação e assistência social no ABC Paulista.
O HUMAP-UFMS, completou 50 anos em 2025, é referência em alta complexidade pelo SUS. Desde 2013, é administrado pela Ebserh, apoiando ensino e assistência em saúde.
Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras (SAEDR), situado no Ambulatório Docente e Assistencial da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública (EBMSP).
O Hospital São Paulo é o hospital de ensino da Universidade Federal de São Paulo, e conta com dois locais de atendimento para doenças genéticas: o Centro de Genética Médica e o Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo.
Inaugurado em 1950, o HUPE é o hospital-escola da UERJ, focado em ensino e pesquisa médica. Inicialmente dedicado à clínica e raridades, tornou-se referência acadêmica.
O HUCFF, da UFRJ, com 110.000 m², integra assistência, ensino e pesquisa em saúde pública. Conta com 3.513 profissionais e é referência em ciência e atendimento multidisciplinar.
Fundado em 1956, o Hospital das Clínicas é referência nacional e internacional em saúde, promovendo inovações científicas e contribuindo para o desenvolvimento regional.
Fundado em 1959, o HUWC, da UFC, é um hospital-escola focado em ensino, pesquisa e assistência terciária gratuita via SUS, com 212 consultórios e diversas especialidades.
O Hospital Universitário da UEL, único de grande porte no norte do Paraná, é referência no SUS e oferece residência em várias áreas, além de estágios para cursos de saúde e administração.
O HIJG, inaugurado em 1979 em SC, é referência em pediatria na América Latina. Substituiu o pioneiro HIEGR, mantendo e ampliando serviços e ensino pediátrico com excelência.
O Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC) é uma unidade terciária de alta complexidade, referência em Ginecologia e Obstetrícia, Clínica Médica, Clínica Cirúrgica e Neonatologia. É o hospital mais antigo da rede pública da Secretaria da Saúde.
O Instituto Jô Clemente promove inclusão e autonomia de pessoas com Deficiência Intelectual e TEA, oferecendo suporte vitalício. Pioneiro no Teste do Pezinho, é referência nacional.
O Serviço de Referência em Doenças Raras do HU-UFJF/Ebserh proporciona atendimento médico especializado multidisciplinar ao usuário, buscando a excelência na assistência integral da pessoa com doença rara e seus familiares.
O Serviço de Genética Clínica do HUPAA/UFAL foi instituído em 2004. Desde sua origem é totalmente regulado pelo SUS, sendo a mais abrangente fonte de informações sobre doenças genéticas comuns e raras de Alagoas.
O IMIP é uma instituição filantrópica 100% SUS com 60 anos de história, promovendo saúde integral, educação e ações sociais com parcerias nacionais e internacionais e excelência clínica.
O Hospital Maria Lucinda, filantrópico desde 1944, cuida da população pernambucana com excelência. Administra sete UPAs e dois hospitais, oferecendo atendimento humanizado e seguro.
Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
O seguimento de um paciente com síndrome de Prader-Willi com puberdade precoce: um relato de caso
Mateus Augusto Mello, Carolina de Freitas Souza, Bianca de Lima Ribeiro, Vitória Eduarda Romero, Tânia Longo Mazzuco
Este trabalho foi apresentado no 19º Congresso Paranaense de Clínica Médica em Curitiba - PR, na forma de apresentação em poster. TÍTULO: O seguimento de um paciente com síndrome de Prader-Willi com puberdade precoce: um relato de caso. INTRODUÇÃO: A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem resultante da perda de expressão de genes na região 15q11-q13 do cromossomo paterno. Manifesta-se com disfunção endócrina e comportamental. A clínica é atribuída a um desequilíbrio dos eixos hipotálamo-hipófise-gonadal e hipotálamo-hipófise-adrenal, alterando o metabolismo energético e apetite. Cursa com deficiência de hormônio do crescimento (GH), hipogonadismo, criptorquidismo, desenvolvimento puberal incompleto ou tardio, e infertilidade. MOTIVO DA COMUNICAÇÃO: Descrever a evolução clínica de um paciente adulto que apresentou PPC de forma inabitual dentro do diagnóstico de SPW. RELATO DO CASO: Paciente homem, 24 anos, diagnóstico de SPW confirmada em 2006 através de teste genético. Histórico de criptorquidia corrigida cirurgicamente, PPC após terapia com hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH), sem alterações hipotalâmicas, e insuficiência adrenal central de reserva, confirmada pelo teste de cortrosina em 2019. Pouco comunicativo, infantilizado, com quadros esparsos de agressividade, sonolência, incontinência fecal e diarreia. Altura: 1,65m; Peso: 98kg; IMC: 36 - obesidade grau 2. Em uso: topiramato 100mg, sertralina 50mg 2cp/1x/dia, omeprazol 10mg 2x/dia, aripiprazol 10mg 1cp/dia, cloridrato de naltrexona 50mg 1cp/dia, somatropina 0,45 UI/dia, canabidiol 20mg/ml 5ml/dia. Apresentou melhora da compulsão alimentar com a naltrexona e na agressividade com o canabidiol. No último ano, iniciou glifage XR 2g/dia profilático, sem efeitos adversos. DISCUSSÃO: A SPW é rara e complexa, causando disfunções endócrinas, metabólicas e comportamentais. O tratamento inclui reposição de GH para manejo da estatura e distribuição de gordura corporal, intervenções psicológicas e nutricionais. O paciente em questão iniciou terapia com GH aos 7 anos, apresentando PPC, de modo que GnRH foi associado aos 8.8 anos, com bloqueio do avanço puberal aos 9.4 anos. O sucesso do tratamento se reflete na altura alcançada: 1,65m. Ademais, são recomendados fármacos com ação no humor e apetite (topiramato e naltrexona-bupropiona), associados ou não a medicamentos para profilaxia de diabetes mellitus (metformina e agonistas do GLP1). A combinação de metformina, naltrexona e canabidiol mostrou-se promissora, de modo que associada a hábitos de vida saudáveis, o paciente possa alcançar qualidade de vida satisfatória.
Ruy Pires de Oliveira Sobrinho, Luciana Mota Bispo, Júlia Lôndero Heleno, Fernanda Rocha Rojas Ayala, Fabiano Reis, Társis Paiva Vieira, Carlos Eduardo Steiner
Background: The chromosome 1p32p31 deletion syndrome is a contiguous gene disorder with a variable phenotype characterized by brain malformations with or without urinary tract defects, besides neurodevelopmental delay and dysmorphisms. An expanded phenotype was proposed based on additional findings, including one previous report of a patient presenting with moyamoya disease. Case Presentation: The authors report a patient presenting with early neurodevelopmental delay, hydrocephalus, renal malformation, and dysmorphisms. After presenting with a sudden choreic movement disorder, the neuroimaging investigation revealed an ischemic stroke, moyamoya disease, and bilateral incomplete hippocampal inversion. Chromosomal microarray analysis revealed a deletion of 13.2 Mb at 1p31.3p32.2, compatible with the contiguous gene syndrome caused by microdeletions of this region. Discussion/Conclusion: This is the second report of a patient who developed Moyamoya disease and the first to describe bilateral incomplete hippocampal inversion in this microdeletion syndrome.
Distribuição regional de procedimentos de aconselhamento genético pelo sistema único do Brasil: uma análise retrospectiva - Victória Machado Scheibe
Victória Machado Scheibe, Amanda Maria Schmidt, Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Lorenzo Longo Makariewicz, Milena Artifon, Bibiana Mello de Oliveira, Têmis Maria Félix
INTRODUÇÃO: De acordo com a American Society of Human Genetics, aconselhamento genético (AG) é o processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética dentro de uma família - realizado por uma equipe multidisciplinar capacitada. O AG é responsável, dentre outras funções, pela melhor compreensão do diagnóstico e da repercussão clínica desse, pelo entendimento da hereditariedade e do risco de recorrência e pelo estabelecimento de possíveis alternativas. Considerando que cerca de 80% das Doenças Raras são de origem genética, o AG é fundamental na atenção dos indivíduos acometidos e suas famílias. Segundo a Portaria 199/2014 da Política Nacional das Doenças Raras, apenas os Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR) ou Serviços Especializados em Doenças Raras (SEDR) estão habilitados a realizar AG. OBJETIVO: Avaliar o impacto financeiro de procedimentos ambulatoriais de AG no Sistema Único de Saúde no Brasil. MÉTODOS: Estudo descritivo retrospectivo documental a partir de dados disponibilizados pelo Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde no período entre maio/2020 e maio/2021. RESULTADOS: No período avaliado, foram registrados 3,3 bilhões de procedimentos ambulatoriais no Brasil. Destes, 7800 foram AG (2,3:1.000.000). A média mensal foi de 600 procedimentos (±235,6), com aumento progressivo no período. A maior parte dos procedimentos foram registrados na Região Sul (45,8%), e nenhum foi registrado na Região Norte. Dentre os Estados brasileiros que realizaram AG, os mais frequentes foram: Rio Grande do Sul (43,4%), Ceará (15,7%) e Rio de Janeiro (12,5%). O investimento envolvendo AG foi de R$780 mil, cerca de 0,004% das despesas totais de procedimentos ambulatoriais no período estudado. CONCLUSÃO: A discrepância na distribuição regional de procedimentos ambulatoriais de AG reflete a desigualdade de acesso e distribuição dos serviços de atendimento especializado dentro do território nacional - haja vista que não há por ora serviços habilitados a realizar AG na Região Norte. Essa diferença é preocupante, uma vez que os pacientes e seus familiares necessitam de acesso às informações necessárias para um melhor entendimento e abordagem das doenças de causa genética.
Para quaisquer dúvidas, comentários, problemas técnicos e sugestões relacionadas ao Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras, entre em contato conosco através do formulário abaixo ou do nosso e-mail de suporte a qualquer momento: suporte@raras.org.br
Para maior comodidade, também é possível preencher nosso formulário de contato online. Preencha o formulário a seguir com suas informações e sua mensagem. Nossa equipe responderá assim que possível.
Valorizamos todos os comentários, sugestões e feedbacks. Eles nos auxiliam no processo de melhoria contínua de nosso Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras. Compartilhe sua experiência conosco a qualquer momento.
Ministério da Saúde do Brasil
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
Departamento de Ciência e Tecnologia
Monitored by
Em breve entraremos em contato.
Lamentamos o ocorrido, por favor tente novamente.
