JMIR Res Protoc – Mapping, Infrastructure, and Data Analysis for the Brazilian Network of Rare Diseases: Protocol for the RARASnet Observational Cohort Study – Domingos Alves, Diego Bettiol Yamada, Filipe Andrade Bernardi, Isabelle Carvalho, Marcio Elio Colombo Filho, Mariane Barros Neiva, Vinícius Costa Lima, Têmis Maria Félix.
Procedia Computer Science – The minimum dataset for rare diseases in Brazil: a systematic review protocol – Filipe Andrade Bernardi, Diego Bettiol Yamada, Bibiana Mello de Oliveira, Vinicius Costa Lima, Têmis Maria Félix, and Domingos Alves.
Orphanet Journal of Rare Diseases – Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network – Têmis Maria Félix, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Isabelle Carvalho, Filipe Andrade Bernardi, Ida V. D. Schwartz, Jonas A. Saute, Victor E. F. Ferraz, Angelina X. Acosta, Ney Boa Sorte, Domingos Alves & Grupo RARAS.
Springer – National Network for Rare Diseases in Brazil: The Computational Infrastructure and Preliminary Results – Diego Bettiol Yamada, Filipe Andrade Bernardi, Márcio Eloi Colombo Filho, Mariane Barros Neiva, Vinícius Costa Lima, André Luiz Teixeira Vinci, Bibiana Mello de Oliveira, Têmis Maria Félix, Domingos Alves.
Value in Health – PCR78 JAV-Raras: Health-Related Quality of Life (HRQOL) in Adults with Osteogenesis Imperfecta (OI) in Brazil: A Cross-Sectional Study Using EQ-5D – FF Mainka, GF Montero, L Gargano, BC Salvador, G Ogata, T Félix, M Nita, and others.
Value in Health – PCR112 JAV-Raras: Health-Related Quality of Life (HRQOL) in Children and Adolescents with Osteogenesis Imperfecta (OI) in Brazil: A Cross-Sectional Study Using PEDSQLTM – GF Montero, FF Mainka, L Gargano, BC Salvador, G Ogata, T Félix, M Nita, and others.
Value in Health – HSD110 JAV-Raras: Comparative Analysis of Patient’s Costs According to Clinical and Therapeutic Protocol (PCDT) and Current Clinical Practice for Osteogenesis Imperfecta (OI) in Brazilian Public Healthcare System – C Azevedo, JS Souza, L Gargano, BC Salvador, G Ogata, T Félix, M Nita, and others.
Value in Health – PCR95 JAV-Raras: Assessing and Communicating Value of Care with Patient-Centered Outcomes and Time-Driven Activity-Based Costing Method: Analysis of Osteogenesis Imperfecta in Brazilian Public Healthcare System – L Gargano, GF Montero, BC Salvador, ID Schwartz, G Ogata, T Félix, M Nita, and others.
Congresso da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros de Metabolismo – Homocistinúria Clássica: Dados da Jornada Assistencial da Rede Nacional de Doenças Raras – Mariana Lopes dos Santos, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Ney Boa Sorte, Ana Maria Martins, Carlos Eduardo Steiner, Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade, Marcelo Nita, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Têmis Maria Félix. * Trabalho Premiado.
Congresso Brasileiro de Genética Médica – Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) (TLO-010) – Milena Artifon, Bibiana Oliveira, Carla Girelli, Amanda Schmidt, Victoria Scheibe, Lorenzo Makariewicz, Julia milke, Domingos Alves, Rede RARAS, Têmis Félix.
Congresso Brasileiro de Genética Médica – Epidemiologia das Doenças Raras no Brasil: Dados dos Serviços de Referência em Doenças Raras (PE-270) – Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Carla Desengrini Girelli, Amanda Maria Schmidt, Victória Machado Scheibe, Lorenzo Makariewicz, Júlia Cordeiro Milke, Domingos Alves, Rede RARAS, Têmis Félix.
Congresso Brasileiro de Genética Médica – Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS): Retrospectiva dos Atendimentos com Diagnóstico Preciso Segundo Portaria 199 do Ministério da Saúde no Ambulatório de Genética Médica entre os anos de 2018 a 2020 no Serviço de Referência de Doenças Raras do Ceará (PE-266) – Letícia Raabe Mota de Lima, Stefanny Karla Ferreira de Sousa, Paulo Henrique Silva Nunes, Danilo Vasconcelos Guimaraes, Eveline Gadelha Pereira Fontenele, Ellaine Doris Fernandes Carvalho, Isabella Fernandes Carvalho, Tatiana Paschoalette Rodrigues Bachur, Krishnamurti de Morais Carvalho, Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Tempo de diagnóstico de doenças raras: dados de um serviço de referência em Doenças Raras, 2022 – MILKE, J.; NEIVA, MARIANE BARROS; FIGHERA, G. Z.; SANTOS, M. L.; SCHEIBE, V.; SCHMIDT, A.; PONCE, B. S.; NETTO, A. C.; ARTIFON, M.; DE OLIVEIRA, BIBIANA MELLO; FELIX, TEMIS MARIA. * Trabalho Premiado.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Jornada Assistencial De Valor: Comparação Da Qualidade De Vida, Perda De Produtividade Do Cuidador E Satisfação Em Pessoas Com Homocistinúria, Mps Ii, Angioedema Hereditário, Osteogenese Imperfecta E Sindrome De Prader-Willi – NEY CRISTIAN AMARAL BOA SORTE; CAMILA FERREIRA RAMOS et al.
Multidisciplinaridade na assistência às Doenças Raras: dados da Rede Nacional de Doenças Raras, 2022 – SCHMIDT, A.; FIGHERA, G. Z.; MILKE, J.; SANTOS, M. L.; SCHEIBE, V.; PONCE, B. S.; DE OLIVEIRA, BIBIANA MELLO; ARTIFON, M.; FELIX, TEMIS MARIA.
Na estrada pelo diagnóstico e tratamento adequados: a distância percorrida pelos pacientes com doenças raras até o serviço de referência – FIGHERA, G. Z.; MILKE, J.; SANTOS, M. L.; SCHEIBE, V.; SCHMIDT, A.; PONCE, B. S.; FERNANDES, A. C. N.; ARTIFON, M.; OLIVEIRA, B. M.; FELIX, TEMIS MARIA.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Rede Nacional De Doenças Raras (Raras) – Análises Parciais Do Estudo Retrospectivo: O Diagnóstico De Doenças Raras No Serviço De Genética Clínica Do Hospital Da Criança Santo Antônio – LÍVIA POLISSENI COTTA NASCIMENTO et al.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Qualidade De Vida Relacionada À Saúde E Perfil Dos Pacientes Com Angioedema Associado À Deficiência De C1 Esterase (Ahc1) Acompanhados No Estudo Jav-Raras – Ludmila Gargano et al.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Qualidade De Vida Relacionada À Saúde E Perfil Dos Pacientes Com Fenilcetonúria Acompanhados No Estudo JAV-RARAS – Ludmila Gargano et al.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Perfil Das Doenças Raras Em Um Centro De Referência Em Genética Clínica – Ana Mondadori Dos Santos et al.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Rede Nacional De Doenças Raras (Raras)- Casuística Do Estudo Epidemiológico De Um Serviço De Referência Em Doenças Raras – Camila Ferreira Ramos et al.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Perfil Do Diagnóstico Clínico E Laboratorial De Doenças Genéticas Raras No Estado Do Pará – Felipe Gouvea De Souza et al.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Desafios No Ingresso Dos Pacientes De Doenças Raras , Atendidos No Hu/Hc/Uel – Junto À Suas Participações Na Pesquisa Nacional Doenças Raras – Felipe De Siqueira Toledo Koerich Kahl et al.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Pesquisa Nacional Com Pacientes De Doenças Raras – Raras Na UEL – Felipe De Siqueira Toledo Koerich Kahl et al.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Perfil Epidemiológico De Pacientes Com Doenças Raras Atendidos Em Um Hospital Universitário Na Região Centro-Oeste Do Brasil Nos Anos De 2018 E 2019 – Luan Junio Pereira Bittencourt et al.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Rede Nacional De Doenças Raras: Inquérito Epidemiológico Representativo Segundo Os Eixos Da Organização De Cuidado Instituidos Pela Política Nacional De Atenção Integral Às Pessoas Com Doenças Raras Em Um Hospital Terciário De Alta Complexidade Do Ceará – Ellaine Dóris Fernandes Carvalho et al.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Projeto Rede Nacional De Doenças Raras: Dados Clínicos E Epidemiológicos De Pacientes Com Distrofia Muscular De Duchenne Atendidos Em Hospital De Referência Em Doenças Raras No Estado Do Pará – Adrya Rafaela Da Silva Rocha et al.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Multidisciplinaridade Na Assistência Às Doenças Raras: Dados Da Rede Nacional De Doenças Raras – Amanda Schmidt et al.
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica – Na Estrada Pelo Diagnóstico E Tratamento Adequados: A Distância Percorrida Pelos Pacientes Com Doenças Raras Até O Serviço De Referência – Gabriella Zanin Fighera et al.
Trabalhos desenvolvidos para a Semana científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Rede nAcional de Doenças raRAS (RARAS): uma panorama geral sobre Doenças Raras no Brasil – Mariana Lopes Dos Santos, Júlia Cordeiro Milke, Lorenzo Longo Makariewicz, Amanda Maria Schmidt, Victória Machado Scheibe, Milena Artifon, Bibiana Mello de Oliveira, Têmis Maria Félix – 41 Semana científica.
Política Nacional de Atenção às pessoas com doenças Raras: Dados da produção dos serviços de referência em Doenças Raras – Júlia Cordeiro Milke, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Amanda Maria Schmidt, Victória Machado Scheibe, Mariana Lopes Dos Santos, Lorenzo Longo Makariewicz, Têmis Maria Félix – 41 Semana científica.
Distribuição regional de procedimentos de aconselhamento genético pelo sistema único do Brasil: uma análise retrospectiva – Victória Machado Scheibe, Amanda Maria Schmidt, Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Lorenzo Longo Makariewicz, Milena Artifon, Bibiana Mello de Oliveira, Têmis Maria Félix – 41 Semana científica.
Classificação das doenças raras: comparação entre as ontologias CID-10 e ORPHA – Amanda Maria Schmidt, Mariane Barros Neiva, Victória Machado Scheibe, Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes Dos Santos, Lorenzo Longo Makariewicz, Bibiana Mello de Oliveira, Milena Artifon, Têmis Maria Félix – 41 Semana científica.
Fenilcetonúria: dados da jornada assistencial da Rede Nacional de Doenças Raras – Júlia Cordeiro Milke et al – 42 Semana científica.
Osteogênese Imperfeita: Dados da Jornada Assistencial da Rede Nacional de Doenças Raras – Gabriella Zanin Fighera et al – 42 Semana científica.
Disponibilidade de procedimentos diagnósticos para doenças raras na Rede Nacional de Doenças Raras – Bibiana Mello de Oliveira et al – 42 Semana científica.
Atendimento de Doenças Raras no Hospital de Clínicas de Porto Alegre: dados do estudo retrospectivo da Rede Nacional de Doenças Raras – Amanda Maria Schmidt et al – 42 Semana científica.
