Introdução: Em 2014, foi estabelecida no Brasil a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a qual prevê a habilitação de Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR) que devem oferecer assistência especializada e integral aos indivíduos com doenças raras (DR) de origem genética (Eixo I) e não genética (Eixo II). Desde 2016, foram habilitados 18 SRDR no Brasil. Objetivos: Descrever a produção dos SRDR no período de outubro de 2016 a maio de 2021. Métodos: Estudo descritivo documental com dados coletados a partir do Departamento de Informações do Sistema Único de Saúde (DATASUS) referentes à produção dos SRDR entre outubro de 2016 e maio de 2021. Resultados: Dos 18 SRDR habilitados até maio de 2021, 7 foram habilitados em 2016, 1 em 2018, 9 em 2019 e 1 em 2020. Esses centros se localizam na região Sudeste (7), Nordeste (5), Sul (3) e Centro-Oeste (3). Considerando os dois eixos de classificação das DR e suas subclassificações, todos os 18 SRDR possuem habilitação para ao menos uma área do Eixo I. Há 18 SRDR habilitados para o Eixo I:3 (erros inatos do metabolismo), 17 para o Eixo I:1 (anomalias congênitas) e 16 para o Eixo I:2 (deficiência intelectual). Já para o Eixo II, há 12 SRDR habilitados para ao menos uma área. Dentre esses 12 centros, 11 são habilitados para o Eixo II:1 (infecciosas), 9 para o Eixo II:3 (autoimunes), 8 para o Eixo II:2 (inflamatórias) e 6 para o Eixo II:4 (outras DR não genéticas). Dos 18 SRDR habilitados, 14 apresentaram atendimentos especializados para DR com produção no DATASUS. O tempo entre habilitação e início de produção foi em média de 4,7 meses (0 - 14 meses). Ao todo, foram realizados 42.212 procedimentos, sendo 22.662 (53,7%) de aconselhamento genético, 8.312 (19,7%) de procedimentos diagnósticosdo Eixo I:2 (deficiência intelectual), 6.268 (14,8%) do Eixo I:1 (anomalias congênitas), e 4.970 (11,8%) do Eixo I:3 (Erros inatos do metabolismo).Conclusões: Os SRDR ainda são poucos e se concentram principalmente em hospitais universitários de grandes cidades. Além disso, há uma discrepância entre o número de SRDR habilitados para o Eixo I e para o Eixo II, havendo um número reduzido especialmente para algumas áreas do Eixo II. Portanto, considerando que no Brasil existem cerca de 10-15 milhões de pessoas com DR, para atender a necessidade desta população, é fundamental ampliar o número de SRDR de origem genética e não genética habilitados e a distribuição desses centros pelo território nacional.

: Phenylketonuria (PKU) is a common inborn error of amino acid metabolism in which the enzyme phenylalanine hydroxylase, which converts phenylalanine to tyrosine, is functionally impaired due to pathogenic variants in the PAH gene. Thirty-four Brazilian patients with a biochemical diagnosis of PKU, from 33 unrelated families, were analyzed through next-generation sequencing in the Ion Torrent PGM™ platform. Phenotype-genotype correlations were made based on the BioPKU database. Three patients required additional Sanger sequencing analyses. Twenty-six different pathogenic variants were identified. The most frequent variants were c.1315+1G>A (n = 8/66), c.473G>A (n = 6/66), and c.1162G>A (n = 6/66). One novel variant, c.524C>G (p.Pro175Arg), was found in one allele and was predicted as likely pathogenic by the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) criteria. The molecular modeling of p.Pro175Arg indicated that this substitution can affect monomers binding in the PAH tetramer, which could lead to a change in the stability and activity of this enzyme. Next-generation sequencing was a fast and effective method for diagnosing PKU and is useful for patient phenotype prediction and genetic counseling.

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva causada pela alteração do gene SMN1 causando atrofia muscular, simétrica, proximal e progressiva. O tratamento multiprofissional é essencial para o retardo da progressão da doença e melhoria da qualidade de vida dos acometidos. A AME 5q repercute-se a nível de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Como também apresentam fraqueza muscular mastigatória, dificuldades de abrir a boca, controle reduzido da cabeça, disfagia e problemas respiratórios que podem impactar negativamente no estado nutricional desses pacientes. Desse modo, é imprescindível que o acompanhamento nutricional contemple não somente controle do peso, mas também ingestão de líquidos, macronutrientes e micronutrientes, direcionando terapias nutricionais específicas e mais assertivas para a promoção de saúde desses pacientes. O objetivo deste trabalho foi avaliar o estado nutricional de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal 5q atendidos em um hospital de referência em Belém-PA. Na metodologia, o presente estudo tratou-se de uma pesquisa observacional descritiva realizada com crianças e adolescentes de 2 a 19 anos portadoras de Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos II e III, atendidos no ambulatório do hospital universitário Bettina Ferro de Souza. Os dados foram coletados por meio de formulário de avaliação nutricional, contendo: aspectos clínicos, antropometria e exames bioquímicos além de um Questionário de Frequência Alimentar e Recordatório 24h. Utilizou-se o programa BioEstat 5.0, sendo aplicado o teste Qui-quadrado, com nível de significância de 5% (p<0,05). Sobre os resultados, verificou-se que dos 10 pacientes avaliados, 70% eram do sexo feminino (n = 7), em que a maioria estava na fase pré-escolar 40% (n = 4). 80% dos pacientes eram do tipo II de AME 5q (n = 8). No perfil alimentar 100% dos pacientes (n = 10) usava a via oral como principal via de alimentação e 50% destas era de consistência normal (n = 5). Na análise do perfil nutricional 40% (n=4) dos avaliados estavam com desnutrição segundo o IMC para idade, 20% (n=2) com muito baixo peso no Peso para Idade. Segundo a classificação do %CB 50% dos indivíduos estavam com desnutrição, sendo que dentre esses 20% (n=2) com desnutrição grave. No que se refere ao consumo alimentar, foi avaliado a ingestão habitual de alimentos em que apenas metade da amostra (n = 5) possuía o hábito de consumir frutas diariamente, das hortaliças em geral esse número caiu para 30% (n =3), assim como também foi avaliado que em relação a consumo de farelo de aveia não fazia parte da rotina alimentar desses pacientes. No que diz respeito à ingestão alimentar, segundo o VET, 40% dos pacientes estavam com inadequação estatisticamente significativa (p <0,0001), apresentando ingestão classificada abaixo do recomendado. Conclui-se que a maioria dos pacientes estava em alimentação por via oral, de consistência normal, no entanto, uma parcela apresentou ingesta inadequada quantativamente, mas a problemática maior foi na análise qualitativa da dieta com baixo consumo de fibras e micronutrientes o que acusa o risco nutricional desses pacientes. Por isso a importância de mais estudos com pacientes com AME 5q que sirvam de base para criação de protocolos de avaliação específica para condutas de terapias nutricionais mais eficazes para acompanhamento e promoção de saúde dessa população.