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RARAS - Rede Nacional de Doenças Raras

O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.

40

Centros de
coleta

67

Pesquisadores
 

21702

Registros
coletados

2561

Doenças raras atendidas

Centros Participantes
Legenda
* Os centros em vermelho no mapa possuem mais de uma classificação.
Associação de pacientes

Formulário de cadastro disponível

Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.

Projetos
O projeto
Ampliando conhecimento sobre as doenças raras no Brasil
Rede nacional para doenças raras no Brasil. Coleta de dados e padronização para melhorar o atendimento de pacientes com doenças raras.
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Inquérito
Investigação abrangente no Brasil. Dados nacionais e otimização de recursos.
Investigação abrangente das doenças raras no Brasil, construindo uma base de dados nacional e otimizando recursos para atender às demandas populacionais.
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JAV - Jornada Assistencial de Valor
Avaliação da Jornada Assistencial de Valor para Doenças Raras no Brasil.
Parte da Rede Nacional de Doenças Raras, avalia a jornada assistencial de pacientes com doenças raras no Brasil, focando na eficiência e custo-efetividade.
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Doenças raras

As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Informações gerais sobre doenças raras

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Estatísticas e fatos interessantes

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Classificação e categorização de doenças raras (PNDR)

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Lista de doenças raras

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Pesquisa Científica
Explore o conhecimento, veja os trabalhos científicos publicados pelo projeto RARAS.

Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.

Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.

Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.

Últimas publicações

maria teresinha de oliveira cardoso, MARA SANTOS CORDOBA

CAPITULO 1 DA SEÇÃO 15 DE GENETICA CLINICA DO TRATADO DE PEDIATRIA/SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATTRIA ,; VOL 1, 3ª EDIÇÃO .EDITORA MANOLE,2014 caracterizando os principais defeitos congenitos ;uma orientação para o exame fisico dismorfologico nda criança

Amanda Maria Schmidt, Mariane Barros Neiva, Victória Machado Scheibe, Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Lorenzo Longo Makariewicz, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Têmis Maria Félix

Introdução: As Doenças Raras (DR) acometem até 65 pessoas a cada 100.000 habitantes, segundo a Organização Mundial de Saúde. Apesar de individualmente raras, integram aproximadamente sete mil doenças. No Brasil, são cerca de 13 milhões de pacientes que precisam de atenção e tratamento adequados, em geral providos pelo Sistema Único de Saúde. Desde a instituição da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com DR (portaria 199/2014), o Ministério da Saúde (MS) tem investido em políticas que uniformizam o atendimento, monitoramento e tratamento destes pacientes. De acordo com esta portaria, as DR são classificadas de acordo com o CID-10 (Classificação Internacional de Doenças). A Rede Nacional de Doenças Raras identificou que a classificação utilizada agrupa muitas doenças no mesmo código (CID), dificultando a classificação e o registro de DR. Objetivos: Comparar o uso do CID-10 ao código ORPHA, uma ontologia desenvolvida para a classificação de DR. Metodologia: Utilizou-se a lista de CID-10 referentes a DR determinada pelo MS e foi exportado do Orphanet a relação de doenças com CID-10 relacionados. Por meio de um cruzamento de dados via linguagem Python, determinou-se a relação de ORPHA e CID-10. Resultados: A lista de DR fornecida pelo MS conta com 270 CID-10, sendo que 113 (41,85%) não apresentam código ORPHA e apenas 40 (14,81%) estão associados a este código. Com o cruzamento de dados, observa-se que, apesar das classificações serem feitas pelo CID-10 no MS, o número ORPHA classifica as doenças com mais detalhes e de forma mais compartimentada, já que 117 DR (43,33%) estão associadas a 2600 DR no código ORPHA. Como exemplo, o CID Q87.8 [outras síndromes com malformações congênitas (MC) não especificadas] está relacionado a 422 doenças no código ORPHA; e o CID Q87.0 (síndromes com MC afetando predominantemente o aspecto da face) está associado a 131 códigos ORPHA. Conclusões: O CID é um identificador generalista devido a sua natureza mono-hierárquica. Desta forma, a classificação utilizada pelo MS para DR dificulta o reconhecimento correto das mesmas, já que muitas ficam agrupadas em um único código. É importante que as DR recebam uma classificação adequada, pois tais indicadores poderão contribuir para o reconhecimento da epidemiologia e determinar a alocação de recursos humanos, terapêuticos e diagnósticos no campo das DR.

Genome Sequencing in an Individual Presenting with 22q11.2 Deletion Syndrome and Juvenile Idiopathic Arthritis

Ruy Pires de Oliveira Sobrinho, Simone Appenzeller, Ianne Pessoa Holanda, Júlia Lôndero Heleno, Josep Jorente, Rare Genomes Project Consortium, Társis Paiva Vieira, Carlos Eduardo Steiner

Juvenile idiopathic arthritis is a heterogeneous group of diseases characterized by arthritis with poorly known causes, including monogenic disorders and multifactorial etiology. 22q11.2 proximal deletion syndrome is a multisystemic disease with over 180 manifestations already described. In this report, the authors describe a patient presenting with a short stature, neurodevelopmental delay, and dysmorphisms, who had an episode of polyarticular arthritis at the age of three years and eight months, resulting in severe joint limitations, and was later diagnosed with 22q11.2 deletion syndrome. Investigation through Whole Genome Sequencing revealed that he had no pathogenic or likely-pathogenic variants in both alleles of the MIF gene or in genes associated with monogenic arthritis (LACC1, LPIN2, MAFB, NFIL3, NOD2, PRG4, PRF1, STX11, TNFAIP3, TRHR, UNC13DI). However, the patient presented 41 risk polymorphisms for juvenile idiopathic arthritis. Thus, in the present case, arthritis seems coincidental to 22q11.2 deletion syndrome, probably caused by a multifactorial etiology. The association of the MIF gene in individuals previously described with juvenile idiopathic arthritis and 22q11.2 deletion seems unlikely since it is located in the distal and less-frequently deleted region of 22q11.2 deletion syndrome.

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