Introdução: As Doenças Raras (DR) acometem até 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde. Muitas DR, além de graves, complexas e crônicas, apresentam uma grande variedade de manifestações. O apoio multiprofissional é essencial para a qualidade do cuidado prestado - e os profissionais especializados devem realizar ações e serviços de diagnóstico, habilitação/reabilitação e tratamento específico. Desta forma, os pacientes necessitam seguimento longitudinal com profissionais de diferentes especialidades médicas e de equipe multidisciplinar para melhores desfechos. Objetivos: Avaliar as especialidades médicas e terapias multidisciplinares que integram o acompanhamento dos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Metodologia: Parte do inquérito realizado pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), trata-se de um estudo descritivo retrospectivo transversal a partir de dados coletados através de revisão de prontuário dos pacientes com DR atendidos no período de janeiro a abril de 2018 no HCPA usando um formulário padrão. Resultados: No período, foram atendidos 1026 indivíduos com diagnóstico ou suspeita de DR, sendo que 909 realizavam tratamento específico relacionado às DR (88,59%). Dos 1026 pacientes, 524 (51,07%) realizavam acompanhamento com outras especialidades médicas além da Genética Médica. As especialidades mais frequentes foram: Fisiatria (18,36%), Oftalmologia (18%), Otorrinolaringologia (13,79%), Neurologia (13,02%), Pediatria (12,46%),Neurocirurgia (10,16%), Neuropediatria (8,30%) e Ginecologia e Obstetrícia (8,20%). Os pacientes consultaram em média com 2,19 especialidades (variação de 2 a 12). 125 pacientes (12,18%) realizavam tratamento dietético/nutricional e 292 (28,46%) realizavam terapia multidisciplinar de reabilitação. Conclusão: Esses dados reforçam a necessidade de integração entre as equipes multidisciplinares na melhoria do cuidado desses indivíduos.

Introdução: A classificação socioeconômica brasileira é ordenada de acordo com o Critério Brasil, instrumento criado pela ABEP (Associação Brasileira de Empresas de Pesquisas), com base em variáveis indicadoras de renda permanente como educação, condições de moradia, acesso a serviços públicos e posse de bens duráveis. A natureza das doenças genéticas raras traz muitas incertezas e despesas para os pacientes e suas famílias. Há evidências crescentes de que os custos das doenças não surgem apenas da utilização de cuidados de saúde, mas também de fatores indiretos ou não relacionados à saúde, causando, em última análise, dificuldades financeiras. Objetivos: Este estudo procurou descrever os resultados da classificação socioeconômica brasileira em uma amostra de famílias que possuem indivíduos com doenças genéticas raras, vinculados a um centro participante da Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) localizado na região Sudeste (Hospital São Paulo). Metodologia: Trata-se de estudo descritivo e exploratório. A Rede RARAS tem aprovação ética sob o no CAAE 33970820.0.3028.5505 e financiamento pelo edital CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019. Foram coletados dados demográficos e clínicos das famílias e dos indivíduos afetados (tipo de doença genética, sexo, idade, raça e região de nascimento do propósito), informações sobre o recebimento de benefícios sociais e participação em associações, além de dados socioeconômicos por meio do questionário Critério Brasil da ABEP. Os dados do questionário Critério Brasil foram cotejados em classes, de acordo com a pontuação alcançada. Resultados: Amostra composta por 53 famílias. Os afetados eram predominantemente do sexo masculino (N=28; 52,8%); tinham em média 19,7 anos (±16,7); sendo 23 (43,3%) brancos, 23 (43,3%) pardos, 6 (11,3%) pretos e 1 (1,8%) amarelo; e 48 (90,5%) eram nascidos na região Sudeste. Com relação ao diagnóstico genético, 39 (73,5%) pacientes tinham erros inatos do metabolismo, enquanto 14 (26,4%) tinham quadros primariamente dismórficos. Dezesseis (30,1%) participantes recebiam algum tipo de benefício social, 9 (16,9%) famílias recebiam auxílio e 11 (20,7%) participavam de associações de pacientes. Sobre a escolaridade do chefe da família, 13 (24,5%) eram analfabetos, 18 (33,9%) tinham ensino fundamental incompleto, 1 (1,8%) fundamental completo, 5 (9,4%) médio incompleto, 8 (15,1%) médio completo e 8 (15,1%) superior. Do ponto de vista da classe social, 1 (1,8%) família pertencia à classe B1, 16 (30,1%) B2, 25 (47,1%) C1, 9 (16,9%) C2 e 2 (3,7%) D ou E. Conclusão: Houve predomínio de famílias pertencentes às classes sociais B2 e C1 que equivalem à uma renda domiciliar mensal média variando entre R$5.755,23 e R$3.276,76. Chama atenção a baixa escolaridade dos chefes das famílias, o que repercute diretamente na classificação socioeconômica. São necessárias medidas de suporte social e financeiro junto às famílias com doenças genéticas raras.

Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara de herança autossômica ligada ao cromossomo X com incidência de 1:6.000 em nascidos homens e em mulheres em torno de 1:1.000.000. A DMD é causada por variantes patogênicas no gene DMD que codifica a proteína distrofina, responsável por manter a integridade da fibra muscular. A deficiência de distrofina leva a uma perda generalizada e progressiva da massa muscular, conduzindo a disfunção do movimento. Objetivos: Analisar os dados clínicos e epidemiológicos dos pacientes com DMD obtidos a partir da coleta retrospectiva da Rede Nacional de Doenças Raras, atendidos em um hospital universitário no estado do Pará entre 2018 e 2019. Metodologia: Trabalho aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital Universitário Bettina de Ferro Sousa (nº CAAE 33970820.0.1001.5327 e parecer nº5147289). Foi realizado um estudo observacional e transversal, utilizando os dados da coleta retrospectiva da Rede Nacional de Doenças Raras (Projeto com financiamento CNPq/DECIT/MS), que foram recolhidos a partir dos prontuários eletrônicos e físicos dos pacientes com DMD confirmados e suspeitos entre os anos de 2018 e 2019. Resultados: O total de pacientes atendidos entre os anos de 2018 a 2019 foi de 36, sendo todos do sexo masculino. Desses, 7 apresentavam diagnóstico suspeito e 29 diagnóstico confirmado, dos quais 1 foi clínico e em 27 foi feito o diagnóstico etiológico de confirmação através de: exame anatomopatológico (n=1), biologia molecular (n=23) e outros não informados (n=3). Dos pacientes atendidos, 9 residem na capital Belém e 25 são do interior do estado, além de 2 pacientes residentes fora do estado do Pará. Em relação ao tratamento específico para DMD, 06 fazem, 29 não realizavam, 1 não informou seu tratamento. A maioria (n=21) realiza reabilitação através da fisioterapia e terapia ocupacional dentro do período estudado. Os principais sintomas relatados foram: hipotonia, escolioses, mialgia, hiperlordose lombar, atraso motor e perda da capacidade de andar, quedas frequentes, irritabilidade e sinal de Gowers. Conclusão: Os sintomas clássicos apresentados pelos pacientes deste estudo convergem com os observados na literatura para DMD. A maioria dos pacientes possui diagnóstico confirmado, não faz tratamento especializado para DMD. Reforça-se então a necessidade desses pacientes ao tratamento adequado, evitando assim o maior agravo dos sintomas e melhoria na qualidade de vida.