O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Perfil Epidemiológico De Pacientes Com Doenças Raras Atendidos Em Um Hospital Universitário Na Região Centro-Oeste Do Brasil Nos Anos De 2018 E 2019
LUAN JUNIO PEREIRA BITTENCOURT , ANANDA GIMENEZ OBERTHIR, BRUNO BATISTA SANTANA VALADARES, LUÍSA BERTOLDI AGUILAR, OTÁVIO MAURÍCIO SILVA, THALLITA PEREIRA LOPES, VINÍCIUS SOARES DO ESPÍRITO SANTO, LEONARDO LUIZ BRAUN, MARCIAL FRANCIS GALERA
Introdução: No Brasil, a definição utilizada para doença rara (DR) é toda aquela que afeta até 65:100.000 indivíduos. Elas possuem muita relevância devido à sua prevalência global e morbimortalidade associadas. Diante disso, foi estabelecida a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), financiada pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT), para realizar o inquérito nacional de DR , que finalizou sua primeira etapa em 2022, e o Hospital Universitário Júlio Müller (HUJM-UFMT/EBSERH) é um dos centros participantes. Objetivos: Apresentar resultados parciais da etapa retrospectiva do inquérito nacional de DR realizada no HUJM-UFMT/EBSERH Metodologia: Após aprovação no Comitê de Ética em Pesquisa (CEP), foram revisados prontuários com registros de atendimentos realizados nos anos de 2018 e 2019, de pacientes com diagnóstico suspeito ou confirmado de DR. As informações obtidas foram tabuladas e analisadas por estatística descritiva. Resultados: Foram incluídos 770 prontuários. O sexo declarado ao nascer foi o feminino para 388 (50,39%) pacientes, masculino para 381 (49,48%) e indefinido para 1 (0,13%). A maioria tinha até 5 anos de idade (n=241, 31,30%). Havia 795 casos de DR. 568 (71,45%) possuíam diagnóstico confirmado, 164 (20,63%) diagnóstico suspeito e 63 (7,92%) ainda não possuíam diagnóstico. Entre os 795 casos, 640 (80,50%) não apresentavam recorrência familiar, 44 (5,53%) apresentavam, para 2 (0,25%) não se aplica e para 109 (13,71%) não havia informação. A consanguinidade foi relatada em 17 (2,14%) casos, enquanto em 663 (83,84%) não havia relato, para 113 (14,21%) não havia informação e para 2 (0,25%) não se aplicava. 755 (98,05%) dos casos realizaram algum tipo de tratamento, sendo 405 (53,64%) específicos para a DR, enquanto 350 (46,36%) não-específicos. Dos específicos 363 (89,63%) eram do tipo medicamentoso. Os principais diagnósticos são hipotiroidismo congênito (n=156, 19,62%), anemia falciforme (n=43, 5,41%), fibrose cística (n=24, 3,02%) e lúpus eritematoso sistêmico (n=21, 2.64%). Conclusão: O HUJM-UFMT/EBSERH não é formalmente um serviço de referência em DR, mas atende grande demanda de DR no estado de MT. É fundamental conhecer a epidemiologia dessas doenças para auxiliar na elaboração de políticas públicas relacionadas.
Distribuição regional de procedimentos de aconselhamento genético pelo sistema único do Brasil: uma análise retrospectiva - Victória Machado Scheibe
Victória Machado Scheibe, Amanda Maria Schmidt, Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Lorenzo Longo Makariewicz, Milena Artifon, Bibiana Mello de Oliveira, Têmis Maria Félix
INTRODUÇÃO: De acordo com a American Society of Human Genetics, aconselhamento genético (AG) é o processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética dentro de uma família - realizado por uma equipe multidisciplinar capacitada. O AG é responsável, dentre outras funções, pela melhor compreensão do diagnóstico e da repercussão clínica desse, pelo entendimento da hereditariedade e do risco de recorrência e pelo estabelecimento de possíveis alternativas. Considerando que cerca de 80% das Doenças Raras são de origem genética, o AG é fundamental na atenção dos indivíduos acometidos e suas famílias. Segundo a Portaria 199/2014 da Política Nacional das Doenças Raras, apenas os Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR) ou Serviços Especializados em Doenças Raras (SEDR) estão habilitados a realizar AG. OBJETIVO: Avaliar o impacto financeiro de procedimentos ambulatoriais de AG no Sistema Único de Saúde no Brasil. MÉTODOS: Estudo descritivo retrospectivo documental a partir de dados disponibilizados pelo Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde no período entre maio/2020 e maio/2021. RESULTADOS: No período avaliado, foram registrados 3,3 bilhões de procedimentos ambulatoriais no Brasil. Destes, 7800 foram AG (2,3:1.000.000). A média mensal foi de 600 procedimentos (±235,6), com aumento progressivo no período. A maior parte dos procedimentos foram registrados na Região Sul (45,8%), e nenhum foi registrado na Região Norte. Dentre os Estados brasileiros que realizaram AG, os mais frequentes foram: Rio Grande do Sul (43,4%), Ceará (15,7%) e Rio de Janeiro (12,5%). O investimento envolvendo AG foi de R$780 mil, cerca de 0,004% das despesas totais de procedimentos ambulatoriais no período estudado. CONCLUSÃO: A discrepância na distribuição regional de procedimentos ambulatoriais de AG reflete a desigualdade de acesso e distribuição dos serviços de atendimento especializado dentro do território nacional - haja vista que não há por ora serviços habilitados a realizar AG na Região Norte. Essa diferença é preocupante, uma vez que os pacientes e seus familiares necessitam de acesso às informações necessárias para um melhor entendimento e abordagem das doenças de causa genética.
Atendimento de Doenças Raras no Hospital de Clínicas de Porto Alegre: dados do estudo retrospectivo da Rede Nacional de Doenças Raras
Amanda Maria Schmidt, Gabriella Zanin Fighera, Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Victória Machado Scheibe, Betânia de Souza Ponce, Milena Artifon, Bibiana Mello de Oliveira, Têmis Maria Félix
Introdução: As Doenças Raras (DR) acometem até 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde. Apesar de individualmente raras, integram aproximadamente sete mil doenças. No Brasil, estima-se que mais de 13 milhões de pessoas têm DR, necessitando de tratamento em geral provido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Objetivos: Caracterizar os pacientes com DR atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Métodos: Este estudo faz parte do inquérito realizado pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). É um estudo descritivo retrospectivo transversal a partir de dados coletados através de revisão de prontuário dos pacientes com DR atendidos no período de janeiro a abril de 2018 no HCPA usando um formulário padrão coletado no RedCap. Resultados: No período, foram atendidos 1026 indivíduos com DR. 71,3% dos participantes tinham diagnóstico confirmado, enquanto 17,2% não tinham diagnóstico e 11,5% apresentavam diagnóstico suspeito. A maioria dos diagnósticos foi etiológico (53,5%), realizado através de teste molecular (52,4%), e teve o SUS como fonte pagadora (78,6%). 93,1% dos diagnósticos foram realizados no período pós-natal. A média de idade de início dos sintomas foi de 12,5 anos. Identificou-se recorrência familiar em 42,8% e consanguinidade em 10,2%. Os diagnósticos mais prevalentes foram Neurofibromatose tipo 1 (6,88%), Fenilcetonúria (4,66%), Doença de Machado-Joseph (3,61%), Doença de Gaucher tipo 1 (2,91%) e Fibrose Cística (2,56%). Dos pacientes, 83,3% realizavam tratamento específico para a DR, sendo medicamentoso (56,3%), de reabilitação (28,1%), dietético (12%) e/ou outros (33,95%) - em sua maioria (71,1%) custeados pelo SUS. 53,2% tiveram internações prévias, com duração média de 5,7 dias (1-51 dias), e 2% dos pacientes evoluíram a óbito no período. Conclusões: Embora o grupo de DR seja heterogêneo, o conhecimento da epidemiologia das DR é essencial. Desta forma, tendo em vista o desafio que tais condições podem representar, tal população deve ser caracterizada, a fim de garantir o gerenciamento bem-sucedido das DR, que compartilham características e desafios comuns, incluindo escassez de informação e conhecimentos, diagnóstico tardio e curso crônico da doença.
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