O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) oferece ensino, pesquisa e atendimento especializado gratuito em Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Pediatria na Região Norte.
Com a Constituição de 1988, o HRAC passou à UFPB como HUAC, iniciando a transição para hospital universitário. Em 2002, integrou a UFCG, focando em ensino, pesquisa e extensão.
O Serviço de Doenças Raras do DF, habilitado em 2016, oferece triagem neonatal e atendimento multiprofissional. Conta com 19 geneticistas e realiza diagnósticos avançados desde 1989.
A Apae Salvador é uma organização filantrópica que oferece assistência integral a pessoas com deficiência intelectual, com serviços e programas para apoio educacional e profissional.
A Santa Casa de Porto Alegre é um complexo moderno de nove hospitais, incluindo o HCSA, referência em pediatria. Atua com UFCSPA em genética médica, atendendo casos complexos.
Inaugurada em 1949 e reformada em 2010, a Maternidade Bárbara Heliodora é parte do complexo materno-infantil no Acre, atendendo a capital e municípios vizinhos.
A Fundhacre, fundada em 1989 em Rio Branco-AC, oferece assistência médica, treinamentos, pesquisa e apoio ao sistema de saúde unificado, com foco em atendimento e educação na saúde
O Complexo HUPES, da UFBA e parte do SUS, é um hospital de ensino em Salvador, referência em média e alta complexidade, mas sem atendimento de emergência.
O HC da Unicamp, hospital de alta complexidade 100% SUS, oferece 47 especialidades, com 1.000 atendimentos diários, 40 cirurgias e 5 mil exames, garantindo assistência qualificada.
O Instituto da Criança, ligado à FMUSP, atende casos pediátricos complexos com atendimento humanizado. Referência nacional, atende mensalmente 35 mil usuários com especialidades avançadas.
A APAE Anápolis, fundada em 1969, é referência em inclusão e saúde, com destaque no Teste do Pezinho e diagnóstico de doenças raras, atendendo pessoas com deficiência em Goiás.
O HIAS, hospital público do Ceará, realiza 650 internações, 20 mil consultas e 350 cirurgias mensais. Em expansão para 40 mil m², busca melhorar sua capacidade de atendimento.
O HUJM, único hospital federal em Mato Grosso, atende a Baixada Cuiabana e foi pioneiro no tratamento de HIV nos anos 80, oferecendo atendimento inclusivo e humanizado.
A Policlínica Codajás, fundada em 1984, atende hoje mais de 2 mil pessoas diariamente em mais de 30 especialidades e procedimentos de baixa e média complexidade pelo SUS.
O HCPA é uma instituição publica e universitária vinculada academicamente a Universidade Federal do RS. É um hospital majoritariamente SUS com forte vocação em assistência, ensino e pesquisa.
A Santa Casa de Vitória oferece atendimento único no ES para Angioedema Hereditário pelo SUS, com equipe especializada e projetos de ensino, pesquisa e autocuidado para pacientes.
O Hospital Universitário Lauro Wanderley integra a Rede Ebserh desde 2013, atendendo SUS e formando profissionais de saúde com foco em pesquisa e inovação, sob gestão do MEC.
O IFF/Fiocruz, fundado em 1924, é um instituto de assistência, ensino e pesquisa em saúde para mulheres, crianças e adolescentes, apoiando ações nacionais do Ministério da Saúde.
A APAE/CG, fundada em 1967, é uma instituição filantrópica que promove ações para melhorar a qualidade de vida de pessoas com deficiência nas áreas de saúde, educação e assistência social.
O Hospital Pequeno Príncipe é o maior hospital pediátrico do Brasil e referência mundial em diagnóstico e tratamento infantil. Fundado em 1919, destaca-se por ensino, pesquisa e excelência em pediatria.
O Centro Universitário FMABC, fundado como Faculdade de Medicina do ABC em 1969, é mantido pela Fundação do ABC e atua como instituição filantrópica em saúde, educação e assistência social no ABC Paulista.
O HUMAP-UFMS, completou 50 anos em 2025, é referência em alta complexidade pelo SUS. Desde 2013, é administrado pela Ebserh, apoiando ensino e assistência em saúde.
Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras (SAEDR), situado no Ambulatório Docente e Assistencial da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública (EBMSP).
O Hospital São Paulo é o hospital de ensino da Universidade Federal de São Paulo, e conta com dois locais de atendimento para doenças genéticas: o Centro de Genética Médica e o Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo.
Inaugurado em 1950, o HUPE é o hospital-escola da UERJ, focado em ensino e pesquisa médica. Inicialmente dedicado à clínica e raridades, tornou-se referência acadêmica.
O HUCFF, da UFRJ, com 110.000 m², integra assistência, ensino e pesquisa em saúde pública. Conta com 3.513 profissionais e é referência em ciência e atendimento multidisciplinar.
Fundado em 1956, o Hospital das Clínicas é referência nacional e internacional em saúde, promovendo inovações científicas e contribuindo para o desenvolvimento regional.
Fundado em 1959, o HUWC, da UFC, é um hospital-escola focado em ensino, pesquisa e assistência terciária gratuita via SUS, com 212 consultórios e diversas especialidades.
O Hospital Universitário da UEL, único de grande porte no norte do Paraná, é referência no SUS e oferece residência em várias áreas, além de estágios para cursos de saúde e administração.
O HIJG, inaugurado em 1979 em SC, é referência em pediatria na América Latina. Substituiu o pioneiro HIEGR, mantendo e ampliando serviços e ensino pediátrico com excelência.
O Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC) é uma unidade terciária de alta complexidade, referência em Ginecologia e Obstetrícia, Clínica Médica, Clínica Cirúrgica e Neonatologia. É o hospital mais antigo da rede pública da Secretaria da Saúde.
O Instituto Jô Clemente promove inclusão e autonomia de pessoas com Deficiência Intelectual e TEA, oferecendo suporte vitalício. Pioneiro no Teste do Pezinho, é referência nacional.
O Serviço de Referência em Doenças Raras do HU-UFJF/Ebserh proporciona atendimento médico especializado multidisciplinar ao usuário, buscando a excelência na assistência integral da pessoa com doença rara e seus familiares.
O Serviço de Genética Clínica do HUPAA/UFAL foi instituído em 2004. Desde sua origem é totalmente regulado pelo SUS, sendo a mais abrangente fonte de informações sobre doenças genéticas comuns e raras de Alagoas.
O IMIP é uma instituição filantrópica 100% SUS com 60 anos de história, promovendo saúde integral, educação e ações sociais com parcerias nacionais e internacionais e excelência clínica.
O Hospital Maria Lucinda, filantrópico desde 1944, cuida da população pernambucana com excelência. Administra sete UPAs e dois hospitais, oferecendo atendimento humanizado e seguro.
Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.
As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.
Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.
Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.
ANÁLISE DO ESTADO NUTRICIONAL DE PACIENTES COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL 5Q ATENDIDOS EM UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS, LOCALIZADO EM BELÉM (PA).
Raissa Stefany Rodrigues dos Reis, Adlya de Sousa Melo, Luiz Carlos Santana da Silva
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva causada pela alteração do gene SMN1 causando atrofia muscular, simétrica, proximal e progressiva. O tratamento multiprofissional é essencial para o retardo da progressão da doença e melhoria da qualidade de vida dos acometidos. A AME 5q repercute-se a nível de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Como também apresentam fraqueza muscular mastigatória, dificuldades de abrir a boca, controle reduzido da cabeça, disfagia e problemas respiratórios que podem impactar negativamente no estado nutricional desses pacientes. Desse modo, é imprescindível que o acompanhamento nutricional contemple não somente controle do peso, mas também ingestão de líquidos, macronutrientes e micronutrientes, direcionando terapias nutricionais específicas e mais assertivas para a promoção de saúde desses pacientes. O objetivo deste trabalho foi avaliar o estado nutricional de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal 5q atendidos em um hospital de referência em Belém-PA. Na metodologia, o presente estudo tratou-se de uma pesquisa observacional descritiva realizada com crianças e adolescentes de 2 a 19 anos portadoras de Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos II e III, atendidos no ambulatório do hospital universitário Bettina Ferro de Souza. Os dados foram coletados por meio de formulário de avaliação nutricional, contendo: aspectos clínicos, antropometria e exames bioquímicos além de um Questionário de Frequência Alimentar e Recordatório 24h. Utilizou-se o programa BioEstat 5.0, sendo aplicado o teste Qui-quadrado, com nível de significância de 5% (p<0,05). Sobre os resultados, verificou-se que dos 10 pacientes avaliados, 70% eram do sexo feminino (n = 7), em que a maioria estava na fase pré-escolar 40% (n = 4). 80% dos pacientes eram do tipo II de AME 5q (n = 8). No perfil alimentar 100% dos pacientes (n = 10) usava a via oral como principal via de alimentação e 50% destas era de consistência normal (n = 5). Na análise do perfil nutricional 40% (n=4) dos avaliados estavam com desnutrição segundo o IMC para idade, 20% (n=2) com muito baixo peso no Peso para Idade. Segundo a classificação do %CB 50% dos indivíduos estavam com desnutrição, sendo que dentre esses 20% (n=2) com desnutrição grave. No que se refere ao consumo alimentar, foi avaliado a ingestão habitual de alimentos em que apenas metade da amostra (n = 5) possuía o hábito de consumir frutas diariamente, das hortaliças em geral esse número caiu para 30% (n =3), assim como também foi avaliado que em relação a consumo de farelo de aveia não fazia parte da rotina alimentar desses pacientes. No que diz respeito à ingestão alimentar, segundo o VET, 40% dos pacientes estavam com inadequação estatisticamente significativa (p <0,0001), apresentando ingestão classificada abaixo do recomendado. Conclui-se que a maioria dos pacientes estava em alimentação por via oral, de consistência normal, no entanto, uma parcela apresentou ingesta inadequada quantativamente, mas a problemática maior foi na análise qualitativa da dieta com baixo consumo de fibras e micronutrientes o que acusa o risco nutricional desses pacientes. Por isso a importância de mais estudos com pacientes com AME 5q que sirvam de base para criação de protocolos de avaliação específica para condutas de terapias nutricionais mais eficazes para acompanhamento e promoção de saúde dessa população.
Conferência em Congresso Científico: 'Doenças raras no dia-a-dia do endocrinologista
Tânia Longo Mazzuco
Transcrição automática dos slides DOENÇAS RARAS NO DIA-A-DIA DO ENDOCRINOLOGISTA Profª Drª Tânia Longo Mazzuco Coordenadora do ambulatório de neuroendocrinologia/hipófise e adrenal do HU/UEL EndoSul, Florianópolis, 02/05/2025 CONCEITO DE DOENÇA RARA Uma doença é categorizada como doença rara no Brasil quando afeta até 65 indivíduos em 100 mil pessoas, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos (OMS). Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Desenho de personagem de desenho animado ONDE ESTÃO CLASSIFICADAS AS DOENÇAS RARAS? https://www.orpha.net Mais de 600 doenças endócrinas raras estão classificadas no Orphanet. The health and economic burden of rare endocrine disease. J Glob Health. 2024 Dec 9;14:04249. COMOESTUDAR AS DOENÇAS ENDÓCRINAS RARAS? É IMPORTANTE CONHECÊ-LAS? Esquema com figuras 25 pacientes. HU/UEL, 2013 ARTIGO Revista Biosaúde Tabulação de Dados Planilhas de pacientes atendidos no Ambulatório de Neuroendocrinologia/Hipófise e Adrenal HU/UEL Projetos de pesquisa envolvendo residentes e alunos de I.C. Participação da UEL na Rede Nacional de Doenças Raras 2021: ProfWagner José Martins Paiva (in memorian), coordenador do Serviço de Aconselhamento Genético SAG/UEL. Fonte: Website da Rede Nacional de doença raRAS(RARAS) Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Atrofia Medular Espinhal (AME) Distrofia Muscular de Duchenne(DMD) Síndrome de PraderWilli (SPW) Acromegalia Mapa O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. Fonte: Website da Rede Nacional de doença raRAS(RARAS) Posters ENDOSUL 2025 51 e 54 Associações ABA -Associação Brasileira Addisoniana EUA Imagens Europa Imagens https://www.ese-hormones.org/education-and-training/events-key-dates/rare-disease-day/ NO DIA 29 DE FEVEREIRO É COMEMORADO O DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS. QUAIS SÃO AS PRINCIPAIS DOENÇAS ENDÓCRINAS RARAS? Gráfico /prevalências Doença de Cushing Doença de Addison Síndr. de Cushing Hipopituitarismo Deficiência de GH Síndr. Prader-Willi Diabetes Insipidus Acromegalia Hiperplasia Adrenal Congênita Síndr. de Turner Prevalência de doenças endócrinas raras DIVERSAS DOENÇAS 'RARAS' SÃO AVALIADAS NO DIAGNÓSTICODIFERENCIAL DE CONDIÇÕES COMUNS Hipertensão endócrina: hiperaldosteronismoprimário, feocromocitoma, hipercortisolismo(adrenal/hipófise), acromegalia. Diabetes secundário: hipercortisolismo, acromegalia, hiperaldosteronismo. Obesidade grau III: hipercortisolismo, Síndrome de PraderWilli Osteoporose secundária: hipopituitarismo, hipercortisolismo, acromegalia. Desenho de personagem de desenho animado O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. Síndrome de Ovários Policísticos (SOP): a endocrinopatia mais comum da mulher em idade reprodutiva Avaliação de hirsutismo e seus equivalentes: .Acne .Alopécia .Seborreia .Hiperidrose .Hidradenite supurativa O diagnóstico de SOP é confirmado após exclusão de outras causas de hiperandrogenismo. •Diagnósticos diferenciais: hiperplasia adrenal congênita, tireopatia, hiperprolactinemia, insuficiência ovariana primária, tumores secretores de androgênios, acromegaliae síndrome de Cushing. •Exames: 17-OHP, TSH, PRL, FSH, androgênios, IGF-1, cortisol 8h manhã após supressão com dexametasona e/ou cortisol salivar noturno. AVALIAÇÃO ENDÓCRINA DE MENINAS COM BAIXA ESTATURA E ATRASO PUBERAL: A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 meninas. Representa a causa mais comum de baixa estatura feminina associada a distúrbios cromossômicos e tem como característica principal a disgenesia gonadal 45,X. APENAS 51% DOS PACIENTES POSSUÍA DIAGNÓSTICO DE HIPERTENSÃO INCIDENTALOMAS LEVARAM AO DIAGNÓSTICO DE FEOCROMOCITOMA Artigo em co-autoria BAGUET, J. P.; HAMMER, L.; MAZZUCO, T. L.; CHABRE, Olivier; MALLION, J. M.; STURM, N; CHAFFANJON, P. Circumstances of discovery of phaeochromocytoma: a retrospective study of 41 consecutive patients. European Journal of Endocrinology. v.150, p.681 - 686, 2004. SCREENING TESTS USED BY REFERRING PHYSICIANS TO CONFIRM THEIR SUSPICION OF CUSHING SYNDROME UFC: urinaryfreecortisol; CCA: cortisol circadianassessment; ODST: overnight 1-mg dexamethasone suppression test. (Retângulo: Cantos Arredondados) Cushing subclínico (DENOMINAÇÃO MAIS ADEQUADA: CUSHING LEVE) é encontrado em 5 a 20% dos incidentalomasadrenais Além do cortisol pós-dexametasona, sempre avaliar ACTH e SDHEA basais (supressão do eixo HPA pela produção PORTARIA 199 ART. 5º OBJETIVOS ESPECÍFICOS DA POLÍTICA NACIONAL DE ATENÇÃO INTEGRAL ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS: I - garantir a universalidade, a integralidade e a equidade das ações e serviços de saúde com consequente redução da morbidade e mortalidade; II - estabelecer as diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras; III - proporcionar a atenção integral à saúde das pessoas com doença rara na Rede de Atenção à Saúde (RAS); IV - ampliar o acesso universal e regulado das pessoas com doenças raras na RAS; V - garantir às pessoas com doenças raras, em tempo oportuno, acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis conforme suas necessidades; VI - qualificar a atenção às pessoas com doenças raras. (Lista Básica em Blocos) PROTOCOLOS CLÍNICOS E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS (PCDT)/SUS DISPONÍVEIS PARA AS SEGUINTES DOENÇAS ENDÓCRINAS RARAS: .Acromegalia .Deficiência de GH/ Hipopituitarismo .Diabete Insípido .Hiperplasia Adrenal Congênita .Hipoparatireoidismo .Hipotireoidismo Congênito .Insuficiência Adrenal Primária (Doença de Addison) .Osteogênese Imperfeita .Síndrome de Turner . A prevalência de doenças raras é frequentemente subestimada, resultando em desafios significativos nas políticas de saúde, diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados, afetando comunidades e famílias. . As doenças são classificadas como raras, mas são numerosas, e fazem parte da investigação clínica de causas secundárias de condições endócrinas comuns. Por isso, é fundamental saber realizar uma avaliação de DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL para permitir que as doenças raras sejam detectadas precocemente. Pessoas com uniforme posando para foto O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. Grupo de pessoas posando para foto O conteúdo gerado por IA pode estar incorreto. ÀcoordenaçãodaRARAS(RedeNacionaldeDoençasRaras),queatuanofortalecimentodapesquisaedacolaboraçãoemdoençasraras,conectandoinvestigadoreseinstituiçõesparapromoveravançoscientíficosesociais. Agradecimentos À coordenação da RARAS(RedeNacionaldeDoençasRaras), que atua no fortalecimento da pesquisa e da colaboração em doenças raras, conectando investigadores e instituições para promover avanços científicos e sociais. tmazzuco@uel.br
Oliveira BM, Baiochi JF, Milke JC, Lorea CF, Viegas I, Bernardi FA, Alves D, Schwartz IVD, Félix TM, RARAS Network Group
BACKGROUND: Inborn errors of metabolism (IEM) present significant challenges in diagnosis and management. The Brazilian Rare Diseases Network (BRDN) is a consortium of 40 healthcare centers from all five regions of Brazil established in 2020, designed to perform an epidemiological survey on rare diseases (RD). This study aims to present comprehensive data on patients with IEM assisted in the centers of BRDN, including their clinical profiles, diagnosis, and treatments applied. METHODS: We conducted a comprehensive review of all cases with confirmed or suspected IEM in BRDN. Selection criteria were established using the Rare IEM classification from Orphadata (v. Dec 4, 2023, https: //www.orphadata.com/classifications/), incorporating ICD-10, OMIM, and Orpha diagnostic codes. A retrospective (2018-2019) and prospective (2022-2024) data collection was conducted using a RedCap standard form. RESULTS: Of 19,307 total records at BRDN, 2,667 (13.8%) IEM cases were registered (retrospective phase: 1,798/12,285; prospective phase: 870/7022). Most participants (32.4%) lived in the Southeast region of Brazil. The mean age at inclusion was 18.0 years (±15.5), and 1,402 (52.6%) were female. Diagnosis of IEM was confirmed in 88.3% and suspected in 11.7%. For RD coding, Orpha was mostly (71.4%) used. The most frequent diagnoses were Phenylketonuria (PKU, n=762), Mucopolysaccharidosis (MPS) type 2 (n=102), Fabry disease (n=95), MPS type 6 (n=89) and Gaucher disease (n=86). Biochemical diagnosis was performed in 66.6% of cases, molecular diagnosis was conducted in 25.7%, and the remaining cases were categorized as Others. Only 26.2% were diagnosed through newborn screening. The most recorded Human Phenotype Ontology were: Reduced phenylalanine hydroxylase level, Seizure, and Hyperphenylalaninemia. Positive family history was registered in 27.1% and 16.5% reported consanguinity. In the retrospective phase, specific treatment for IEM was reported in 71.6% of cases. Within the overall cohort, 41.2% received diet therapy. Previous hospitalizations were documented in 88.3%. The mortality rate was 1.8% during the retrospective phase. CONCLUSIONS: This study shows the first Brazilian nationwide data on IEM, demonstrating the importance of networking between specialized RD centers. PKU is included in the Brazilian Newborn Screening Program, leading to higher diagnostic prevalence. This data may contribute to improving the assistance of IEM in Brazil.
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