O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Rede nAcional de Doenças raRAS (RARAS): uma panorama geral sobre Doenças Raras no Brasil
Mariana Lopes Dos Santos, Júlia Cordeiro Milke, Lorenzo Longo Makariewicz, Amanda Maria Schmidt, Victória Machado Scheibe, Milena Artifon, Bibiana Mello de Oliveira, Têmis Maria Félix
Introdução: No Brasil, o Ministério da Saúde define doença rara (DR) usando o critério da Organização Mundial de Saúde, ou seja, 1,3 a cada 2000 indivíduos ou 65 a cada 100.000 indivíduos. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), instituída em 2014 no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), tem como objetivo de contribuir para a redução da morbimortalidade e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos. Entretanto, os dados epidemiológicos são escassos e quando disponíveis, eles se restringem a doenças específicas. Objetivos: Constituir uma rede de representatividade nacional com os centros que atendem indivíduos com DR, realizar um inquérito acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e custos em indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil. Métodos: Estudo de censo populacional com coleta de dados públicos do DATASUS ambispectivos (retrospectivos e prospectivos) utilizando um protocolo padrão com dados sociodemográficos, aspectos clínicos e diagnósticos, acoplados a uma proposta de inovação, a criação de uma rede de serviços envolvendo Hospitais Universitários (HUs), Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTNs) e Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDRs) em todo o território nacional. Observações: A Rede RARAS foi estabelecida contando com 17 SRDRs, 18 HUs e 5 SRTNs distribuídos em todas as regiões do Brasil. Um protocolo padrão de coleta de dados foi elaborado. Estudo piloto com 4 instituições foi realizado em janeiro de 2021 e os dados validados. Coleta de dados retrospectivos de casos atendidos nos centros em 2018-2019 está em andamento. Até o momento cerca de 3000 casos foram incluídos. Considerações: O estudo epidemiológico poderá impactar na política de saúde de Doenças Raras permitindo ampliação do acesso à informação, melhor alocação de recursos, melhora na qualidade de vida dos pacientes e na organização de serviços especializados para o atendimento de indivíduos com DR no Brasil.
Criança com Defeito Congênito
maria teresinha de oliveira cardoso, MARA SANTOS CORDOBA
CAPITULO 1 DA SEÇÃO 15 DE GENETICA CLINICA DO TRATADO DE PEDIATRIA/SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATTRIA ,; VOL 1, 3ª EDIÇÃO .EDITORA MANOLE,2014 caracterizando os principais defeitos congenitos ;uma orientação para o exame fisico dismorfologico nda criança
Análises parciais do diagnóstico de Doenças Raras em Hospital Terciário
VICTÓRIA FEITOSA MUNIZ, LÍVIA POLISSENI COTTA NASCIMENTO, MARCELA RODRIGUES NUNES, BIBIANA MELLO DE OLIVEIRA, MARIANE BARROS NEIVA, FILIPE ANDRADE BERNARDI, TÊMIS MARIA FÉLIX, CARLA GRAZIADIO, PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN
O presente artigo relata a experiência do serviço de Genética Médica do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA) / Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), como participante da Rede Nacional de Doenças Raras. Apresenta o perfil de diagnóstico de pacientes portadores de doenças raras atendidos nos períodos de 2018, 2019 e 2022.
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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
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