O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
ANÁLISE DO FATOR SOCIOECONÔMICO DE PACIENTES COM DOENÇAS RARAS EM UM SERVIÇO DE GENÉTICA CLÍNICA DO RIO GRANDE DO SUL
Lívia Polisseni Cotta Nascimento, Bibiana Mello de Oliveira, João Paz Takeuchi, Rafaella Mergener, Thainah de Carvalho Moraes, Marcela Rodrigues Nunes, Victória Feitosa Muniz, Têmis Maria Félix, Paulo Ricardo Gazzola Zen, et al.
Introdução: Há cerca de 13 milhões de pessoas convivendo com doenças raras (DR) no Brasil. A investigação diagnóstica, o tratamento sintomático, quando há, bem como a prevenção e a reabilitação, oneram financeiramente a família do indivíduo e o sistema de saúde. Apesar das informações sobre DR estarem mais difundidas atualmente, poucos estudos versam sobre o perfil socioeconômico, sendo as evidências muito limitadas. A Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) é um projeto multicêntrico que visa a coleta de dados de pacientes com DR no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Há cerca de 40 centros participantes, entre os quais o Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA), um hospital terciário referência em procedimentos de alta complexidade no Estado. Objetivos: Apresentar o perfil socioeconômico dos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR, atendidos pelo serviço de Genética do HCSA, no período de janeiro de 2022 a fevereiro de 2024. Métodos: Os dados socioeconômicos foram coletados por meio de entrevista presencial no HCSA conforme questionário sugerido pelo CCEB 2021, como parte da etapa prospectiva do projeto RARAS. Foram incluídos pacientes do SUS, atendidos pelo Serviço de Genética, entre janeiro de 2022 e fevereiro de 2024, mediante assinatura de termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE). Foi utilizado o Critério de Classificação Econômica Brasil (CCEB), versão 2021, para estratificar a população em classes econômicas: A, B, C, D e E. A avaliação é feita com base no somatório de pontuação obtida no questionário padrão que avalia os bens de conforto doméstico por domicílio. Resultados: Foram avaliados 170 participantes, 50% (n=85) do sexo feminino, média de idade 5 anos. A análise demonstrou que 40% dos participantes pertenciam à classe econômica C2, seguido por 25,9% em C1, 14,7% B2 e 0,58% B1. Nenhum preencheu pontuação para a classe A. Entre os 114 participantes que responderam sobre auxílio social, 27,2% (n=31) declararam receber algum benefício social para o paciente com DR e 30,7% (n=35) para a família, sendo possível receber ambos. Somente 38,8% (n=66) dos chefes de família tinham ensino médio completo ou superior incompleto. Apenas 33,5% (n=57) apresentavam diagnóstico confirmado no momento desta análise e o atraso global do desenvolvimento foi o sintoma mais prevalente 27% (n=46). Conclusão: A população atendida consiste, em sua maioria, por pacientes das classes C1, C2 e D-E, cuja renda domiciliar estimada varia entre R$900,00 a 3200,00 reais. Benefícios sociais são frequentemente necessários para arcar com os custos. A maioria dos pacientes não têm acesso a exames diagnósticos. Considerando que as DR envolvem alto custo de investigação, testes diagnósticos e manejo terapêutico, mister se faz políticas públicas diferenciadas visando atender às necessidades dessa população. Abordar esta temática irá permitir um melhor entendimento do contexto da DR no Brasil e auxiliará na tomada de decisão de gestores.
ESTUDO EPIDEMIOLÓGICO DE RASOPATIAS NO BRASIL
FAIENE PRISCILA MANCIO E SILVA, Luiz Carlos Santana da Silva
Multidisciplinaridade Na Assistência Às Doenças Raras: Dados Da Rede Nacional De Doenças Raras
AMANDA SCHMIDT, GABRIELLA FIGHERA, JULIA MILKE, MARIANA SANTOS, VICTORIA SCHEIBE, BETANIA PONCE, BIBIANA OLIVEIRA, MILENA ARTIFON, TÊMIS MARIA FÉLIX
Introdução: As Doenças Raras (DR) acometem até 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde. Muitas DR, além de graves, complexas e crônicas, apresentam uma grande variedade de manifestações. O apoio multiprofissional é essencial para a qualidade do cuidado prestado - e os profissionais especializados devem realizar ações e serviços de diagnóstico, habilitação/reabilitação e tratamento específico. Desta forma, os pacientes necessitam seguimento longitudinal com profissionais de diferentes especialidades médicas e de equipe multidisciplinar para melhores desfechos. Objetivos: Avaliar as especialidades médicas e terapias multidisciplinares que integram o acompanhamento dos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Metodologia: Parte do inquérito realizado pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), trata-se de um estudo descritivo retrospectivo transversal a partir de dados coletados através de revisão de prontuário dos pacientes com DR atendidos no período de janeiro a abril de 2018 no HCPA usando um formulário padrão. Resultados: No período, foram atendidos 1026 indivíduos com diagnóstico ou suspeita de DR, sendo que 909 realizavam tratamento específico relacionado às DR (88,59%). Dos 1026 pacientes, 524 (51,07%) realizavam acompanhamento com outras especialidades médicas além da Genética Médica. As especialidades mais frequentes foram: Fisiatria (18,36%), Oftalmologia (18%), Otorrinolaringologia (13,79%), Neurologia (13,02%), Pediatria (12,46%),Neurocirurgia (10,16%), Neuropediatria (8,30%) e Ginecologia e Obstetrícia (8,20%). Os pacientes consultaram em média com 2,19 especialidades (variação de 2 a 12). 125 pacientes (12,18%) realizavam tratamento dietético/nutricional e 292 (28,46%) realizavam terapia multidisciplinar de reabilitação. Conclusão: Esses dados reforçam a necessidade de integração entre as equipes multidisciplinares na melhoria do cuidado desses indivíduos.
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