Introdução: Trata-se de um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos
diagnósticos e terapêuticos empregados em indivíduos com Doenças Raras no Brasil. O Hospital estudado é um dos principais
centros envolvidos. Apesar do avanço no diagnóstico, ainda são escassos os dados sobre estas afecções, e tais dados, quando
existentes, restringem-se a doenças específicas.
Objetivos: Realizar um inquérito acerca dos dados sócio demográficos, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos em
indivíduos com DR de origem genética e não genética em um Serviço de Referência em Doenças Raras.
Metodologia: Trata-se de um estudo retrospectivo, com coleta de dados sobre identificação, diagnóstico e tratamento dos
pacientes atendidos nos anos de 2018/2019, por meio de revisão de prontuários eletrônicos e físicos. Foram utilizados formulários
validados, em banco de dados computacionais com uso de ferramentas em nuvem (InterNuvem-USP).
Resultados: A casuística envolveu 1.751 indivíduos, sendo 61,9% com diagnóstico confirmado, 20,1% com suspeita diagnóstica e
18,0% sem diagnóstico. Houve mais de 200 diagnósticos, porém, um grupo de 20 doenças foram responsáveis por quase metade
dos diagnósticos, sendo as mais prevalentes osteogênese imperfeita (10,3%), distrofias musculares (4,8%) e síndrome de Turner
(4,2%). Houve pequeno predomínio do sexo feminino (51,1%) . A idade apresentou mediana de 15 anos e 96,8% nasceram no
Nordeste, sendo que 49,6% residiam na região metropolitana de Salvador- Bahia. Do total, 65,4% apresentaram internação prévia
e 0,7% vieram à óbito. Referente ao diagnóstico, 56,9% foi clínico e 43,1% com definição etiológica. A maioria, 96,6% foi
diagnosticada após o nascimento e a idade do início dos sintomas obteve mediana de 2 anos. As medianas das idades materna e
paterna foram de 26 e 30, respectivamente. A recorrência familiar foi de 36,7%, com 16,1% de consanguinidade parental.
Tratamento específico relacionado à DR esteve presente em 61,7% da amostra, sendo preponderante o medicamentoso com
55,3%, em que 79,1% foi financiado pelo SUS. O acompanhamento com outras especialidades médicas foi de 89,9%, e as
especialidades com maiores percentuais foram neurologia (25,8), endocrinologia (21,9%) e oftalmologia (15,8%).
Conclusão: É fundamental o conhecimento desses dados epidemiológicos de um centro de referência, para melhor gestão das
lindas de cuidado, bem como estabelecimento de medidas de atenção à saúde às DR de forma regionalizada.