O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Homocistinúria Clássica: Dados da Jornada Assistencial da Rede Nacional de Doenças Raras
Mariana Lopes dos Santos, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Ney Boa Sorte, Ana Maria Martins, Carlos Eduardo Steiner, Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade, Marcelo Nita, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Têmis Maria Félix
Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS): Retrospectiva dos Atendimentos com Diagnóstico Preciso Segundo Portaria 199 do Ministério da Saúde no Ambulatório de Genética Médica entre os anos de 2018 a 2020 no Serviço de Referência de Doenças Raras do Ceará (PE-266)
Letícia Raabe Mota de Lima, Stefanny Karla Ferreira de Sousa, Paulo Henrique Silva Nunes, Danilo Vasconcelos Guimaraes, Eveline Gadelha Pereira Fontenele, Ellaine Doris Fernandes Carvalho, Isabella Fernandes Carvalho, Tatiana Paschoalette Rodrigues Bachur, Krishnamurti de Morais Carvalho, Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade
Em 30 de janeiro de 2014, através da Portaria 199 do Ministério da Saúde, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS. Segundo a Organização Mundial da Saúde, a definição de doença rara baseia-se no critério de doenças que afetam 1,3 a cada 2000 indivíduos ou 65 a cada 100.000. Descrever o perfil epidemiológico de pacientes com doenças raras diagnosticados e atendidos em serviço de referência no Ceará. Trata-se de um estudo descritivo e retrospectivo, no qual foram analisados os prontuários de 330 pacientes com diagnósticos precisos entre os anos de 2018 e 2020 no ambulatório de genética do serviço de referência, tendo como critérios de exclusão aqueles que não se encaixavam em nenhum dos eixos da portaria e/ou ainda em investigação genética. Dentre os 330 pacientes analisados, 100% pertencem ao Eixo I, composto pelas doenças raras de origem genética, caracterizados nos seguintes grupos: 172 (52,1%) possuem anomalias congênitas ou de manifestação tardia, 143 (43,3%) deficiência intelectual e 15 (4,54%) erros inatos de metabolismo. Observou-se maior prevalência de doenças no grupo das anomalias congênitas ou de manifestação tardia, sugerindo que talvez o acesso mais fácil ao exame do cariótipo e a falta de códigos precisos para inúmeras outras patologias classificadas nos outros grupos, possivelmente dificultou e dificultará (se não revisados) a real análise do perfil destas doenças nos serviços de referência do Brasil. O presente estudo permitiu detectar a necessidade urgente de revisão dos códigos internacionais (CIDs), que não representam a realidade dos nossos diagnósticos que, por diversas vezes, precisam ser adaptados. A aquisição de dados específicos sobre doenças raras permitirá alocação dos recursos para reduzir a morbimortalidade, melhorar a qualidade de vida dos pacientes e organizar serviços especializados para o atendimento dessa demanda.
Classificação socioeconômica de uma amostra de famílias com doenças genéticas raras: dados de um centro participante da Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS)
Natalia Ardito Schimidt , Sandra Obikawa Kyosen , Giovanna Rajevski Alves , Nathalia Izabelle Alves da Silva , Marcelo Hideki Yamamoto, Rodrigo Ambrosio Fock , Ana Maria Martins , Têmis Maria Félix , Débora Gusmão Melo
Introdução: A classificação socioeconômica brasileira é ordenada de acordo com o Critério Brasil, instrumento criado pela ABEP (Associação Brasileira de Empresas de Pesquisas), com base em variáveis indicadoras de renda permanente como educação, condições de moradia, acesso a serviços públicos e posse de bens duráveis. A natureza das doenças genéticas raras traz muitas incertezas e despesas para os pacientes e suas famílias. Há evidências crescentes de que os custos das doenças não surgem apenas da utilização de cuidados de saúde, mas também de fatores indiretos ou não relacionados à saúde, causando, em última análise, dificuldades financeiras. Objetivos: Este estudo procurou descrever os resultados da classificação socioeconômica brasileira em uma amostra de famílias que possuem indivíduos com doenças genéticas raras, vinculados a um centro participante da Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) localizado na região Sudeste (Hospital São Paulo). Metodologia: Trata-se de estudo descritivo e exploratório. A Rede RARAS tem aprovação ética sob o no CAAE 33970820.0.3028.5505 e financiamento pelo edital CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. Foram coletados dados demográficos e clínicos das famílias e dos indivíduos afetados (tipo de doença genética, sexo, idade, raça e região de nascimento do propósito), informações sobre o recebimento de benefícios sociais e participação em associações, além de dados socioeconômicos por meio do questionário Critério Brasil da ABEP. Os dados do questionário Critério Brasil foram cotejados em classes, de acordo com a pontuação alcançada. Resultados: Amostra composta por 53 famílias. Os afetados eram predominantemente do sexo masculino (N=28; 52,8%); tinham em média 19,7 anos (±16,7); sendo 23 (43,3%) brancos, 23 (43,3%) pardos, 6 (11,3%) pretos e 1 (1,8%) amarelo; e 48 (90,5%) eram nascidos na região Sudeste. Com relação ao diagnóstico genético, 39 (73,5%) pacientes tinham erros inatos do metabolismo, enquanto 14 (26,4%) tinham quadros primariamente dismórficos. Dezesseis (30,1%) participantes recebiam algum tipo de benefício social, 9 (16,9%) famílias recebiam auxílio e 11 (20,7%) participavam de associações de pacientes. Sobre a escolaridade do chefe da família, 13 (24,5%) eram analfabetos, 18 (33,9%) tinham ensino fundamental incompleto, 1 (1,8%) fundamental completo, 5 (9,4%) médio incompleto, 8 (15,1%) médio completo e 8 (15,1%) superior. Do ponto de vista da classe social, 1 (1,8%) família pertencia à classe B1, 16 (30,1%) B2, 25 (47,1%) C1, 9 (16,9%) C2 e 2 (3,7%) D ou E. Conclusão: Houve predomínio de famílias pertencentes às classes sociais B2 e C1 que equivalem à uma renda domiciliar mensal média variando entre R$5.755,23 e R$3.276,76. Chama atenção a baixa escolaridade dos chefes das famílias, o que repercute diretamente na classificação socioeconômica. São necessárias medidas de suporte social e financeiro junto às famílias com doenças genéticas raras.
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