Ir para o conteúdo principal
Logo REDCap Logo Moodle
App
Logo RARAS
RARAS - Rede Nacional de Doenças Raras

O Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras é um serviço da Rede Nacional de Doenças Raras. Ele foi criado para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.

40

Centros de
coleta

68

Pesquisadores
 

21927

Registros
coletados

2596

Doenças raras atendidas

Centros Participantes
Legenda
* Os centros em vermelho no mapa possuem mais de uma classificação.
Associação de pacientes

Formulário de cadastro disponível

Este formulário tem como objetivo coletar informações detalhadas sobre a sua associação, permitindo-nos ampliar sua visibilidade e fortalecer sua rede de contatos. Com os dados fornecidos, poderemos divulgar sua atuação no portal e nas redes sociais da Rede RARAS e do INRaras, conectando sua iniciativa a um público mais amplo e potencializando o impacto de suas ações.

Projetos
O projeto
Ampliando conhecimento sobre as doenças raras no Brasil
Rede nacional para doenças raras no Brasil. Coleta de dados e padronização para melhorar o atendimento de pacientes com doenças raras.
Saiba mais
Inquérito
Investigação abrangente no Brasil. Dados nacionais e otimização de recursos.
Investigação abrangente das doenças raras no Brasil, construindo uma base de dados nacional e otimizando recursos para atender às demandas populacionais.
Saiba mais
JAV - Jornada Assistencial de Valor
Avaliação da Jornada Assistencial de Valor para Doenças Raras no Brasil.
Parte da Rede Nacional de Doenças Raras, avalia a jornada assistencial de pacientes com doenças raras no Brasil, focando na eficiência e custo-efetividade.
Saiba mais
Doenças raras

As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Informações gerais sobre doenças raras

Saiba mais

Estatísticas e fatos interessantes

Saiba mais

Classificação e categorização de doenças raras (PNDR)

Saiba mais

Lista de doenças raras

Saiba mais

Pesquisa Científica
Explore o conhecimento, veja os trabalhos científicos publicados pelo projeto RARAS.

Após coletar, armazenar, processar e analisar os dados provenientes do projeto Rede Nacional de Doenças Raras, produzimos e publicamos estudos científicos para revistas e conferências científicas nacionais e internacionais.

Portanto, bem-vindo(a) a nossa lista de publicações. Essas publicações científicas representam um esforço contínuo para o entendimento e a explicação de fenômenos na área das doenças raras.

Esses esforços visam fornecer subsídios úteis e relevantes para a tomada de decisão baseadas em evidências no campo das doenças raras. Corroborando assim para o cumprimento dos objetivos gerais e específicos deste projeto.

Últimas publicações

FAIENE PRISCILA MANCIO E SILVA, Luiz Carlos Santana da Silva

ADRYA RAFAELA DA SILVA ROCHA, RICARDO CUNHA DE OLIVEIRA, YASMIN AMORIM DOS SANTOS, ADLYA DE SOUSA MELO, ELAINE SAMARA PINHEIRO MENDES DA SILVA, ISABEL CRISTINA NEVES DE SOUZA, RAIMUNDA HELENA FEIO, TÊMIS MARIA FÉLIX , ANTONETTE SOUTO EL HUSNY, LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA

Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara de herança autossômica ligada ao cromossomo X com incidência de 1:6.000 em nascidos homens e em mulheres em torno de 1:1.000.000. A DMD é causada por variantes patogênicas no gene DMD que codifica a proteína distrofina, responsável por manter a integridade da fibra muscular. A deficiência de distrofina leva a uma perda generalizada e progressiva da massa muscular, conduzindo a disfunção do movimento. Objetivos: Analisar os dados clínicos e epidemiológicos dos pacientes com DMD obtidos a partir da coleta retrospectiva da Rede Nacional de Doenças Raras, atendidos em um hospital universitário no estado do Pará entre 2018 e 2019. Metodologia: Trabalho aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital Universitário Bettina de Ferro Sousa (nº CAAE 33970820.0.1001.5327 e parecer nº5147289). Foi realizado um estudo observacional e transversal, utilizando os dados da coleta retrospectiva da Rede Nacional de Doenças Raras (Projeto com financiamento CNPq/DECIT/MS), que foram recolhidos a partir dos prontuários eletrônicos e físicos dos pacientes com DMD confirmados e suspeitos entre os anos de 2018 e 2019. Resultados: O total de pacientes atendidos entre os anos de 2018 a 2019 foi de 36, sendo todos do sexo masculino. Desses, 7 apresentavam diagnóstico suspeito e 29 diagnóstico confirmado, dos quais 1 foi clínico e em 27 foi feito o diagnóstico etiológico de confirmação através de: exame anatomopatológico (n=1), biologia molecular (n=23) e outros não informados (n=3). Dos pacientes atendidos, 9 residem na capital Belém e 25 são do interior do estado, além de 2 pacientes residentes fora do estado do Pará. Em relação ao tratamento específico para DMD, 06 fazem, 29 não realizavam, 1 não informou seu tratamento. A maioria (n=21) realiza reabilitação através da fisioterapia e terapia ocupacional dentro do período estudado. Os principais sintomas relatados foram: hipotonia, escolioses, mialgia, hiperlordose lombar, atraso motor e perda da capacidade de andar, quedas frequentes, irritabilidade e sinal de Gowers. Conclusão: Os sintomas clássicos apresentados pelos pacientes deste estudo convergem com os observados na literatura para DMD. A maioria dos pacientes possui diagnóstico confirmado, não faz tratamento especializado para DMD. Reforça-se então a necessidade desses pacientes ao tratamento adequado, evitando assim o maior agravo dos sintomas e melhoria na qualidade de vida.

Bibiana Mello de Oliveira, Mariane Barros Neiva, Isabelle Carvalho, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Domingos Alves, Têmis Maria Félix

Introdução: A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) classifica as doenças raras (DR) em dois eixos principais: (1) DR de origem genética, incluindo anomalias congênitas e doenças de início tardio; Deficiência Intelectual; e Erros Inatos do Metabolismo; e (2) DR de origem não genética. A Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) é uma rede composta por mais de 40 instituições que oferecem diagnóstico e tratamento para DR no Brasil, incluindo Serviços de Referência para DR, Serviços de Referência para Triagem Neonatal e Hospitais Universitários distribuídos em todas as regiões brasileiras. Objetivos: Mapear a disponibilidade e distribuição dos procedimentos diagnósticos citados na PNAIPDR na Rede RARAS. Metodologia: Os dados foram coletados por meio de questionário na plataforma RedCap, com 22 questões relacionadas à disponibilidade de procedimentos diagnósticos. Os 37 centros da RARAS receberam o questionário por e-mail no período de agosto/2020 a março/2021. Todas as instituições participantes aprovaram eticamente este projeto. Resultados: Observa-se que 10 dos 37 centros (27,03%) não realizam nenhum tipo de exame (localmente ou terceirizado). Dentre eles, as regiões norte e o centro-oeste se destacam pela indisponibilidade de tais técnicas em mais de 40% das instituições pesquisadas. Dentre as 27 instituições que oferecem algum tipo de exame, 22 (81%) oferecem técnicas citogenéticas convencionais; 22 (81%) testes para erros inatos do metabolismo; 20 (74%) testes moleculares; 11 (41%) hibridação in situ por fluorescência e 5 (18%) oferecem técnicas de diagnóstico pré-natal. O procedimento mais frequentemente realizado localmente é o cariótipo de sangue periférico com técnica de banda (11/27 centros). Por outro lado, a identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e/ou dosagem quantitativa são os exames com maior taxa de terceirização. Conclusões: Observou-se discrepância de oferta dos procedimentos diagnósticos no território brasileiro. Para suprir essa questão detectou-se ampla colaboração entre os serviços, por meio de terceirização de múltiplas técnicas de diagnóstico. Este trabalho ratifica a importância do mapeamento dos serviços que diagnosticam indivíduos com doenças raras para se propor ações de melhor oferta e fluxo desses procedimentos, otimizando recursos do Sistema Único de Saúde.

Notícias
Fale Conosco

Para quaisquer dúvidas, comentários, problemas técnicos e sugestões relacionadas ao Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras, entre em contato conosco através do formulário abaixo ou do nosso e-mail de suporte a qualquer momento: suporte@raras.org.br

Nossos Canais

Para maior comodidade, também é possível preencher nosso formulário de contato online. Preencha o formulário a seguir com suas informações e sua mensagem. Nossa equipe responderá assim que possível.

Redes Sociais

Valorizamos todos os comentários, sugestões e feedbacks. Eles nos auxiliam no processo de melhoria contínua de nosso Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras. Compartilhe sua experiência conosco a qualquer momento.

Apoio
Ministério da Saúde do Brasil

Ministério da Saúde do Brasil

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Departamento de Ciência e Tecnologia

Departamento de Ciência e Tecnologia

Monitored by

Uptime Robot