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RARAS - Rede Nacional de Doenças Raras

O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.

40

Centros de
coleta

65

Pesquisadores
 

20922

Registros
coletados

2508

Doenças raras atendidas

Centros Participantes
Legenda
* Os centros em vermelho no mapa possuem mais de uma classificação.
Associação de pacientes

Formulário de cadastro disponível

Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.

Projetos
O projeto
Ampliando conhecimento sobre as doenças raras no Brasil
Rede nacional para doenças raras no Brasil. Coleta de dados e padronização para melhorar o atendimento de pacientes com doenças raras.
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Inquérito
Investigação abrangente no Brasil. Dados nacionais e otimização de recursos.
Investigação abrangente das doenças raras no Brasil, construindo uma base de dados nacional e otimizando recursos para atender às demandas populacionais.
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JAV - Jornada Assistencial de Valor
Avaliação da Jornada Assistencial de Valor para Doenças Raras no Brasil.
Parte da Rede Nacional de Doenças Raras, avalia a jornada assistencial de pacientes com doenças raras no Brasil, focando na eficiência e custo-efetividade.
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Doenças raras

As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Informações gerais sobre doenças raras

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Estatísticas e fatos interessantes

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Classificação e categorização de doenças raras (PNDR)

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Lista de doenças raras

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Pesquisa Científica
Explore o conhecimento, veja os trabalhos científicos publicados pelo projeto RARAS.

Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.

Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.

Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.

Últimas publicações

SANDRA OBIKAWA KYOSEN, GIOVANNA RAJEVSKI ALVES, NATHALIA IZABELLE ALVES DA SILVA, THIAGO GODOY DE OLIVEIRA, LUANA SINHORI LOPES, CAMILA AZEVEDO, MARCELO NITA, ANA PAULA BEATO GAIGUER, CAMILA CLAUDINO FONSECA, ET AL

Introdução: O projeto Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) é um estudo multicêntrico que tem como objetivo a realização de um inquérito de representatividade nacional acerca de indivíduos com doenças raras (DR) no Brasil. Um dos braços do estudo é a Jornada Assistencial de Valor (JAV), que visa analisar informações de qualidade de vida no contexto da jornada assistencial em saúde. Objetivos: Descrever os resultados do uso do instrumento EQ-5D-3L, que é um 'Patient Reported Oriented Outcome Measurement' (PROM) que avalia cinco dimensões: mobilidade, autocuidado, atividade de vida diária, dor e ansiedade; e do instrumento Net Promoter Score® (NPS) que avalia a satisfação com o tratamento e serviço de saúde, dos pacientes acompanhados no Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal de São Paulo que participam do braço JAV-RARAS. Metodologia: Análise descritiva dos dados do EQ-5D-3L e NPS dos pacientes incluídos no JAV-RARAS. A Rede RARAS tem aprovação ética sob o no CAAE 33970820.0.1001.5327 e financiamento pelo edital CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. Resultados: Vinte e dois pacientes - 3 com diagnóstico de mucopolissacaridose (MPS) tipo IV-A, 3 MPS II, 2 MPS VI, 1 MPS I, 9 com doença de Gaucher tipo 1 (DG1), 2 com doença de Pompe (DP) e 1 com distrofia muscular de Duchenne (DMD) - foram incluídos nos JAV-RARAS. O a mediana do índice do EQ-5D-3L (0 é o pior estado de saúde e 1 o melhor) dos pacientes com MPS foi de 0,59 (0,022 - 1), de DG1 foi 1 (0,667 - 1), DP 0,26 (0 - 0,52) e DMD 0,458. A mediana da pontuação da escala visual analógica na qual o respondente classifica a situação atual de saúde, que vai de 0 (pior) a 100 (melhor), teve média de 92,5 para os pacientes com MPS, 95 para DG1, 75 para DP e 80 no paciente com DMD. Vinte e um dos 22 pacientes, atribuíram nota 10 (numa escala de 0 a 10) para o tratamento medicamentoso específico para sua doença, e todos responderam 10 à pergunta 'De 0 a 10, qual a chance de você recomendar nosso serviço a um amigo com a mesma condição que você?' no NPS, e a justificativa para essa resposta foi tanto a característica técnica, quanto o acolhimento da equipe. Conclusão: Os pacientes com DP e DMD foram os que apresentaram mais baixos índices do EQ-5D-3L, 0,26 e 0,458 respectivamente; ambas são doenças neuromusculares, com importante comprometimento da mobilidade e limitação da independência para atividades da vida diária. Os pacientes com DG1 da nossa amostra tiveram o maior índice do EQ-5D-3L, 0,934, e são os pacientes com menor limitação de mobilidade. Os pacientes com MPS, embora sejam tipos diferentes, compartilham manifestações clínicas semelhantes, como as alterações esqueléticas, e tiveram índice médio do EQ-5D-3L de 0,594. Na validação do índice do EQ-5D-3L no Brasil, a dimensão da mobilidade mostrou ter maior impacto na percepção de saúde do indivíduo e isso também pode ser comprovado neste grupo de pacientes com DR, no qual as doenças com maior limitação da mobilidade foram aquelas que alcançaram menor índice.

Ana Mondadori dos Santos, Caio Graco Bruzaca, Luciana Cardoso Bonadia, Carmen Silvia Bertuzzo, Grupo Projeto Genomas Raros, Carlos Eduardo Steiner

Introdução: A síndrome de Wiedemann-Steiner (WDSTS, MIM #605130) é determinada geneticamente e caracterizada por hipertricose cubital, baixa estatura, dismorfismos faciais e distúrbio do neurodesenvolvimento. De herança autossômica dominante, causada por variantes em heterozigose no gene KMT2A, localizado no locus 11q23. Descrevem-se sete pacientes com diagnóstico molecular. Objetivos: Comparar os achados clínicos e moleculares dos pacientes caracterizando em fenótipo típico e atípico. Métodos: Os pacientes representados na amostra fazem parte da casuística do centro de referência em doenças raras da UNICAMP. Todos foram analisados clinicamente e separados em fenótipo típico (clássico) e atípico baseado nos descritores OMIM, Genereviews e duas grandes coortes internacionais. Resultados: Dos sete pacientes analisados (3M:4F), cinco possuem o fenótipo típico, incluindo a paciente da descrição original de Steiner e Marques, 2000. Foram considerados fenótipo atípico os pacientes que não apresentavam características faciais mais frequentes, sendo um avaliado aos 3 meses, sem informações da evolução clínica. Foram realizados testes moleculares confirmatório distintos entre os pacientes, como PCR, painel e exoma. Foi identificado em duas pacientes a mesma variante, mas tratam-se de gêmeas monozigóticas, sem relato de recorrência familiar. Duas grandes coortes de indivíduos com mutações em KMT2A demonstraram alta variabilidade clínica, colaborando para apresentações de um fenótipo expandido. Conclusão: A avaliação de uma coorte local em busca de fenótipos típicos e atípicos possibilitará uma descrição de achados fenotípicos particulares da população brasileira.

Lívia Polisseni Cotta Nascimento, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Bibiana de Mello Oliveira

Apresentação em formato de vídeo, para o público leigo, sobre as as doenças raras no Hospital da Criança Santo Antônio.

Notícias
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