O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
Ianne Pessoa Holanda, Priscila Hae Hyun Rim, Rare Genomes Project Consortium, Mara Sanches Guaragna, Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes, Carlos Eduardo Steiner
Retinitis pigmentosa is a group of genetically determined retinal dystrophies characterized by primary photoreceptor apoptosis and can occur in isolated or syndromic conditions. This study reviewed the clinical data of 15 patients with syndromic retinitis pigmentosa from a Rare Disease Reference Center in Brazil and the results of their next-generation sequencing tests. Five males and ten females participated, with the mean ages for ocular disease onset, fundoscopic diagnosis, and molecular evaluation being 9, 19, and 29 years, respectively. Bardet-Biedl syndrome (n = 5) and Usher syndrome (n = 3) were the most frequent diagnoses, followed by other rare conditions. Among the patients, fourteen completed molecular studies, with three negative results and eleven revealing findings in known genes, including novel variants in MKKS (c.432_435del, p.Phe144Leufs*14), USH2A (c.(7301+1_7302-1)_(9369+1_9370-1)del), and CEP250 (c.5383dup, p.Glu1795Glyfs*13, and c.5050del, p.Asp1684Thrfs*9). Except for Kearn-Sayre, all presented an autosomal recessive inheritance pattern with 64% homozygosity results. The long gap between symptom onset and diagnosis highlights the diagnostic challenges faced by the patients. This study reaffirms the clinical heterogeneity of syndromic retinitis pigmentosa and underscores the pivotal role of molecular analysis in advancing our understanding of these diseases.
Desafios No Ingresso Dos Pacientes De Doenças Raras , Atendidos No Hu/Hc/Uel - Junto À Suas Participações Na Pesquisa Nacional Doenças Raras
FELIPE DE SIQUEIRA TOLEDO KOERICH KAHL, ROSEMARIE ELIZABETH SCHIMIDT ALMEIDA, NATAN APARECIDO DA SILVA SOARES, DANIELA MONTEIRO DA SILVA, TANIA MAZZUCO, TÊMIS MARIA FÉLIX
Introdução: As doenças raras têm caráter crônico, de origem genética ou não, apresentam sintomas e sinais que podem variar em cada sujeito, são capazes de fazer com que o sujeito necessite de cuidados por longo período. Logo, faz-se necessário descobrir o perfil desta população atendida. Assim sendo, surge o Projeto Nacional de Doenças Raras Nacional (RARAS), coordenado pela Dra. Têmis Félix, do HCPA autorizado e subsidiado (CNPq), compõem a lista de instituições participantes da pesquisa, a UEL, por meio do HU/UEL e do HC/UEL, com o projeto de extensão nº 02472 e o projeto de pesquisa nº 12906, coordenados na Universidade Estadual de Londrina pela prof. Dra. Rosemarie Elizabeth Schimidt Almeida e com a participação dos membros graduandos bolsistas e de Felipe Kahl, médico geneticista e do setor de acromegalia , objeto de estudo do trabalho em questão. Objetivos: O presente trabalho realizou um inquérito a respeito da jornada dos pacientes/familiares/cuidadores de pacientes com acromegalia, objeto de estudo desse trabalho. Metodologia: Nesta etapa, utiliza-se a plataforma TPValue para construir uma base de dados da seguinte maneira: 9679, Seleção dos pacientes 9679, Realização do primeiro contato 9679, Em caso de aceite, aplicar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) 9679, Preencher a parte retrospectiva/JAV-RARAS, a parte prospectiva por meio de entrevista (presencial/remota) com os pacientes/familiares/cuidadores e ofertar atendimento psicológico 9679, A segunda e terceira aplicação dos questionários se repetem com intervalo de 6 meses entre elas. Resultados: Selecionados 41 pacientes com acromegalia , 5 participaram . Optou-se como meio de comunicação: ligação, presencial e aplicativo de mensagem. Devido à pandemia, realizou-se a aplicação dos TCLEs e entrevistas remotamente e, posteriormente, presencialmente. Em relação às dificuldades na adesão da pesquisa , alguns pacientes alegaram falta de tempo , cansaço, falta de disponibilidade, sob os princípios éticos da pesquisa. Conclusão: Dificuldades em finalizar o contato com os pacientes e falta de uma política de integração.
Rede Nacional De Doenças Raras: Inquérito Epidemiológico Representativo Segundo Os Eixos Da Organização De Cuidado Instituidos Pela Política Nacional De Atenção Integral Às Pessoas Com Doenças Raras Em Um Hospital Terciário De Alta Complexidade Do Ceará
ELLAINE DÓRIS FERNANDES CARVALHO, CAROLINA DE PAIVA FARIAS, REBECA FALCÃO LOPES MOURÃO, VANESSA BERTO GOMES PRAXEDES, DANILO ROCHA DE ARRUDA, MARIA DENISE FERNANDES CARVALHO DE ANDRADE, LUCIOLA CAMPOS LAVOR
Introdução: Doença rara é o termo aplicado para condições que afetam uma pequena proporção da população quando comparada com doenças prevalentes na população em geral. Segundo a OMS, as doenças raras são as que afetam 1,3 a cada 2000 indivíduos. Em 2014, através da Portaria 199 do Ministério da Saúde, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS que estruturou o cuidado das pessoas com doenças raras no Brasil em dois eixos: Eixo I: composto pelas doenças raras de origem genética e organizado nos seguintes grupos: a) anomalias congênitas ou de manifestação tardia, b) deficiência intelectual, e c) erros inatos de metabolismo e Eixo II: composto por doenças raras de origem não genética e organizado nos seguintes grupos: a) infecciosas, b) inflamatórias, e c) autoimunes. Objetivos: Descrever o perfil epidemiológico representativo dos pacientes com doenças raras atendidos nos ambulatórios de um hospital terciário de alta complexidade localizado no Ceará - Hospital Geral Dr César Cals- segundo os eixos de cuidado estruturados pela PNAIPDR Metodologia: Trata-se de um estudo descritivo e retrospectivo, no qual foram analisados 269 prontuários de pacientes atendidos entre os anos de 2018 a 2021 no ambulatório de especialidades do HGCC. A busca pelo diagnóstico da doença rara ocorreu pelo sistema informatizado do hospital, utilizando o código da Classificação Internacional de Doenças e Problemas Relacionados (CID10). Resultados: Prevalência de doenças raras de origem genética de 71,60% , onde 89,10% foram classificadas no grupo de anomalias congênitas ou de manifestação tardia e 10,90% no grupo de erros inatos de metabolismo. O grupo de doenças raras de origem não genética representou 28,40% , com maior prevalência do grupo de doenças autoimunes 48,70% , seguido por infecciosas 28,95% e inflamatórias 22,35% . Conclusão: Observou-se a maior prevalência de doenças no Eixo 1, no grupo das anomalias congênitas ou de manifestação tardia, corroborando com a literatura onde demostra a maior prevalência de doenças raras de origem genética. A falta de códigos precisos para inúmeras doenças e o não preenchimento adequado do CID dificultou a análise do perfil destas doenças. A aquisição de dados específicos sobre doenças raras permitirá alocação dos recursos para reduzir a morbimortalidade, melhorar a qualidade de vida dos pacientes e organizar serviços especializados para o atendimento dessa demanda.
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