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RARAS - Rede Nacional de Doenças Raras

O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.

40

Centros de
coleta

66

Pesquisadores
 

21256

Registros
coletados

2536

Doenças raras atendidas

Centros Participantes
Legenda
* Os centros em vermelho no mapa possuem mais de uma classificação.
Associação de pacientes

Formulário de cadastro disponível

Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.

Projetos
O projeto
Ampliando conhecimento sobre as doenças raras no Brasil
Rede nacional para doenças raras no Brasil. Coleta de dados e padronização para melhorar o atendimento de pacientes com doenças raras.
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Inquérito
Investigação abrangente no Brasil. Dados nacionais e otimização de recursos.
Investigação abrangente das doenças raras no Brasil, construindo uma base de dados nacional e otimizando recursos para atender às demandas populacionais.
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JAV - Jornada Assistencial de Valor
Avaliação da Jornada Assistencial de Valor para Doenças Raras no Brasil.
Parte da Rede Nacional de Doenças Raras, avalia a jornada assistencial de pacientes com doenças raras no Brasil, focando na eficiência e custo-efetividade.
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Doenças raras

As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Informações gerais sobre doenças raras

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Estatísticas e fatos interessantes

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Classificação e categorização de doenças raras (PNDR)

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Lista de doenças raras

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Pesquisa Científica
Explore o conhecimento, veja os trabalhos científicos publicados pelo projeto RARAS.

Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.

Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.

Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.

Últimas publicações

FELIPE GOUVEA DE SOUZA, RAFAELA SILVA DE SOUSA, LUIZ ARTHUR DOS ANJOS ALMEIDA COSTA, KETHLEEN PAULA MONTEIRO RODRIGUES , JOSÉ LUCAS GOMES OLIVEIRA, MISLENE CISZ, ISABEL CRISTINA NEVES DE SOUZA , ROBERTO GIUGLIANI, MICHELE AMARAL DA SILVEIRA, LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA

Introdução: As doenças raras se caracterizam pela diversidade de sinais e sintomas que variam, não apenas entre as diferentes doenças, mas também entre os pacientes acometidos pela mesma patologia. As doenças raras afetam de 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), sendo 80% destas causadas por fatores genéticos e por fatores ambientais, infecciosos, imunológicos, entre outros. Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grupo de doenças genéticas raras determinadas pela deficiência de alguma via metabólica e pela deficiência de uma enzima/proteína que está envolvida na síntese, transporte ou degradação de moléculas. Os EIM apresentam mais de 1000 doenças e, apesar de que cada transtorno isoladamente seja raro, com incidência entre 1:10000 nascidos vivos, como grupo eles são transtornos comuns, com uma incidência de 1:2000, ocorrendo em sua maioria na infância de grande gravidade na fase neonatal. Neste sentido, a caracterização do perfil epidemiológico das doenças genéticas raras no Brasil tem sido um desafio, uma vez que a maioria dos serviços públicos relacionados à área da genética médica se localiza nas capitais dos Estados, concentrando-se principalmente nas regiões Sudeste e Sul do Brasil e, geralmente, integrados com universidades públicas e hospitais de ensino. Objetivos: Descrever o perfil das doenças genéticas raras no Estado do Pará, com destaque para os EIM. Metodologia: Estudo transversal descritivo cujo público alvo são pacientes nascidos no Estado do Pará que receberam, no período de janeiro de 2001 até novembro de 2021, diagnóstico clínico/ laboratorial de EIM através do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal do Pará em parceria com o Serviço de Genética Medica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Os dados obtidos a partir das fichas e laudos dos pacientes foram tabulados por meio do programa Microsoft Office Excel 2013 para a construção de tabelas e gráficos para posterior análise estatística descritiva. Resultados: Foram registrados um total de 28 doenças genéticas raras, divididas em Doenças de depósito lisossomal (DDL), Acidemias Orgânicas (AO), Ataxias Espinocerebelares (AE), Doenças peroxissomais, Glicogenoses e defeitos na biossíntese do colesterol, totalizando 129 pacientes com diagnóstico definitivo. Conclusão: É possível concluir que o Estado do Pará apresenta um perfil diversificado de doenças genéticas raras, com uma sintomatologia e diagnóstico laboratorial de acordo com o registrado na literatura acerca do tema.

maria teresinha de oliveira cardoso, MARA SANTOS CORDOBA

CAPITULO 1 DA SEÇÃO 15 DE GENETICA CLINICA DO TRATADO DE PEDIATRIA/SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATTRIA ,; VOL 1, 3ª EDIÇÃO .EDITORA MANOLE,2014 caracterizando os principais defeitos congenitos ;uma orientação para o exame fisico dismorfologico nda criança

GABRIELLA ZANIN FIGHERA, JÚLIA CORDEIRO MILKE, MARIANA LOPES DOS SANTOS, VICTÓRIA MACHADO SCHEIBE, AMANDA MARIA SCHMIDT , BETÂNIA DE SOUZA PONCE, ARTHUR CHEREM NETTO FERNANDES, MILENA ARTIFON, BIBIANA MELLO DE OLIVEIRA , TÊMIS MARIA FÉLIX

Introdução: De acordo com a Organização Mundial de Saúde, é considerada uma doença rara (DR) aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, sendo 80% delas com causa genética. Essas enfermidades, além de impactarem a vida do indivíduo, geram consequências clínicas, sociais e econômicas no contexto das famílias e da sociedade, como por exemplo o deslocamento para centros de referência. Existem dados limitados sobre a distância percorrida até serviços de referência por pacientes com DR. Objetivos: Conhecer a naturalidade, o local de residência e a distância percorrida pelos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR para atendimento no Serviço de Referência de Doenças Raras (SRDR) no Rio Grande do Sul. Metodologia: Estudo quantitativo e retrospectivo do Projeto Rede Nacional das Doenças Raras (RARAS), com dados do SRDR Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Resultados: Dos 1026 pacientes com DR avaliados no período, 50,4% são do sexo masculino e 49,6%, do sexo feminino. Todos os pacientes nasceram no território brasileiro. Quanto à região de nascimento, a maioria nasceu na região Sul, (991, 96,7%), seguido da região Sudeste (18, 1,8%), Centro-oeste (6, 0,6%), Nordeste (6, 0,6%) e Norte (4, 0,4%). A maioria dos pacientes reside em Porto Alegre e Grande Porto Alegre (56,9%), enquanto somente 2,7% residem em outras unidades federativas, sendo as mais frequentes Santa Catarina (1,5%), Minas Gerais (0,5%) e Mato Grosso (0,2%). A distância média percorrida pelos pacientes do município de residência até o SRDR foi de 137,8±255,4 Km, sendo a maior distância 3.778,7 km (Recife) e a menor 0km (Porto Alegre). Conclusão: Pacientes com DR necessitam de atendimento especializado e multidisciplinar em sua jornada, desde o diagnóstico até o tratamento, sendo esse muitas vezes para toda vida. Apesar de a maioria dos pacientes residirem em Porto Alegre e região metropolitana, observamos um grande fluxo de pacientes de cidades do interior do Rio Grande do Sul e outros estados até a capital Porto Alegre, onde se concentram os profissionais e serviços especializados em DR. Essa distância percorrida muitas vezes interfere na jornada do paciente com DR e dificulta seu diagnóstico ou tratamento, bem como impacta na economia e qualidade de vida de seus cuidadores. Esses dados reforçam a importância de ampliar o acesso e o número de centros especializados em DR no interior do estado e também em outras regiões do país.

Notícias
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