Introdução: A classificação socioeconômica brasileira é ordenada de acordo com o Critério Brasil, instrumento criado pela ABEP (Associação Brasileira de Empresas de Pesquisas), com base em variáveis indicadoras de renda permanente como educação, condições de moradia, acesso a serviços públicos e posse de bens duráveis. A natureza das doenças genéticas raras traz muitas incertezas e despesas para os pacientes e suas famílias. Há evidências crescentes de que os custos das doenças não surgem apenas da utilização de cuidados de saúde, mas também de fatores indiretos ou não relacionados à saúde, causando, em última análise, dificuldades financeiras. Objetivos: Este estudo procurou descrever os resultados da classificação socioeconômica brasileira em uma amostra de famílias que possuem indivíduos com doenças genéticas raras, vinculados a um centro participante da Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) localizado na região Sudeste (Hospital São Paulo). Metodologia: Trata-se de estudo descritivo e exploratório. A Rede RARAS tem aprovação ética sob o no CAAE 33970820.0.3028.5505 e financiamento pelo edital CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. Foram coletados dados demográficos e clínicos das famílias e dos indivíduos afetados (tipo de doença genética, sexo, idade, raça e região de nascimento do propósito), informações sobre o recebimento de benefícios sociais e participação em associações, além de dados socioeconômicos por meio do questionário Critério Brasil da ABEP. Os dados do questionário Critério Brasil foram cotejados em classes, de acordo com a pontuação alcançada. Resultados: Amostra composta por 53 famílias. Os afetados eram predominantemente do sexo masculino (N=28; 52,8%); tinham em média 19,7 anos (±16,7); sendo 23 (43,3%) brancos, 23 (43,3%) pardos, 6 (11,3%) pretos e 1 (1,8%) amarelo; e 48 (90,5%) eram nascidos na região Sudeste. Com relação ao diagnóstico genético, 39 (73,5%) pacientes tinham erros inatos do metabolismo, enquanto 14 (26,4%) tinham quadros primariamente dismórficos. Dezesseis (30,1%) participantes recebiam algum tipo de benefício social, 9 (16,9%) famílias recebiam auxílio e 11 (20,7%) participavam de associações de pacientes. Sobre a escolaridade do chefe da família, 13 (24,5%) eram analfabetos, 18 (33,9%) tinham ensino fundamental incompleto, 1 (1,8%) fundamental completo, 5 (9,4%) médio incompleto, 8 (15,1%) médio completo e 8 (15,1%) superior. Do ponto de vista da classe social, 1 (1,8%) família pertencia à classe B1, 16 (30,1%) B2, 25 (47,1%) C1, 9 (16,9%) C2 e 2 (3,7%) D ou E. Conclusão: Houve predomínio de famílias pertencentes às classes sociais B2 e C1 que equivalem à uma renda domiciliar mensal média variando entre R$5.755,23 e R$3.276,76. Chama atenção a baixa escolaridade dos chefes das famílias, o que repercute diretamente na classificação socioeconômica. São necessárias medidas de suporte social e financeiro junto às famílias com doenças genéticas raras.

INTRODUÇÃO: De acordo com a American Society of Human Genetics, aconselhamento genético (AG) é o processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética dentro de uma família - realizado por uma equipe multidisciplinar capacitada. O AG é responsável, dentre outras funções, pela melhor compreensão do diagnóstico e da repercussão clínica desse, pelo entendimento da hereditariedade e do risco de recorrência e pelo estabelecimento de possíveis alternativas. Considerando que cerca de 80% das Doenças Raras são de origem genética, o AG é fundamental na atenção dos indivíduos acometidos e suas famílias. Segundo a Portaria 199/2014 da Política Nacional das Doenças Raras, apenas os Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR) ou Serviços Especializados em Doenças Raras (SEDR) estão habilitados a realizar AG. OBJETIVO: Avaliar o impacto financeiro de procedimentos ambulatoriais de AG no Sistema Único de Saúde no Brasil. MÉTODOS: Estudo descritivo retrospectivo documental a partir de dados disponibilizados pelo Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde no período entre maio/2020 e maio/2021. RESULTADOS: No período avaliado, foram registrados 3,3 bilhões de procedimentos ambulatoriais no Brasil. Destes, 7800 foram AG (2,3:1.000.000). A média mensal foi de 600 procedimentos (±235,6), com aumento progressivo no período. A maior parte dos procedimentos foram registrados na Região Sul (45,8%), e nenhum foi registrado na Região Norte. Dentre os Estados brasileiros que realizaram AG, os mais frequentes foram: Rio Grande do Sul (43,4%), Ceará (15,7%) e Rio de Janeiro (12,5%). O investimento envolvendo AG foi de R$780 mil, cerca de 0,004% das despesas totais de procedimentos ambulatoriais no período estudado. CONCLUSÃO: A discrepância na distribuição regional de procedimentos ambulatoriais de AG reflete a desigualdade de acesso e distribuição dos serviços de atendimento especializado dentro do território nacional - haja vista que não há por ora serviços habilitados a realizar AG na Região Norte. Essa diferença é preocupante, uma vez que os pacientes e seus familiares necessitam de acesso às informações necessárias para um melhor entendimento e abordagem das doenças de causa genética.

Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara genética neurodegenerativa com padrão de herança autossômico recessivo e causada por variantes patogênicas no gene Survival Motor Neuron-1 (SMN1). A AME é caracterizada pela perda de neurônios motores alfa no tronco cerebral e na medula espinal, o que causa sinais clínicos como hipotonia, comprometimento respiratório pela fraqueza dos músculos intercostais, escoliose, ausência de reflexos e problemas gastrointestinais como constipação, refluxo e mastigação e deglutição prejudicada. Objetivo: Este trabalho teve como objetivo descrever o consumo alimentar e características clínicas de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal atendidos em um Serviço de Referência em Doenças Raras no Estado do Pará. Metodologia: Participaram do estudo 10 indivíduos com média de idade de 8,3 anos (DP: 5,6). Resultados: Verificou-se que 60% dos participantes apresentaram constipação intestinal e 40% manifestaram dificuldades de deglutição e mastigação. Em relação ao estado nutricional foi constatado que 60% dos pacientes estavam eutróficos. A respeito do consumo alimentar, foi observado um baixo consumo em alimentos fontes de fibra, 90% dos indivíduos relataram não consumir farelo de aveia e 70% relataram consumir semanalmente ovos, assim como o consumo diário de arroz. Neste estudo é possível concluir que os pacientes com diagnóstico de AME avaliados apresentam manifestações clínicas conforme descrito na literatura. Porém, foi observado baixo consumo de grupos alimentarem fornecedores de fibras o que pode contribuir para o comprometimento gastrointestinal. Há poucos estudos sobre a avaliação do estado nutricional de pacientes com AME. Apesar do tamanho amostral reduzido em função da raridade da doença, é importante inserir estes achados nos protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas concernentes ao manejo dos pacientes com AME.