O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Virilização, infertilidade e hipercortisolismo causados por hiperplasia adrenal macronodular bilateral sensível ao ortostatismo e ao bloqueio de receptores beta-adrenérgicos
Bianca de Lima Ribeiro, Carolina de Freitas Souza, Vitória Eduarda Romero, Anna Carolina Gatzk Arruda, Tânia Longo Mazzuco
Este relato de caso foi apresentado no 19º Congresso Paranaense de Clínica Médica em Curitiba - PR, na forma de apresentação em poster. Introdução: A hiperplasia adrenal macronodular bilateral primária (HAMBP) é caracterizada por nódulos adrenocorticais benignos bilaterais com produção aumentada de cortisol independente de ACTH, sendo uma causa rara de síndrome de Cushing (SC) associada à expressão aberrante de receptores adrenais. Motivo da comunicação: Apresentar um caso raro e complexo de HAMBP com hipercortisolismo flutuante, relacionado ao ortostatismo, associado a virilização e infertilidade. Relato do caso: Paciente de 29 anos com amenorreia secundária, hirsutismo grave e histórico de puberdade precoce. Após várias etapas de investigação e manejo clínico, foi identificada hiperplasia adrenal bilateral com hipercortisolismo sensível ao ortostatismo e beta-bloqueadores. Tratamento com adrenalectomia unilateral permitiu a normalização clínica, ciclos ovulatórios regulares e uma gestação aos 39 anos. Discussão: O diagnóstico de SC com padrão flutuante é desafiador, como no caso de hipercortisolismo dependente de receptores aberrantes. Este caso demonstra a importância de abordagens diagnósticas detalhadas para manejo eficaz. Conclusão: O caso ilustra como um diagnóstico e manejo adequados em uma forma rara de hiperplasia adrenal bilateral podem levar à melhora clínica significativa e recuperação da fertilidade.
Oliveira BM, Baiochi JF, Milke JC, Lorea CF, Viegas I, Bernardi FA, Alves D, Schwartz IVD, Félix TM, RARAS Network Group
BACKGROUND: Inborn errors of metabolism (IEM) present significant challenges in diagnosis and management. The Brazilian Rare Diseases Network (BRDN) is a consortium of 40 healthcare centers from all five regions of Brazil established in 2020, designed to perform an epidemiological survey on rare diseases (RD). This study aims to present comprehensive data on patients with IEM assisted in the centers of BRDN, including their clinical profiles, diagnosis, and treatments applied. METHODS: We conducted a comprehensive review of all cases with confirmed or suspected IEM in BRDN. Selection criteria were established using the Rare IEM classification from Orphadata (v. Dec 4, 2023, https: //www.orphadata.com/classifications/), incorporating ICD-10, OMIM, and Orpha diagnostic codes. A retrospective (2018-2019) and prospective (2022-2024) data collection was conducted using a RedCap standard form. RESULTS: Of 19,307 total records at BRDN, 2,667 (13.8%) IEM cases were registered (retrospective phase: 1,798/12,285; prospective phase: 870/7022). Most participants (32.4%) lived in the Southeast region of Brazil. The mean age at inclusion was 18.0 years (±15.5), and 1,402 (52.6%) were female. Diagnosis of IEM was confirmed in 88.3% and suspected in 11.7%. For RD coding, Orpha was mostly (71.4%) used. The most frequent diagnoses were Phenylketonuria (PKU, n=762), Mucopolysaccharidosis (MPS) type 2 (n=102), Fabry disease (n=95), MPS type 6 (n=89) and Gaucher disease (n=86). Biochemical diagnosis was performed in 66.6% of cases, molecular diagnosis was conducted in 25.7%, and the remaining cases were categorized as Others. Only 26.2% were diagnosed through newborn screening. The most recorded Human Phenotype Ontology were: Reduced phenylalanine hydroxylase level, Seizure, and Hyperphenylalaninemia. Positive family history was registered in 27.1% and 16.5% reported consanguinity. In the retrospective phase, specific treatment for IEM was reported in 71.6% of cases. Within the overall cohort, 41.2% received diet therapy. Previous hospitalizations were documented in 88.3%. The mortality rate was 1.8% during the retrospective phase. CONCLUSIONS: This study shows the first Brazilian nationwide data on IEM, demonstrating the importance of networking between specialized RD centers. PKU is included in the Brazilian Newborn Screening Program, leading to higher diagnostic prevalence. This data may contribute to improving the assistance of IEM in Brazil.
ESTUDO EPIDEMIOLÓGICO DE RASOPATIAS NO BRASIL
FAIENE PRISCILA MANCIO E SILVA, Luiz Carlos Santana da Silva
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