Introdução: De acordo com a Organização Mundial de Saúde, é considerada uma doença rara (DR) aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, sendo 80% delas com causa genética. Essas enfermidades, além de impactarem a vida do indivíduo, geram consequências clínicas, sociais e econômicas no contexto das famílias e da sociedade, como por exemplo o deslocamento para centros de referência. Existem dados limitados sobre a distância percorrida até serviços de referência por pacientes com DR. Objetivos: Conhecer a naturalidade, o local de residência e a distância percorrida pelos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR para atendimento no Serviço de Referência de Doenças Raras (SRDR) no Rio Grande do Sul. Metodologia: Estudo quantitativo e retrospectivo do Projeto Rede Nacional das Doenças Raras (RARAS), com dados do SRDR Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Resultados: Dos 1026 pacientes com DR avaliados no período, 50,4% são do sexo masculino e 49,6%, do sexo feminino. Todos os pacientes nasceram no território brasileiro. Quanto à região de nascimento, a maioria nasceu na região Sul, (991, 96,7%), seguido da região Sudeste (18, 1,8%), Centro-oeste (6, 0,6%), Nordeste (6, 0,6%) e Norte (4, 0,4%). A maioria dos pacientes reside em Porto Alegre e Grande Porto Alegre (56,9%), enquanto somente 2,7% residem em outras unidades federativas, sendo as mais frequentes Santa Catarina (1,5%), Minas Gerais (0,5%) e Mato Grosso (0,2%). A distância média percorrida pelos pacientes do município de residência até o SRDR foi de 137,8±255,4 Km, sendo a maior distância 3.778,7 km (Recife) e a menor 0km (Porto Alegre). Conclusão: Pacientes com DR necessitam de atendimento especializado e multidisciplinar em sua jornada, desde o diagnóstico até o tratamento, sendo esse muitas vezes para toda vida. Apesar de a maioria dos pacientes residirem em Porto Alegre e região metropolitana, observamos um grande fluxo de pacientes de cidades do interior do Rio Grande do Sul e outros estados até a capital Porto Alegre, onde se concentram os profissionais e serviços especializados em DR. Essa distância percorrida muitas vezes interfere na jornada do paciente com DR e dificulta seu diagnóstico ou tratamento, bem como impacta na economia e qualidade de vida de seus cuidadores. Esses dados reforçam a importância de ampliar o acesso e o número de centros especializados em DR no interior do estado e também em outras regiões do país.

Introdução: A classificação socioeconômica brasileira é ordenada de acordo com o Critério Brasil, instrumento criado pela ABEP (Associação Brasileira de Empresas de Pesquisas), com base em variáveis indicadoras de renda permanente como educação, condições de moradia, acesso a serviços públicos e posse de bens duráveis. A natureza das doenças genéticas raras traz muitas incertezas e despesas para os pacientes e suas famílias. Há evidências crescentes de que os custos das doenças não surgem apenas da utilização de cuidados de saúde, mas também de fatores indiretos ou não relacionados à saúde, causando, em última análise, dificuldades financeiras. Objetivos: Este estudo procurou descrever os resultados da classificação socioeconômica brasileira em uma amostra de famílias que possuem indivíduos com doenças genéticas raras, vinculados a um centro participante da Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) localizado na região Sudeste (Hospital São Paulo). Metodologia: Trata-se de estudo descritivo e exploratório. A Rede RARAS tem aprovação ética sob o no CAAE 33970820.0.3028.5505 e financiamento pelo edital CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. Foram coletados dados demográficos e clínicos das famílias e dos indivíduos afetados (tipo de doença genética, sexo, idade, raça e região de nascimento do propósito), informações sobre o recebimento de benefícios sociais e participação em associações, além de dados socioeconômicos por meio do questionário Critério Brasil da ABEP. Os dados do questionário Critério Brasil foram cotejados em classes, de acordo com a pontuação alcançada. Resultados: Amostra composta por 53 famílias. Os afetados eram predominantemente do sexo masculino (N=28; 52,8%); tinham em média 19,7 anos (±16,7); sendo 23 (43,3%) brancos, 23 (43,3%) pardos, 6 (11,3%) pretos e 1 (1,8%) amarelo; e 48 (90,5%) eram nascidos na região Sudeste. Com relação ao diagnóstico genético, 39 (73,5%) pacientes tinham erros inatos do metabolismo, enquanto 14 (26,4%) tinham quadros primariamente dismórficos. Dezesseis (30,1%) participantes recebiam algum tipo de benefício social, 9 (16,9%) famílias recebiam auxílio e 11 (20,7%) participavam de associações de pacientes. Sobre a escolaridade do chefe da família, 13 (24,5%) eram analfabetos, 18 (33,9%) tinham ensino fundamental incompleto, 1 (1,8%) fundamental completo, 5 (9,4%) médio incompleto, 8 (15,1%) médio completo e 8 (15,1%) superior. Do ponto de vista da classe social, 1 (1,8%) família pertencia à classe B1, 16 (30,1%) B2, 25 (47,1%) C1, 9 (16,9%) C2 e 2 (3,7%) D ou E. Conclusão: Houve predomínio de famílias pertencentes às classes sociais B2 e C1 que equivalem à uma renda domiciliar mensal média variando entre R$5.755,23 e R$3.276,76. Chama atenção a baixa escolaridade dos chefes das famílias, o que repercute diretamente na classificação socioeconômica. São necessárias medidas de suporte social e financeiro junto às famílias com doenças genéticas raras.

Retinitis pigmentosa is a group of genetically determined retinal dystrophies characterized by primary photoreceptor apoptosis and can occur in isolated or syndromic conditions. This study reviewed the clinical data of 15 patients with syndromic retinitis pigmentosa from a Rare Disease Reference Center in Brazil and the results of their next-generation sequencing tests. Five males and ten females participated, with the mean ages for ocular disease onset, fundoscopic diagnosis, and molecular evaluation being 9, 19, and 29 years, respectively. Bardet-Biedl syndrome (n = 5) and Usher syndrome (n = 3) were the most frequent diagnoses, followed by other rare conditions. Among the patients, fourteen completed molecular studies, with three negative results and eleven revealing findings in known genes, including novel variants in MKKS (c.432_435del, p.Phe144Leufs*14), USH2A (c.(7301+1_7302-1)_(9369+1_9370-1)del), and CEP250 (c.5383dup, p.Glu1795Glyfs*13, and c.5050del, p.Asp1684Thrfs*9). Except for Kearn-Sayre, all presented an autosomal recessive inheritance pattern with 64% homozygosity results. The long gap between symptom onset and diagnosis highlights the diagnostic challenges faced by the patients. This study reaffirms the clinical heterogeneity of syndromic retinitis pigmentosa and underscores the pivotal role of molecular analysis in advancing our understanding of these diseases.