LINKS ÚTEIS

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php – A plataforma Orphanet é um recurso de extrema relevância no contexto das doenças raras e dos medicamentos órfãos. Tal iniciativa reúne e disponibiliza informações com alto padrão de qualidade e promove conhecimento, de forma a melhorar o diagnóstico, o cuidado e o tratamento dos pacientes afetados por este grupo de doenças.

http://www.orphadata.org/cgi-bin/index.php – Plataforma Orphadata fornece à comunidade científica conjuntos de dados abrangentes e de qualidade relacionados a doenças raras e medicamentos órfãos da base de conhecimento da Orphanet, em formatos reutilizáveis.

https://phenomecentral.org/ – A descoberta de mutações causadoras de doenças normalmente requer a confirmação do gene ou da variante em quantia relevante de indivíduos não relacionados. Para permitir o compartilhamento, com segurança, de registros de casos de doenças por cientistas e profissionais de saúde foi desenvolvido o portal PhenomeCentral.

https://epigen.ccm.sickkids.ca/ – Há uma escassez de recursos dedicados à transtornos (do neurodesenvolvimento, NDDs) que incluem muitas síndromes raras. Para enfrentar esse desafio, foi criado o EpigenCentral, um recurso Web gratuito para realizar a classificação e análise interativa de dados de metilação aberrante do DNA (DNAm) relacionados a NDDs. Essa página online é direcionada especialmente para laboratórios de diagnóstico molecular, pesquisadores biomédicos, e profissionais clínicos.

https://rarediseases.org/about/ – Página online referente à NORD, uma organização de defesa do paciente, dedicada a indivíduos com doenças raras e às organizações que os atendem. Contém informações sobre doenças raras, organizadas para pacientes e família, para organizações de pacientes e para clínicos e pesquisadores.

https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html – Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras do Ministério da Saúde do Brasil. A Portaria Nº 199, de 30 de Janeiro de 2014 institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.

https://muitossomosraros.com.br/associacoes-de-pacientes/pelo-brasil/ – Associação de pacientes “Muitos Somos Raros” – Navegue pelas principais associações de pacientes de doenças raras do Brasil e confira notícias e informações relevantes sobre o contexto, diagnóstico e tratamento de muitas condições raras.

https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras-1/doencas-raras – Site do Ministério da Saúde do Brasil com informações gerais sobre Doenças Raras. Aqui você encontra uma descrição geral do que são as doenças raras, principais sintomas, causas, unidades de saúde onde realizar tratamentos, estabelecimentos de saúde habilitados como Serviço de referência em Doenças Raras, eixos estruturantes da política de doenças raras, linhas de cuidado, informações sobre aconselhamento genético e medicamentos.