O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
CATEGORIZAÇÃO ONTOLÓGICA DE FENÓTIPOS CARDIOVASCULARES EM UM SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA: UM ESTUDO BASEADO NA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS
JOÃO TAKEUCHI, MARCELA NUNES, LÍVIA NASCIMENTO, TEMIS MARIA FÉLIX, BIBIANA OLIVEIRA, CARLA GRAZIADIO, PAULO ZEN, RAFAELA PIRES, THAINAH MORAES, et al.
INTRODUÇÃO: Cerca de 1% dos nascidos vivos apresentam cardiopatias congênitas, sejam elas sindrômicas ou isoladas. Elas podem ser classificadas fenotípicamente em morfológicas, fisiológicas, detectadas em testes cardíacos e vasculares. OBJETIVOS: Determinar a prevalência de alterações cardiovasculares e descrever os fenótipos anormais mais prevalentes do sistema cardiovascular em um serviço de genética médica. METODOLOGIA: Foi realizada uma subanálise de participantes incluídos na Rede Nacional de Doenças Raras. Descreveu-se os diagnósticos de uma coorte de pacientes pediátricos atendidos no Hospital da Criança Santo Antônio da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre - um hospital pediátrico de alta complexidade na região sul do Brasil - entre janeiro e maio de 2024. Deste universo, foram identificados os pacientes com acometimento cardiovascular e, para padronização, discriminaram-se os fenótipos relatados segundo o terceiro nível do Human Phenotype Ontology (disponível em https://www.ebi.ac.uk/ols4). Nos casos em que a redundância da classificação implicou na coexistência de mais de um descritor cardiovascular no quarto nível, todas as opções relevantes foram analisadas. Redundâncias que envolviam termos não relacionados ao sistema cardiovascular foram excluídas. RESULTADOS: Dos 135 participantes, 41 (30,3%) apresentaram algum acometimento cardiovascular - totalizando 62 alterações cardiovasculares e 75 descritores em 4º nível. A população estudada era majoritariamente masculina (24 indivíduos; 58,5%), com mediana de idade de 0 anos e média de 3,1 anos. Considerando os fenótipos encontrados em 3º nível, destacam-se como as mais comuns: alterações morfológicas do coração (46,6%), alterações morfológicas vasculares (25,3%) e alterações morfológicas das valvas (8%). Entre as alterações morfológicas do coração, verificou-se 9 casos de defeitos de septo atrial; das alterações vasculares 5 casos de Tetralogia de Fallot e 4 de coarctação aórtica. Ademais, 11 pacientes (26,8%) tinham diagnóstico etiológico definido; 8 (19,5%) com diagnóstico suspeito; 2 pacientes foram submetidos a cirurgia, e nenhum óbito foi verificado. CONCLUSÃO: Lesões cardíacas são prevalentes em pacientes em acompanhamento genético, especialmente as estruturais. Como limitações, destaca-se que este estudo é unicêntrico e incluiu pacientes majoritariamente pediátricos (apenas 2,4% tinham idade igual ou maior a 18 anos - média de 21 anos); assim, é interessante que análises semelhantes sejam replicadas. O número limitado de diagnósticos etiológicos na coorte em estudo pode ser explicado pela alta prevalência de cardiopatias não sindrômicas (70% dos casos) e multifatoriais.
Conferência em Congresso Científico: 'Doenças raras no dia-a-dia do endocrinologista
Tânia Longo Mazzuco
Transcrição automática dos slides DOENÇAS RARAS NO DIA-A-DIA DO ENDOCRINOLOGISTA Profª Drª Tânia Longo Mazzuco Coordenadora do ambulatório de neuroendocrinologia/hipófise e adrenal do HU/UEL EndoSul, Florianópolis, 02/05/2025 CONCEITO DE DOENÇA RARA Uma doença é categorizada como doença rara no Brasil quando afeta até 65 indivíduos em 100 mil pessoas, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos (OMS). Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Desenho de personagem de desenho animado ONDE ESTÃO CLASSIFICADAS AS DOENÇAS RARAS? https://www.orpha.net Mais de 600 doenças endócrinas raras estão classificadas no Orphanet. The health and economic burden of rare endocrine disease. J Glob Health. 2024 Dec 9;14:04249. COMOESTUDAR AS DOENÇAS ENDÓCRINAS RARAS? É IMPORTANTE CONHECÊ-LAS? Esquema com figuras 25 pacientes. HU/UEL, 2013 ARTIGO Revista Biosaúde Tabulação de Dados Planilhas de pacientes atendidos no Ambulatório de Neuroendocrinologia/Hipófise e Adrenal HU/UEL Projetos de pesquisa envolvendo residentes e alunos de I.C. Participação da UEL na Rede Nacional de Doenças Raras 2021: ProfWagner José Martins Paiva (in memorian), coordenador do Serviço de Aconselhamento Genético SAG/UEL. Fonte: Website da Rede Nacional de doença raRAS(RARAS) Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Atrofia Medular Espinhal (AME) Distrofia Muscular de Duchenne(DMD) Síndrome de PraderWilli (SPW) Acromegalia Mapa O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. Fonte: Website da Rede Nacional de doença raRAS(RARAS) Posters ENDOSUL 2025 51 e 54 Associações ABA -Associação Brasileira Addisoniana EUA Imagens Europa Imagens https://www.ese-hormones.org/education-and-training/events-key-dates/rare-disease-day/ NO DIA 29 DE FEVEREIRO É COMEMORADO O DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS. QUAIS SÃO AS PRINCIPAIS DOENÇAS ENDÓCRINAS RARAS? Gráfico /prevalências Doença de Cushing Doença de Addison Síndr. de Cushing Hipopituitarismo Deficiência de GH Síndr. Prader-Willi Diabetes Insipidus Acromegalia Hiperplasia Adrenal Congênita Síndr. de Turner Prevalência de doenças endócrinas raras DIVERSAS DOENÇAS 'RARAS' SÃO AVALIADAS NO DIAGNÓSTICODIFERENCIAL DE CONDIÇÕES COMUNS Hipertensão endócrina: hiperaldosteronismoprimário, feocromocitoma, hipercortisolismo(adrenal/hipófise), acromegalia. Diabetes secundário: hipercortisolismo, acromegalia, hiperaldosteronismo. Obesidade grau III: hipercortisolismo, Síndrome de PraderWilli Osteoporose secundária: hipopituitarismo, hipercortisolismo, acromegalia. Desenho de personagem de desenho animado O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. Síndrome de Ovários Policísticos (SOP): a endocrinopatia mais comum da mulher em idade reprodutiva Avaliação de hirsutismo e seus equivalentes: .Acne .Alopécia .Seborreia .Hiperidrose .Hidradenite supurativa O diagnóstico de SOP é confirmado após exclusão de outras causas de hiperandrogenismo. •Diagnósticos diferenciais: hiperplasia adrenal congênita, tireopatia, hiperprolactinemia, insuficiência ovariana primária, tumores secretores de androgênios, acromegaliae síndrome de Cushing. •Exames: 17-OHP, TSH, PRL, FSH, androgênios, IGF-1, cortisol 8h manhã após supressão com dexametasona e/ou cortisol salivar noturno. AVALIAÇÃO ENDÓCRINA DE MENINAS COM BAIXA ESTATURA E ATRASO PUBERAL: A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 meninas. Representa a causa mais comum de baixa estatura feminina associada a distúrbios cromossômicos e tem como característica principal a disgenesia gonadal 45,X. APENAS 51% DOS PACIENTES POSSUÍA DIAGNÓSTICO DE HIPERTENSÃO INCIDENTALOMAS LEVARAM AO DIAGNÓSTICO DE FEOCROMOCITOMA Artigo em co-autoria BAGUET, J. P.; HAMMER, L.; MAZZUCO, T. L.; CHABRE, Olivier; MALLION, J. M.; STURM, N; CHAFFANJON, P. Circumstances of discovery of phaeochromocytoma: a retrospective study of 41 consecutive patients. European Journal of Endocrinology. v.150, p.681 - 686, 2004. SCREENING TESTS USED BY REFERRING PHYSICIANS TO CONFIRM THEIR SUSPICION OF CUSHING SYNDROME UFC: urinaryfreecortisol; CCA: cortisol circadianassessment; ODST: overnight 1-mg dexamethasone suppression test. (Retângulo: Cantos Arredondados) Cushing subclínico (DENOMINAÇÃO MAIS ADEQUADA: CUSHING LEVE) é encontrado em 5 a 20% dos incidentalomasadrenais Além do cortisol pós-dexametasona, sempre avaliar ACTH e SDHEA basais (supressão do eixo HPA pela produção PORTARIA 199 ART. 5º OBJETIVOS ESPECÍFICOS DA POLÍTICA NACIONAL DE ATENÇÃO INTEGRAL ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS: I - garantir a universalidade, a integralidade e a equidade das ações e serviços de saúde com consequente redução da morbidade e mortalidade; II - estabelecer as diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras; III - proporcionar a atenção integral à saúde das pessoas com doença rara na Rede de Atenção à Saúde (RAS); IV - ampliar o acesso universal e regulado das pessoas com doenças raras na RAS; V - garantir às pessoas com doenças raras, em tempo oportuno, acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis conforme suas necessidades; VI - qualificar a atenção às pessoas com doenças raras. (Lista Básica em Blocos) PROTOCOLOS CLÍNICOS E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS (PCDT)/SUS DISPONÍVEIS PARA AS SEGUINTES DOENÇAS ENDÓCRINAS RARAS: .Acromegalia .Deficiência de GH/ Hipopituitarismo .Diabete Insípido .Hiperplasia Adrenal Congênita .Hipoparatireoidismo .Hipotireoidismo Congênito .Insuficiência Adrenal Primária (Doença de Addison) .Osteogênese Imperfeita .Síndrome de Turner . A prevalência de doenças raras é frequentemente subestimada, resultando em desafios significativos nas políticas de saúde, diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados, afetando comunidades e famílias. . As doenças são classificadas como raras, mas são numerosas, e fazem parte da investigação clínica de causas secundárias de condições endócrinas comuns. Por isso, é fundamental saber realizar uma avaliação de DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL para permitir que as doenças raras sejam detectadas precocemente. Pessoas com uniforme posando para foto O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. Grupo de pessoas posando para foto O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. ÀcoordenaçãodaRARAS(RedeNacionaldeDoençasRaras),queatuanofortalecimentodapesquisaedacolaboraçãoemdoençasraras,conectandoinvestigadoreseinstituiçõesparapromoveravançoscientíficosesociais. Agradecimentos À coordenação da RARAS(RedeNacionaldeDoençasRaras), que atua no fortalecimento da pesquisa e da colaboração em doenças raras, conectando investigadores e instituições para promover avanços científicos e sociais. tmazzuco@uel.br
Doenças Metabólicas Hereditárias:Sinais de Alerta e Conduta
MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO
GUIA PARA DIAGNOSTRICO E TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO NO CAPITULO 7.1 DA SEÇAO 15 DE GENETICA CLÍNICA DE TRATADO DE PEDIATRIA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA VOLUME 1 3ª EDIÇAO EDIT.MANOLE
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