O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
A Participação do Hospital Universitário da Universidade Estadual de Londrina na Rede Nacional de Doenças Raras
Bianca de Lima Ribeiro, Kahue Aluaxe Angelo Galani, Têmis Maria Felix, Rosemarie Elizabeth Schimidt Almeida, Tânia Longo Mazzuco
Este trabalho participou do VII Encontro Anual de Extensão Universitária e XIII Simpósio de Extensão da UEL, na forma de apresentação oral, no dia 13 de novembro de 2024, na Universidade Estadual de Londrina (UEL), Londrina/PR, tendo sido apresentado pela acadêmica de medicina Bianca de Lima Ribeiro, com o seguinte título: A Participação do Hospital Universitário da Universidade Estadual de Londrina na Rede Nacional de Doenças Raras. As doenças raras (DR) são numerosas, mas acometem uma pequena parcela da população (cerca de uma pessoa a cada 2.000). Para muitas destas doenças, há pouca informação sobre as suas características para seu diagnóstico precoce. O projeto Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) realiza um inquérito sobre o atendimento das doenças raras nas diferentes regiões do Brasil. Nosso objetivo foi introduzir este projeto RARAS na Universidade Estadual de Londrina, promovendo ações de conscientização e integração entre alunos de graduação e docentes profissionais da área da saúde, para consolidar uma rede nacional de DR e divulgar dados locais e informação sobre as DR para todo o público. Registramos os atendimentos de 800 pacientes portadores de acromegalia, síndrome de Prader-Willi, entre outras DR, incluindo diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico e psicológico. Nossa perspectiva é que o HU/UEL possa se tornar um Centro de Referência para atendimento de DR no SUS.
Doenças Metabólicas Hereditárias:Sinais de Alerta e Conduta
MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO
GUIA PARA DIAGNOSTRICO E TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO NO CAPITULO 7.1 DA SEÇAO 15 DE GENETICA CLÍNICA DE TRATADO DE PEDIATRIA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA VOLUME 1 3ª EDIÇAO EDIT.MANOLE
Casuística Do Estudo Epidemiológico De Um Serviço De Referência Em Doenças Raras
CAMILA FERREIRA RAMOS, ANGELINA XAVIER ACOSTA, NEY CRISTIAN AMARAL BOA SORTE, MARIANA PACHECO OLIVEIRA NEVES, CATHARINA DE ALMEIDA PASSOS, THUANNE CIDREIRA DOS SANTOS GOMES, JÔBERT PÔRTO FLORÊNCIO, RODRIGO MESQUITA COSTA BRAGA
Introdução: Trata-se de um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados em indivíduos com Doenças Raras no Brasil. O Hospital estudado é um dos principais centros envolvidos. Apesar do avanço no diagnóstico, ainda são escassos os dados sobre estas afecções, e tais dados, quando existentes, restringem-se a doenças específicas. Objetivos: Realizar um inquérito acerca dos dados sócio demográficos, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos em indivíduos com DR de origem genética e não genética em um Serviço de Referência em Doenças Raras. Metodologia: Trata-se de um estudo retrospectivo, com coleta de dados sobre identificação, diagnóstico e tratamento dos pacientes atendidos nos anos de 2018/2019, por meio de revisão de prontuários eletrônicos e físicos. Foram utilizados formulários validados, em banco de dados computacionais com uso de ferramentas em nuvem (InterNuvem-USP). Resultados: A casuística envolveu 1.751 indivíduos, sendo 61,9% com diagnóstico confirmado, 20,1% com suspeita diagnóstica e 18,0% sem diagnóstico. Houve mais de 200 diagnósticos, porém, um grupo de 20 doenças foram responsáveis por quase metade dos diagnósticos, sendo as mais prevalentes osteogênese imperfeita (10,3%), distrofias musculares (4,8%) e síndrome de Turner (4,2%). Houve pequeno predomínio do sexo feminino (51,1%) . A idade apresentou mediana de 15 anos e 96,8% nasceram no Nordeste, sendo que 49,6% residiam na região metropolitana de Salvador- Bahia. Do total, 65,4% apresentaram internação prévia e 0,7% vieram à óbito. Referente ao diagnóstico, 56,9% foi clínico e 43,1% com definição etiológica. A maioria, 96,6% foi diagnosticada após o nascimento e a idade do início dos sintomas obteve mediana de 2 anos. As medianas das idades materna e paterna foram de 26 e 30, respectivamente. A recorrência familiar foi de 36,7%, com 16,1% de consanguinidade parental. Tratamento específico relacionado à DR esteve presente em 61,7% da amostra, sendo preponderante o medicamentoso com 55,3%, em que 79,1% foi financiado pelo SUS. O acompanhamento com outras especialidades médicas foi de 89,9%, e as especialidades com maiores percentuais foram neurologia (25,8), endocrinologia (21,9%) e oftalmologia (15,8%). Conclusão: É fundamental o conhecimento desses dados epidemiológicos de um centro de referência, para melhor gestão das lindas de cuidado, bem como estabelecimento de medidas de atenção à saúde às DR de forma regionalizada.
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