PUBLICAÇÕES CIENTÍFICAS

Trabalhos publicados em revistas científicas

  • JMIR Res Protoc – Mapping, Infrastructure, and Data Analysis for the Brazilian Network of Rare Diseases: Protocol for the RARASnet Observational Cohort StudyDomingos Alves, Diego Bettiol Yamada, Filipe Andrade Bernardi, Isabelle Carvalho, Marcio Elio Colombo Filho, Mariane Barros Neiva, Vinícius Costa Lima, Têmis Maria Félix.
  • Procedia Computer Science – The minimum dataset for rare diseases in Brazil: a systematic review protocolFilipe Andrade Bernardi, Diego Bettiol Yamada, Bibiana Mello de Oliveira, Vinicius Costa Lima, Têmis Maria Félix, and Domingos Alves. 
  • Orphanet Journal of Rare Diseases – Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases NetworkTêmis Maria Félix, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Isabelle Carvalho, Filipe Andrade Bernardi, Ida V. D. Schwartz, Jonas A. Saute, Victor E. F. Ferraz, Angelina X. Acosta, Ney Boa Sorte, Domingos Alves & Grupo RARAS.
  • Springer – National Network for Rare Diseases in Brazil: The Computational Infrastructure and Preliminary ResultsDiego Bettiol Yamada, Filipe Andrade Bernardi, Márcio Eloi Colombo Filho, Mariane Barros Neiva, Vinícius Costa Lima, André Luiz Teixeira Vinci, Bibiana Mello de Oliveira, Têmis Maria Félix, Domingos Alves.
  • Value in Health – PCR78 JAV-Raras: Health-Related Quality of Life (HRQOL) in Adults with Osteogenesis Imperfecta (OI) in Brazil: A Cross-Sectional Study Using EQ-5DFF Mainka, GF Montero, L Gargano, BC Salvador, G Ogata, T Félix, M Nita, and others.
  • Value in Health – PCR112 JAV-Raras: Health-Related Quality of Life (HRQOL) in Children and Adolescents with Osteogenesis Imperfecta (OI) in Brazil: A Cross-Sectional Study Using PEDSQLTMGF Montero, FF Mainka, L Gargano, BC Salvador, G Ogata, T Félix, M Nita, and others.
  • Value in Health – HSD110 JAV-Raras: Comparative Analysis of Patient’s Costs According to Clinical and Therapeutic Protocol (PCDT) and Current Clinical Practice for Osteogenesis Imperfecta (OI) in Brazilian Public Healthcare SystemC Azevedo, JS Souza, L Gargano, BC Salvador, G Ogata, T Félix, M Nita, and others.
  • Value in Health – PCR95 JAV-Raras: Assessing and Communicating Value of Care with Patient-Centered Outcomes and Time-Driven Activity-Based Costing Method: Analysis of Osteogenesis Imperfecta in Brazilian Public Healthcare SystemL Gargano, GF Montero, BC Salvador, ID Schwartz, G Ogata, T Félix, M Nita, and others.

Trabalhos publicados em eventos científicos

  • XXXIII Salão de Iniciação Científica UFRGS – Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS)Júlia Cordeiro Milke.
  • Congresso da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros de Metabolismo – Homocistinúria Clássica: Dados da Jornada Assistencial da Rede Nacional de Doenças RarasMariana Lopes dos Santos, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Ney Boa Sorte, Ana Maria Martins, Carlos Eduardo Steiner, Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade, Marcelo Nita, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Têmis Maria Félix. * Trabalho Premiado.
  • Congresso Brasileiro de Genética Médica – Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) (TLO-010) – Milena Artifon, Bibiana Oliveira, Carla Girelli, Amanda Schmidt, Victoria Scheibe, Lorenzo Makariewicz, Julia milke, Domingos Alves, Rede RARAS, Têmis Félix.
  • Congresso Brasileiro de Genética Médica – Epidemiologia das Doenças Raras no Brasil: Dados dos Serviços de Referência em Doenças Raras (PE-270) – Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Carla Desengrini Girelli, Amanda Maria Schmidt, Victória Machado Scheibe, Lorenzo Makariewicz, Júlia Cordeiro Milke, Domingos Alves, Rede RARAS, Têmis Félix.
  • Congresso Brasileiro de Genética Médica – Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS): Retrospectiva dos Atendimentos com Diagnóstico Preciso Segundo Portaria 199 do Ministério da Saúde no Ambulatório de Genética Médica entre os anos de 2018 a 2020 no Serviço de Referência de Doenças Raras do Ceará (PE-266) – Letícia Raabe Mota de Lima, Stefanny Karla Ferreira de Sousa, Paulo Henrique Silva Nunes, Danilo Vasconcelos Guimaraes, Eveline Gadelha Pereira Fontenele, Ellaine Doris Fernandes Carvalho, Isabella Fernandes Carvalho, Tatiana Paschoalette Rodrigues Bachur, Krishnamurti de Morais Carvalho, Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade.

Trabalhos desenvolvidos para a Semana científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

  • Rede nAcional de Doenças raRAS (RARAS): uma panorama geral sobre Doenças Raras no BrasilMariana Lopes Dos Santos, Júlia Cordeiro Milke, Lorenzo Longo Makariewicz, Amanda Maria Schmidt, Victória Machado Scheibe, Milena Artifon, Bibiana Mello de Oliveira, Têmis Maria Félix.
  • Política Nacional de Atenção às pessoas com doenças Raras: Dados da produção dos serviços de referência em Doenças RarasJúlia Cordeiro Milke, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Amanda Maria Schmidt, Victória Machado Scheibe, Mariana Lopes Dos Santos, Lorenzo Longo Makariewicz, Têmis Maria Félix.
  • Distribuição regional de procedimentos de aconselhamento genético pelo sistema único do Brasil: uma análise retrospectivaVictória Machado Scheibe, Amanda Maria Schmidt, Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Lorenzo Longo Makariewicz, Milena Artifon, Bibiana Mello de Oliveira, Têmis Maria Félix.
  • Classificação das doenças raras: comparação entre as ontologias CID-10 e ORPHAAmanda Maria Schmidt, Mariane Barros Neiva, Victória Machado Scheibe, Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Lorenzo Longo Makariewicz, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Têmis Maria Félix.