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RARAS - Rede Nacional de Doenças Raras

O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.

40

Centros de
coleta

65

Pesquisadores
 

20679

Registros
coletados

2489

Doenças raras atendidas

Centros Participantes
Legenda
* Os centros em vermelho no mapa possuem mais de uma classificação.
Associação de pacientes

Formulário de cadastro disponível

Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.

Projetos
O projeto
Ampliando conhecimento sobre as doenças raras no Brasil
Rede nacional para doenças raras no Brasil. Coleta de dados e padronização para melhorar o atendimento de pacientes com doenças raras.
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Inquérito
Investigação abrangente no Brasil. Dados nacionais e otimização de recursos.
Investigação abrangente das doenças raras no Brasil, construindo uma base de dados nacional e otimizando recursos para atender às demandas populacionais.
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JAV - Jornada Assistencial de Valor
Avaliação da Jornada Assistencial de Valor para Doenças Raras no Brasil.
Parte da Rede Nacional de Doenças Raras, avalia a jornada assistencial de pacientes com doenças raras no Brasil, focando na eficiência e custo-efetividade.
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Doenças raras

As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Informações gerais sobre doenças raras

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Estatísticas e fatos interessantes

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Classificação e categorização de doenças raras (PNDR)

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Lista de doenças raras

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Pesquisa Científica
Explore o conhecimento, veja os trabalhos científicos publicados pelo projeto RARAS.

Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.

Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.

Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.

Últimas publicações

Júlia Cordeiro Milke, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Amanda Maria Schmidt, Victória Machado Scheibe, Mariana Lopes Dos Santos, Lorenzo Longo Makariewicz, Têmis Maria Félix

Introdução: Em 2014, foi estabelecida no Brasil a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a qual prevê a habilitação de Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR) que devem oferecer assistência especializada e integral aos indivíduos com doenças raras (DR) de origem genética (Eixo I) e não genética (Eixo II). Desde 2016, foram habilitados 18 SRDR no Brasil. Objetivos: Descrever a produção dos SRDR no período de outubro de 2016 a maio de 2021. Métodos: Estudo descritivo documental com dados coletados a partir do Departamento de Informações do Sistema Único de Saúde (DATASUS) referentes à produção dos SRDR entre outubro de 2016 e maio de 2021. Resultados: Dos 18 SRDR habilitados até maio de 2021, 7 foram habilitados em 2016, 1 em 2018, 9 em 2019 e 1 em 2020. Esses centros se localizam na região Sudeste (7), Nordeste (5), Sul (3) e Centro-Oeste (3). Considerando os dois eixos de classificação das DR e suas subclassificações, todos os 18 SRDR possuem habilitação para ao menos uma área do Eixo I. Há 18 SRDR habilitados para o Eixo I:3 (erros inatos do metabolismo), 17 para o Eixo I:1 (anomalias congênitas) e 16 para o Eixo I:2 (deficiência intelectual). Já para o Eixo II, há 12 SRDR habilitados para ao menos uma área. Dentre esses 12 centros, 11 são habilitados para o Eixo II:1 (infecciosas), 9 para o Eixo II:3 (autoimunes), 8 para o Eixo II:2 (inflamatórias) e 6 para o Eixo II:4 (outras DR não genéticas). Dos 18 SRDR habilitados, 14 apresentaram atendimentos especializados para DR com produção no DATASUS. O tempo entre habilitação e início de produção foi em média de 4,7 meses (0 - 14 meses). Ao todo, foram realizados 42.212 procedimentos, sendo 22.662 (53,7%) de aconselhamento genético, 8.312 (19,7%) de procedimentos diagnósticosdo Eixo I:2 (deficiência intelectual), 6.268 (14,8%) do Eixo I:1 (anomalias congênitas), e 4.970 (11,8%) do Eixo I:3 (Erros inatos do metabolismo).Conclusões: Os SRDR ainda são poucos e se concentram principalmente em hospitais universitários de grandes cidades. Além disso, há uma discrepância entre o número de SRDR habilitados para o Eixo I e para o Eixo II, havendo um número reduzido especialmente para algumas áreas do Eixo II. Portanto, considerando que no Brasil existem cerca de 10-15 milhões de pessoas com DR, para atender a necessidade desta população, é fundamental ampliar o número de SRDR de origem genética e não genética habilitados e a distribuição desses centros pelo território nacional.

BM Oliveira, CF Lorea, IVD Schwartz, TM Félix, Network Group RARAS, I Viegas

Poster sobre a política Nacional de Doenças Raras no Brasil

MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO

GUIA PARA DIAGNOSTRICO E TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO NO CAPITULO 7.1 DA SEÇAO 15 DE GENETICA CLÍNICA DE TRATADO DE PEDIATRIA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA VOLUME 1 3ª EDIÇAO EDIT.MANOLE

Notícias
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