O projeto Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) cria uma estrutura de vigilância epidemiológica que engloba todos os Serviços de Referência em Doenças Raras habilitados no Brasil neste momento, e congrega Hospitais Universitários e Serviços de Referência em Triagem Neonatal de todas as regiões do país. A articulação desta rede se deu através da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, considerando a relevância das doenças genéticas no contexto de doenças raras, é possível ter uma abrangência e disseminação muito ampla entre os profissionais de saúde envolvidos.
O projeto foi aprovado no edital CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019 INQUÉRITO SOBRE PERFIL DE DOENÇAS RARAS NO BRASIL, e possui como principal objetivo a realização de um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos e custos relativos a indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil. Os objetivos específicos são:
● Consolidar uma Rede Nacional de Doenças Raras com participação de Serviços de Referência em Doenças Raras, Hospitais Universitários e Serviços de Referência em Triagem Neonatal do Brasil para a construção de uma base de dados nacional de doenças raras;
● Construir uma base de dados nacional de doenças raras com dados da Rede Nacional de Doenças Raras abrangendo todas as regiões do Brasil;
● Padronizar os dados sócio-demográficos, epidemiológicos, clínicos (diagnóstico e de evolução, utilizando ontologia internacional) e terapêuticos em toda a rede de atendimento criando um registro nacional de doenças raras com fins de fornecer parâmetros para estudos de história natural da doença, carga de doença, efetividade em vida real, custo-efetividade e impacto orçamentário;
● Identificar a forma de acesso ao diagnóstico e tratamento para as doenças raras, incluindo o tipo de tratamento realizado e a proporção de pacientes recebendo tratamentos específicos custeados pelo SUS, pela saúde suplementar, por meio de recursos próprios, por meio de estudos clínicos ou por meio de judicialização;
● Mapear recursos diagnósticos e tecnológicos existentes na Rede Nacional de Doenças Raras;
● Mapear a disponibilidade de profissionais capacitados para o atendimento de pacientes com doenças raras no território nacional (incluindo capacidade de realização de aconselhamento genético);
● Constituir uma rede de centros parceiros capazes de desenvolver estudos colaborativos em doenças raras futuramente;
● Elaborar um Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras sendo a base para um observatório e vigilância em doenças raras;
● Desenvolver informações integradas de epidemiologia, desfechos clínicos, qualidade de vida relacionado à saúde, mensuração de custos diretos e indiretos, no contexto da jornada assistencial, incluindo o diagnóstico e tratamento dos pacientes com doença raras.