Introdução: Trata-se de um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados em indivíduos com Doenças Raras no Brasil. O Hospital estudado é um dos principais centros envolvidos. Apesar do avanço no diagnóstico, ainda são escassos os dados sobre estas afecções, e tais dados, quando existentes, restringem-se a doenças específicas. Objetivos: Realizar um inquérito acerca dos dados sócio demográficos, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos em indivíduos com DR de origem genética e não genética em um Serviço de Referência em Doenças Raras. Metodologia: Trata-se de um estudo retrospectivo, com coleta de dados sobre identificação, diagnóstico e tratamento dos pacientes atendidos nos anos de 2018/2019, por meio de revisão de prontuários eletrônicos e físicos. Foram utilizados formulários validados, em banco de dados computacionais com uso de ferramentas em nuvem (InterNuvem-USP). Resultados: A casuística envolveu 1.751 indivíduos, sendo 61,9% com diagnóstico confirmado, 20,1% com suspeita diagnóstica e 18,0% sem diagnóstico. Houve mais de 200 diagnósticos, porém, um grupo de 20 doenças foram responsáveis por quase metade dos diagnósticos, sendo as mais prevalentes osteogênese imperfeita (10,3%), distrofias musculares (4,8%) e síndrome de Turner (4,2%). Houve pequeno predomínio do sexo feminino (51,1%) . A idade apresentou mediana de 15 anos e 96,8% nasceram no Nordeste, sendo que 49,6% residiam na região metropolitana de Salvador- Bahia. Do total, 65,4% apresentaram internação prévia e 0,7% vieram à óbito. Referente ao diagnóstico, 56,9% foi clínico e 43,1% com definição etiológica. A maioria, 96,6% foi diagnosticada após o nascimento e a idade do início dos sintomas obteve mediana de 2 anos. As medianas das idades materna e paterna foram de 26 e 30, respectivamente. A recorrência familiar foi de 36,7%, com 16,1% de consanguinidade parental. Tratamento específico relacionado à DR esteve presente em 61,7% da amostra, sendo preponderante o medicamentoso com 55,3%, em que 79,1% foi financiado pelo SUS. O acompanhamento com outras especialidades médicas foi de 89,9%, e as especialidades com maiores percentuais foram neurologia (25,8), endocrinologia (21,9%) e oftalmologia (15,8%). Conclusão: É fundamental o conhecimento desses dados epidemiológicos de um centro de referência, para melhor gestão das lindas de cuidado, bem como estabelecimento de medidas de atenção à saúde às DR de forma regionalizada.

Introdução: A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo de doenças genéticas raras, hereditárias. Dentre os sintomas, fraturas de repetição, fragilidade e deformidades ósseas e baixa estatura são os achados mais comuns. Como a produção de colágeno tipo I em vários tecidos está alterada, indivíduos com OI também apresentam outros sintomas clínicos como dentinogênese imperfeita, esclera azulada, perda auditiva e problemas respiratórios e cardíacos. A incidência é de 1 a cada 20.000 nascidos vivos. Objetivos: Avaliar a epidemiologia, diagnóstico, tratamento e qualidade de vida dos pacientes com OI no contexto da jornada assistencial de valor nos centros participantes da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). Métodos: Estudo observacional longitudinal multicêntrico da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). Foram incluídos pacientes com OI com acompanhamento nos últimos 12 meses nos centros. Questionários foram aplicados em dois momentos: visita 1 e visita 2 (6 meses após), incluindo questionários de qualidade de vida SF-36, PedsQoL e EQ-5D. O projeto foi aprovado no centro coordenador sob CAAE 33970820.0.1001.5327. Resultados: Foram incluídos 118 pacientes, sendo 62 (52,54%) do sexo feminino (média de idade: 18,06 ±16,44 anos), e 56 (47,46%) do sexo masculino (média de idade: 13,96 ±10,45 anos). O diagnóstico de OI foi realizado em média aos 3,50 anos; e em média 3,13 especialistas foram consultados até a conclusão diagnóstica. Houve relato de recorrência familiar em 46 (50,55%) casos. As dimensões do EQ-5D com maior frequência de problemas moderados a graves foram dor/desconforto (75%); mobilidade (61%) e ansiedade/depressão (56%). O tratamento foi iniciado em média aos 5,28 anos. Os tratamentos mais utilizados foram pamidronato dissódico (29,24%), carbonato de cálcio (19,30%), ácido zoledrônico (12,87%), ibandronato de sódio (7,60%) e colecalciferol (5,26%). Conclusão: Observou-se alta taxa de recorrência familiar e impacto sobre qualidade de vida nos diferentes domínios avaliados. Dados que refletem a realidade nacional dos indivíduos com OI são fundamentais para o planejamento do cuidado e construção de políticas públicas. Há perspectiva de seguimento longitudinal de tais casos.

Introdução: O projeto Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) é um estudo multicêntrico que tem como objetivo a realização de um inquérito de representatividade nacional acerca de indivíduos com doenças raras (DR) no Brasil. Um dos braços do estudo é a Jornada Assistencial de Valor (JAV), que visa analisar informações de qualidade de vida no contexto da jornada assistencial em saúde. Objetivos: Descrever os resultados do uso do instrumento EQ-5D-3L, que é um 'Patient Reported Oriented Outcome Measurement' (PROM) que avalia cinco dimensões: mobilidade, autocuidado, atividade de vida diária, dor e ansiedade; e do instrumento Net Promoter Score® (NPS) que avalia a satisfação com o tratamento e serviço de saúde, dos pacientes acompanhados no Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal de São Paulo que participam do braço JAV-RARAS. Metodologia: Análise descritiva dos dados do EQ-5D-3L e NPS dos pacientes incluídos no JAV-RARAS. A Rede RARAS tem aprovação ética sob o no CAAE 33970820.0.1001.5327 e financiamento pelo edital CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. Resultados: Vinte e dois pacientes - 3 com diagnóstico de mucopolissacaridose (MPS) tipo IV-A, 3 MPS II, 2 MPS VI, 1 MPS I, 9 com doença de Gaucher tipo 1 (DG1), 2 com doença de Pompe (DP) e 1 com distrofia muscular de Duchenne (DMD) - foram incluídos nos JAV-RARAS. O a mediana do índice do EQ-5D-3L (0 é o pior estado de saúde e 1 o melhor) dos pacientes com MPS foi de 0,59 (0,022 - 1), de DG1 foi 1 (0,667 - 1), DP 0,26 (0 - 0,52) e DMD 0,458. A mediana da pontuação da escala visual analógica na qual o respondente classifica a situação atual de saúde, que vai de 0 (pior) a 100 (melhor), teve média de 92,5 para os pacientes com MPS, 95 para DG1, 75 para DP e 80 no paciente com DMD. Vinte e um dos 22 pacientes, atribuíram nota 10 (numa escala de 0 a 10) para o tratamento medicamentoso específico para sua doença, e todos responderam 10 à pergunta 'De 0 a 10, qual a chance de você recomendar nosso serviço a um amigo com a mesma condição que você?' no NPS, e a justificativa para essa resposta foi tanto a característica técnica, quanto o acolhimento da equipe. Conclusão: Os pacientes com DP e DMD foram os que apresentaram mais baixos índices do EQ-5D-3L, 0,26 e 0,458 respectivamente; ambas são doenças neuromusculares, com importante comprometimento da mobilidade e limitação da independência para atividades da vida diária. Os pacientes com DG1 da nossa amostra tiveram o maior índice do EQ-5D-3L, 0,934, e são os pacientes com menor limitação de mobilidade. Os pacientes com MPS, embora sejam tipos diferentes, compartilham manifestações clínicas semelhantes, como as alterações esqueléticas, e tiveram índice médio do EQ-5D-3L de 0,594. Na validação do índice do EQ-5D-3L no Brasil, a dimensão da mobilidade mostrou ter maior impacto na percepção de saúde do indivíduo e isso também pode ser comprovado neste grupo de pacientes com DR, no qual as doenças com maior limitação da mobilidade foram aquelas que alcançaram menor índice.