Introdução: Há cerca de 13 milhões de pessoas convivendo com doenças raras (DR) no Brasil. A investigação diagnóstica, o tratamento sintomático, quando há, bem como a prevenção e a reabilitação, oneram financeiramente a família do indivíduo e o sistema de saúde. Apesar das informações sobre DR estarem mais difundidas atualmente, poucos estudos versam sobre o perfil socioeconômico, sendo as evidências muito limitadas. A Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) é um projeto multicêntrico que visa a coleta de dados de pacientes com DR no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Há cerca de 40 centros participantes, entre os quais o Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA), um hospital terciário referência em procedimentos de alta complexidade no Estado. Objetivos: Apresentar o perfil socioeconômico dos pacientes com diagnóstico ou suspeita de DR, atendidos pelo serviço de Genética do HCSA, no período de janeiro de 2022 a fevereiro de 2024. Métodos: Os dados socioeconômicos foram coletados por meio de entrevista presencial no HCSA conforme questionário sugerido pelo CCEB 2021, como parte da etapa prospectiva do projeto RARAS. Foram incluídos pacientes do SUS, atendidos pelo Serviço de Genética, entre janeiro de 2022 e fevereiro de 2024, mediante assinatura de termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE). Foi utilizado o Critério de Classificação Econômica Brasil (CCEB), versão 2021, para estratificar a população em classes econômicas: A, B, C, D e E. A avaliação é feita com base no somatório de pontuação obtida no questionário padrão que avalia os bens de conforto doméstico por domicílio. Resultados: Foram avaliados 170 participantes, 50% (n=85) do sexo feminino, média de idade 5 anos. A análise demonstrou que 40% dos participantes pertenciam à classe econômica C2, seguido por 25,9% em C1, 14,7% B2 e 0,58% B1. Nenhum preencheu pontuação para a classe A. Entre os 114 participantes que responderam sobre auxílio social, 27,2% (n=31) declararam receber algum benefício social para o paciente com DR e 30,7% (n=35) para a família, sendo possível receber ambos. Somente 38,8% (n=66) dos chefes de família tinham ensino médio completo ou superior incompleto. Apenas 33,5% (n=57) apresentavam diagnóstico confirmado no momento desta análise e o atraso global do desenvolvimento foi o sintoma mais prevalente 27% (n=46). Conclusão: A população atendida consiste, em sua maioria, por pacientes das classes C1, C2 e D-E, cuja renda domiciliar estimada varia entre R$900,00 a 3200,00 reais. Benefícios sociais são frequentemente necessários para arcar com os custos. A maioria dos pacientes não têm acesso a exames diagnósticos. Considerando que as DR envolvem alto custo de investigação, testes diagnósticos e manejo terapêutico, mister se faz políticas públicas diferenciadas visando atender às necessidades dessa população. Abordar esta temática irá permitir um melhor entendimento do contexto da DR no Brasil e auxiliará na tomada de decisão de gestores.

Long intergenic noncoding RNAs (lincRNAs) are a class of noncoding RNAs implicated in several biological processes. LincRNA 299 ( LINC00299 ) maps to 2p25.1 and its function is still unknown. However, this gene has been proposed as a candidate for intellectual disability (ID) in a patient with a balanced translocation where the breakpoint disrupted its ORF. Here, we describe a new case of LINC00299 disruption associated with ID. The individual, a 42-year-old woman, was referred to the clinical geneticist because of her son who had severe syndromic ID. G-banding and chromosomal microarray analysis were performed. Karyotyping of the boy revealed an extranumerary derivative chromosome identified as an unbalanced translocation between chromosomes 2 and 9 of maternal origin. The mother's karyotype showed a balanced translocation 46,XX,t(2;9)(p25;q13). Chromosomal microarray indicated a disruption of LINC00299 . These data corroborate the role of LINC00299 as a causative gene for ID and broadens the spectrum of LINC00299 -related phenotypes

Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara de herança autossômica ligada ao cromossomo X com incidência de 1:6.000 em nascidos homens e em mulheres em torno de 1:1.000.000. A DMD é causada por variantes patogênicas no gene DMD que codifica a proteína distrofina, responsável por manter a integridade da fibra muscular. A deficiência de distrofina leva a uma perda generalizada e progressiva da massa muscular, conduzindo a disfunção do movimento. Objetivos: Analisar os dados clínicos e epidemiológicos dos pacientes com DMD obtidos a partir da coleta retrospectiva da Rede Nacional de Doenças Raras, atendidos em um hospital universitário no estado do Pará entre 2018 e 2019. Metodologia: Trabalho aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital Universitário Bettina de Ferro Sousa (nº CAAE 33970820.0.1001.5327 e parecer nº5147289). Foi realizado um estudo observacional e transversal, utilizando os dados da coleta retrospectiva da Rede Nacional de Doenças Raras (Projeto com financiamento CNPq/DECIT/MS), que foram recolhidos a partir dos prontuários eletrônicos e físicos dos pacientes com DMD confirmados e suspeitos entre os anos de 2018 e 2019. Resultados: O total de pacientes atendidos entre os anos de 2018 a 2019 foi de 36, sendo todos do sexo masculino. Desses, 7 apresentavam diagnóstico suspeito e 29 diagnóstico confirmado, dos quais 1 foi clínico e em 27 foi feito o diagnóstico etiológico de confirmação através de: exame anatomopatológico (n=1), biologia molecular (n=23) e outros não informados (n=3). Dos pacientes atendidos, 9 residem na capital Belém e 25 são do interior do estado, além de 2 pacientes residentes fora do estado do Pará. Em relação ao tratamento específico para DMD, 06 fazem, 29 não realizavam, 1 não informou seu tratamento. A maioria (n=21) realiza reabilitação através da fisioterapia e terapia ocupacional dentro do período estudado. Os principais sintomas relatados foram: hipotonia, escolioses, mialgia, hiperlordose lombar, atraso motor e perda da capacidade de andar, quedas frequentes, irritabilidade e sinal de Gowers. Conclusão: Os sintomas clássicos apresentados pelos pacientes deste estudo convergem com os observados na literatura para DMD. A maioria dos pacientes possui diagnóstico confirmado, não faz tratamento especializado para DMD. Reforça-se então a necessidade desses pacientes ao tratamento adequado, evitando assim o maior agravo dos sintomas e melhoria na qualidade de vida.