O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
Com a Constituição de 1988, o HRAC passou à UFPB como HUAC, iniciando a transição para hospital universitário. Em 2002, integrou a UFCG, focando em ensino, pesquisa e extensão.
O Serviço de Doenças Raras do DF, habilitado em 2016, oferece triagem neonatal e atendimento multiprofissional. Conta com 19 geneticistas e realiza diagnósticos avançados desde 1989.
A Apae Salvador é uma organização filantrópica que oferece assistência integral a pessoas com deficiência intelectual, com serviços e programas para apoio educacional e profissional.
A Santa Casa de Porto Alegre é um complexo moderno de nove hospitais, incluindo o HCSA, referência em pediatria. Atua com UFCSPA em genética médica, atendendo casos complexos.
Inaugurada em 1949 e reformada em 2010, a Maternidade Bárbara Heliodora é parte do complexo materno-infantil no Acre, atendendo a capital e municípios vizinhos.
A Fundhacre, fundada em 1989 em Rio Branco-AC, oferece assistência médica, treinamentos, pesquisa e apoio ao sistema de saúde unificado, com foco em atendimento e educação na saúde
O Complexo HUPES, da UFBA e parte do SUS, é um hospital de ensino em Salvador, referência em média e alta complexidade, mas sem atendimento de emergência.
O HC da Unicamp, hospital de alta complexidade 100% SUS, oferece 47 especialidades, com 1.000 atendimentos diários, 40 cirurgias e 5 mil exames, garantindo assistência qualificada.
O Instituto da Criança, ligado à FMUSP, atende casos pediátricos complexos com atendimento humanizado. Referência nacional, atende mensalmente 35 mil usuários com especialidades avançadas.
A APAE Anápolis, fundada em 1969, é referência em inclusão e saúde, com destaque no Teste do Pezinho e diagnóstico de doenças raras, atendendo pessoas com deficiência em Goiás.
O HIAS, hospital público do Ceará, realiza 650 internações, 20 mil consultas e 350 cirurgias mensais. Em expansão para 40 mil m², busca melhorar sua capacidade de atendimento.
O HUJM, único hospital federal em Mato Grosso, atende a Baixada Cuiabana e foi pioneiro no tratamento de HIV nos anos 80, oferecendo atendimento inclusivo e humanizado.
A Policlínica Codajás, fundada em 1984, atende hoje mais de 2 mil pessoas diariamente em mais de 30 especialidades e procedimentos de baixa e média complexidade pelo SUS.
O HCPA é uma instituição publica e universitária vinculada academicamente a Universidade Federal do RS. É um hospital majoritariamente SUS com forte vocação em assistência, ensino e pesquisa.
A Santa Casa de Vitória oferece atendimento único no ES para Angioedema Hereditário pelo SUS, com equipe especializada e projetos de ensino, pesquisa e autocuidado para pacientes.
O Hospital Universitário Lauro Wanderley integra a Rede Ebserh desde 2013, atendendo SUS e formando profissionais de saúde com foco em pesquisa e inovação, sob gestão do MEC.
O IFF/Fiocruz, fundado em 1924, é um instituto de assistência, ensino e pesquisa em saúde para mulheres, crianças e adolescentes, apoiando ações nacionais do Ministério da Saúde.
A APAE/CG, fundada em 1967, é uma instituição filantrópica que promove ações para melhorar a qualidade de vida de pessoas com deficiência nas áreas de saúde, educação e assistência social.
O Hospital Pequeno Príncipe é o maior hospital pediátrico do Brasil e referência mundial em diagnóstico e tratamento infantil. Fundado em 1919, destaca-se por ensino, pesquisa e excelência em pediatria.
O Centro Universitário FMABC, fundado como Faculdade de Medicina do ABC em 1969, é mantido pela Fundação do ABC e atua como instituição filantrópica em saúde, educação e assistência social no ABC Paulista.
O HUMAP-UFMS, fundado em 1971, é referência em doenças infectocontagiosas e alta complexidade pelo SUS. Desde 2013, é administrado pela Ebserh, apoiando ensino e assistência em saúde.
Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras (SAEDR), situado no Ambulatório Docente e Assistencial da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública (EBMSP).
O Hospital São Paulo é o hospital de ensino da Universidade Federal de São Paulo, e conta com dois locais de atendimento para doenças genéticas: o Centro de Genética Médica e o Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo.
Inaugurado em 1950, o HUPE é o hospital-escola da UERJ, focado em ensino e pesquisa médica. Inicialmente dedicado à clínica e raridades, tornou-se referência acadêmica.
O HUCFF, da UFRJ, com 110.000 m², integra assistência, ensino e pesquisa em saúde pública. Conta com 3.513 profissionais e é referência em ciência e atendimento multidisciplinar.
Fundado em 1956, o Hospital das Clínicas é referência nacional e internacional em saúde, promovendo inovações científicas e contribuindo para o desenvolvimento regional.
Fundado em 1959, o HUWC, da UFC, é um hospital-escola focado em ensino, pesquisa e assistência terciária gratuita via SUS, com 212 consultórios e diversas especialidades.
O Hospital Universitário da UEL, único de grande porte no norte do Paraná, é referência no SUS e oferece residência em várias áreas, além de estágios para cursos de saúde e administração.
O HIJG, inaugurado em 1979 em SC, é referência em pediatria na América Latina. Substituiu o pioneiro HIEGR, mantendo e ampliando serviços e ensino pediátrico com excelência.
O Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC) é uma unidade terciária de alta complexidade, referência em Ginecologia e Obstetrícia, Clínica Médica, Clínica Cirúrgica e Neonatologia. É o hospital mais antigo da rede pública da Secretaria da Saúde.
O Instituto Jô Clemente promove inclusão e autonomia de pessoas com Deficiência Intelectual e TEA, oferecendo suporte vitalício. Pioneiro no Teste do Pezinho, é referência nacional.
O Serviço de Referência em Doenças Raras do HU-UFJF/Ebserh proporciona atendimento médico especializado multidisciplinar ao usuário, buscando a excelência na assistência integral da pessoa com doença rara e seus familiares.
O Serviço de Genética Clínica do HUPAA/UFAL foi instituído em 2004. Desde sua origem é totalmente regulado pelo SUS, sendo a mais abrangente fonte de informações sobre doenças genéticas comuns e raras de Alagoas.
O IMIP é uma instituição filantrópica 100% SUS com 60 anos de história, promovendo saúde integral, educação e ações sociais com parcerias nacionais e internacionais e excelência clínica.
O Hospital Maria Lucinda, filantrópico desde 1944, cuida da população pernambucana com excelência. Administra sete UPAs e dois hospitais, oferecendo atendimento humanizado e seguro.
Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Casuística Do Estudo Epidemiológico De Um Serviço De Referência Em Doenças Raras
CAMILA FERREIRA RAMOS, ANGELINA XAVIER ACOSTA, NEY CRISTIAN AMARAL BOA SORTE, MARIANA PACHECO OLIVEIRA NEVES, CATHARINA DE ALMEIDA PASSOS, THUANNE CIDREIRA DOS SANTOS GOMES, JÔBERT PÔRTO FLORÊNCIO, RODRIGO MESQUITA COSTA BRAGA
Introdução: Trata-se de um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados em indivíduos com Doenças Raras no Brasil. O Hospital estudado é um dos principais centros envolvidos. Apesar do avanço no diagnóstico, ainda são escassos os dados sobre estas afecções, e tais dados, quando existentes, restringem-se a doenças específicas. Objetivos: Realizar um inquérito acerca dos dados sócio demográficos, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos em indivíduos com DR de origem genética e não genética em um Serviço de Referência em Doenças Raras. Metodologia: Trata-se de um estudo retrospectivo, com coleta de dados sobre identificação, diagnóstico e tratamento dos pacientes atendidos nos anos de 2018/2019, por meio de revisão de prontuários eletrônicos e físicos. Foram utilizados formulários validados, em banco de dados computacionais com uso de ferramentas em nuvem (InterNuvem-USP). Resultados: A casuística envolveu 1.751 indivíduos, sendo 61,9% com diagnóstico confirmado, 20,1% com suspeita diagnóstica e 18,0% sem diagnóstico. Houve mais de 200 diagnósticos, porém, um grupo de 20 doenças foram responsáveis por quase metade dos diagnósticos, sendo as mais prevalentes osteogênese imperfeita (10,3%), distrofias musculares (4,8%) e síndrome de Turner (4,2%). Houve pequeno predomínio do sexo feminino (51,1%) . A idade apresentou mediana de 15 anos e 96,8% nasceram no Nordeste, sendo que 49,6% residiam na região metropolitana de Salvador- Bahia. Do total, 65,4% apresentaram internação prévia e 0,7% vieram à óbito. Referente ao diagnóstico, 56,9% foi clínico e 43,1% com definição etiológica. A maioria, 96,6% foi diagnosticada após o nascimento e a idade do início dos sintomas obteve mediana de 2 anos. As medianas das idades materna e paterna foram de 26 e 30, respectivamente. A recorrência familiar foi de 36,7%, com 16,1% de consanguinidade parental. Tratamento específico relacionado à DR esteve presente em 61,7% da amostra, sendo preponderante o medicamentoso com 55,3%, em que 79,1% foi financiado pelo SUS. O acompanhamento com outras especialidades médicas foi de 89,9%, e as especialidades com maiores percentuais foram neurologia (25,8), endocrinologia (21,9%) e oftalmologia (15,8%). Conclusão: É fundamental o conhecimento desses dados epidemiológicos de um centro de referência, para melhor gestão das lindas de cuidado, bem como estabelecimento de medidas de atenção à saúde às DR de forma regionalizada.
Na Estrada Pelo Diagnóstico E Tratamento Adequados: A Distância Percorrida Pelos Pacientes Com Doenças Raras Até O Serviço De Referência
GABRIELLA ZANIN FIGHERA, JÚLIA CORDEIRO MILKE, MARIANA LOPES DOS SANTOS, VICTÓRIA MACHADO SCHEIBE, AMANDA MARIA SCHMIDT , BETÂNIA DE SOUZA PONCE, ARTHUR CHEREM NETTO FERNANDES, MILENA ARTIFON, BIBIANA MELLO DE OLIVEIRA , TÊMIS MARIA FÉLIX
Introdução: De acordo com a Organização Mundial de Saúde, é considerada uma doença rara (DR) aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, sendo 80% delas com causa genética. Essas enfermidades, além de impactarem a vida do indivíduo, geram consequências clínicas, sociais e econômicas no contexto das famílias e da sociedade, como por exemplo o deslocamento para centros de referência. Existem dados limitados sobre a distância percorrida até serviços de referência por pacientes com DR. Objetivos: Conhecer a naturalidade, o local de residência e a distância percorrida pelos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR para atendimento no Serviço de Referência de Doenças Raras (SRDR) no Rio Grande do Sul. Metodologia: Estudo quantitativo e retrospectivo do Projeto Rede Nacional das Doenças Raras (RARAS), com dados do SRDR Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Resultados: Dos 1026 pacientes com DR avaliados no período, 50,4% são do sexo masculino e 49,6%, do sexo feminino. Todos os pacientes nasceram no território brasileiro. Quanto à região de nascimento, a maioria nasceu na região Sul, (991, 96,7%), seguido da região Sudeste (18, 1,8%), Centro-oeste (6, 0,6%), Nordeste (6, 0,6%) e Norte (4, 0,4%). A maioria dos pacientes reside em Porto Alegre e Grande Porto Alegre (56,9%), enquanto somente 2,7% residem em outras unidades federativas, sendo as mais frequentes Santa Catarina (1,5%), Minas Gerais (0,5%) e Mato Grosso (0,2%). A distância média percorrida pelos pacientes do município de residência até o SRDR foi de 137,8±255,4 Km, sendo a maior distância 3.778,7 km (Recife) e a menor 0km (Porto Alegre). Conclusão: Pacientes com DR necessitam de atendimento especializado e multidisciplinar em sua jornada, desde o diagnóstico até o tratamento, sendo esse muitas vezes para toda vida. Apesar de a maioria dos pacientes residirem em Porto Alegre e região metropolitana, observamos um grande fluxo de pacientes de cidades do interior do Rio Grande do Sul e outros estados até a capital Porto Alegre, onde se concentram os profissionais e serviços especializados em DR. Essa distância percorrida muitas vezes interfere na jornada do paciente com DR e dificulta seu diagnóstico ou tratamento, bem como impacta na economia e qualidade de vida de seus cuidadores. Esses dados reforçam a importância de ampliar o acesso e o número de centros especializados em DR no interior do estado e também em outras regiões do país.
Ianne Pessoa Holanda, Priscila Hae Hyun Rim, Rare Genomes Project Consortium, Mara Sanches Guaragna, Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes, Carlos Eduardo Steiner
Retinitis pigmentosa is a group of genetically determined retinal dystrophies characterized by primary photoreceptor apoptosis and can occur in isolated or syndromic conditions. This study reviewed the clinical data of 15 patients with syndromic retinitis pigmentosa from a Rare Disease Reference Center in Brazil and the results of their next-generation sequencing tests. Five males and ten females participated, with the mean ages for ocular disease onset, fundoscopic diagnosis, and molecular evaluation being 9, 19, and 29 years, respectively. Bardet-Biedl syndrome (n = 5) and Usher syndrome (n = 3) were the most frequent diagnoses, followed by other rare conditions. Among the patients, fourteen completed molecular studies, with three negative results and eleven revealing findings in known genes, including novel variants in MKKS (c.432_435del, p.Phe144Leufs*14), USH2A (c.(7301+1_7302-1)_(9369+1_9370-1)del), and CEP250 (c.5383dup, p.Glu1795Glyfs*13, and c.5050del, p.Asp1684Thrfs*9). Except for Kearn-Sayre, all presented an autosomal recessive inheritance pattern with 64% homozygosity results. The long gap between symptom onset and diagnosis highlights the diagnostic challenges faced by the patients. This study reaffirms the clinical heterogeneity of syndromic retinitis pigmentosa and underscores the pivotal role of molecular analysis in advancing our understanding of these diseases.
Para quaisquer dúvidas, comentários, problemas técnicos e sugestões relacionadas ao Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras, entre em contato conosco através do formulário abaixo ou do nosso e-mail de suporte a qualquer momento: suporte@raras.org.br
Para maior comodidade, também é possível preencher nosso formulário de contato online. Preencha o formulário a seguir com suas informações e sua mensagem. Nossa equipe responderá assim que possível.
Valorizamos todos os comentários, sugestões e feedbacks. Eles nos auxiliam no processo de melhoria contínua de nosso Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras. Compartilhe sua experiência conosco a qualquer momento.
Ministério da Saúde do Brasil
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
Departamento de Ciência e Tecnologia
Monitored by
Em breve entraremos em contato.
Lamentamos o ocorrido, por favor tente novamente.
