O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
O seguimento de um paciente com síndrome de Prader-Willi com puberdade precoce: um relato de caso
Mateus Augusto Mello, Carolina de Freitas Souza, Bianca de Lima Ribeiro, Vitória Eduarda Romero, Tânia Longo Mazzuco
Este trabalho foi apresentado no 19º Congresso Paranaense de Clínica Médica em Curitiba - PR, na forma de apresentação em poster. TÍTULO: O seguimento de um paciente com síndrome de Prader-Willi com puberdade precoce: um relato de caso. INTRODUÇÃO: A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem resultante da perda de expressão de genes na região 15q11-q13 do cromossomo paterno. Manifesta-se com disfunção endócrina e comportamental. A clínica é atribuída a um desequilíbrio dos eixos hipotálamo-hipófise-gonadal e hipotálamo-hipófise-adrenal, alterando o metabolismo energético e apetite. Cursa com deficiência de hormônio do crescimento (GH), hipogonadismo, criptorquidismo, desenvolvimento puberal incompleto ou tardio, e infertilidade. MOTIVO DA COMUNICAÇÃO: Descrever a evolução clínica de um paciente adulto que apresentou PPC de forma inabitual dentro do diagnóstico de SPW. RELATO DO CASO: Paciente homem, 24 anos, diagnóstico de SPW confirmada em 2006 através de teste genético. Histórico de criptorquidia corrigida cirurgicamente, PPC após terapia com hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH), sem alterações hipotalâmicas, e insuficiência adrenal central de reserva, confirmada pelo teste de cortrosina em 2019. Pouco comunicativo, infantilizado, com quadros esparsos de agressividade, sonolência, incontinência fecal e diarreia. Altura: 1,65m; Peso: 98kg; IMC: 36 - obesidade grau 2. Em uso: topiramato 100mg, sertralina 50mg 2cp/1x/dia, omeprazol 10mg 2x/dia, aripiprazol 10mg 1cp/dia, cloridrato de naltrexona 50mg 1cp/dia, somatropina 0,45 UI/dia, canabidiol 20mg/ml 5ml/dia. Apresentou melhora da compulsão alimentar com a naltrexona e na agressividade com o canabidiol. No último ano, iniciou glifage XR 2g/dia profilático, sem efeitos adversos. DISCUSSÃO: A SPW é rara e complexa, causando disfunções endócrinas, metabólicas e comportamentais. O tratamento inclui reposição de GH para manejo da estatura e distribuição de gordura corporal, intervenções psicológicas e nutricionais. O paciente em questão iniciou terapia com GH aos 7 anos, apresentando PPC, de modo que GnRH foi associado aos 8.8 anos, com bloqueio do avanço puberal aos 9.4 anos. O sucesso do tratamento se reflete na altura alcançada: 1,65m. Ademais, são recomendados fármacos com ação no humor e apetite (topiramato e naltrexona-bupropiona), associados ou não a medicamentos para profilaxia de diabetes mellitus (metformina e agonistas do GLP1). A combinação de metformina, naltrexona e canabidiol mostrou-se promissora, de modo que associada a hábitos de vida saudáveis, o paciente possa alcançar qualidade de vida satisfatória.
Desfechos clínicos centrados no paciente - EQ-5D-3L e Net Promoter Score: dados de um centro participante da Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS)
SANDRA OBIKAWA KYOSEN, GIOVANNA RAJEVSKI ALVES, NATHALIA IZABELLE ALVES DA SILVA, THIAGO GODOY DE OLIVEIRA, LUANA SINHORI LOPES, CAMILA AZEVEDO, MARCELO NITA, ANA PAULA BEATO GAIGUER, CAMILA CLAUDINO FONSECA, ET AL
Introdução: O projeto Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) é um estudo multicêntrico que tem como objetivo a realização de um inquérito de representatividade nacional acerca de indivíduos com doenças raras (DR) no Brasil. Um dos braços do estudo é a Jornada Assistencial de Valor (JAV), que visa analisar informações de qualidade de vida no contexto da jornada assistencial em saúde. Objetivos: Descrever os resultados do uso do instrumento EQ-5D-3L, que é um 'Patient Reported Oriented Outcome Measurement' (PROM) que avalia cinco dimensões: mobilidade, autocuidado, atividade de vida diária, dor e ansiedade; e do instrumento Net Promoter Score® (NPS) que avalia a satisfação com o tratamento e serviço de saúde, dos pacientes acompanhados no Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal de São Paulo que participam do braço JAV-RARAS. Metodologia: Análise descritiva dos dados do EQ-5D-3L e NPS dos pacientes incluídos no JAV-RARAS. A Rede RARAS tem aprovação ética sob o no CAAE 33970820.0.1001.5327 e financiamento pelo edital CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. Resultados: Vinte e dois pacientes - 3 com diagnóstico de mucopolissacaridose (MPS) tipo IV-A, 3 MPS II, 2 MPS VI, 1 MPS I, 9 com doença de Gaucher tipo 1 (DG1), 2 com doença de Pompe (DP) e 1 com distrofia muscular de Duchenne (DMD) - foram incluídos nos JAV-RARAS. O a mediana do índice do EQ-5D-3L (0 é o pior estado de saúde e 1 o melhor) dos pacientes com MPS foi de 0,59 (0,022 - 1), de DG1 foi 1 (0,667 - 1), DP 0,26 (0 - 0,52) e DMD 0,458. A mediana da pontuação da escala visual analógica na qual o respondente classifica a situação atual de saúde, que vai de 0 (pior) a 100 (melhor), teve média de 92,5 para os pacientes com MPS, 95 para DG1, 75 para DP e 80 no paciente com DMD. Vinte e um dos 22 pacientes, atribuíram nota 10 (numa escala de 0 a 10) para o tratamento medicamentoso específico para sua doença, e todos responderam 10 à pergunta 'De 0 a 10, qual a chance de você recomendar nosso serviço a um amigo com a mesma condição que você?' no NPS, e a justificativa para essa resposta foi tanto a característica técnica, quanto o acolhimento da equipe. Conclusão: Os pacientes com DP e DMD foram os que apresentaram mais baixos índices do EQ-5D-3L, 0,26 e 0,458 respectivamente; ambas são doenças neuromusculares, com importante comprometimento da mobilidade e limitação da independência para atividades da vida diária. Os pacientes com DG1 da nossa amostra tiveram o maior índice do EQ-5D-3L, 0,934, e são os pacientes com menor limitação de mobilidade. Os pacientes com MPS, embora sejam tipos diferentes, compartilham manifestações clínicas semelhantes, como as alterações esqueléticas, e tiveram índice médio do EQ-5D-3L de 0,594. Na validação do índice do EQ-5D-3L no Brasil, a dimensão da mobilidade mostrou ter maior impacto na percepção de saúde do indivíduo e isso também pode ser comprovado neste grupo de pacientes com DR, no qual as doenças com maior limitação da mobilidade foram aquelas que alcançaram menor índice.
Análises parciais do diagnóstico de Doenças Raras em Hospital Terciário
VICTÓRIA FEITOSA MUNIZ, LÍVIA POLISSENI COTTA NASCIMENTO, MARCELA RODRIGUES NUNES, BIBIANA MELLO DE OLIVEIRA, MARIANE BARROS NEIVA, FILIPE ANDRADE BERNARDI, TÊMIS MARIA FÉLIX, CARLA GRAZIADIO, PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN
O presente artigo relata a experiência do serviço de Genética Médica do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA) / Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), como participante da Rede Nacional de Doenças Raras. Apresenta o perfil de diagnóstico de pacientes portadores de doenças raras atendidos nos períodos de 2018, 2019 e 2022.
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