The Minimum Data Set (MDS) can be used for subsidiarity decision-making and health planning. Besides, this strategy allows to identify obligatory points that must be adjusted to achieve sustainable management in the planning and development of relevant Health Information Systems for public health. Specifically, in the context of rare diseases, the MDS strategy can be very valuable. This systematic review will focus on research using MDS for rare diseases in several databases. We seek to answer the question: 'What is the minimum data set used in registries for rare diseases?' Some outcomes of interests specific for MDS will involve information about epidemiology, clinical procedures, and therapeutic resources among other features. We hope that by standardizing data through a careful analysis of evidence from different sources of a common format, with shared specifications and structures, we can help in the methodological transparency and reproducibility of results in the context of rare disease research.

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva causada pela alteração do gene SMN1 causando atrofia muscular, simétrica, proximal e progressiva. O tratamento multiprofissional é essencial para o retardo da progressão da doença e melhoria da qualidade de vida dos acometidos. A AME 5q repercute-se a nível de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Como também apresentam fraqueza muscular mastigatória, dificuldades de abrir a boca, controle reduzido da cabeça, disfagia e problemas respiratórios que podem impactar negativamente no estado nutricional desses pacientes. Desse modo, é imprescindível que o acompanhamento nutricional contemple não somente controle do peso, mas também ingestão de líquidos, macronutrientes e micronutrientes, direcionando terapias nutricionais específicas e mais assertivas para a promoção de saúde desses pacientes. O objetivo deste trabalho foi avaliar o estado nutricional de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal 5q atendidos em um hospital de referência em Belém-PA. Na metodologia, o presente estudo tratou-se de uma pesquisa observacional descritiva realizada com crianças e adolescentes de 2 a 19 anos portadoras de Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos II e III, atendidos no ambulatório do hospital universitário Bettina Ferro de Souza. Os dados foram coletados por meio de formulário de avaliação nutricional, contendo: aspectos clínicos, antropometria e exames bioquímicos além de um Questionário de Frequência Alimentar e Recordatório 24h. Utilizou-se o programa BioEstat 5.0, sendo aplicado o teste Qui-quadrado, com nível de significância de 5% (p<0,05). Sobre os resultados, verificou-se que dos 10 pacientes avaliados, 70% eram do sexo feminino (n = 7), em que a maioria estava na fase pré-escolar 40% (n = 4). 80% dos pacientes eram do tipo II de AME 5q (n = 8). No perfil alimentar 100% dos pacientes (n = 10) usava a via oral como principal via de alimentação e 50% destas era de consistência normal (n = 5). Na análise do perfil nutricional 40% (n=4) dos avaliados estavam com desnutrição segundo o IMC para idade, 20% (n=2) com muito baixo peso no Peso para Idade. Segundo a classificação do %CB 50% dos indivíduos estavam com desnutrição, sendo que dentre esses 20% (n=2) com desnutrição grave. No que se refere ao consumo alimentar, foi avaliado a ingestão habitual de alimentos em que apenas metade da amostra (n = 5) possuía o hábito de consumir frutas diariamente, das hortaliças em geral esse número caiu para 30% (n =3), assim como também foi avaliado que em relação a consumo de farelo de aveia não fazia parte da rotina alimentar desses pacientes. No que diz respeito à ingestão alimentar, segundo o VET, 40% dos pacientes estavam com inadequação estatisticamente significativa (p <0,0001), apresentando ingestão classificada abaixo do recomendado. Conclui-se que a maioria dos pacientes estava em alimentação por via oral, de consistência normal, no entanto, uma parcela apresentou ingesta inadequada quantativamente, mas a problemática maior foi na análise qualitativa da dieta com baixo consumo de fibras e micronutrientes o que acusa o risco nutricional desses pacientes. Por isso a importância de mais estudos com pacientes com AME 5q que sirvam de base para criação de protocolos de avaliação específica para condutas de terapias nutricionais mais eficazes para acompanhamento e promoção de saúde dessa população.

Introdução: As Doenças Raras (DR) acometem até 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde. Muitas DR, além de graves, complexas e crônicas, apresentam uma grande variedade de manifestações. O apoio multiprofissional é essencial para a qualidade do cuidado prestado - e os profissionais especializados devem realizar ações e serviços de diagnóstico, habilitação/reabilitação e tratamento específico. Desta forma, os pacientes necessitam seguimento longitudinal com profissionais de diferentes especialidades médicas e de equipe multidisciplinar para melhores desfechos. Objetivos: Avaliar as especialidades médicas e terapias multidisciplinares que integram o acompanhamento dos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Metodologia: Parte do inquérito realizado pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), trata-se de um estudo descritivo retrospectivo transversal a partir de dados coletados através de revisão de prontuário dos pacientes com DR atendidos no período de janeiro a abril de 2018 no HCPA usando um formulário padrão. Resultados: No período, foram atendidos 1026 indivíduos com diagnóstico ou suspeita de DR, sendo que 909 realizavam tratamento específico relacionado às DR (88,59%). Dos 1026 pacientes, 524 (51,07%) realizavam acompanhamento com outras especialidades médicas além da Genética Médica. As especialidades mais frequentes foram: Fisiatria (18,36%), Oftalmologia (18%), Otorrinolaringologia (13,79%), Neurologia (13,02%), Pediatria (12,46%),Neurocirurgia (10,16%), Neuropediatria (8,30%) e Ginecologia e Obstetrícia (8,20%). Os pacientes consultaram em média com 2,19 especialidades (variação de 2 a 12). 125 pacientes (12,18%) realizavam tratamento dietético/nutricional e 292 (28,46%) realizavam terapia multidisciplinar de reabilitação. Conclusão: Esses dados reforçam a necessidade de integração entre as equipes multidisciplinares na melhoria do cuidado desses indivíduos.