Introdução: A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) classifica as doenças raras (DR) em dois eixos principais: (1) DR de origem genética, incluindo anomalias congênitas e doenças de início tardio; Deficiência Intelectual; e Erros Inatos do Metabolismo; e (2) DR de origem não genética. A Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) é uma rede composta por mais de 40 instituições que oferecem diagnóstico e tratamento para DR no Brasil, incluindo Serviços de Referência para DR, Serviços de Referência para Triagem Neonatal e Hospitais Universitários distribuídos em todas as regiões brasileiras. Objetivos: Mapear a disponibilidade e distribuição dos procedimentos diagnósticos citados na PNAIPDR na Rede RARAS. Metodologia: Os dados foram coletados por meio de questionário na plataforma RedCap, com 22 questões relacionadas à disponibilidade de procedimentos diagnósticos. Os 37 centros da RARAS receberam o questionário por e-mail no período de agosto/2020 a março/2021. Todas as instituições participantes aprovaram eticamente este projeto. Resultados: Observa-se que 10 dos 37 centros (27,03%) não realizam nenhum tipo de exame (localmente ou terceirizado). Dentre eles, as regiões norte e o centro-oeste se destacam pela indisponibilidade de tais técnicas em mais de 40% das instituições pesquisadas. Dentre as 27 instituições que oferecem algum tipo de exame, 22 (81%) oferecem técnicas citogenéticas convencionais; 22 (81%) testes para erros inatos do metabolismo; 20 (74%) testes moleculares; 11 (41%) hibridação in situ por fluorescência e 5 (18%) oferecem técnicas de diagnóstico pré-natal. O procedimento mais frequentemente realizado localmente é o cariótipo de sangue periférico com técnica de banda (11/27 centros). Por outro lado, a identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e/ou dosagem quantitativa são os exames com maior taxa de terceirização. Conclusões: Observou-se discrepância de oferta dos procedimentos diagnósticos no território brasileiro. Para suprir essa questão detectou-se ampla colaboração entre os serviços, por meio de terceirização de múltiplas técnicas de diagnóstico. Este trabalho ratifica a importância do mapeamento dos serviços que diagnosticam indivíduos com doenças raras para se propor ações de melhor oferta e fluxo desses procedimentos, otimizando recursos do Sistema Único de Saúde.

Resumo do trabalho apresentado na forma de Poster no 18° Endosul (Congresso de Endocrinologia e Metabologia da Região Sul). Título: SEGUIMENTO AMBULATORIAL DE PACIENTES COM SÍNDROME DE TURNER AO LONGO DE 10 ANOS. Categoria: Retrospectivo Instituição de Ensino: UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA Palavras Chave: DISGENESIA GONADAL; SÍNDROME DE TURNER; TERAPIA DE REPOSIÇÃO HORMONAL INTRODUÇÃO: A síndrome de Turner é uma condição rara definida pela monossomia do cromossomo X (45, X0), mosaicos ou anomalias estruturais do segundo cromossomo sexual. A doença é comumente associada com baixa estatura, disgenesia gonadal, anomalias cardíacas, auditivas e ósseas, além de fácies típica. OBJETIVOS: Descrever características clínicas de pacientes com Síndrome de Turner em acompanhamento no ambulatório de endocrinologia. MÉTODOS: Estudo descritivo, observacional, retrospectivo, realizado a partir da coleta de dados de prontuários de pacientes com síndrome de Turner em atendimento no ambulatório de endocrinologia de um Hospital Universitário, de 2013 a 2023. RESULTADOS: Foram levantados 22 prontuários, dos quais 18 possuíam todos os dados disponíveis. A média de idade foi 38 anos, sendo que 61% foram diagnosticadas até os 12 anos. Quanto ao cariótipo, 9 pacientes (50%) expressavam o padrão 45, X0, além de 5 variações de mosaico e 3 com isocromossomo X (46, Xi[Xq]). A altura média foi 1,47m (variando de 1,34 a 1,75), sendo que 7 utilizaram somatotropina durante, em média, 5 anos (1,5 a 9). A terapia de reposição hormonal para indução de puberdade foi necessária em 15 pacientes (83%), que apresentaram baixa massa óssea na vida adulta. Dentre as doenças autoimunes, 72% apresentaram tireoidite de Hashimoto. Em relação às alterações cardíacas, houve um predomínio de insuficiência de mitral (72%), tricúspide (33%) e aumento da espessura de ventrículo esquerdo (33%). Quanto à audição, 66% apresentaram algum grau de hipoacusia. Dentre as alterações metabólicas, foi identificado IMC acima de 25 em 78% e dislipidemia com necessidade de tratamento em 66%. Alterações psiquiátricas foram identificadas em 72%, sendo que todas as pacientes com obesidade grau 2 ou 3 (3) apresentavam ansiedade. CONCLUSÃO: A diversidade cariotípica exibe a complexidade da síndrome. O diagnóstico de baixa massa óssea nas pacientes com amenorreia primária se justifica pela falta de estradiol no momento crucial do desenvolvimento esquelético. Os padrões de anormalidades cardíacas, auditivas e autoimunes seguem a literatura atual. Tanto as alterações psiquiátricas quanto metabólicas, descritas em mais de 70% dos casos, tornam questionável sua relação com a doença ou com o estigma enfrentado pelas pacientes, sendo necessário o manejo biopsicossocial do quadro. Os maiores riscos à saúde justificam a abordagem multiprofissional na condução dos desafios clínicos de pessoas com a doença. Referências Bibliográficas: 1 - ARAÚJO, C. DE et al. Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, v. 32, n. 8, p. 381-385, ago. 2010. 2 - GRAVHOLT, C. H. Epidemiological , Endocrine and Metabolic Features in Turner Syndrome. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, vol 49, nº 1, p.145-156, 1 jan. 2005. 3 - MARTIN-GIACALONE, B. A. et al. Prevalence and descriptive epidemiology of Turner syndrome in the United States, 2000-2017: A report from the National Birth Defects Prevention Network. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 191, n. 5, p. 1339-1349, 1 maio 2023. 4 - GUZMÁN-ARIAS, E. C. et al. Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricas con Síndrome de Turner. Andes Pediatrica, v. 94, n. 5, p. 606, 18 out. 2023. 5 - RATTO, M. et al. Alterações cardiovasculares na Síndrome de Turner e correlação cariótipo-fenótipo. Revista dos Trabalhos de Iniciação Científica da UNICAMP, Campinas, SP, n.27, p. 1-1, 30 nov. 2019. 6 - STOCHHOLM, K. et al. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, v. 91, n. 10, p. 3897-902, 2006. ‌7 - LEE, M. C.; CONWAY, G. S. Turner's syndrome: challenges of late diagnosis. The Lancet Diabetes & Endocrinology, v. 2, n. 4, p. 333-338, abr. 2014. 8 - GRAVHOLT, C. H. et al. Clinical Practice Guidelines for the Care of Girls and Women with Turner Syndrome. European journal of endocrinology, v. 190, n. 6, 15 maio 2024.

The Minimum Data Set (MDS) can be used for subsidiarity decision-making and health planning. Besides, this strategy allows to identify obligatory points that must be adjusted to achieve sustainable management in the planning and development of relevant Health Information Systems for public health. Specifically, in the context of rare diseases, the MDS strategy can be very valuable. This systematic review will focus on research using MDS for rare diseases in several databases. We seek to answer the question: 'What is the minimum data set used in registries for rare diseases?' Some outcomes of interests specific for MDS will involve information about epidemiology, clinical procedures, and therapeutic resources among other features. We hope that by standardizing data through a careful analysis of evidence from different sources of a common format, with shared specifications and structures, we can help in the methodological transparency and reproducibility of results in the context of rare disease research.