O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Ruy Pires de Oliveira Sobrinho, Luciana Mota Bispo, Júlia Lôndero Heleno, Fernanda Rocha Rojas Ayala, Fabiano Reis, Társis Paiva Vieira, Carlos Eduardo Steiner
Background: The chromosome 1p32p31 deletion syndrome is a contiguous gene disorder with a variable phenotype characterized by brain malformations with or without urinary tract defects, besides neurodevelopmental delay and dysmorphisms. An expanded phenotype was proposed based on additional findings, including one previous report of a patient presenting with moyamoya disease. Case Presentation: The authors report a patient presenting with early neurodevelopmental delay, hydrocephalus, renal malformation, and dysmorphisms. After presenting with a sudden choreic movement disorder, the neuroimaging investigation revealed an ischemic stroke, moyamoya disease, and bilateral incomplete hippocampal inversion. Chromosomal microarray analysis revealed a deletion of 13.2 Mb at 1p31.3p32.2, compatible with the contiguous gene syndrome caused by microdeletions of this region. Discussion/Conclusion: This is the second report of a patient who developed Moyamoya disease and the first to describe bilateral incomplete hippocampal inversion in this microdeletion syndrome.
A Participação do Hospital Universitário da Universidade Estadual de Londrina na Rede Nacional de Doenças Raras
Bianca de Lima Ribeiro, Kahue Aluaxe Angelo Galani, Têmis Maria Felix, Rosemarie Elizabeth Schimidt Almeida, Tânia Longo Mazzuco
Este trabalho participou do VII Encontro Anual de Extensão Universitária e XIII Simpósio de Extensão da UEL, na forma de apresentação oral, no dia 13 de novembro de 2024, na Universidade Estadual de Londrina (UEL), Londrina/PR, tendo sido apresentado pela acadêmica de medicina Bianca de Lima Ribeiro, com o seguinte título: A Participação do Hospital Universitário da Universidade Estadual de Londrina na Rede Nacional de Doenças Raras. As doenças raras (DR) são numerosas, mas acometem uma pequena parcela da população (cerca de uma pessoa a cada 2.000). Para muitas destas doenças, há pouca informação sobre as suas características para seu diagnóstico precoce. O projeto Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) realiza um inquérito sobre o atendimento das doenças raras nas diferentes regiões do Brasil. Nosso objetivo foi introduzir este projeto RARAS na Universidade Estadual de Londrina, promovendo ações de conscientização e integração entre alunos de graduação e docentes profissionais da área da saúde, para consolidar uma rede nacional de DR e divulgar dados locais e informação sobre as DR para todo o público. Registramos os atendimentos de 800 pacientes portadores de acromegalia, síndrome de Prader-Willi, entre outras DR, incluindo diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico e psicológico. Nossa perspectiva é que o HU/UEL possa se tornar um Centro de Referência para atendimento de DR no SUS.
Criança com Defeito Congênito
maria teresinha de oliveira cardoso, MARA SANTOS CORDOBA
CAPITULO 1 DA SEÇÃO 15 DE GENETICA CLINICA DO TRATADO DE PEDIATRIA/SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATTRIA ,; VOL 1, 3ª EDIÇÃO .EDITORA MANOLE,2014 caracterizando os principais defeitos congenitos ;uma orientação para o exame fisico dismorfologico nda criança
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