Introdução: As doenças raras se caracterizam pela diversidade de sinais e sintomas que variam, não apenas entre as diferentes doenças, mas também entre os pacientes acometidos pela mesma patologia. As doenças raras afetam de 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), sendo 80% destas causadas por fatores genéticos e por fatores ambientais, infecciosos, imunológicos, entre outros. Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grupo de doenças genéticas raras determinadas pela deficiência de alguma via metabólica e pela deficiência de uma enzima/proteína que está envolvida na síntese, transporte ou degradação de moléculas. Os EIM apresentam mais de 1000 doenças e, apesar de que cada transtorno isoladamente seja raro, com incidência entre 1:10000 nascidos vivos, como grupo eles são transtornos comuns, com uma incidência de 1:2000, ocorrendo em sua maioria na infância de grande gravidade na fase neonatal. Neste sentido, a caracterização do perfil epidemiológico das doenças genéticas raras no Brasil tem sido um desafio, uma vez que a maioria dos serviços públicos relacionados à área da genética médica se localiza nas capitais dos Estados, concentrando-se principalmente nas regiões Sudeste e Sul do Brasil e, geralmente, integrados com universidades públicas e hospitais de ensino. Objetivos: Descrever o perfil das doenças genéticas raras no Estado do Pará, com destaque para os EIM. Metodologia: Estudo transversal descritivo cujo público alvo são pacientes nascidos no Estado do Pará que receberam, no período de janeiro de 2001 até novembro de 2021, diagnóstico clínico/ laboratorial de EIM através do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal do Pará em parceria com o Serviço de Genética Medica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Os dados obtidos a partir das fichas e laudos dos pacientes foram tabulados por meio do programa Microsoft Office Excel 2013 para a construção de tabelas e gráficos para posterior análise estatística descritiva. Resultados: Foram registrados um total de 28 doenças genéticas raras, divididas em Doenças de depósito lisossomal (DDL), Acidemias Orgânicas (AO), Ataxias Espinocerebelares (AE), Doenças peroxissomais, Glicogenoses e defeitos na biossíntese do colesterol, totalizando 129 pacientes com diagnóstico definitivo. Conclusão: É possível concluir que o Estado do Pará apresenta um perfil diversificado de doenças genéticas raras, com uma sintomatologia e diagnóstico laboratorial de acordo com o registrado na literatura acerca do tema.

Introdução: As Doenças Raras (DR) acometem até 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde. Apesar de individualmente raras, integram aproximadamente sete mil doenças. No Brasil, estima-se que mais de 13 milhões de pessoas têm DR, necessitando de tratamento em geral provido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Objetivos: Caracterizar os pacientes com DR atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Métodos: Este estudo faz parte do inquérito realizado pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). É um estudo descritivo retrospectivo transversal a partir de dados coletados através de revisão de prontuário dos pacientes com DR atendidos no período de janeiro a abril de 2018 no HCPA usando um formulário padrão coletado no RedCap. Resultados: No período, foram atendidos 1026 indivíduos com DR. 71,3% dos participantes tinham diagnóstico confirmado, enquanto 17,2% não tinham diagnóstico e 11,5% apresentavam diagnóstico suspeito. A maioria dos diagnósticos foi etiológico (53,5%), realizado através de teste molecular (52,4%), e teve o SUS como fonte pagadora (78,6%). 93,1% dos diagnósticos foram realizados no período pós-natal. A média de idade de início dos sintomas foi de 12,5 anos. Identificou-se recorrência familiar em 42,8% e consanguinidade em 10,2%. Os diagnósticos mais prevalentes foram Neurofibromatose tipo 1 (6,88%), Fenilcetonúria (4,66%), Doença de Machado-Joseph (3,61%), Doença de Gaucher tipo 1 (2,91%) e Fibrose Cística (2,56%). Dos pacientes, 83,3% realizavam tratamento específico para a DR, sendo medicamentoso (56,3%), de reabilitação (28,1%), dietético (12%) e/ou outros (33,95%) - em sua maioria (71,1%) custeados pelo SUS. 53,2% tiveram internações prévias, com duração média de 5,7 dias (1-51 dias), e 2% dos pacientes evoluíram a óbito no período. Conclusões: Embora o grupo de DR seja heterogêneo, o conhecimento da epidemiologia das DR é essencial. Desta forma, tendo em vista o desafio que tais condições podem representar, tal população deve ser caracterizada, a fim de garantir o gerenciamento bem-sucedido das DR, que compartilham características e desafios comuns, incluindo escassez de informação e conhecimentos, diagnóstico tardio e curso crônico da doença.

Introdução: As Doenças Raras (DR) acometem até 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde. Muitas DR, além de graves, complexas e crônicas, apresentam uma grande variedade de manifestações. O apoio multiprofissional é essencial para a qualidade do cuidado prestado - e os profissionais especializados devem realizar ações e serviços de diagnóstico, habilitação/reabilitação e tratamento específico. Desta forma, os pacientes necessitam seguimento longitudinal com profissionais de diferentes especialidades médicas e de equipe multidisciplinar para melhores desfechos. Objetivos: Avaliar as especialidades médicas e terapias multidisciplinares que integram o acompanhamento dos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Metodologia: Parte do inquérito realizado pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), trata-se de um estudo descritivo retrospectivo transversal a partir de dados coletados através de revisão de prontuário dos pacientes com DR atendidos no período de janeiro a abril de 2018 no HCPA usando um formulário padrão. Resultados: No período, foram atendidos 1026 indivíduos com diagnóstico ou suspeita de DR, sendo que 909 realizavam tratamento específico relacionado às DR (88,59%). Dos 1026 pacientes, 524 (51,07%) realizavam acompanhamento com outras especialidades médicas além da Genética Médica. As especialidades mais frequentes foram: Fisiatria (18,36%), Oftalmologia (18%), Otorrinolaringologia (13,79%), Neurologia (13,02%), Pediatria (12,46%),Neurocirurgia (10,16%), Neuropediatria (8,30%) e Ginecologia e Obstetrícia (8,20%). Os pacientes consultaram em média com 2,19 especialidades (variação de 2 a 12). 125 pacientes (12,18%) realizavam tratamento dietético/nutricional e 292 (28,46%) realizavam terapia multidisciplinar de reabilitação. Conclusão: Esses dados reforçam a necessidade de integração entre as equipes multidisciplinares na melhoria do cuidado desses indivíduos.