A Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) é um projeto de pesquisa financiado pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT).
Este projeto multicêntrico está sendo executado em 40 Hospitais Universitários, Serviços de Referência em Doenças Raras e Serviços de Triagem Neonatal de todas as cinco regiões do Brasil que atendem indivíduos com doenças raras (DR).
Está sendo realizado um inquérito nacional (censo) acerca da frequência, quadro clínico, recursos diagnósticos, terapêuticos e custos relacionados a indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética.
Alguns dos objetivos da pesquisa:
- consolidar uma Rede Nacional de Doenças Raras com participação de Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR), Hospitais Universitários (HUs) e Serviços de Referência em Triagem Neonatal abrangendo todas as regiões do Brasil;
- coletar dados epidemiológicos, clínicos e terapêuticos estabelecendo um registro nacional de DR com fins de fornecer parâmetros para estudos de história natural da doença, carga de doença, efetividade em vida real, custo-efetividade e impacto orçamentário.
Uma doença é definida como rara quando afeta menos de 65 a cada 100 mil habitantes na população. No entanto, se somarmos as mais de 6 mil doenças raras existentes, coletivamente afetam até 8-10% da população, representando um significativo impacto na saúde. São doenças crônicas, debilitantes que impactam na qualidade de vida dos indivíduos e suas famílias.
Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de DR no Brasil, ainda faltam dados epidemiológicos sobre estas afecções, e estes, quando existentes, restringem-se a doenças específicas.
Este inquérito nacional trará informações importantes sobre o perfil destas doenças ampliando o conhecimento sobre a epidemiologia, quadro clínico, aspectos diagnósticos e itinerários terapêuticos, sendo possível orientar adequadamente os recursos e atender às necessidades regionais, além de otimizar a implantação da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Brasil.
