INTRODUCTION: Urea cycle disorders (UCDs) represent a group of rare diseases (RDs) characterized by impaired ammonia detoxification, leading to significant challenges in diagnosis and management. The Brazilian Rare Diseases Network (RARAS) aims to conduct an epidemiological surveillance of RD in 40 health centers from all regions of the country. OBJECTIVE: Present the epidemiological profile of UCDs cases in RARAS Network. MATERIALS AND METHODS: Data from patients with suspected and confirmed UCD diagnoses were extracted from RARAS REDCap database, from retrospective (2018-2019) and prospective (2022-2023) approaches. RESULTS: Fourteen individuals were identified with a UCD diagnosis of almost 20 thousand cases registered in the RARAS database. One case had suspected diagnosis (waiting for confirmatory tests), two were diagnosed through neonatal screening and 11 were diagnosed postnatally. The most prevalent disorders were Argininemia (n=4), Ornithine transcarbamylase deficiency (n=3), and Citrullinemia type I (n=3). Diagnoses were either biochemical (69.2%) or molecular (30.8%). Unified Health System (SUS) funded 69.2% of diagnoses. The interval until diagnosis ranged from 36 days to 27 years and 4 months (median of 3 years and 3 months). Also, 78.5% patients reported receiving treatment, of which 64.2% relied on private sources. The most consulted medical specialties were neurology or pediatric neurology (77.7%), followed by gastroenterology and hepatology (44.4%). The most common signs and symptoms, registered through the Human Phenotype Ontology, were hyperammonemia (n=5); jaundice; vomiting; seizure and intellectual disability (n=3). Nine patients (64.3%) registered hospitalizations (mean: 2.22 per patient), mainly due to UCD (ICD-10 E72.2). No death was reported in the studied period. CONCLUSION: Currently, in Brazil, the Neonatal Screening Program does not encompass tests for UCDs; nevertheless, a few states have implemented expanded neonatal screening. The two cases in this study were born in these locations. This study highlights the need to support UCD diagnosis through neonatal screening as early diagnosis is essential to therapeutic interventions and patient outcomes improvements. These results show the importance of public policies with SUS as the main funding source for diagnosis and management of UCDs patients.

INTRODUÇÃO: De acordo com a American Society of Human Genetics, aconselhamento genético (AG) é o processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética dentro de uma família - realizado por uma equipe multidisciplinar capacitada. O AG é responsável, dentre outras funções, pela melhor compreensão do diagnóstico e da repercussão clínica desse, pelo entendimento da hereditariedade e do risco de recorrência e pelo estabelecimento de possíveis alternativas. Considerando que cerca de 80% das Doenças Raras são de origem genética, o AG é fundamental na atenção dos indivíduos acometidos e suas famílias. Segundo a Portaria 199/2014 da Política Nacional das Doenças Raras, apenas os Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR) ou Serviços Especializados em Doenças Raras (SEDR) estão habilitados a realizar AG. OBJETIVO: Avaliar o impacto financeiro de procedimentos ambulatoriais de AG no Sistema Único de Saúde no Brasil. MÉTODOS: Estudo descritivo retrospectivo documental a partir de dados disponibilizados pelo Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde no período entre maio/2020 e maio/2021. RESULTADOS: No período avaliado, foram registrados 3,3 bilhões de procedimentos ambulatoriais no Brasil. Destes, 7800 foram AG (2,3:1.000.000). A média mensal foi de 600 procedimentos (±235,6), com aumento progressivo no período. A maior parte dos procedimentos foram registrados na Região Sul (45,8%), e nenhum foi registrado na Região Norte. Dentre os Estados brasileiros que realizaram AG, os mais frequentes foram: Rio Grande do Sul (43,4%), Ceará (15,7%) e Rio de Janeiro (12,5%). O investimento envolvendo AG foi de R$780 mil, cerca de 0,004% das despesas totais de procedimentos ambulatoriais no período estudado. CONCLUSÃO: A discrepância na distribuição regional de procedimentos ambulatoriais de AG reflete a desigualdade de acesso e distribuição dos serviços de atendimento especializado dentro do território nacional - haja vista que não há por ora serviços habilitados a realizar AG na Região Norte. Essa diferença é preocupante, uma vez que os pacientes e seus familiares necessitam de acesso às informações necessárias para um melhor entendimento e abordagem das doenças de causa genética.

Introdução: Doença rara é o termo aplicado para condições que afetam uma pequena proporção da população quando comparada com doenças prevalentes na população em geral. Segundo a OMS, as doenças raras são as que afetam 1,3 a cada 2000 indivíduos. Em 2014, através da Portaria 199 do Ministério da Saúde, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS que estruturou o cuidado das pessoas com doenças raras no Brasil em dois eixos: Eixo I: composto pelas doenças raras de origem genética e organizado nos seguintes grupos: a) anomalias congênitas ou de manifestação tardia, b) deficiência intelectual, e c) erros inatos de metabolismo e Eixo II: composto por doenças raras de origem não genética e organizado nos seguintes grupos: a) infecciosas, b) inflamatórias, e c) autoimunes. Objetivos: Descrever o perfil epidemiológico representativo dos pacientes com doenças raras atendidos nos ambulatórios de um hospital terciário de alta complexidade localizado no Ceará - Hospital Geral Dr César Cals- segundo os eixos de cuidado estruturados pela PNAIPDR Metodologia: Trata-se de um estudo descritivo e retrospectivo, no qual foram analisados 269 prontuários de pacientes atendidos entre os anos de 2018 a 2021 no ambulatório de especialidades do HGCC. A busca pelo diagnóstico da doença rara ocorreu pelo sistema informatizado do hospital, utilizando o código da Classificação Internacional de Doenças e Problemas Relacionados (CID10). Resultados: Prevalência de doenças raras de origem genética de 71,60% , onde 89,10% foram classificadas no grupo de anomalias congênitas ou de manifestação tardia e 10,90% no grupo de erros inatos de metabolismo. O grupo de doenças raras de origem não genética representou 28,40% , com maior prevalência do grupo de doenças autoimunes 48,70% , seguido por infecciosas 28,95% e inflamatórias 22,35% . Conclusão: Observou-se a maior prevalência de doenças no Eixo 1, no grupo das anomalias congênitas ou de manifestação tardia, corroborando com a literatura onde demostra a maior prevalência de doenças raras de origem genética. A falta de códigos precisos para inúmeras doenças e o não preenchimento adequado do CID dificultou a análise do perfil destas doenças. A aquisição de dados específicos sobre doenças raras permitirá alocação dos recursos para reduzir a morbimortalidade, melhorar a qualidade de vida dos pacientes e organizar serviços especializados para o atendimento dessa demanda.