Introdução: As doenças raras têm sintomas psicológicos que variam dentro de um espectro relativo a experiências subjetivas de vida, com graus diferentes de comprometimento ao bem estar do mesmo, e são capazes de fazer com que o sujeito necessite de cuidados por longo período, com necessidade de intervenções terapêuticas, que podem demandar muita energia e gerar grande estresse para o paciente. Urge a necessidade de se produzir conhecimentos a respeito dessa população, uma vez que, não apenas as informações, mas também os diagnósticos e tratamentos são incertos, gerando angústia e sofrimento aos pacientes e familiares. Assim sendo, surge o Projeto o Projeto Nacional de Doenças Raras Nacional (RARAS), coordenado pela Dra. Têmis Maria Félix, do HCPA autorizado e subsidiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), mediante a Chamada CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. A UEL, por meio do HU/UEL e do HC/UEL, compõe a lista das instituições partícipes do projeto, via projeto de extensão nº 02472 e o projeto de pesquisa nº 12906. E, o papel pioneiro da psicologia nessa temática. Objetivos: O trabalho visa realizar um inquérito da representatividade epidemiológica, quadro clínico e recursos diagnósticos e terapêuticos empregados nos atendimentos prestados aos pacientes com doenças raras. Metodologia: Coleta retrospectiva finalizada e prospectiva em andamento . Realizou-se análise de prontuários dos pacientes do HC/UEL e HU/UEL. Critérios: ao menos uma consulta realizada entre 2018 e 2019 e diagnóstico de alguma doença rara. Os selecionados, adicionados à plataforma RedCap. Resultados: A etapa retrospectiva inseriu 777 prontuários de pacientes portadores de doenças raras, na plataforma RED-CAP, nesta etapa de coleta diversos empecilhos como falta de: acesso aos prontuários online, de profissionais no setor de prontuários e atrasos por conta da pandemia. Ressalte-se a investigação de aproximadamente 2 mil prontuários não eletrônicos , para que pudessem ser incluídos os 777 pontuários. Conclusão: Identificou-se a necessidade de uma maior disponibilização dos prontuários aos estudantes, resguardados os critérios éticos de não divulgação, para o desenvolvimento de pesquisas e como tais informações podem compor um arcabouço de informações extremamente úteis no planejamento de políticas públicas. Coleta relevante por parte da UEL, em relação ao N previsto de coleta total no projeto nacional.

Introdução: As doenças raras (DR) são doenças de baixa prevalência na população, cerca de 8 mil são conhecidas, sendo 80% delas de origem genética. No Brasil, há uma carência de informações epidemiológicas e clínicas sobre pacientes com DR, o que dificulta a compreensão das necessidades reais relacionadas ao acompanhamento desses pacientes no Sistema Único de Saúde (SUS). No estado do Pará, um aspecto preocupante é a chegada do paciente ao Serviço de Referência em Doenças Raras (SRDR), devido às dificuldades de acesso do interior do estado até a capital, fazendo com que muitos não deem seguimento correto na busca do diagnóstico e posteriormente ao tratamento, prejudicando a qualidade de vida da pessoa com DR. Objetivos: Descrever os perfis clínicos e epidemiológico de pacientes com DR que participaram da etapa prospectiva do inquérito da Rede nAcional de doençAs raRAS (RARAS) no Serviço de Referência em Doenças Raras do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (SRDR/HUBFS/UFPA). Metodologia: Trata-se de um estudo transversal, descritivo e observacional acerca dos dados da coleta prospectiva do inquérito RARAS, financiado pelo CNPq/DECIT/MS, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa, n° CAAE 33970820.0.1001.5327 e parecer n° 5147289. Pacientes raros atendidos entre março a dezembro de 2022 no SRDR/HUBFS/UFPA foram convidados a participar do estudo. Indivíduos que consentiram participar após explicação do inquérito assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE). Quando menor de idade, foi solicitada a presença do responsável para assinatura. Após autorização, foi realizada entrevista para preenchimento de formulário com informações do paciente. Tais dados, de modo padronizado, foram adicionados ao software RedCap. A análise das variáveis foi realizada através de estatística descritiva, obtida através do Microsoft Excel 2021. Resultados: Durante o período estudado foram atendidos 166 pacientes, sendo 51,2% do sexo masculino e 48,8% do sexo feminino. Desses, 74,7% possuem diagnóstico confirmado, enquanto 25,7% possuem diagnóstico suspeito e 0,6% se encontram sem diagnóstico. Dos pacientes, 71,1% presentes no estudo receberam o diagnóstico para DR entre a primeira, segunda e terceira infância, por volta do 0 a 11 anos de idade. Cerca de 43,1% dos pacientes realizavam tratamento relacionado a DR, sobre o tipo de tratamento, 39,2% efetuavam tratamento medicamentoso, 36,7% procediam com o tratamento de reabilitação, 9% dietético e 15,1% não realizavam nenhum tipo de tratamento. Por volta de 42,2% dos pacientes atendidos residiam em Belém, capital do estado, 9,6% em Castanhal, 5.4% em Ananindeua e 42,8% nos demais municípios do interior do estado. Conclusão: As informações apresentadas neste estudo salientam as condições de pacientes com DR, dados que ainda não haviam sido observados no estado do Pará, e ressalta a precisão da ampliação dos SRDR pelo estado, visto que 42,8% dos atendidos são do interior, o que prejudica a proficiência das necessidades reais desses pacientes. A condução aplicada no HUBFS é semelhante aos trabalhos já realizados nos demais serviços do País. Ainda assim, a escassez de dados no estado do Pará corrobora para a dificuldade na implantação de políticas públicas relacionadas às DR nas diversas organizações de saúde. Sendo assim, faz se necessário mais estudos para analisar dados epidemiológicos, parâmetros e orçamentos para as DR.

Este trabalho participou do VII Encontro Anual de Extensão Universitária e XIII Simpósio de Extensão da UEL, na forma de apresentação oral, no dia 13 de novembro de 2024, na Universidade Estadual de Londrina (UEL), Londrina/PR, tendo sido apresentado pela acadêmica de medicina Bianca de Lima Ribeiro, com o seguinte título: A Participação do Hospital Universitário da Universidade Estadual de Londrina na Rede Nacional de Doenças Raras. As doenças raras (DR) são numerosas, mas acometem uma pequena parcela da população (cerca de uma pessoa a cada 2.000). Para muitas destas doenças, há pouca informação sobre as suas características para seu diagnóstico precoce. O projeto Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) realiza um inquérito sobre o atendimento das doenças raras nas diferentes regiões do Brasil. Nosso objetivo foi introduzir este projeto RARAS na Universidade Estadual de Londrina, promovendo ações de conscientização e integração entre alunos de graduação e docentes profissionais da área da saúde, para consolidar uma rede nacional de DR e divulgar dados locais e informação sobre as DR para todo o público. Registramos os atendimentos de 800 pacientes portadores de acromegalia, síndrome de Prader-Willi, entre outras DR, incluindo diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico e psicológico. Nossa perspectiva é que o HU/UEL possa se tornar um Centro de Referência para atendimento de DR no SUS.