Introdução: As Doenças Raras (DR) acometem até 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde. Apesar de individualmente raras, integram aproximadamente sete mil doenças. No Brasil, estima-se que mais de 13 milhões de pessoas têm DR, necessitando de tratamento em geral provido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Objetivos: Caracterizar os pacientes com DR atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Métodos: Este estudo faz parte do inquérito realizado pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). É um estudo descritivo retrospectivo transversal a partir de dados coletados através de revisão de prontuário dos pacientes com DR atendidos no período de janeiro a abril de 2018 no HCPA usando um formulário padrão coletado no RedCap. Resultados: No período, foram atendidos 1026 indivíduos com DR. 71,3% dos participantes tinham diagnóstico confirmado, enquanto 17,2% não tinham diagnóstico e 11,5% apresentavam diagnóstico suspeito. A maioria dos diagnósticos foi etiológico (53,5%), realizado através de teste molecular (52,4%), e teve o SUS como fonte pagadora (78,6%). 93,1% dos diagnósticos foram realizados no período pós-natal. A média de idade de início dos sintomas foi de 12,5 anos. Identificou-se recorrência familiar em 42,8% e consanguinidade em 10,2%. Os diagnósticos mais prevalentes foram Neurofibromatose tipo 1 (6,88%), Fenilcetonúria (4,66%), Doença de Machado-Joseph (3,61%), Doença de Gaucher tipo 1 (2,91%) e Fibrose Cística (2,56%). Dos pacientes, 83,3% realizavam tratamento específico para a DR, sendo medicamentoso (56,3%), de reabilitação (28,1%), dietético (12%) e/ou outros (33,95%) - em sua maioria (71,1%) custeados pelo SUS. 53,2% tiveram internações prévias, com duração média de 5,7 dias (1-51 dias), e 2% dos pacientes evoluíram a óbito no período. Conclusões: Embora o grupo de DR seja heterogêneo, o conhecimento da epidemiologia das DR é essencial. Desta forma, tendo em vista o desafio que tais condições podem representar, tal população deve ser caracterizada, a fim de garantir o gerenciamento bem-sucedido das DR, que compartilham características e desafios comuns, incluindo escassez de informação e conhecimentos, diagnóstico tardio e curso crônico da doença.

Resumo do trabalho apresentado na forma de Poster no 18° Endosul (Congresso de Endocrinologia e Metabologia da Região Sul). Título: Levantamento epidemiológico de pacientes portadores de acromegalia atendidos no período de 2014 até 2024. Categoria: Retrospectivo Instituição de Ensino: UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA Introdução: A acromegalia é uma doença rara com prevalência estimada em 1:100.000 habitantes. A produção do GH pelo adenoma hipofisário e o consequente excesso de IGF-1 causam sintomas como crescimento de extremidades e parte moles, cefaleia, artralgias e hipertensão. O diagnóstico precoce pode prevenir o surgimento das complicações cardiovasculares, respiratórias e neoplásicas, responsáveis pela morbi-mortalidade. Objetivo: detalhar a prevalência, características epidemiológicas e clínicas de pacientes portadores de acromegalia atendidos em um Hospital Universitário. Métodos: estudo observacional e transversal realizado através da análise de prontuários com coleta de dados epidemiológicos e clínicos no período de 2014 a 2024. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da instituição. Resultados: A região estudada é constituída por 2.330.000 habitantes, foram incluídos 50 portadores de acromegalia - prevalência estimada 2,14:100.000. Do total, 74% do sexo feminino e idade média de 49 anos. Cerca de 72% moradores da mesma Regional de Saúde. Os pacientes foram separados em dois grupos: acromegalia clínica (84%) e subclínica (16%) - ambos possuem imuno-histoquímica positiva para GH, a diferença se baseia na apresentação de sintomas e sinais clínicos. A prevalência do macroadenoma (diâmetro ≥1 cm) de hipófise foi de 80%, dos quais 20% apresentavam doença subclínica. Nenhum dos pacientes com microadenoma (diâmetro <1cm) apresentavam acromegalia subclínica. O tempo médio de seguimento desde o diagnóstico foi de 12,6 anos. O tamanho do tumor no momento do diagnóstico variou de 0,2 cm a 5,7 cm. Em relação a medicação em uso, 34% recebe lanreotida, 24% octreotida e 16% cabergolina. Conclusão: Assim como na literatura, a prevalência de acromegalia foi maior no sexo feminino. Macroadenomas representam 80% dos casos de acromegalia no nosso estudo, dado compatível com a epidemiologia nacional, provavelmente relacionado ao fato de que macroadenomas apresentam clínica mais exuberante com sintomas de compressão. Acromegalia é uma doença rara mas apresentou prevalência relativamente alta neste estudo que envolve pacientes atendidos exclusivamente pelo SUS. Por fim, alguns desses dados clínicos foram utilizados em estudos multicêntricos, ajudando a entender melhor a doença e fundamentando protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas na saúde pública brasileira. Referências Bibliográficas: Giustina A, Biermasz N, Casanueva FF, Fleseriu M, Mortini P, Strasburger C, et al. Consensus on criteria for acromegaly diagnosis and remission. Pituitary. 2024;27(1):7-22. Wildemberg LE, Da Silva Camacho AH, Miranda RL, Elias PCL, De Castro Musolino NR, Nazato D, et al. Machine Learning-based Prediction Model for Treatment of Acromegaly with First-generation Somatostatin Receptor Ligands. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2021 Jul 1;106(7):2047-56. SOARES, Luana Felcar; OUTUKI, Giovana; MIKSZA, Daniele Romani; CRESPIGIO, Jefferson; DA SILVA MATTOS, Alexandro Márcio; MAZZUCO, Tânia Longo. Registro epidemiológico e avaliação clínico-laboratorial dos pacientes acromegálicos atendidos em um centro de referência regional. Biosaúde, [S. l.], v. 19, n. 1, p. 12-25, 2018. Burman P, Trouillas J, Losa M, McCormack A, Petersenn S, Popovic V, et al. Aggressive pituitary tumours and carcinomas, characteristics and management of 171 patients. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2022 Oct 1;187(4):593-605. BRASIL. Ministério da Saúde. Protocolo clínico e Diretrizes terapêuticas da Acromegalia. Brasília: Ministério da Saúde, 2020.

Introdução: As doenças raras se caracterizam pela diversidade de sinais e sintomas que variam, não apenas entre as diferentes doenças, mas também entre os pacientes acometidos pela mesma patologia. As doenças raras afetam de 65 a cada 100.000 indivíduos, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), sendo 80% destas causadas por fatores genéticos e por fatores ambientais, infecciosos, imunológicos, entre outros. Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grupo de doenças genéticas raras determinadas pela deficiência de alguma via metabólica e pela deficiência de uma enzima/proteína que está envolvida na síntese, transporte ou degradação de moléculas. Os EIM apresentam mais de 1000 doenças e, apesar de que cada transtorno isoladamente seja raro, com incidência entre 1:10000 nascidos vivos, como grupo eles são transtornos comuns, com uma incidência de 1:2000, ocorrendo em sua maioria na infância de grande gravidade na fase neonatal. Neste sentido, a caracterização do perfil epidemiológico das doenças genéticas raras no Brasil tem sido um desafio, uma vez que a maioria dos serviços públicos relacionados à área da genética médica se localiza nas capitais dos Estados, concentrando-se principalmente nas regiões Sudeste e Sul do Brasil e, geralmente, integrados com universidades públicas e hospitais de ensino. Objetivos: Descrever o perfil das doenças genéticas raras no Estado do Pará, com destaque para os EIM. Metodologia: Estudo transversal descritivo cujo público alvo são pacientes nascidos no Estado do Pará que receberam, no período de janeiro de 2001 até novembro de 2021, diagnóstico clínico/ laboratorial de EIM através do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal do Pará em parceria com o Serviço de Genética Medica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Os dados obtidos a partir das fichas e laudos dos pacientes foram tabulados por meio do programa Microsoft Office Excel 2013 para a construção de tabelas e gráficos para posterior análise estatística descritiva. Resultados: Foram registrados um total de 28 doenças genéticas raras, divididas em Doenças de depósito lisossomal (DDL), Acidemias Orgânicas (AO), Ataxias Espinocerebelares (AE), Doenças peroxissomais, Glicogenoses e defeitos na biossíntese do colesterol, totalizando 129 pacientes com diagnóstico definitivo. Conclusão: É possível concluir que o Estado do Pará apresenta um perfil diversificado de doenças genéticas raras, com uma sintomatologia e diagnóstico laboratorial de acordo com o registrado na literatura acerca do tema.