O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Juliana F. Mazzeu , Halinna Dornelles-Wawruk, Romina Soledad Heredia, Milton R. de Paula-Junior , Maria Terezinha O. Cardoso, Raphael S. Bonadio, Bianca F. dos Reis, Aline Pic-Taylor, Silviene F. de Oliveira
Long intergenic noncoding RNAs (lincRNAs) are a class of noncoding RNAs implicated in several biological processes. LincRNA 299 ( LINC00299 ) maps to 2p25.1 and its function is still unknown. However, this gene has been proposed as a candidate for intellectual disability (ID) in a patient with a balanced translocation where the breakpoint disrupted its ORF. Here, we describe a new case of LINC00299 disruption associated with ID. The individual, a 42-year-old woman, was referred to the clinical geneticist because of her son who had severe syndromic ID. G-banding and chromosomal microarray analysis were performed. Karyotyping of the boy revealed an extranumerary derivative chromosome identified as an unbalanced translocation between chromosomes 2 and 9 of maternal origin. The mother's karyotype showed a balanced translocation 46,XX,t(2;9)(p25;q13). Chromosomal microarray indicated a disruption of LINC00299 . These data corroborate the role of LINC00299 as a causative gene for ID and broadens the spectrum of LINC00299 -related phenotypes
Epidemiologia das Doenças Raras no Brasil: Dados dos Serviços de Referência em Doenças Raras (PE-270)
Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Carla Desengrini Girelli, Amanda Maria Schmidt, Victória Machado Scheibe, Lorenzo Makariewicz, Júlia Cordeiro Milke, Domingos Alves, Rede RARAS, Têmis Félix
Introdução: A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi estabelecida em em 2014. Até o momento foram habilitados 17 Serviços ou Centros de Referência em Doenças Raras (SRDR), entretanto ainda faltam dados epidemiológicos sobre as condições assistidas e os procedimentos realizados. Objetivos: Descrever as patologias assistidas e os procedimentos realizados nos SRDR no período entre 2017 e junho de 2020. Métodos: Estudo descritivo documental com dados coletados por meio do Departamento de Informações do Sistema Único de Saúde (DATASUS) referentes à produção dos SRDR entre 2017 e junho de 2020. Resultados: Dos 17 SRDR habilitados, somente 9 apresentaram produção no período, entretanto 6 foram habilitados em 2016, 1 em 2018 e 2 em 2019. Estes SRDR se localizam na Região Sudeste (3), Sul (2), Nordeste (2) e Centro-Oeste (2). Foram realizados 22.437 procedimentos (2.943±3.653 por centro), destes, 6.771 foram procedimentos de Aconselhamento Genético e o restante (15.666) procedimentos diagnósticos do Eixo I:2 (deficiência intelectual, 28,3%), seguido pelo Eixo I:1 (anomalias congênitas e de manifestação tardia, 24,7%) e Eixo I:3 (erros inatos do metabolismo, 23,3%). Os CIDs mais frequentemente informados foram: F790 - Retardo Mental (RM) não Especificado (1.306, 5,8%), F71.0 - RM Moderado (1.129, 5,02%), Q780 - Osteogênese Imperfeita (1071, 4,76%), Q85.0 - Neurofibromatose (987, 4,38%), G11.2 - Ataxia cerebelar de início tardio (958, 4,26%), Q87.8 - Síndromes com malformações congênitas especificadas (909- 4,04%), F70.0 - RM leve (875, 3,89%), G71.0 - Distrofia muscular (820, 3,64%), entre outras. Conclusão: A classificação CID-10 é conhecida por não ser a classificação ideal para DR, desta forma, outros métodos de classificação devem ser utilizados para identificar estas doenças. Os dados disponíveis referem-se a procedimentos realizados e não a pacientes atendidos, portanto um estudo epidemiológico multicêntrico será fundamental para um melhor reconhecimento da assistência às DR no âmbito do SUS.
Homocistinúria Clássica: Dados da Jornada Assistencial da Rede Nacional de Doenças Raras
Mariana Lopes dos Santos, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Ney Boa Sorte, Ana Maria Martins, Carlos Eduardo Steiner, Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade, Marcelo Nita, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Têmis Maria Félix
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