OUTRAS INICIATIVAS

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php – A plataforma Orphanet é um recurso de extrema relevância no contexto das doenças raras e dos medicamentos órfãos. Tal iniciativa reúne e disponibiliza informações com alto padrão de qualidade e promove conhecimento, de forma a melhorar o diagnóstico, o cuidado e o tratamento dos pacientes afetados por este grupo de doenças.

https://phenomecentral.org/ – A descoberta de mutações causadoras de doenças normalmente requer a confirmação do gene ou da variante em quantia relevante de indivíduos não relacionados. Para permitir o compartilhamento, com segurança, de registros de casos de doenças por cientistas e profissionais de saúde foi desenvolvido o portal PhenomeCentral.

https://epigen.ccm.sickkids.ca/ – Há uma escassez de recursos dedicados à transtornos (do neurodesenvolvimento, NDDs) que incluem muitas síndromes raras. Para enfrentar esse desafio, foi criado o EpigenCentral, um recurso Web gratuito para realizar a classificação e análise interativa de dados de metilação aberrante do DNA (DNAm) relacionados a NDDs. Essa página online é direcionada especialmente para laboratórios de diagnóstico molecular, pesquisadores biomédicos, e profissionais clínicos.

https://rarediseases.org/about/ – Página online referente à NORD, uma organização de defesa do paciente, dedicada a indivíduos com doenças raras e às organizações que os atendem. Contém informações sobre doenças raras, organizadas para pacientes e família, para organizações de pacientes e para clínicos e pesquisadores.