Este trabalho foi apresentado no 19º Congresso Paranaense de Clínica Médica em Curitiba - PR, na forma de apresentação em poster. TÍTULO: O seguimento de um paciente com síndrome de Prader-Willi com puberdade precoce: um relato de caso. INTRODUÇÃO: A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem resultante da perda de expressão de genes na região 15q11-q13 do cromossomo paterno. Manifesta-se com disfunção endócrina e comportamental. A clínica é atribuída a um desequilíbrio dos eixos hipotálamo-hipófise-gonadal e hipotálamo-hipófise-adrenal, alterando o metabolismo energético e apetite. Cursa com deficiência de hormônio do crescimento (GH), hipogonadismo, criptorquidismo, desenvolvimento puberal incompleto ou tardio, e infertilidade. MOTIVO DA COMUNICAÇÃO: Descrever a evolução clínica de um paciente adulto que apresentou PPC de forma inabitual dentro do diagnóstico de SPW. RELATO DO CASO: Paciente homem, 24 anos, diagnóstico de SPW confirmada em 2006 através de teste genético. Histórico de criptorquidia corrigida cirurgicamente, PPC após terapia com hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH), sem alterações hipotalâmicas, e insuficiência adrenal central de reserva, confirmada pelo teste de cortrosina em 2019. Pouco comunicativo, infantilizado, com quadros esparsos de agressividade, sonolência, incontinência fecal e diarreia. Altura: 1,65m; Peso: 98kg; IMC: 36 - obesidade grau 2. Em uso: topiramato 100mg, sertralina 50mg 2cp/1x/dia, omeprazol 10mg 2x/dia, aripiprazol 10mg 1cp/dia, cloridrato de naltrexona 50mg 1cp/dia, somatropina 0,45 UI/dia, canabidiol 20mg/ml 5ml/dia. Apresentou melhora da compulsão alimentar com a naltrexona e na agressividade com o canabidiol. No último ano, iniciou glifage XR 2g/dia profilático, sem efeitos adversos. DISCUSSÃO: A SPW é rara e complexa, causando disfunções endócrinas, metabólicas e comportamentais. O tratamento inclui reposição de GH para manejo da estatura e distribuição de gordura corporal, intervenções psicológicas e nutricionais. O paciente em questão iniciou terapia com GH aos 7 anos, apresentando PPC, de modo que GnRH foi associado aos 8.8 anos, com bloqueio do avanço puberal aos 9.4 anos. O sucesso do tratamento se reflete na altura alcançada: 1,65m. Ademais, são recomendados fármacos com ação no humor e apetite (topiramato e naltrexona-bupropiona), associados ou não a medicamentos para profilaxia de diabetes mellitus (metformina e agonistas do GLP1). A combinação de metformina, naltrexona e canabidiol mostrou-se promissora, de modo que associada a hábitos de vida saudáveis, o paciente possa alcançar qualidade de vida satisfatória.

Introdução: As Doenças Raras (DR) acometem até 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde. Apesar de individualmente raras, integram aproximadamente sete mil doenças. No Brasil, estima-se que mais de 13 milhões de pessoas têm DR, necessitando de tratamento em geral provido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Objetivos: Caracterizar os pacientes com DR atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Métodos: Este estudo faz parte do inquérito realizado pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). É um estudo descritivo retrospectivo transversal a partir de dados coletados através de revisão de prontuário dos pacientes com DR atendidos no período de janeiro a abril de 2018 no HCPA usando um formulário padrão coletado no RedCap. Resultados: No período, foram atendidos 1026 indivíduos com DR. 71,3% dos participantes tinham diagnóstico confirmado, enquanto 17,2% não tinham diagnóstico e 11,5% apresentavam diagnóstico suspeito. A maioria dos diagnósticos foi etiológico (53,5%), realizado através de teste molecular (52,4%), e teve o SUS como fonte pagadora (78,6%). 93,1% dos diagnósticos foram realizados no período pós-natal. A média de idade de início dos sintomas foi de 12,5 anos. Identificou-se recorrência familiar em 42,8% e consanguinidade em 10,2%. Os diagnósticos mais prevalentes foram Neurofibromatose tipo 1 (6,88%), Fenilcetonúria (4,66%), Doença de Machado-Joseph (3,61%), Doença de Gaucher tipo 1 (2,91%) e Fibrose Cística (2,56%). Dos pacientes, 83,3% realizavam tratamento específico para a DR, sendo medicamentoso (56,3%), de reabilitação (28,1%), dietético (12%) e/ou outros (33,95%) - em sua maioria (71,1%) custeados pelo SUS. 53,2% tiveram internações prévias, com duração média de 5,7 dias (1-51 dias), e 2% dos pacientes evoluíram a óbito no período. Conclusões: Embora o grupo de DR seja heterogêneo, o conhecimento da epidemiologia das DR é essencial. Desta forma, tendo em vista o desafio que tais condições podem representar, tal população deve ser caracterizada, a fim de garantir o gerenciamento bem-sucedido das DR, que compartilham características e desafios comuns, incluindo escassez de informação e conhecimentos, diagnóstico tardio e curso crônico da doença.

Introduction: Although it has been said that 'health is priceless', it certainly has its costs. In the last decades, the growing expenditure on health has raised concerns about better management of resources destined for this purpose. Among the factors related to the increase in health costs, changes in morbidity and mortality patterns in contemporary societies are evident, which can be explained by the reduction in infectious and contagious diseases and the increase in chronic degenerative ones. Hereditary Angioedema is a chronic disease that requires regular medical follow-up and treatment. The aim of this study was to evaluate the direct and indirect costs of Hereditary Angioedema with C1 inhibitor deficiency (C1-INH-HAE) treatment in specialized centers in Brazil. Methods: The present study is part of the National Network for Rare Diseases. It has a prospective and retrospective design that aims to understand and measure the Care Value Journey (CVJ) of patients with C1-INH-HAE in Brazil. It was carried out in 116 patients of 7 reference centers. Questionnaires were applied to patients/caregivers, one retrospective and one prospective (v1), containing general data about the patient; diagnosis, treatment, productivity, costs and evolution of the disease. In addition, interviews were conducted with nurses, doctors and administrators allocated in the centers to understand the reality of the resources used within the protocols used for management of C1-INH-HAE in each institution. Results: The most frequently used drug for long-term prophylaxis was oxandrolone [25/116; 21,5%], followed by danazol [14/116; 12.6%] and tranexamic acid [14/116; 12.06%]. The average monthly cost of oxandrolone was US$ 19.94; danazol, US$ 24.05 and tranexamic acid, US$ 8.61. Icatibant Acetate was the most commonly used medication for on demand treatment [14/116; 12.06%], with a mean use of 3 shots every 4 months for each patient. This drug was obtained through lawsuit and the cost per application was US$ 1,416.26. The total cost of this patient's care journey, including medical appointments, exams and medications was US$ 23,391.31 per year. Loss of productivity at work, which is an indirect cost, must also be taken into account in a pharmacoeconomic study. The time spent in a 1-year follow-up of a patient with C1-INH-HAE, taking into account medical appointments and exams, was 372.5 minutes. This time can reflect on absenteeism at work and school. The assessment of productivity loss, assessed using the Work Productivity and Activity Impairment - General Health (WPAI-GH) questionnaire, was answered by 7 caregivers and 87 patients. Of these, 46 patients and 4 caregivers answered that they were employed. The percentage of commitment during work (presenteeism) was 32.4% and the absenteeism (time lost from work) was 17.2%. Conclusion: The direct and indirect costs that patients with C1-INH-HAE have with the treatment of the disease are excessively high considering the socioeconomic level of Brazilian population. More investments in pharmacoeconomic studies are needed to think of strategies that minimize these costs