Em Setembro de 2021, o jornal Correio Braziliense publicou um artigo acerca das dificuldades em relação ao tratamento e diagnóstico de pacientes raros.
O artigo destaca a história de alguns pacientes que sofrem com preconceito, diagnósticos incorretos por muitos anos, falta de medicamentos, dentre outros fatores. Para reinvidiar e trocar experiências, muitos encontram nas associações de portadores de doenças órfãs como a APPEB (Associação de Parentes, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa Congênita), a Associação de Esclerose Múltipla do DF e a Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal.
Dentre várias associações apresentadas, o entrevistado Juan Llerena Jr, coordenador do Centro de Referência para Doenças Raras do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), aborda a criação da Rede Nacional de Doenças Raras. O projeto de pesquisa que busca entender o cenário de Raras no Brasil para construção de estatísticas para apoiar a Portaria SAS/MS nº 199, de 2014, a Política Nacional de Doenças Raras.
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