Introdução: O projeto Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) é um estudo multicêntrico que tem como objetivo a realização de um inquérito de representatividade nacional acerca de indivíduos com doenças raras (DR) no Brasil. Um dos braços do estudo é a Jornada Assistencial de Valor (JAV), que visa analisar informações de qualidade de vida no contexto da jornada assistencial em saúde. Objetivos: Descrever os resultados do uso do instrumento EQ-5D-3L, que é um 'Patient Reported Oriented Outcome Measurement' (PROM) que avalia cinco dimensões: mobilidade, autocuidado, atividade de vida diária, dor e ansiedade; e do instrumento Net Promoter Score® (NPS) que avalia a satisfação com o tratamento e serviço de saúde, dos pacientes acompanhados no Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal de São Paulo que participam do braço JAV-RARAS. Metodologia: Análise descritiva dos dados do EQ-5D-3L e NPS dos pacientes incluídos no JAV-RARAS. A Rede RARAS tem aprovação ética sob o no CAAE 33970820.0.1001.5327 e financiamento pelo edital CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. Resultados: Vinte e dois pacientes - 3 com diagnóstico de mucopolissacaridose (MPS) tipo IV-A, 3 MPS II, 2 MPS VI, 1 MPS I, 9 com doença de Gaucher tipo 1 (DG1), 2 com doença de Pompe (DP) e 1 com distrofia muscular de Duchenne (DMD) - foram incluídos nos JAV-RARAS. O a mediana do índice do EQ-5D-3L (0 é o pior estado de saúde e 1 o melhor) dos pacientes com MPS foi de 0,59 (0,022 - 1), de DG1 foi 1 (0,667 - 1), DP 0,26 (0 - 0,52) e DMD 0,458. A mediana da pontuação da escala visual analógica na qual o respondente classifica a situação atual de saúde, que vai de 0 (pior) a 100 (melhor), teve média de 92,5 para os pacientes com MPS, 95 para DG1, 75 para DP e 80 no paciente com DMD. Vinte e um dos 22 pacientes, atribuíram nota 10 (numa escala de 0 a 10) para o tratamento medicamentoso específico para sua doença, e todos responderam 10 à pergunta 'De 0 a 10, qual a chance de você recomendar nosso serviço a um amigo com a mesma condição que você?' no NPS, e a justificativa para essa resposta foi tanto a característica técnica, quanto o acolhimento da equipe. Conclusão: Os pacientes com DP e DMD foram os que apresentaram mais baixos índices do EQ-5D-3L, 0,26 e 0,458 respectivamente; ambas são doenças neuromusculares, com importante comprometimento da mobilidade e limitação da independência para atividades da vida diária. Os pacientes com DG1 da nossa amostra tiveram o maior índice do EQ-5D-3L, 0,934, e são os pacientes com menor limitação de mobilidade. Os pacientes com MPS, embora sejam tipos diferentes, compartilham manifestações clínicas semelhantes, como as alterações esqueléticas, e tiveram índice médio do EQ-5D-3L de 0,594. Na validação do índice do EQ-5D-3L no Brasil, a dimensão da mobilidade mostrou ter maior impacto na percepção de saúde do indivíduo e isso também pode ser comprovado neste grupo de pacientes com DR, no qual as doenças com maior limitação da mobilidade foram aquelas que alcançaram menor índice.

Introdução: De acordo com a Organização Mundial de Saúde, é considerada uma doença rara (DR) aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, sendo 80% delas com causa genética. Essas enfermidades, além de impactarem a vida do indivíduo, geram consequências clínicas, sociais e econômicas no contexto das famílias e da sociedade, como por exemplo o deslocamento para centros de referência. Existem dados limitados sobre a distância percorrida até serviços de referência por pacientes com DR. Objetivos: Conhecer a naturalidade, o local de residência e a distância percorrida pelos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR para atendimento no Serviço de Referência de Doenças Raras (SRDR) no Rio Grande do Sul. Metodologia: Estudo quantitativo e retrospectivo do Projeto Rede Nacional das Doenças Raras (RARAS), com dados do SRDR Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Resultados: Dos 1026 pacientes com DR avaliados no período, 50,4% são do sexo masculino e 49,6%, do sexo feminino. Todos os pacientes nasceram no território brasileiro. Quanto à região de nascimento, a maioria nasceu na região Sul, (991, 96,7%), seguido da região Sudeste (18, 1,8%), Centro-oeste (6, 0,6%), Nordeste (6, 0,6%) e Norte (4, 0,4%). A maioria dos pacientes reside em Porto Alegre e Grande Porto Alegre (56,9%), enquanto somente 2,7% residem em outras unidades federativas, sendo as mais frequentes Santa Catarina (1,5%), Minas Gerais (0,5%) e Mato Grosso (0,2%). A distância média percorrida pelos pacientes do município de residência até o SRDR foi de 137,8±255,4 Km, sendo a maior distância 3.778,7 km (Recife) e a menor 0km (Porto Alegre). Conclusão: Pacientes com DR necessitam de atendimento especializado e multidisciplinar em sua jornada, desde o diagnóstico até o tratamento, sendo esse muitas vezes para toda vida. Apesar de a maioria dos pacientes residirem em Porto Alegre e região metropolitana, observamos um grande fluxo de pacientes de cidades do interior do Rio Grande do Sul e outros estados até a capital Porto Alegre, onde se concentram os profissionais e serviços especializados em DR. Essa distância percorrida muitas vezes interfere na jornada do paciente com DR e dificulta seu diagnóstico ou tratamento, bem como impacta na economia e qualidade de vida de seus cuidadores. Esses dados reforçam a importância de ampliar o acesso e o número de centros especializados em DR no interior do estado e também em outras regiões do país.

Introdução: As doenças raras (DR) são doenças de baixa prevalência na população, cerca de 8 mil são conhecidas, sendo 80% delas de origem genética. No Brasil, há uma carência de informações epidemiológicas e clínicas sobre pacientes com DR, o que dificulta a compreensão das necessidades reais relacionadas ao acompanhamento desses pacientes no Sistema Único de Saúde (SUS). No estado do Pará, um aspecto preocupante é a chegada do paciente ao Serviço de Referência em Doenças Raras (SRDR), devido às dificuldades de acesso do interior do estado até a capital, fazendo com que muitos não deem seguimento correto na busca do diagnóstico e posteriormente ao tratamento, prejudicando a qualidade de vida da pessoa com DR. Objetivos: Descrever os perfis clínicos e epidemiológico de pacientes com DR que participaram da etapa prospectiva do inquérito da Rede nAcional de doençAs raRAS (RARAS) no Serviço de Referência em Doenças Raras do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (SRDR/HUBFS/UFPA). Metodologia: Trata-se de um estudo transversal, descritivo e observacional acerca dos dados da coleta prospectiva do inquérito RARAS, financiado pelo CNPq/DECIT/MS, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa, n° CAAE 33970820.0.1001.5327 e parecer n° 5147289. Pacientes raros atendidos entre março a dezembro de 2022 no SRDR/HUBFS/UFPA foram convidados a participar do estudo. Indivíduos que consentiram participar após explicação do inquérito assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE). Quando menor de idade, foi solicitada a presença do responsável para assinatura. Após autorização, foi realizada entrevista para preenchimento de formulário com informações do paciente. Tais dados, de modo padronizado, foram adicionados ao software RedCap. A análise das variáveis foi realizada através de estatística descritiva, obtida através do Microsoft Excel 2021. Resultados: Durante o período estudado foram atendidos 166 pacientes, sendo 51,2% do sexo masculino e 48,8% do sexo feminino. Desses, 74,7% possuem diagnóstico confirmado, enquanto 25,7% possuem diagnóstico suspeito e 0,6% se encontram sem diagnóstico. Dos pacientes, 71,1% presentes no estudo receberam o diagnóstico para DR entre a primeira, segunda e terceira infância, por volta do 0 a 11 anos de idade. Cerca de 43,1% dos pacientes realizavam tratamento relacionado a DR, sobre o tipo de tratamento, 39,2% efetuavam tratamento medicamentoso, 36,7% procediam com o tratamento de reabilitação, 9% dietético e 15,1% não realizavam nenhum tipo de tratamento. Por volta de 42,2% dos pacientes atendidos residiam em Belém, capital do estado, 9,6% em Castanhal, 5.4% em Ananindeua e 42,8% nos demais municípios do interior do estado. Conclusão: As informações apresentadas neste estudo salientam as condições de pacientes com DR, dados que ainda não haviam sido observados no estado do Pará, e ressalta a precisão da ampliação dos SRDR pelo estado, visto que 42,8% dos atendidos são do interior, o que prejudica a proficiência das necessidades reais desses pacientes. A condução aplicada no HUBFS é semelhante aos trabalhos já realizados nos demais serviços do País. Ainda assim, a escassez de dados no estado do Pará corrobora para a dificuldade na implantação de políticas públicas relacionadas às DR nas diversas organizações de saúde. Sendo assim, faz se necessário mais estudos para analisar dados epidemiológicos, parâmetros e orçamentos para as DR.